HLA—DR.DQ基因与骨,关节结核的易感性研究

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ基因多态性与骨、关节结核的遗传关联性,比较骨、关节结核与肺结核之间易感基因的差异。方法 采用聚合酶链反应一列特异引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法,对８６例骨、关节结核,８８例正常人及３４例肺结核的ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ闰基因进行分析。结果 骨、关节结核组与正常人比较,骨、关节结核组ＤＲＢ１＾＊０９ ＤＱＢ１＾＊０３０１基因频率增高（３８．９９％比８．２４％ ＰＣ〈０．００１ ＲＲ     

HLA—DR—DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型 …

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因频率。结果 ①ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０２０１和ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ〈０．００１）     

HLA—DR基因与我国北方汉族肺结核的相关性研究

目的 探讨我国北方汉族ＨＬＡ－ＤＲ基因多态性与肺结核（ＰＴＢ）的遗传关联性及其与临床表现的关系。方法 本研究采用联合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法,对７４例ＰＴＢ患者及９０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ等位基因进行分型。结果 与对照组相比,ＰＴＢ患者组的ＤＲＢ１＊１５等位基因频率显著增高（３４．３％比１７．０％,Ｐｃ〈０．０５,ＲＲ＝２．９１）,ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２基因频率增高（１５．４     

HLA—DQ基因与成人IDDM和成人缓慢进展型IDDM的相关性研究

目的 研究ＨＬＡ－ＤＱ基因与成人发病的ＩＤＤＭ和成人缓慢进展型ＩＤＤＭ的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了３０例成人发病的ＩＤＤＭ患者,５２例在人缓慢进展型ＩＤＤＭ患者和５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＱ基因频率。结果（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１,０５０１及ＤＱＢ１＊０２０１等基因与ＩＤＤＭ和缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关;ＤＱＢ１＊０３０１与缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关,而ＤＱＢ１＊０３０２与ＩＤＤＭ     

HLA—DR2,DRB1＊0301,DQA1＊0501基因频率与肌炎及其临床表现的 …

目的：观察人类白细胞相关抗原ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１，ＤＱＡ１＊０５０１基因频率为多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）发病及其临床表现的关系，方法：特异性引物聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法分别测定了３１例ＰＭ／ＤＭ患者及５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１及ＨＬＡ－ＤＡＱ１＊０５０１的基因频率，结果：三种基因型在３１例肌炎患得中基频率分别为：６．４５％，９．６８％和７７．４     

广东汉人HLA—DRB1基因的PCR—SSP定型分析及其对风湿热遗传 …

目的：研究了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因对风湿热的遗传易感性，方法；用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对广东地区５１例风湿热患者和１０２位正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因进行定型分析且探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者ＨＬ－ＡＤＲＢ１等位基因分布异常喏上素ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２３．３％，而正常人仅为６．５９％。     

HLA—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病相关性分析

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１基因与肺结核合并２型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并２型糖尿病可能相关的ＨＬＡ基因。方法 采用病例对照分析,应用聚合酶链反应序列－特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）的方法,对我国北方汉族中的１２３例肺结核合并２型糖尿病（ＭＤ）患者和与其无血缘关系的４６例健康对照以及４５例单纯２型糖尿病患者分别进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１位点的等位基因分型。结果 肺结核合并２型糖尿病     

巴马县壮族长寿老人白细胞抗原DQ基因的多态性研究

目的 通过对长寿老人人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＱＡ１、ＤＱＢ１基因多态性的研究,探讨ＨＡＬ与长寿的关系。方法 应用聚合酶链反应－序列特异引物法（ＰＣＲ－ＳＳＰ）对巴马县１０９名９０岁以上长寿老人、５６名８０岁老年人及７１名健康、无血缘关系、随机抽样的当地成年人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１、ＤＱＢ１基因分型,受检者均为壮族。结果 （１）长寿组ＨＬＡ－ＤＱＡ１＾＊０１０２的频率明显高于对照组（分别为４３．３     

HLA—II类基因与红斑狼疮自身抗体相关性研究

目的 分析ＨＬＡ－Ⅱ类等位基因与自身抗体的相关性,探讨系统性红斑狼疮的自身抗体反应类型。方法 应用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ－ＳＳＯＰＨ）检测技术对１１３例确诊ＳＬＥ病人进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因分型。结果 抗ｄｓＤＮＡ与ＤＱＢ１＊１６０１和ＤＲＢ３＊０３０１负相关;ＡＮＡ与ＤＲＢ３＊０２０２和ＤＱＡ１＊０５０１正相关;抗ＲＮＰ与ＤＱＡ１＊０３０１正相关,与ＤＱＡ     

