FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。     

SLE患者血清抗亲环素A自身抗体及其特异免疫复合物的测定与意义

用离子交换色谱和凝胶过滤技术从小牛胸腺中提取、纯化亲环素 Ａ（ＣｙＰ Ａ）。 ＳＤＳ－ＰＡＧＥ分析为单一条带，分子量为 １７．８ＫＤ，与 ＣｙＰ Ａ标准品一致。用此 ＣｙＰ Ａ建立了检测抗 ＣｙＰＡ自身抗体（ＡＣＡ）的ＥＬＩＳＡ法。在免疫豚鼠获得抗血清基础上，又建工了ＥＬＩＳＡ法检测ＣｙＰＡ特异免疫复合物（ＣｙＰ Ａ－ＩＣ）。正常对照（ｎ＝１００） ＡＣＡ和 ＣｙＰ Ａ－ＩＣ阳性率均仅 １．０％． ＳＬＥ患者（ｎ＝１０１） ＡＣＡ阳性率为 ５０．５％， ＣｙＰ Ａ－ＩＣ为 ７４．２％。结果提示，血清 ＡＣＡ和 ＣｙＰ Ａ－ＩＣ测定对ＳＬＥ的诊断有较高的敏感性和特异性。     

上海地区深静脉血栓形成患者抗活化的白蛋C及FV Leiden突变的初…

应用抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）试验、多聚酶链反应－限制性内切酶长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析及ＤＮＡ序列分析对上海地区深静脉血栓形成（ＤＶＴ）患者ＡＰＣＲ及ＦⅤ Ｌｅｉｄｅｎ突变进行调查。正常人群正常ＡＰＣＲ敏经值（ｎ－ＡＰＣ－ＳＲ）的５％百分位数为０．７５，在被调查的３１例ＤＶＴ患者中有５例患者的ｎ－ＡＰＣ－Ｒ低于此值，ＤＶＴ患者ＡＰＣＲ的发生率为１６％，且ＤＶＴ患者与正常人的ＡＰＣＲ发生率     

FⅧ基因内二苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲…

应用多聚酶以应和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８－０．４９６，多态信息量为６４．６％。     

急性淋巴细胞白血病初发和难治复发时基因重排类型改变 …

目的：为进一步了解难治复发急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）基因类型的变化。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测５６例初治及其中２２例难治复发ＡＬＬ患者ＩｇＨ，ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ和ＴＣＲＶδ２－Ｄδ３基因重排。结果：７１．４％（４０／５６），８０．４％（４５／５６）及５８．９％（３３／５６），初始ＡＬＬ存在ＩｇＨ，ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ和ＴＣＲＶδ２－Ｄδ３基因重排，４０例ＩｇＨ基因重排阳性病人中，１７     

53例非霍奇金淋巴瘤患者临床及实验资料分析

目的 分析多种因素对恶性淋巴瘤（ＭＬ）预后的影响,并探讨聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）和Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）基因重排在协助Ｔ、Ｂ分型的临床意义。方法 通过ＳＡＢＣ法进行免疫分型、ＰＣＲ方法检测ＩｇＨ（ＦＲ２Ａ,３Ａ）和ＴＣＲ（β,γ）基因重排。结果 非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）发病年龄分布呈递增趋势,危险比率每年剃守１．０３９＾ｎ;Ｂ－ＮＨＬ发病率为６６．７％,Ｔ－ＮＨＬ为３１．１     

不同病期慢性粒细胞白血病CD34阳性细胞的临床意义

用ＡＰＡＡＰ法对３４例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者外周血和（或）骨髓单个核细胞（ＭＮＣ）ＣＤ３４抗原进行检测。ＣＭＬ慢性期、加速期、急变期外周血ＭＮＣ的ＣＤ３４抗原表达阳性率分别为７．２８％±３．５９％（ｎ＝２０），１７．５５％±１．９２％（ｎ＝６）和２１．２５％±８．２５％（ｎ＝８）。慢性期与加速期、急变期相比差异显著（Ｐ＜０．００１）。ＣＭＬ慢性期患者低、中、高危组外周血ＭＮＣＣＤ３４抗原表达阳性率分别为４．０６％±２．０１％（ｎ＝８）．８．３０％±２．１６％（ｎ＝８），１１．６５％±２．３５％（ｎ＝４），差异显著（Ｐ＜０．０５）。ＣＭＬ初诊者外周血ＭＮＣＣＤ３４抗原阳性率较马利兰治疗者高。外周血和骨髓ＭＮＣＣＤ３４抗原的表达无显著性差异     

