《可出现在各年龄段的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义工作组的立场声明》解读

<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)疾病分类和定义特别工作组(2017—2021)在ILAE官方杂志Epilepsia在线发表了关于癫痫综合征的定义、诊断和分类的系列文章^[1-5],中国抗癫痫协会青年委员会组织人员对六篇文章进行了全文翻译和分篇解读。其中《可出现在各年龄段的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组的立场声明》^[3]重点关注起病年龄既可以是儿童期(≤18岁)也可以在成年期(≥19岁)的综合征,本文对其进行解读。     

《癫痫综合征论文介绍》与《癫痫综合征分类和定义方法及综合征列表：ILAE疾病分类和定义特别工作组的报告》的解读

<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟（International league against epilepsy,ILAE）官方杂志《Epilepsia》在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于癫痫综合征分类与定义的报告[1-2],该报告共包括了6篇文章：《癫痫综合征论文介绍》、《癫痫综合征进行分类和定义的方法及综合征列表：ILAE疾病分类和定义特别工作组的报告》、《新生儿-婴儿期起病的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组的立场声明》、     

《儿童期起病的癫痫综合征的国际抗癫痫联盟分类和定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组立场文件》的解读

<正>癫痫是一大类不同病因、不同电临床表现和具有显著临床预后差异的病症/疾病。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)癫痫分类方案定义了三个诊断层次,包括癫痫发作类型、癫痫类型和癫痫综合征,并且强调必须在每个诊断层次上均需要考虑病因和共患病^[1]。     

ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习

<正>癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等^[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关^[2],特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关^[1]。     

解读国际抗癫痫联盟分类和术语委员会对发作和癫痫分类框架术语及概念修订的最新报告(2010)

自1964年Gastaut[1]开始尝试对癫痫进行国际化的分类以来,国际抗癫痫联盟(international league against epilepsy,ILAE)任命的每一届分类和学术委员会(以下简称委员会)都会顺应时代的要求,对癫痫的国际分类和术语进行修订,力求使新修订的分类和术语能完全反映癫痫领域内基础和临床研究的最新进展,例如ILAE 1981年癫痫发作临床和脑电图的分类[2]、1989年癫痫和癫痫综合征分类[3]以及2001年癫痫发作和癫痫诊断方案的建议[4]等,这些文件都已由国内的学者翻译并介绍给了大家.     

ILAE发作和癫痫分类:对新生儿癫痫发作的调整——ILAE新生儿癫痫特别工作组制定

发作是新生儿期最常见的神经急症,与婴儿和儿童不同,癫痫通常是由急性病因引起的诱发性发作,并且可能仅仅表现为脑电图异常。特别需要提出的是,年龄较大的儿童和成人癫痫发作和癫痫的分类方案可能不适用于新生儿发作。因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)成立了新生儿癫痫工作组,改进2017年ILAE发作和癫痫分类,以适用于新生儿。新生儿分类框架强调了脑电图(EEG)在新生儿发作诊断中的作用,并包括了与该年龄组适应的发作类型的分类。发作的类型是由主要的临床特征决定的。许多新生儿发作仅有脑电图表现,没有明显的临床特征;因此,这些都包括在推荐的分类中。没有相关脑电图的临床事件不包括在内。由于新生儿期发作已被证明有局灶性起源的发作,因此没有必要将其划分为局灶性和广泛性。发作可以有运动(自发性、阵挛性、癫痫性痉挛、肌阵挛、强直)、非运动性(自主神经、行为停止)或继发表现。该分类允许用户在对这个年龄组的癫痫发作进行分类时选择详细程度。     

抗癫痫药物与骨代谢异常的相关性分析

<正>抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是癫痫最主要的治疗手段,与此同时与AEDs相关的不良反应也受到广泛关注。对骨代谢的影响主要表现为骨代谢指标异常、骨密度(bone mineral density,BMD)降低,进而引起骨质疏松、骨折等。据统计,癫痫患者的骨折率是普通人群的2～6倍^[1],且超过50%服用抗癫痫药物的癫痫患者报告有骨骼异常^[2]。由于早期骨代谢异常往往没有明确的症状,常被人们忽视。     

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习

<正>1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫^[1],1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作^[2]。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献^[3]。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3^[3-4]或20%^[5-7]或35%^[8-10],最高为45%^[11-12]。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%^[7]或2～3%^[13-14],大多数无症状^[7,14]。     

眼睑肌阵挛发作的临床及视频脑电图特点

<正>眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作(Eyelidmyoclonia with or without absences,EM or EMA)由Jeavons于1977年首次描述,并命名为Jeavons综合征[1,2],但未受广泛认可。2001年国际抗癫痫联盟(ILAE)的癫痫发作分类将EM伴或不伴失神归为全面性发作类型[3]。2010年ILAE癫痫发作分类将眼睑肌阵挛归类为失神发作。参考国外多个中心的研究,Jeavons综合征并不少见[2～4],而我国对该病报道较少。我     

国际抗癫痫联盟关于发作和癫痫分类框架术语及概念最新修订版的解读

国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)分类和术语委员会2010年制定的发作和癫痫分类框架术语及概念修订版旨在进一步建立和规范发作和癫痫分类术语及概念的国际共识,反映术语与分类的基本关系,以指导临床实践,尤其是指导制定更合适的治疗方案。对于以往的全面性发作和局灶性发作分类法,目前强调依据网络的起源方式重新进行定义,其中双侧起源为全面性发作,局限于一侧为局灶性发作。此外,建议使用遗传性、结构性/代谢性和未知病因这3个术语以替代原来的特发性、症状性和隐源性。新的报告还首次使用了一些特定的术语,如电-临床综合征、相对明确的癫痫群体和癫痫性脑病等。本文对ILAE关于发作和癫痫分类框架术语及概念最新修订版进行了解读。     