HLA—DR抗原β链的共同表位与类风湿关节炎相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲ基因编码的共同表位（ＳＥ）与武汉籍汉族类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性。方法 采用聚合酶链反应－序列特异性引物技术（ＰＣＲ－ＳＳＰ）,对武汉籍汉族人群７８例ＲＡ患者和１２６例健康者的ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０１、＊０４基因型进行检测。结果 ＲＡ患者中具有编码ＱＫＲＡＡ或ＱＲＲＡＡ的共同表位阳性率为４３．６％,明显高于正常对照组（１５．１％,ｐ〈０．０１）;ＳＥ阳怀的Ｒ     

汉族类风湿关节炎患者HLA—DR和—DQ基因分型研究

为探讨ＨＬＡ－ＤＲ和－ＤＱ等位基因与我国汉族类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性，采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法对汉族人群中３５例ＲＡ患者和１００名健康人的ＤＲ和ＤＱ位点进行ＤＮＡ定型分析。结果发现，ＤＲ４频率在正常人为２４．０％，在ＲＡ患者为５１．４％（Ｐ＜０．０１，ＲＲ＝３．３０）；ＤＲ４亚型位点分析发现２组均以ＤＲＢ１＊０４０５占多数，但ＤＲＢ１＊０４０５频率在ＲＡ组为３１．４％，高于正常人的１０．０％（Ｐ＜０．０１）。ＤＱ４频率在全部ＲＡ患者为３７．１％，在ＤＲ＋４ＲＡ患者为７２．２％，均高于全部正常人的１０．０％（Ｐ＜０．０１）和ＤＲ＋４正常人的４１．６％（Ｐ＝０．０３７６）；ＤＲ＋４－ＤＱ＋４ＲＡ患者的病情重于ＤＲ－４患者。结果提示，ＤＲ４、主要是ＤＲＢ１＊０４０５与ＲＡ相关，ＤＱ４可增加ＤＲ４对ＲＡ的易感性，ＤＲ＋４－ＤＱ＋４单倍型是ＲＡ病情严重程度的标志。     

扩张型心肌病HLA－DRB_1基因多态性的研究

借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）／序列特异性引物（ＳＳＰ）技术对４２例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者和１６８例正常对照者进行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１基因型分析。结果发现ＤＣＭ组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因频率与对照组比较明显增高（２６．１９％对１３．１％，Ｐ＜０．０５），其ＲＲ＝２．３６。其他等位基因频率在ＤＣＭ组与对照组间差异无显著性。提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因可能与ＤＣＭ有关联。     

HLA—Ⅱ类基因与狼疮性器官系统损害的相关性研究

目的 分析ＨＬＡ－Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性,探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）从基因到临床表达的发病机制。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＯＰＨ技术检测１１３例确认ＳＬＥ病人的ＤＲ、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因。结果 浆膜炎与ＤＱＢ１＊０６０１正相关;神经精神症状与ＤＲＢ１＊１５０１正相关;血肌同与ＤＱＢ１＊０３０２、ＤＱＢ１＊０４０１正相关;血尿素氮增高与ＤＱＢ１＊０２０１负相关;蛋白尿与ＤＱＢ１     

大动脉炎易感性与HLA-DRB基因相关性研究

目的 探讨大动脉炎易感性与ＨＬＡ－ＤＲＢ等位基因频率的相关性。方法 以８４例汉族大动脉炎患和１０２例健康汉族人（对照组）为研究对象,采用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法进行ＨＬＡ－ＤＲＢ等位基因分型,比较其等位基因频率在大动脉炎患与对照组之间的差异。结果 ＨＬＡ－ＤＲ４、ＤＲ７等位基因频率在大动脉炎组显高于对照组（３８．１％比１５．７％,Ｐ〈０．０１,ＲＲ＝２．４３;４７．６％比１０．８     

系统性红斑狼疮多发家系与HLA致病单倍型研究

目的 探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的发病机制和分子遗传基础。方法 用聚合酶链反应结合顺序特异的寡核苷酸（ＰＣＲ／ＳＳＯ）探针杂交方法对５个ＳＬＥ多发家系和８０例无亲缘关系的ＳＬＥ患者ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ亚区作ＤＮＡ分型。结果 发现ＳＬＥ中ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１，ＤＱＡ１＊０１０２等位基因频率及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１，ＤＱＡ１＊０１０２，ＤＱＢ１＊０６０２单倍型频率均显著升高，提示该单倍型可能     