高脂血症患儿载脂蛋白AI—CⅢ基因区限制性片段长度多态性研究

利用２．２ｋｂ人载脂蛋白ＡＩ基因探针，检测５７例高脂血症患儿及３８例正常血脂儿童的载脂蛋白（ａｐｏ）ＡＩ－ＣⅢ基因区限制片段长度多态性。发现中国上海汉族儿童人群ａｐｏＡＩ－ＣⅢ基因区存在Ｓｓ ｔＩ多态位点，其等位基因频率Ｓ１为０．９８，Ｓ２为０．１２，明显不同于其他种族。并发现多态位点与高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高胆固醇合并高甘油三酯血症，均无密切关系，不能作为该地区高脂血症患儿的遗传标记。     

简便,灵敏的天冬氨酸转氨酶同工酶电泳法

以醋纤薄膜为载体，半胱氨酸亚磺酸为氨基供体，ｍ－ＰＭＳ和ＭＴＴ为显色剂，电泳分离天冬氨酸转氨酶同工酶ｍ－ＡＳＴ和Ｃ－ＡＳＴ。灵敏度达２．２Ｕ／Ｌ，批内重复性７．５Ｕ／Ｌ（ｎ＝１０）ＣＶ＝９．５％；２１．４Ｕ／Ｕ（ｎ＝１０）ＣＶ＝８．４％。用１４０Ｕ／Ｌｍ－ＡＳＴ作倍化稀释考核其线性，结果为Ｙ＝０．０８５２９＋０．９９６２Ｘ（理论值），ｒ＝０．９９９７。与Ｔｅｒａｎｉｓｈｉ法比较，Ｙ＝１．７５５８＋０．８３１１Ｘ（本法），ｒ＝０．８９４０。     

联合检测AFU与AFP对PHC的诊断价值

目的探讨血清α－Ｌ－岩藻糖苷酶（ＡＦＵ）对原发性肝癌（ＰＨＣ）的诊断价值。方法用国产ＡＦＵ试剂盒化学比色法和ＡＦＰ放免法检测了正常人３１例、ＰＨＣ和其他疾病病人１１４例的血清ＡＦＵ、ＡＦＰ。结果ＰＨＣ的ＡＦＵ活力为２５９±１２４ｎＫａｔ／Ｌ、阳性率为７１％，正常人ＡＦＵ活力为９９±３６ｎＫａｔ／Ｌ、阳性率为０，两者比较差异非常显著（Ｐ＜０．０１）；以ＡＦＵ＞２００ｎＫａｔ／Ｌ为阳性，ＡＦＵ对ＰＨＣ的诊断敏感性７１％、特异性７２％，与ＡＦＰ＞２０ｎｇ／ｍｌ为阳性诊断ＰＨＣ的敏感性８５％、特异性７７％相近（Ｐ＞０．０５）；ＡＦＵ与ＡＦＰ联合检测，对ＰＨＣ诊断敏感性为９４％、特异性为８７％；若以ＡＦＵ＞２００ｎＫａｔ／Ｌ且ＡＦＰ≥４００ｎｇ／ｍｌ为阳性，则特异性高达９７％。结论ＡＦＵ与ＡＦＰ联合检测是提高ＰＨＣ诊断敏感性和特异性的新途径。     

血清CA72—4测定鉴别胃良,恶性病变的价值

该文测定４３例胃良、恶性病变患者的血清ＣＡ７２－４值,并与ＣＡ１９－４９、ＣＡ５０、ＣＥＡ进行比较,结果表明：ＣＡ７２－４对胃癌的诊断率（５７．１４％）明显高于ＣＡ１９－９（４２．８６％）、ＣＡ５０（２３．８１％）及ＣＥＡ（９．２５％）,均Ｐ＜０．０５,不仅敏感度高,而且特异度达９５．４５％;ＣＡ７２－４与ＣＡ１９－９或ＣＡ５０联合测定,优于单测ＣＡ７２－４,其诊断率分别达７１．４３％、６１．９０％。认为ＣＡ７２－４可作为胃癌诊断及随访的一种有价值的血清肿瘤标志物。     

STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Ｗｉｌｓｏｎ病致病基因紧密连锁的３个ＳＴＲ序列Ｄ１３Ｓ２２８、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ１３７为遗传标记，用扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６０、０．７８、０．７９，联合这３个ＳＴＲ序列对２个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明ＳＴＲ连锁分析可对ＷＤ家系进行症状前及产前基因诊断。     

人类巨细胞病毒感染与肺癌关系的研究

本文检测了５３例肺癌，５７例肺非癌患者和１００例自然人群血清特异性巨细胞病毒的ＩｇＭ和ＩｇＡ抗体，并检测了其３２例肺癌患者支气管－肺泡灌洗液中的ＣＭＶ－ＤＮＡ序列，肺癌患者血清中ＣＭＶ抗体阳性共２４例（４５．３％），明显高于肺非癌患者和自然人群，３２例肺癌患者ＢＡＬＦ中的ＣＭＶ－ＤＮＡ序列检出８例（２５．０％），与ＣＭＶ－ＩｇＭ抗体阳性结果（２８．１％）相符，从肺癌患者血清和ＢＡＬＦ中分别检测到Ｃ     

高脂血症患儿载脂蛋白AI－CIII基因区限制性片段长度多态性研究

利用２．２ｋｂ人载脂蛋白ＡＩ基因探针，检测５７例高脂血症患儿及３８例正常血脂儿童的载脂蛋白（ａｐｏ）ＡＩ－ＣＩＩＩ基因区限制性片段长度多态性。发现中国上海汉族儿童人群ａｐｏＡＩ－ＣＩＩＩ基因区存在Ｓｓ　ｔＩ多态位点，其等位基因频率Ｓ＿１为０．９８，Ｓ＿２为０．１２，明显不同于其他种族。并发现该多态位点与高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高胆固醇合并高甘油三酯血症，均无密切关系，不能作为该地区高脂血症患儿的遗传标记。     

急性非淋巴细胞白血病中转录因子GATA—2基因插入突变

采用ＲＴ－ＰＣＲ,单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和核苷序列分析检测８５例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）病人外周血单个核细胞中ＧＡＴＡ－２基因的表达和突变情况。结果发现绝大多数ＡＮＬＬ都表达了ＧＡＴＡ－２基因（８９．４％）,并发现１例Ｍ１病人的ＰＣＲ产物较正常产物大,序列分析显示在ＧＡＴＡ－２基因等二锌指区出现１８个核苷酸的插突变,使其ＧＡＴＡ－２因子的第二锌指增加６个氨基酸,其中含有１个能与锌离子结合的半胱氨酸,该插入突变可能引起ＧＡＴＡ－２的功能改变,该结果为首次发现ＡＮＬＬ中的ＧＡＴＡ－２基因的插入突变。     

急性早幼粒细胞白血病缓解后治疗及随访：附40例报告

４０例成人急性早幼粒细胞白血病经全反式维甲酸（ＡＴＲＡ）诱导分化达完全缓解（ＣＲ）后，１４例进行化疗与ＡＴＲＡ交替维持治疗，１１例接受异基因骨髓移植（ａｌｌｏ－ＢＭＴ），１５例接受平均６．５月的化疗即终止治疗。随访结果显示，ＢＭＴ组复发率最低（９．１％），维持组次之（４６．２％），终止组最高（８０．０％）。３组３年存活率依次为７０．１％，５１．４％和１８．５％。３年持续完全缓解（ＣＣＲ）率维持组与终止组分别为５０．０％和１３．０％。再次证实强化疗及骨髓抑制性维持治疗是十分必要的，应尽早进行。应用逆转录－多聚酶联反应技术监测ＰＭＬ－ＲＡＲα融合ｍＲＮＡ，１１例转阴者中１０例ＣＣＲ，１例复发，提示阴转率与转归有较好相关。     

