孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究

目的探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色体核型分析及array-CGH技术检测资料。了解超声引导下经腹绒毛穿刺的安全性及比较核型分析和 array-CGH检测结果。结果 100例经腹绒毛穿刺、检测全部获取成功(100%),染色体核型分析技术共检出染色体异常核型34例,染色体异常检出率为34%;array-CGH技术共检出染色体异常35例,染色体异常检出率为35%,但另有1例染色体核型分析提示平衡易位array-CGH漏检为正常,染色体核型及array-CGH的异常检出率差异无统计学意义(P0.05)。绒毛产前诊断指征及染色体异常核型分布主要以21、18、13三体,45,X为主,终止妊娠46例。结论孕早期胎儿绒毛穿刺染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,联合array-CGH检测可进一步提高检出率和准确率。能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,减少新生儿出生缺陷。     

孕早期绒毛对胎儿遗传代谢病的诊断

产前诊断遗传性疾病是杜绝患儿出生,提高人口质量,实行优生的主要措施.据报道已有近100种先天性代谢病能作产前诊断.产前诊断的时间,近来正由孕中期向孕早期发展,诊断方法亦由羊水细胞渐转向绒毛组织的生化测定.绒毛细胞是合子有丝分裂的产物,可以反映胎儿的遗传特征.目前国内外除已广泛开展了绒毛细胞遗传学研     

绒毛膜绒毛取样后的纤维蛋白肽增加

鉴于滋养层的母体和胎盘碎片是强烈的血管内凝血的活化因子,作者对20名经子宫颈CVS的妇女测定了两项敏感的凝血指标一纤维蛋白肽A(FPA)和Bβ15-42肽。她们的年龄在30～43岁(平均37.5岁),分别于妊娠9～11周内进行CVS。在CVS操作前和CVS完成后1小时内各采集一份血液标本,用于止血研究。10名非妊娠妇女年龄在23～47岁,作为对照组。每个对照者都采     

绒毛膜绒毛采样期的胎儿死亡率

在产前诊断中,人们所关心的不仅是绒毛膜绒毛采样(CVS)所造成的胎儿丢失的程度,而且也涉及采样期基础的胎儿丢失率。为了估计那些有可能接受CVS的妊娠妇女的基础胎儿丢失率。作者调查了2组妊娠8～12周妇女的自发流产和胎儿死亡情况。在所调查的1978～1981年间1,519名超过35岁预约做羊膜穿刺的妇女中,有149人(9.8%)在妊娠16周以前发生了自发流     

关于绒毛膜绒毛细胞遗传学分析的技术评价

近来,由于采用了高分辨超声和分子手段,使适于妊娠三个月产前诊断的绒毛取样技术得到了及时的发展.大量的研究工作表明绒毛组织适于遗传学、生物化学和DNA分析.由于可能存在取样来源上的错误,如母体细胞污染和胎儿-滋养层的差异,因此必须确定这一技术的准确性.本文旨在总结对85例绒毛诊断样品进行细胞遗传学分析的经     

用绒毛膜绒毛直接研究胎儿的染色体

应用Simoni等人的直接法制备孕早期绒毛胎儿染色体标本,所遇到的主要问题是分裂相少,且质量不佳,难于显带研究.针对这些难点,本文作者对Simoni等人的直接法进行了某些修改,提出了一种简便,可重复的方法.高浓度的秋水仙素处理及水化固定的绒毛是本法两个独创的步骤.用活检钳钳取约5mg样品,收集在含有20%胎牛血清的RPMI或Ham-F_(10)培养基中,立即送实验室.绒毛不剪碎,直接移     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

孕早期用绒毛探讨腺苷脱氨酶缺乏的风险

对严重复合免疫缺陷病(SCID)中腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的产前诊断,一般是在妊娠16～18周,经羊膜腔穿刺后,对     

孕早期绒毛膜组织中硷性磷酸酶的活性

本文测定了孕早期绒毛膜硷性磷酸酶的活性,确定其正常值的范围,便于对低磷酸酶症(骨、肝、肾型硷性磷酸酶的特异缺陷,可导致严重的骨疾患)进行产前诊断,从而决定是否终止妊娠.由于培养的羊水细胞内此酶有极高的变异性,所以作者用未培养的绒毛膜代替培养的羊水细胞,测定了硷性磷酸酶活性的正常值,以试图区别受累胎     

