河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点。方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布情况。结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态R、Q2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%。5′F7多态等位基因A1、A2的频率分别为95.2%、4.8%。IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%。结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族。     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较.结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H...     

华南汉族心肌梗死患者凝血因子Ⅶ R353Q基因型的检测

目的 观察凝血因子Ⅱ(CFVII)R353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与心肌梗死MI患者的关系.方法 提取华南汉族78例心肌梗死患者和60名正常对照者人基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的CFVII R.3S3Q基因型,分析正常人群及心肌梗死者基因型频率的不同.结果 华南汉族人群凝血因子CFVII基因R.353Q多态具3种基因型(RR,RQ,QQ),CFVII等位基因R、Q基因频率在心肌梗死组和对照组分别为97.4%、2.6%和90.9%、9.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q等位基因频率在心肌梗死组和对照组之间比较差异有显著性.MI患者R等位基因携带频率明显高于对照组.结论 CFVII R353Q中Q等位基因对华南汉族心肌梗死的发生有一定的保护作用.凝血因子CFVII基因R.353Q多态的遗传性差异在华南汉族MI发病中可能具有重要作用.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

冠心病患者凝血因子Ⅶ活性及其基因多态性研究

目的探讨冠心病患者与血浆中凝血因子Ⅶ的相关性,并分析冠心病患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的相关性。方法比较冠心病患者81例和健康对照组60例间血浆凝血因子活性的差别,FⅦa:采用重组可溶组织因子法,FⅦAg:用ELISA法,FⅦc:用一阶段凝固法。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性PCR-RFLP技术,分析124名正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q突变的分布情况。结果冠心病患者凝血因子FⅦa活性2.6±0.8,高于正常对照组2.1±0.6(P<0.005)。凝血因子FⅦc活性103.45±16.23,高于正常对照组86.4±20.0(P<0.005)。冠心病患者FⅦ:Ag,与健康对照组比较差异无统计学意义。正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.874,0.122,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.940,0.060。结论检测FⅦa、FⅦAg与FⅦc 3项凝血因子可以为评估冠心病及其危险事件的发生提供实验室依据。正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布具有种族或地域的差异。     

凝血VII因子IVS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

凝血Ⅶ因子ⅣS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

宁夏回族冠心病患者血浆凝血因子Ⅶ水平及其基因启动子区多态性研究

目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的-3230/10bp多态性与回族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系。方法采用病例-对照方法,通过PCR-RFLP技术,检测105例回族冠心病患者和127例正常回族对照者的凝血因子Ⅶ-3230/10bp基因型。结果(1)冠心病组血浆FⅦa水平为3.20±0.34μg/L,显著高于对照组2.53±0.34μg/L(P<0.01);急性冠脉综合征(ACS)组血浆FⅦa水平为3.36±0.37μg/L,非ACS组为3.05±0.28μg/L,对照组为2.53±0.34μg/L,组间比较差异均有非常显著性统计学意义(P<0.01);血浆FⅦa水平在-3230/10bp等位基因间差别无统计学意义(P>0.05);(2)FⅦ-3230/10bp基因型在冠心病组与对照组、心肌梗死组与非心肌梗死组、急性冠脉综合征与非急性冠脉综合征组间差别无统计学意义(P>0.05)。结论回族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的-3230/10bp多态性,但回族冠心病发病无关。     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

重庆汉族人群 HPA 1-7、15多态性分布

目的 了解重庆地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1-7、15抗原分布的多态性.方法 采用PCR-SSO技术对重庆地区无血缘关系的血小板无偿捐献者进行HPA1-7、15 HPA基因分型.结果 HPA各等位基因的频率分别为HPA-1a:0.995 3、HPA-1b:0.004 7;HPA-2a:0.936 2、HPA-2b:0.063 8;HPA-3a:0.575 0、HPA-3b:0.425 0;HPA-4a:0.996 2、HPA-4b:0.003 8;HPA-5a:0.941 8、HPA-5b:0.058 2;HPA-6a:0.985 9、HPA-6b:0.014 1;HPA-7a:1.000 0、HPA-7b:0.000 0;HPA-15a:0.541 3、HPA-15b:0.458 7.结论 重庆地区HPA基因频率呈现其自身的特点.应建立本地区的血小板供者分型数据库.     

郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性

目的：研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病（DM）及DM并发冠心病（DM－CAD）患者芳香酯酶（Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法：用比色法测定郑州地区汉族正常人群（61例）、DM（60例）和DM－CAD（67例）患者血清Ar/PON1活性,用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性,用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc)、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL)等指标。结果：郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性,Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44;DM组为0.53与0．47;DM－CAD组为0．38和0．62。DM－CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM－CAD组RR（31％）高于DM组（13％）和对照组（11％）（P＜0．05）。DM与DM－CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组,以DM－CAD组为最低（P＜0．05）。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关,与oxLDL呈负相关。结论：郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM－CAD的危险因素。     

ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

 目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study, RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol, TC)、三酰甘油(triglyceride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果 本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。     

ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布

目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.     

皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究安徽地区汉族健康人群中SNP3（ApoA5-1131T〉C）基因型及等位基因频率分布特征并探讨ApoA5基因多态性与血脂水平的相关性。方法选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。采用PCR-RFLP方法检测其基因型,同时检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）水平。结果安徽地区健康人群ApoA5各基因型频率分别为：TT53.21%,TC30.12%,CC16.67%,各等位基因频率分别为：T68%,C32%,与中国其他地区及日本人群频率分布相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。TT、TC、CC三种基因型中,TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型,CC型的血TG水平最高,但与TC型差异无统计学意义。C等位基因携带者（TC＋CC）较非C等位基因携带者（TT）的血TG水平明显增高。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高,而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则差异无统计学意义。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高,但差异无统计学意义。结论①安徽地区汉族健康人群SNP3等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。②SNP3基因多态性与血TG水平升高有相关性,而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。     

台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究

<正>支气管哮喘(简称哮喘)是气道慢性炎症疾病,也是具有多基因遗传倾向的疾病。5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)作为一种广泛存在的抑制性神经递质,参与情绪神经活动的调节,与抑郁发生密切相关,亦是哮喘神经因素发生机制的重要组成部分。5-HTT的第二内含子可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性即Stin2位     

延边地区朝鲜族、汉族人群脯氨酸脱氢酶和5-羟色胺2A受体基因基因座遗传多态性

大量研究表明在精神疾病、心理疾病和药物依赖等过程中遗传因素起到重要作用.脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)是把脯氨酸转化成Δ'pyrroline-5-carboxylate的一种线粒体酶,参与在线粒体膜中传递氧化还原电位的过程,除身体的其他部位之外,在脑中分布也相当广.PRODH 基因由14个外显子组成[1,2],是在精神分裂症中深受关注的候选基因之一.已有研究报道5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因-1438G/A位点多态性与许多行为学特征有关[3,4].     

PON1 Q192R基因多态性与氯吡格雷治疗的脑梗死患者复发相关性研究

目的 研究PON1基因多态性及其与氯吡格雷治疗脑梗死患者复发的相关性.方法 选取2012年10月—2019年3月河北中石油中心医院接受氯吡格雷治疗的脑梗死患者共205例,根据纳入排除标准,最终纳入169例患者为研究对象.应用原位杂交技术检测PON1 Q192R和CYP2C19基因.将未发生基因突变的患者纳入QQ组(61...