儿童急性白血病T细胞受体δ、γ基因重排连接区序列的动态分析

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患在初诊、完全缓解（ＣＲ）及复发不同时期的Ｔ细胞３受体（ＴＣＲ）δＶ－Ｄ,γＶ－Ｊ基因重排连接区序列的差异及其意义。方法 采用Ｔ－载体分子克隆测离１限制性酶团及聚合酶链反应等技术,对３４丛ＡＬＬ患标本进行ＴＣＴδ、γ连接区序列动态分析。结果 ３４丛ＡＬＬ患标本进行ＴＣＲ－５γ连接区序列动态分析。结果 ３４份ＡＬＬ患标本的ＴＣＲ５、γ基因重排序列在初     

改良凝胶吸附法制备的凝血酶原复合物

采用ＤＥＡＥ－ＳｅｐｈａｄｅｘＡ５０和ＤＥＡＥ－ＳｅｐｈａｒｏｓｅＣＬ－６Ｂ凝胶从人血浆中吸附制备经Ｓ／Ｄ病毒灭活处理后的ＰＣＣ制品，ＤＥＡＥ洗脱液经Ｓ／Ｄ处理（０．３％磷酸三丁脂和１％Ｔｗｅｎ８０，６～８ｈ，２４℃）后，使所加入具有感染剂量（＞１０６）的标志病毒ＶＳＶ、Ｓｉｎｄｂｉｓ、ＨＩＶ均被有效灭活；ＰＣＣ制品中Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子的比活性（Ｕ／ｍｇ）分别为０．７９９±０．３４９、０．３４３±０．２５２、０．７４７±０．３４８、０．５８０±０．１９９（ｎ＝７），均比传统ＰＣＣ提高１．５～２．５倍（其中ＦⅨ∶Ｃ的比活性提高有显著性，ｔ＝３．１０５，Ｐ＜０．０１），同时也优于国内同类制品（ｔ＝２．３６０，Ｐ＜０．０５），对其杂蛋白（ＡＴ－Ⅲ、Ｆｎ、ＰＫＡ、Ｐｌｇ、ⅧＲ∶Ａｇ抗Ａ、抗Ｂ凝集素）的分析也反映出ＰＣＣ纯度有所提高。ＳＤＳ－ＰＡＧＥ、ＩＥ、ＣＩＥ电泳图谱及ＨＰＬＣ层析图谱证实上述结果，ＰＣＣ中ＴＮＢＰ残留量≤１０μｇ／ｍｌ，Ｔｗｅｅｎ８０残留量≤１００μｇ／ｍｌ，均在安全范围内。     

血清钙甲基麝香草酚蓝显色EDTA褪色测定法

一种能扣除样本空白的血清外比色测定法，基本步骤为钙与甲基麝香草酚蓝反应生成蓝色化合物，测定吸光度（Ａ１），加入ＥＤＴＡ后再测定吸光度（Ａ２）。吸光度降低值与钙离子浓度成正比。本法线性范围为０－４．４ｍｏｌ＝Ｌ批内ＣＶ１．２－１．８％（ｎ＝１０）批间ＣＶ２．１－２．５％（ｎ＝１４）；回收率１００．３％，求得 （Ｘ）与Ｒｏｃｈｅ公司产的同类试剂盒（Ｙ）间的相关系数为０．９９５，Ｙ＝０．９６Ｘ＋０．０６     

曲马多用于小儿术后硬膜外腔镇痛的临床研究

目的：比较曲马多、哌替啶用于小儿硬膜外腔术后镇痛效果和副作用。方法：对８０例（ＡＳＡＩ－Ⅱ级）行硬膜外麻醉的患儿随机分成４组行术后硬膜外腔镇痛。Ａ组（ｎ＝２０）曲马多１．５ｍｇ／ｋｇ＋０．１２５％布比卡因的镇痛液５ｍｌ,Ｂ组（ｎ＝２０）曲马多１ｍｇ／ｋｇ＋０．１２５％布比卡因的镇痛液５ｍｌ;Ｃ组（ｎ＝２０）哌替啶０．７５％ｍｇ／ｋｇ＋０．１２５％布比卡因镇痛液５ｍｌ;Ｄ组（ｎ＝２０）单纯０．１２５