Menkes病产前诊断—孕早期胎盘绒毛膜的铜定量

Menkes病是1963年Menkes报告的男性乳儿早期发生的疾病.症状有进行性脑障Menkes病也叫纠结头发病,是一种先天性铜代谢异常性疾患.病因:1972年Danks等认为是铜在肠道内吸收障碍引起的疾病,以后研究,认为还有全身各组织铜转运异常.在胎儿皮肤成纤维细胞培养中发现细胞内铜积蓄增加,被认为是细胞内金属硫因(metallothionein)异常而致金属硫因和铜结合力增加,并发现在肾、肠道粘膜中铜浓度增加,而脑、血液     

在绒毛膜标本诊断时胚外和胎儿核型的不一致

通常在孕早期用绒毛膜标本(CVS)进行产前诊断,以代替羊水穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但是,已有一些关于绒毛膜核型同胎儿核型不一致的报告。因此,需要积累更多的资料准确地估价不一致的出现频率及染色体的异常类型。为此,作者详细研究了澳大利亚7个实验室1 312例CVS诊断中采用长期和短期培养法发现的22例不一致的核     

用mRNA差异显示法寻找人绒毛膜上皮癌与孕早期绒毛组织间的差异基因

目的　寻找人绒毛膜上皮癌 (JAR)与孕早期绒毛组织间的差异基因。　方法　采用 m RNA差异显示法 (m RNA differential display PCR,DD- PCR) ,即分别提取正常孕早期绒毛及绒毛膜上皮癌的总 RNA ,在oligod T1 5 作用下分别合成相应的 c DNA ,并以其为模板利用试剂盒中的 2 0对引物组合和α- 32 Pd ATP,Taq酶等进行PCR,将两者的 PCR产物在 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶 (PAG)上电泳 ,放射自显影后寻找两者间的差异片段 ,回收差异片段进行二次 PCR,对二次 PCR产物先采用反杂交法初步筛选后再用 Northern Blot鉴定。　结果　从 PAG上切下 32条差异条带 ,经反杂交初步筛选出 11个阳性片段 ,对 11个阳性片段分别做 Northern Blot鉴定 ,其中 1个片段(T2 6 )的基因长度约 1.2 kb,其在绒毛膜上皮癌中的表达远高于正常绒毛组织。　结论　 T2 6基因片段可能是绒癌相关基因     

孕早期、孕中期超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探讨孕早期、孕中期超声对胎儿心脏畸形(HM)的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月本院孕妇1864例,于孕早期(孕11-13~(+6)w)、孕中期(孕14-18~(+6)w)给予超声检查,以产后病理或超声结果为对照,分析孕早期、孕中期超声对胎儿HM的诊断价值。结果产后病理或超声结果显示,胎儿HM有60例(3.22%);孕早期联合孕中期超声对胎儿HM的检出符合率明显高于孕早期,差异有统计学意义(P0.05);在超声诊断胎儿HM的敏感度、特异度、准确度中,孕早期联合孕中期为96.67%、98.34%、98.28%,孕早期的83.33%、94.24%、93.88%,孕早期联合孕中期明显高于孕早期,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕早期超声可作为胎儿HM重要的诊断方法,且其联合孕中期检查具有更高的诊断价值,值得临床推广。     

C—反应蛋白诊断胎膜早破伴急性绒毛膜羊膜炎的评价

目的：探讨Ｃ－ 反应蛋白诊断急性绒毛膜羊膜炎的价值。方法：收集了７０ 例胎膜早破病例，用比浊法测定孕妇血清Ｃ－ 反应蛋白，胎盘脐带作病理检查，以病理绒毛膜羊膜炎为诊断金标准。结果：病理急性绒毛膜羊膜炎发生率为７４ ．２％ ，其中８．５７％ 为临床绒毛膜羊膜炎。以Ｃ－ 反应蛋白≥１２ ．５ｍｇ／Ｌ 为异常，诊断急性绒毛膜羊膜炎的敏感性为９４ ．２３％ ，特异性为７２ ．２２ ％ 。Ｃ－ 反应蛋白值越高其病理分级相应高。结论：Ｃ反应蛋白的测定能早期诊断急性绒毛膜羊膜炎。     

绒毛膜绒毛组织学在诊断染色体正常或异常自然流产的预测价值

约有15～20%临床确诊的妊娠以自然流产告终,其中大多数(80%)处于胚胎发育早期,其主要原因是染色体异常。由于方法复杂,不能对所有的流产胎进行常规的核型分析,因此,需要一种简单而可靠的方法来区别流产胎的染色体是正常还是异常。据以往研究认为,染色体异常胎多伴有胎盘和绒毛的组织学改变,但有关胎盘组织学诊断的预测价值尚无充足的资料证明。本文对123例妊娠6～19周自然流产胎进行了联合的组织学和细胞遗传学的研究,组织学研究是在不知道核型的前提下进行的,以正确评价胎盘组织学诊断在区别染色体正常或异常自然流产胎中的准确性和重要性。本研究材料取自123例妊娠6～19周的自然流产胎,每份材料随机取2～3克,在不知核型的前提下进行组织学分析,余下的     

