人类疾病相关基因定位研究的策略和方法

认识自我 ,揭开人类的奥秘 ,追求健康 ,战胜疾病 ,是人类有史以来最重要的行为之一。美国科学家于 1985年率先提出“人类基因组计划 (Ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)”[1 ] ,旨在阐明人类基因组 3× 10 9ｂｐ的序列 ,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置 ,破译人类全部遗传信息 ,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。而基因鉴定最能反映人类基因组计划的科学、社会与经济意义。通过基因鉴定 ,弄清各种疾病中遗传因素 (即基因 )所处的地位和作用不但有利于揭示疾病的病因、理解非遗传的环境因素对人类健康的影响 …     

人类基因组计划及其研究进展

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来.     

关于人类基因组计划的思考

随着人类基因组计划的初步完成，基因组计划对人类自身产生的影响成为人们关注的焦点，采用哲学理论体系中的辩证方法．从多个角度对其进行分析综合，归纳演绎．阐述了人类基因组计划对人类健康、医药产业的重大推动作用，同时也分析了基因组计划对人类伦理学的冲击以及如何正确认识人类基因组计划。     

人类基因组计划写完“生命之书”最后一节

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的”生命之书”宣告完成。人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”,是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。1990年在美国正式启动,起初的目标是要完成人体23对染色体中全部碱基对的测序任务,后来增加了人类基因的鉴定和分离内容。我国于1999年加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000…     

人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

1人类基因组计划起源及目标 人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我。该计划包括：人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等。     

推动个性化健康产业进程

个性化健康产业孵化于人类第三大计划——基因组计划。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪人类三大计划。该计划历时16年。进入21世纪之后,随着后基因组时代的到来,个性化健康服务与产业化对全球健康与经济发展都具有重要的影响。     

高原低氧与脑组织结构和功能损伤

人类脑计划是继人类基因组计划之后的又一大科学工程,是21世纪最重要的新科技革命内容.因此,21世纪又被誉为脑的世纪.脑所具有的极其复杂性,被科学家比喻为"缩小的宇宙".脑不仅具有复杂的结构,更具有难以洞悉的高级功能,故脑科学计划有望推进人类发展进程.继美国、日本和欧盟启动脑计划以来,我国也开始筹划相关计划.研究脑科学是...     

人类基因组计划及其研究进展

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因。该计划工程巨大,可以与美国曾进行的“曼哈顿”计划和“阿波罗”计划相媲美。经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成。本文主要综述人类基因     

人类基因组与人类病毒性传染病

1　人类基因组计划概述1 986年 3月 ,人类基因组计划的始作俑者———达尔贝克 (Ｄｕｌｂｅｃｃｏ,Ｒ)在《科学》杂志上发表了一篇文章“癌症研究的转折点—人类基因组的全序列分析”一文 ,提出了分析人类基因组的全序列这一大胆的设想。一石激起千层浪 ,美国国内生物学家们展开了激烈的争论 ,最终导致了 1 990年 1 0月美国国会批准正式启动人类基因组计划。其后 ,德国、日本、英国、法国、中国等国家的科学家也加入了这项计划。 2 0 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的 6个国家政府和科学家以不同的方式宣布 ,人类基因组草图绘制成功。…     

新一代泌尿外科医师需关注分子外科学

20世纪自然科学理论的三大成就为相对论、量子论和基因论,人类实施的三大计划为曼哈顿计划、阿波罗计划和人类基因组计划。与医学相关的人类基因组工程最有影响的一项研究始于20世纪90年代初,其对人类30亿个碱基对进行测序以鉴定人类全部基因。该研究提供了大量的人类基因信息,加上研究技术的进一步完善和发展,使医学领域的研究发生了巨大的变化,研究成果日新月异,尤其是肿瘤的起源和发生机制得以     

儿童遗传性肾脏疾病

近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展。在     

免疫学研究现状及展望

免疫与人类健康和疾病的发生、发展关系密协。分子生物学、分子遗传学的发展促进了免疫学发展,进而推动了人类基因组计划,尤其是人类疾病相关基因的定位、克隆与结构、功能研究的进一步发展。一些与免疫学密切相     

加快转化医学发展,促进医学模式转变

20世纪是人类历史上最伟大的一个世纪,许多重要的变革都在这个世纪发生.医学也不例外.人类在20世纪见证了医学科学与技术的巨大进步.例如抗生素的发明使用、各类疫苗的研制成功、医学影像技术的快速发展、人类基因组计划和蛋白质组计划的实施等,都对人类健康医疗事业产生了巨大的影响.     

