血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

儿童肝豆状核变性特殊表现28例误诊分析

儿童肝豆状核变性特殊表现２８例误诊分析施荣富１李国荣２李艳芝３肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。一般以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状，较易误诊。现对我们收...     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

以球麻痹为唯一表现的肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease, WD),是铜代谢障碍致基底节变性和肝功能损害为主的常染色体隐性遗传病,患病率0.5/10万~3/10万,以进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、精神症状、肝功能损害等为主要表现。现报道一例以“球麻痹”为唯一表现的患者。     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

中医对肝豆状核变性的认识

本文通过对相关中医药文献资料的整理,发现肝豆状核变性发生的基础为先天禀赋不足;脾虚失运、铜浊蓄积成毒是发病的关键;肝肾亏虚是本病发展的归宿;致病广泛是本病的特点。并在此基础上,进一步对肝豆状核变性的中医辨证分型及治疗概况做一综述。     

18例肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又叫wilson氏病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。胆道排铜减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积，造成沉积部位不同程度的功能与结构损害。常于青少年开始发病，发病率1／10万。1／20万。如不及时诊断和治疗，病人将出现急、慢性肝损害、锥体外系症状，严重影响生存质量。我科自2003年5月。2007年3月共收治肝豆状核变性患儿18例，现将护理体会总结如下：     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性的关系

目的探讨微量元素铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性诊断及治疗转归的关系及临床意义。方法采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性患者的血清中微量元素铜、锌含量和尿中铜的含量;采用可见分光光度法测定铜氧化酶的含量。结果肝豆状核变性患者年龄为7～51岁(平均22.5±8.85岁),实验室检查和门诊初步诊断相比,铜氧化酶<0.21IU的确诊率为75.27%,血铜<10μmol·L-1的确诊率为66.67%,血锌<11.6μmol·L-1的确诊率为28.89%,治疗后尿铜含量差异非常显著(P<0.01)。结论血铜含量及铜氧化酶含量对肝豆状核变性确诊有良好的指导意义,尿铜含量可帮助医生对临床疗效转归和用药选择做出正确评价。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性的脑MRI表现(附18例分析)

<正>肝豆状核变性最早由Wilson报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,多见于青少年,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等组织器官内异常沉积,引起一系列病理改变而出现多样化的临床症状[1]。本文着重讨论肝豆状核变性的脑MRI表现,旨在提高诊断水平。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又名Wil-son病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,不同人群的发病率为（1～3.3）/10万,     

肝豆状核变性的临床治疗分析

目的:探讨肝豆状核变性的临床治疗方法及治疗进展. 方法:选取2011年1月~2014年6月收治的肝豆状核变性患者30例的药物治疗,对症治疗及现代治疗进展. 结果:经治疗,临床症状消失,各项检查正常的平均时间为65天. 结论:早期诊断,早期防治,及时纠正病人铜代谢的正平衡状况是阻止本病进展的关键. 治疗的目的在于阻止铜盐蓄积和促进体内铜盐的排泄,可采取以下措施以维持铜代谢的负平衡.     

儿童肝豆状核变性误诊分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是常体隐性遗传的铜代谢障碍疾病[1],多见于7～12岁发病,早期可无症状,随着铜在体内蓄积增加,患儿渐出现各器官受损症状,临床表现复杂多样,故易造成临床误诊。其预后与确诊早晚关系密切。有肝、脑、肾等多器官损害症状并存时容易想到     

以肢体抖动为主要症状的肝豆状核变性病1例报道

肝豆状核变性(又称W ilson病)是一种少见的遗传性疾病,其发病与人体内铜代谢障碍有关。由于铜的代谢障碍,使得铜在人体内蓄积而不能排出体外而引起多系统损害,尤以肝、脑、肾最为多见,因而在临床上的症状也不尽相同。我科室发现1例以肢体不自主抖动为主要症状病例,现报道如下。     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.