系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形的价值

目的探讨系统产前超声在诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形方面的临床价值。方法对在我院2011年1月至2013年12月共388例双胎妊娠的系统产前超声资料进行整理分析,并与产后随访结果对照。结果 388例双胎妊娠中,双绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形11例,发生率6.17%;单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形27例,发生率19.14%;单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿畸形6例,发生率8.69%。单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形发生率最高。结论系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数与胎儿畸形的发生有密切关系,对临床及时干预与优生优育有重要的指导作用。     

单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断价值

目的探讨单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断的应用价值。方法对我院2010年1月至2014年12月确诊的单绒毛膜双胎的产前超声进行分析,结合相关资料,与临床随访结果对照。结果 138例单绒毛膜双胎中,异常28例,占20.3%。胎儿畸形9例,占6.5%:联体双胎畸形2例,无脑儿1例,开放性脊柱裂伴脊膜膨出1例,先天性心脏畸形5例;并发症19例,占13.8%:无心畸胎3例,双胎输血综合征9例,脐带缠绕1例,选择性宫内生长受限5例,贫血-多血序列征1例。双胎之一死亡2例,双胎均死亡4例。结论产前超声在单绒毛膜双胎异常诊断、临床干预时机选择、改善围产儿结局有重要应用价值。     

单绒毛膜双胎选择性胎儿生长受限胎盘差异蛋白的研究

目的应用DIGE联合飞行时间质谱测量法(MALDI-TOF)筛选和鉴定单绒毛膜发育受限胎儿(小胎)胎盘与发育正常胎儿(大胎)胎盘间差异蛋白,寻找潜在的单绒毛膜选择性胎儿生长受限的生物标记物。方法选择2015年7月至2016年6月于我院住院分娩的3例单绒毛膜选择性胎儿生长受限孕妇,对其胎盘组织中总蛋白采用DIGE联合飞行时间质谱测量法(MALDI-TOF)筛选和鉴定,得到表达差异蛋白。结果在生长受限的小胎胎盘组织中蛋白质表达上调的有13个,表达下调的有7个;大胎胎盘组织中钙调蛋白表达为0.22±0.10,小胎胎盘组织中钙调蛋白表达为0.82±0.33;大、小胎盘组织中PRDXⅢ表达分别为0.37±0.20与0.95±0.56,组间比较均具显著性差异(P0.05)。结论 2D-DIGE技术能有效地筛选出单绒毛膜双胎s IUGR胎盘差异蛋白,为疾病的发病机制的研究提供了一种新的研究方法。     

四维超声STIC技术对中孕早期胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探究动态四维时间STIC技术是否能精准地检测到在胎儿心脏畸形。方法本次研究选取的研究对象为2017年1月～2018年1月期间在本院进行检查的孕妇203例,将203例孕妇先行进行二维超声检查,将二维超声检查设为对照组。而后对其进行四维超声STIC技术检查,将其设为观察组,得出相关数据,对比两种检查方法的诊断结果。结果在经妊娠后再检测,二维超声诊断正确率为94.58%,其中,误诊8胎,漏3胎,而四维超声诊断正确率为99.01%,误诊2胎,漏诊0胎,其差异具有统计学意义(P0.05)。除此之外,两组的孕妇满意度分别为98.52%,86.21%,就结果以观察组更高(P0.05)。结论四维超声STIC技技诊断的精确度,很好地弥补了传统二维超声诊断中错诊、误诊的缺点,有很强的应用价值。     

中孕早期超声四维STIC技术诊断胎儿心脏畸形的临床价值

目的探讨中孕早期超声四维时空关联成像(STIC)技术诊断胎儿心脏畸形(CM)的临床价值。方法选取2014年6月至2018年6月疑似胎儿CM孕妇220例,于孕13-18+6w的中孕早期、孕19-27+6w的中孕晚期,所有孕妇均给予超声四维STIC技术检查,以产后病理或超声检查为金标准。结果产后病理或超声结果显示,220例孕妇中,胎儿CM有40例(18.18%);在超声四维STIC技术诊断胎儿CM敏感度、特异度、准确度中,中孕早期为82.50%、91.11%、89.55%,中孕晚期为87.50%、92.78%、91.82%,中孕早期联合晚期为97.50%、97.22%、97.27%,中孕早期联合晚期明显高于中孕早期、中孕晚期,有统计学差异(P0.05)。结论超声四维STIC技术是诊断胎儿CM的重要方法,且中孕早期、晚期联合可有效提高胎儿CM的诊断价值。