酸敏感离子通道1a:1个潜在的癫痫治疗靶点

<正>癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的神经系统疾病，以反复发作为特征。全球约有7000万癫痫患者，其中约33%的患者发展为药物难治性癫痫，给患者、家庭和社会带来了巨大的负担^[1]。分子遗传学和细胞生物学的进步、新的抗癫痫药物的引入以及临床分类的改进为更好地探索机制、诊断和治疗癫痫提供了更合理的基础^[2]。然而，癫痫的发病机制是极其复杂的，目前尚未完全阐明。有研究认为癫痫是中枢性神经系统的兴奋性和抑制性失衡所致，     

女性癫痫患者生物标记物的研究进展

<正>癫痫是女性常见的神经系统疾病，全球大约有50万癫痫女性处于育龄期。女性癫痫患者一生面临诸多挑战，约1/3的女性癫痫患者会出现月经期癫痫^[1]。此外，女性癫痫患者在妊娠前需要关注癫痫和妊娠的相关问题，如控制癫痫发作、抗癫痫药物致畸性和补充叶酸等问题。睡眠和癫痫是一种双向关系，有1/3的癫痫患者在睡眠期间出现癫痫发作，24%～55%的癫痫患者报告有睡眠障碍^[2]。本综述介绍了细胞色素P4501A1 (CYP1A1)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)、快速动眼睡眠百分比(REM%)等与女性癫痫患者相关的生物标记物，为女性癫痫患者的靶向治疗提供思路和手段。     

关于癫痫共病认知障碍的生物标志物的研究进展

<正>1前言癫痫是慢性反复发作性脑功能失调综合征，是常见的神经系统疾病之一，流行病学资料显示全世界癫痫的患病人数达到7 000多万人^[1]，每年新发病例数为70万人。而一系列实验模型已经证明认知功能障碍为癫痫的共患病之一，如Kumar等发现在戊四唑(PTZ)诱发的癫痫大鼠100%表现出认知缺陷^[2]。而在临床中癫痫患者认知障碍的患病率在30%～40%之间，具体因评估方法和评估人群的不同而不同^[3]。     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。     

癫痫病人临床类型的研究

<正> 近十余年来,癫痫的临床研究取得了巨大进展,其中重要的方面是癫痫的发作类型及癫痫综合征分类。癫痫是多种病因引起的一种临床综合征,可以从不同的角度进行分类,目前有临床价值而且代表一些癫痫新概念的方法中有三种分类,即病因分类、1981年国际抗癫痫联盟(ILAE)的癫痫发作类型分类以及1989年公布的ILAE关于癫痫综合征的分类。     

以双眼垂直上视麻痹为典型表现的丘脑旁正中动脉梗死

<正>眼球垂直凝视麻痹通常表现以下4种综合征:(1)表现为双眼上视麻痹的Parinaud综合征^[1];(2)表现为病变同侧下视麻痹、对侧上视麻痹的垂直“half-and-a-half”综合征^[2];(3)表现为双眼向上凝视麻痹及病变侧单眼下转受限的垂直“oneand-a-half”综合征^[3];(4)表现为双眼均不能上视或下视的垂直“one-and-a-one”综合征^[4]。本文报告1例罕见的表现为双眼垂直上视麻痹的单侧中脑-间脑结合区梗死的临床病例。     

儿童癫痫患者中吡仑帕奈使用的专家建议

<正>吡仑帕奈是一种新型抗癫痫发作药物,属于非竞争性选择性α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸(a-amino-3hydroxyl-5-methyl-4-isoxazolepropionateacid,AMPA)受体拮抗剂,它通过靶向突触后膜谷氨酸活动,抑制兴奋性神经传递,从而发挥抗癫痫发作作用^[1]。2021年7月,吡仑帕奈在中国获批用于成人和4岁以上儿童局灶性癫痫(伴或不伴继发全面性发作)的单药及添加治疗^[2]。美国和日本此前已经批准该适应证,     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

癫痫合并意识障碍的发生机制

<正>意识障碍近年已成为癫痫领域的一个研究热点。癫痫发作过程中往往伴随有不同程度的意识障碍^[1]，这不仅极大增加了患者受到意外伤害，如跌倒、车祸与溺水等的风险，还可能对癫痫患者的心理健康与生活质量产生负面影响[2,3]。并且，伴随意识损害的癫痫发作会波及更为广泛的大脑皮质与皮质下结构^[1]，而后者与癫痫患者的治疗效果及预后密切相关。甚至，研究者发现意识障碍在癫痫猝死(sudden unexpected death of epilepsy,SUDEP)的发生发展中也发挥了重要的作用^[4]。     

儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍诊断治疗的中国专家共识（2022修订版）

<正>癫痫是儿科神经系统最常见的疾病之一。据统计,全球儿童癫痫患病率约0.9%^[1],中低收入地区如亚洲、非洲的疾病负担明显高于发达地区如北美、西欧^[2]。随着多学科的发展和协作,癫痫的诊断、分类与处理日臻完善并逐步与国际接轨,但我们对于癫痫患儿共患精神行为障碍的临床意义认识还很不充分,诊断和干预往往不够及时和完善。