高龄孕妇羊水染色体与孕妇年龄的相关性分析

目的探讨高龄孕妇羊水染色体核型与孕妇年龄因素的相关性。方法选择2015年1月至2018年6月在该院进行羊水染色体检查的高龄孕妇1 466例为研究对象纳入观察组,另选取同期在该院进行产前羊水染色体检查的年龄35岁非高龄孕妇500例为对照组。对观察组和对照组的目标羊水染色体包括13号、18号、21号、X染色体、Y染色体,记录各目标染色体异常的阳性率,并进行组间比较。并对各组患者染色体异常的数量进行统计对比。采用Pearson相关分析高龄孕妇染色体异常数与高龄孕妇的年龄间的相关性。结果观察组高龄孕妇的13号、18号、21号、X染色体、Y染色体异常阳性率均高于对照组,且观察组内年龄≥40岁组高龄孕妇18号、21号、X染色体、Y染色体异常阳性率大于年龄35～40岁组高龄孕妇,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。随着孕妇年龄的增加,高龄孕妇出现染色体异常数显著增加,各组间比较差异有统计学意义(P0.05)。经Pearson相关性分析显示,高龄孕妇染色体异常数与年龄呈正相关(P0.05)。结论高龄孕妇羊水染色体异常发生率随孕妇年龄升高而增加,且羊水染色体异常数与孕妇的年龄呈正相关。因此,高龄孕妇进行产前羊水染色体检查,对于其妊娠过程有一定的预测价值。     

无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月～2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。     

1172例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨高龄孕妇胎儿的染色体异常核型的发生风险。方法收集在中山市人民医院进行羊水染色体核型分析的高龄孕妇的资料,统计分析胎儿染色体异常核型的种类及发生率。结果 1 172例高龄孕妇(≥35周岁)中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%(42/1 172)。其中非整倍体31例,染色体结构异常8例,其他异常核型包括三倍体、标记染色体及嵌合体各1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常核型以非整倍体为主,其中21三体综合征的发生风险最高。对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断能有效减少染色体异常胎儿的出生。     

染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果 723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论 染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补...     

1062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

高龄孕妇由于卵子老化,发生染色体不分离的几率增高,致胎儿染色体异常的几率增加,生育畸形儿的几率也相应增加。因而,高龄孕妇应行产前诊断,以检测胎儿是否存在染色体异常。为进一步研究高龄孕妇与胎儿染色体异常检出率的关系,现将我院产前诊断中心自2004年1月至2008年12月的1062例高龄孕妇染色体检测结果总结如下。     

75例高龄孕妇早期复发性流产原因回顾性分析

回顾性分析高龄孕妇早期复发性流产原因。回顾2014年7月~2016年9月我院收治的早期复发性流产高龄患者75例。所有患者于本次妊娠期间及非妊娠期间作盆腔B超检查、宫腔镜检查、妊娠期检查、胚胎染色体检查。统计本组75例患者流产病因。观察组胚胎染色体异常者占66.67%(50/75)、内分泌异常占17.33%(13/75)、子宫异常占9.33%(7/75)、抗磷脂抗体(APA)阳性占4.00%(3/75)、其他占2.67%(2/75)。高龄孕妇早期复发性流产主要病因为胚胎染色体异常,其次为内分泌异常、子宫异常、抗磷脂抗体阳性等。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

高龄孕妇TORCH检测与唐氏筛查联合应用对预防出生缺陷的意义

目的 提高人口出生素质,预防和减少出生缺陷的发生,探讨本地区高龄孕妇TORCH与唐氏筛查联合检测的临床意义.方法 对2011年1月至2012年8月来本院妇科门诊的96例高龄孕妇在孕早期及孕中期分别进行TORCH-IgM和唐氏筛查检测.结果 96例高龄孕妇中,TORCH-IgM抗体总阳性7例,阳性率为7.28%,其中TOX-IgM、RV-IgM、HSV-Ⅱ-IgM检出率均为2.08%,CMV-IgM检出率为1.04%;唐氏筛查高危孕妇4例,检出率为4.17%,其中2例伴有TOX-IgM阳性,1例伴有RV-IgM阳性.结论 高龄孕妇在孕早期及孕中期分别进行TORCH-IgM检测与唐氏筛查是有必要的,二者联合是进行产前干预的有效方法,能够降低不良妊娠和出生缺陷的发生率,对提高优生优育水平有着积极的意义.     

无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展

染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产,而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此,检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊     

二胎高龄孕妇孕早期唐氏综合征血清学筛查与诊断分析

目的对二胎高龄孕妇孕早期行产前唐氏综合征(DS)血清学筛查,以期加强二胎质量安全管理。方法选择孕周15~21周、年龄>35岁的二胎高龄孕妇3495例,采取静脉血2~3mL,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)水平,用西门子PRISCAVersion4.0风险评估软件进行DS高风险筛查。高风险孕妇进一步行羊膜腔穿刺做染色体核型G显带分析,并结合超声检查作出诊断。结果3495例二胎高龄孕妇,DS高风险581例,其中DS和神经管缺陷(NTD)风险≥1270有358例、18-三体综合征(ES)风险≥1350有223例,高风险率为16.62%(581/3495);581例DS高风险孕妇确诊DS 5例。结论二胎高龄孕妇DS风险性较高,产前筛查与诊断对降低出生缺陷发生具有重要意义。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

泰安地区2355例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况、染色体异常率以及染色体异常的分布情况做全面的回顾性总结分析。目的是预防出生缺陷做好泰安地区的产前干预,减少异常患儿的出生。     

