假性甲状旁腺功能减退症2例

假性甲状旁腺功能减退症( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,临床主要表现为手足搐搦、惊厥,血清钙降低,磷升高,甲状旁腺激素( PTH )升高;补充钙剂及骨化三醇,长期规律治疗,一般预后良好。本文对我院收治的2例PHP患者作一报道。     

表型正常假性甲状旁腺功能减退症一例并文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一组罕见的由于外周靶器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗而导致的遗传性疾病,临床表现多样,共同特征是具有甲旁减的生化改变(低血钙、高血磷),但由于靶组织对PTH无反应,表现为PTH正常或升高,多数PHP患者有脸圆、身材矮粗、短指(趾)畸形(掌骨和跖骨短小)等Albright遗传性骨营养不良症(albright hereditary osteodystrophy, AHO)畸形表现,而表型正常的少见,本文介绍我科收治的一例表型正常的PHP患者,以提高临床医师对该病的认识,现报道如下: 1 病例简介 患者,男,19 岁,学生,因"反复肢体抽搐、僵硬5年"于2017年2月13日收入海南省人民医院内分泌科.     

小儿假性甲状旁腺功能减退症的临床研究

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)，是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐溺，低血钙、高血磷、高甲状旁腺血症(PTH)，周围靶组织对PTH生物活性不敏感，甲状旁腺可以增生肥大，常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法，终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能低下症(甲低)等内分泌腺功能减退时，则需终生服用甲状腺素替代治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加.临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc 3种类型.其中Ⅰa型又称为Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO).AHO是一类遗传性的综合征,具有特征性的体形,如身材矮小、圆脸、肥胖、齿列发育不良、短指和(或)短趾畸形等[1].     

假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素（PTH）升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。     

假性甲状旁腺功能减退症(附2例报告)

假牲甲状旁腺功能减退症(P_SHP)是1942年Albright等首先报道的一种少见的遗传性疾病。临床表现与甲状旁腺功能减退相似,但甲状旁腺组织增生,血循中甲状旁腺激素(PTH)正常或增高,其发病原因主要是由于靶器官(骨、肾)对PTH缺乏反应。近年来,国内也有少数病例报道。笔者现将最近收治2例,并结合有关文献介绍如下。     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是指一组以低钙、高磷和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的显性/隐性遗传病。主要临床表现为反复低钙性抽搐,常伴有语言及体格发育迟缓和Albright 遗传性骨营养不良症,给予补钙后症状可缓解。此病临床少见,多以手足抽搐就诊,常导致误诊及漏诊。本文主要对PHP的鉴别诊断、治疗等方面展开讨论,旨在通过这一典型的病例报道,提高广大临床工作者对此病的认识。     

4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。     

全甲状腺切除术后40例的甲状旁腺功能监测

目的观察全甲状腺切除术后甲状旁腺功能减退1症的发生情况,并探讨早期预测术后低钙血症的方法。方法对2011年1月～2012年6月我院收治的40例甲状腺疾病行全甲状腺切除术。术前、术后1h、术后1d及术后2d检查患者的血钙、血PTH水平,观察术后患者甲状旁腺功能减退症的发生情况。结果术后患者血钙、血PTH较术前均有明显下降,差异具有统计学意义(P0.05);术后1d～2d血钙进一步下降,术后1h与术后1d的血PTH无明显差别;术后2d血PTH回升且明显高于术后1d,差异比较具有统计学意义(P0.05)。结论全甲状腺切除术会使术后血钙、血PTH水平有所下降,但不会造成甲状旁腺功能减退症发生率的增高;血PTH可以较好地预测低钙血症;术后1h检测血PTH可作为早期诊断甲状旁腺功能减退症的有效方法。     

假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析

目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床资料,探讨其早期诊断与治疗方法.方法 收集新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月-2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗方法进行回顾性分析.结果 5例患者就诊时病程长短不一(2个月～9年),发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力.实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素(PTH)血症.5例手足、颅脑、全身骨骼X线平片提示多处软组织钙化灶.首诊2例有典型的手足搐溺,呈癫痫样大发作.2例有先天性发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良(AHO),躯体畸形:身材矮胖,圆脸、短颈,指(趾)粗短畸形,以第1、4、5指(趾)缩短最明显,掌骨短小(掌骨症阳性).目前本病尚无特效治疗方法,急性发作期主要予静脉注射钙剂和地西泮积极控制抽搐发作;非急性发作期需终生治疗,补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物,减少高磷食品摄入.结论 PHP临床表现复杂多样,有手足搐溺、药物控制不良的癫痫发作病史者及AHO者等应尽早行血钙、血磷、血PTH、颅脑CT等检查,以便早诊断、早治疗.     