人类白细胞相关抗原HLA DQB1基因与IDDM的关联

利用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对ＩＤＤＭ病人，ＬＡＤＡ病人，ＮＩＤＤＭ病人以及健康对照者进行ＨＬＡ ＤＱＢ１基因分型。结果发现ＤＱＢ１＊０２０１及ＤＱＢ１＊０３０２在ＬＡＤＡ组显著增高，分别为５３．４％，６６．７％比正常组的１９．５％和３４．２％。与正常组相比，ＤＱＢ１＊０３０２在ＩＤＤＭ组显著增高，为９１．１％比３４．２％。     

HLA-DRB1和DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病遗传易感相关性的联合研究

用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及序列特异性寡核苷酸探针杂交技术（ＳＳＯＰＨ）对中国北方人中ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的遗传易感相关性联合进行了研究，以５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿为研究对象，４０例正常成年供血员为对照。结果表明：ＤＲＢ１＊０３０１、ＤＱＡ１＊０５０１、０３０１和ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性基因，ＤＱＡ１＊０１０３、ＤＱＢ１＊０６０１为ＩＤＤＭ保护性基因。ＤＲＢ１＊０３０１－ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性单倍型。ＤＲ３／ＤＲ４和ＤＲ３／ＤＲ９杂合子在病人中显著增高，表明ＤＲ３和ＤＲ４或ＤＲ３和ＤＲ９单倍型的易感性效果之间产生了协同作用。     

HLA—DRB1和DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病遗传易感相关性的联合研究

用ＰＣＲ及序列特异性寡核苷酸针杂交技术对中国北方人中ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的遗传易感相关性联合进行了研究。以５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿为研究对象，４０例正常成年供血员为对照，结果表明：ＤＲＢ１＊０３０１、ＤＱＡ１＊０５０１、０３０１和ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性基因，ＤＱＡ１＊０１０３、ＤＱＢ１＊ＤＱＢ１＊０６０１为ＩＤＤＭ保护性基因。ＤＲＢ１＊０３０１－ＤＱＡ１＊０５０１－     

HLA-DR-DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型糖尿病的相关性研究

目的探讨ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因频率。结果①ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）和ＦＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）均呈显著正相关；②ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０１和ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０６０２连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ呈显著正相关（Ｐｃ＜０．００１）；③ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０２，ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０３及ＤＲＢ１０３０１ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＦＰＩＤＤＭ呈显著正相关（前二者Ｐｃ＜０．０１，后者Ｐｃ＜０．００１）。结论ＳＰＩＤＤＭ和ＦＰＩＤＤＭ虽然均为自身免疫性糖尿病，但其ＨＬＡ表型并不完全相同，不同的ＨＬＡ表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

人类白细胞抗原与风湿热和风湿性心瓣膜病易感性研究

为探讨人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＱＡ１基因与风湿热（ＲＦ）和风湿性心脏病（ＲＨＤ）患者发病中宿主的遗传关联，选择无亲缘关系的广东籍汉族健康人１０６例和５４例ＲＦ／ＲＨＤ患者，应用聚合酶链反应－聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）法，结合高灵敏的银染色作ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因分型。发现本方法检测的６种ＤＱＡ１等位基因中，ＲＦ／ＲＨＤ组ＤＱＡ１＊０１０１（３１．４８％，相对危险率ＲＲ＝２．８９，Ｐ＜０．００５，病因系数ＥＦ＝０．２０６）明显增高，而ＤＱＡ１＊０１０２（１．８５％，ＲＲ＝０．１０６，Ｐ＜０．００５，预防分数ＰＦ＝０．１３４）显著下降；ＤＱＡ１的两种基因型（＊０１０１／０３０１和＊０１０１／０４０１）在病人组显著增高，而ＤＱＡ１的＊０１０２／０３０１基因型比健康人组明显下降（Ｐ＜０．００５）。上述结果显示：ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１对ＲＦ／ＲＨＤ有遗传易感作用，而ＤＱＡ１＊０１０２有遗传抵抗作用；ＤＱＡ１基因型检测可能为预测ＲＦ／ＲＨＤ易感者提供理论依据。