发挥多学科协作优势,迎接人类后基因组时代的机遇和挑战

人类基因组计划是人类有史以来最伟大的认识自身的世纪工程,经过全世界科学家的努力,今年已经完成工作草图,预计在2003年以前可以完成全部人类基因序列的分析.目前,我们已经进入了人类后基因组时代(human post-genome project era),在绝大多数人类基因序列已知的条件下,如何调整生命科学的研究战略和研究方向,是我们面临的新问题.目前,虽然97%的人类基因序列已经解析出来,但仍有约90%的人类基因不了解其功能,后基因组时代摆在我们面前的一个关键问题就是如何开展功能基因的研究和疾病基因的研究,如何将人类基因序列转变为对人类认识自身的知识,如何对这些基因加以利用, 从中寻找出可供开发的宝藏,使之能够造福于人类的健康.这些工作将花费远比基因序列分析更多的时间、更大的投入和更繁重的工作量,也更加具有挑战性,同时,也是我国生命科学创新性研究的新机遇.如果说,在以大规模基因测序为主的人类结构基因组学研究是以分子遗传学专家为主要力量的话,那么在功能基因组和疾病基因组研究则不能依靠单枪匹马的孤军奋战,必须发挥多学科、多领域实验室的相互协作,以大科学模式开展研究,这样才能取得真正意义的重要科学成果(图1).     

人类基因组研究在医学上的意义

20 0 0年 6月 2 6日科学家们宣布人类基因草图绘制完毕 ,这表明人类基因组计划 ( Human GenomeProject,HGP)已初步完成 ,标志着人类探索生命奥秘的进程进入一个崭新的时期。HGP的主要目的是寻找导致人类疾病的基因 ,科学家认为 ,至少 40 0 0种基因与人类疾病的发生有直接关系 ,还有大量其他基因与疾病有千丝万缕的联系。毫无疑问 ,人类基因组的深入研究将给 2 1世纪的医学发展带来深刻的变革。1　人类基因组计划的发展历程与基本概念　　 1 865年 ,Mendel著名的碗豆杂交试验 ,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子 ,在 Mendel遗传学…     

如何应用常用医学生物信息学数据库

生物信息学(bioinformatics)是随着人类基因组计划(human genome project，HGP)的实施而发展起来的，是用计算机信患技术研究和分析基因组信患、蛋白质结构以及药物设计的一门新兴交叉学科。人类基因组计划是美国继原子弹工程和人类登月工程之后的又一个大型工程，其目的是要阐明人类基因组核苷酸序列，破译人类的全部遗传密码。其主     

基因诊断与基因治疗

20 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的六国 (美、英、日、德、法、中 )政府和有关科学家分别以不同的方法 ,宣布人类基因工程草图绘制成功。此计划始于 1990年 ,我国于 1999年参与该计划。国际社会对于这一重大科学进展给予高度评价。并一致呼吁共享这一人类共同财富。 2 0 0 1年 2月人类基因组图谱“正式版”公布 ,此表示测序任务终结 ,本次公布的主要有 3个内容 :1人类基因数只有 3万多 (3 .5万 ) ,比原先估计 10万个少很多 ;2发现致病基因 ,已找出 3 0个致病基因 ;3绝大多数遗传基因疾病来源为男人。广大的中西医工作者 ,期望对基因…     

反义显像的应用研究及进展

自1953年Waston和Crick发现了DNA的双螺旋结构,到2003年人类基因组计划中对人类全基因组的测序任务全部完成,在半个世纪里,人类进入了从分子水平上认识自我的时代,使人类有可能在基因水平上阻断、发现某些异常基因或感染病毒的表达,从而达到诊治疾病的目的.     

基因技术的应用,改变世界的未来

人类基因组计划是基因技术的新进展是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学、医学、药学、微生物基因组学、人类学、ＤＮＡ法学，农业畜牧业、养殖业的发展具有极其重大的意义，同时它将给世界的未来，带来消极的影响。     

医学与分子生物学

分子生物学的进展人深层次揭开了生命的奥妙,极大地推动着医学与医药学发生革命性的变革。许多新药与新医疗技术正在应运而生,人类基因组计划的实现,从而在分子层上揭开了人类健康与疾病的秘密。未来每个人都有自己基因组成的小磁卡,可以应用基因诊断疾病,可以进行分子结构药品的设计,可以通过基因工程生产出多种新药,进行基因治疗。