假性甲状旁腺功能低下症(附一例报告)

假性甲状旁腺功能低下症是一种极少见的隐性遗传性疾病。目前国内尚未见报告,此病症具有甲状旁腺功能低下的临床表现,但并非由于甲状旁腺缺陷或由于甲状旁腺素分泌不足,而是由于肾小管及骨骼内的甲状旁腺激素敏感受体的障碍或缺乏,导致对甲状旁腺激素(PTH)无反应。其临床表现,体格矮小,园脸,伴有智力障碍及指趾短缩畸形。主要的生化异常为低血钙,高血磷症及血清甲状旁腺激素正常或轻度升高,血清硷性磷酸酶正常。用大剂量维生素D可以恢复肾小管对PTH的反应。而用PTH制剂治疗则无效。     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.     

假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析

目的总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则。方法回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状。诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗上以补充钙剂和维生素D为主。结论以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症临床罕见,极易误诊,应积极结合临床早期诊断和治疗。     

假性甲状旁腺机能减退症的发病机理、诊断及分型特点

<正> 假性甲状旁腺机能减退症(PHP)是具有甲状腺机能减退症(HPT)的特征(低血钙、高血磷,尿钙、磷降低,手足抽搦等)。但血PTH高于正常,周围靶组织对PTH生物活性不敏感,甲状旁腺可以增生肥大,常伴有先天性发育畸形的一类综合征。该病最先由Albright报道,1979年Aurbach统计世界资料约为100例,近年报告日渐增多,国内也有报告,对其发病机理和临床类型也有一些研究。     

假性甲状旁腺功能减退症1a型基因诊断二例报道

假性甲状旁腺功能减退症（preudohypoparathyroidism,PHP）简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征，是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病，临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症，高磷血症和循环中甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）增加，临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者又分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc3种类型。     

假性甲状旁腺功能减退症合并颅咽管瘤1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种少见的甲状旁腺疾病.颅咽管瘤(craniopharyngioma,CP)是鞍区先天性肿瘤,常见于儿童.郑州大学第一附属医院内分泌科于2009年发现1例PHP与CP合并存在的病例,报道如下.     

人胚甲状旁腺细胞移植治疗甲状旁腺功能低下症

［宋纯，宋一民，武林枫，等.中华外科杂志，2000，38(9)：690］ 目的探讨人胚甲状旁腺细胞移植治疗甲状旁腺功能减退症的临床意义。方法将培养的人胚甲状旁腺细胞在B超引导下移植到6例甲状旁腺功能减退症患者的肾周围脂脂囊中。应用放射免疫方法测定患者术前、术后血中甲状旁腺激素(PTH)及钙水平，并进行自身对照，对疗效进行评价。结果 6例患者在接受人胚甲状旁腺细胞移植前，血钙及PTH平均水平分别为(1.63±0.12mmol/L)及(1.36±0.21)ng/L；接受移植3d后分别为(1.77±0.22)mmol/L及(9.53±2.21)ng/L，两者差异有显著性意义(P<0.01);6d后达正常水平，临床症状逐渐减轻至消失；术后观察9～12个月病情保持稳定。结论培养人的胚甲状旁腺细胞肾周围脂肪囊内移植是治疗甲状旁腺功能减退症的一种较理想的新方法。     

5例假性甲状旁腺功能减退症诊治体会

探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗。方法：对5例假性甲状旁腺功能减退症，从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析。结果：假性甲状旁腺功能减退症为一种遗传基因缺陷病，有家庭发病倾向。手足抽搐，癫痫样发作，低钙高磷血症，脑内多发钙化及AHO躯体畸形是假性甲状旁腺功能减退症的主要特点。结论：对反复手足抽搐，AHO躯体畸形者应查血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)及脑CT。用钙剂、维生素D或AT-10能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状，且需长期应用。     

假性甲状旁腺功能低下--2例报告及文献复习

目的 提高对假性甲状旁腺功能低下（PHP）症的认识和诊断水平。方法 报告2例PHP的诊治过程并复习献。结果 2例均为男性，年龄分别为10，16岁，其中1例甲状旁腺激素（PTH）水平不高，静脉输镁后升高。结论 PHP是甲状旁腺激素受体缺陷性疾病，血浆PTH升高是诊断PHP的必要条件，当PTH不高时，要想到缺镁的可能。