无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

本地区育龄期妇女TORCH感染情况的统计分析

目的 对本地区育龄期妇女进行TORCH检测统计分析,以了解感染状况及其检测价值.方法 对本地区2008年1月～2011年8月12857例育龄期妇女进行酶联免疫（ELISA）法检测TORCH特异性抗体IgM,并作临床分析.结果 本地区育龄期妇女TORCH感染率为3.23%（415/12857）;孕妇（3.16%）与未孕妇女（3.26%）的感染率无显著性差异（P＞0.05）;高龄（≥35岁）育龄期妇女TORCH感染率（6.17%）显著高于适龄（＜35岁）育龄期妇女（2.77%）（P＜0.01）;高龄（≥35岁）孕妇组TORCH感染率（7.37%）显著高于适龄（＜35岁）孕妇组（1.83%）（P＜0.01）;TORCH感染孕妇流产、死胎及出生缺陷发生率为32.62%（46/141）,高龄孕妇显著高于适龄孕妇（P＜0.01）.结论 育龄期妇女对TORCH普遍易感,高龄育龄期妇女及高龄孕妇易受TORCH感染,且高龄孕妇感染TORCH易发生流产、死胎及出生缺陷.对育龄期妇女特别是高龄育龄期妇女及高龄孕妇进行TORCH监测与治疗,可有效降低流产、死胎及出生缺陷的发生率.     

516例高龄妊娠结局的分析

探讨高龄妊娠对分娩的影响。方法分析比较高龄妊娠组（≥35岁）和非高龄妊娠组（〈35岁）妊娠合并症的发生率,剖宫产率及新生儿窒息的差异。结果高龄组合并症的发生率、剖宫产率及新生儿窒息率高于非高龄组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论应避免高龄妊娠,加强临产监护及合并症的治疗,鼓励阴道试产,降低剖宫产率。     

442例妊娠中、晚期孕妇心电图分析

目的:探计高龄中、晚期妊娠心电图特点.方法:妊娠中、晚期孕妇442例按年龄分为高龄组221例和非高龄组221例,比较2组心电图特点.结果:高龄组窦性心动过速、期前收缩、ST-T改变、短P-R综合征、PtfV1增深和左心室高电压发生率均高于非高龄组(P<0.01),正常心电图低于非高龄组(P<0.01),窦性心律不齐发生率低于非高龄组(P<0.05);分娩后随访3～6个月,2组心电图比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:高龄孕妇妊娠期心电图改变多为功能性改变,具有可逆性;心电图检查应作为孕期常规,以提高母婴安全.     

染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用

目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果。结果 368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例,异常检出率8.2%(30/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,染色体平衡变异6例,染色体不平衡易位变异3例。CNV-Seq检出结果异常40例,异常检出率10.9%(40/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,≥10 Mb大片段缺失重复3例,<10Mb且致病性CNVs3例,可能致病性CNVs3例,临床意义未明CNVs10例。CNV-seq检测对染色体核型分析异常结果中的6例染色体平衡变异未检出,其余24例异常均检出,此外CNV-seq额外检测出6例致病性及可能致病性CNVs,占比1.6%(6/368)。结论 染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测,可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的...     

中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性分析

目的探讨中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性。方法孕16～22周行羊水穿刺孕妇1018例,回顾性分析其染色体检查结果及超声检出胎儿脉络膜囊肿的情况。结果1018例中染色体正常核型940例,染色体异常核型78例;染色体正常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜囊肿17例（1．81％）,其中孤立性脉络膜囊肿11例（1．17％）,合并其他畸形6例（0．64％）;染色体异常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜丛囊肿5例（6．41％）,其中孤立性脉络膜囊肿2例（2．56％）（21-三体综合征及18-三体综合征各1例）,合并其他畸形3例（3．85％）（均为18-三体综合征）。结论中孕期高龄孕妇染色体正常及异常者均可出现脉络膜囊肿,对高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析有重要价值。     

高龄糖尿病与非糖尿病患者眼科手术前散瞳效果的比较

目的探讨美多丽滴眼液在高龄糖尿病与高龄非糖尿病患者散瞳后效果。方法将53例高龄糖尿病患者与53例非糖尿病患者比较,共106例（106只眼）,均采用美多丽滴眼液给患者散瞳,30 min时测量瞳孔的直径。结果2组瞳孔直径大小差异有统计学意义（P〈0.01）,显示高龄糖尿病患者散瞳后瞳孔直径明显小于高龄非糖尿病患者。结论应重视高龄糖尿病患者术前的散瞳,按时手术有重要的意义。     

脑钠肽对高龄呼吸困难患者鉴别诊断作用探讨

目的 评价血浆脑钠肽（BNP）浓度测定在高龄呼吸困难患者中鉴别诊断的作用价值。方法 对64例高龄呼吸困难患者根据病史、体征、相关检查确定高龄呼吸困难的主要原因。分为高龄心衰组（33例）和高龄非心源性呼吸困难组（31例）,相应设60-79老年（一般老年）对照组。运用快速荧光免疫法测定各组患者血浆BNP浓度。结果 高龄心衰组心脏扩大,房颤或房扑发生率及LVEF、BNP值显著高于高龄非心源性呼吸困难组（P〈0.01）。高龄心衰组心脏扩大、房颤、房扑发生率及LVEF、BNP值与一般老年心衰组（32例）比较无显著差异（P〉0.05）。而高龄非心源性呼吸困难组BNP值显著高于一般老年非心源性呼吸困难组（32例）（P〈0.01）。结论 BNP对高龄呼吸困难鉴别诊断与一般老年人同样具有特异的重要作用,但在高龄人群中BNP预测值受到增龄的影响,应在鉴别诊断中引起重视。