胚胎染色体非整倍性来源

人类生殖效率低下,大约70％的受孕都发生了妊娠丢失,大多数妊娠丢失由胚胎染色体非整倍性异常引起.胚胎染色体非整倍性可能源于配子减数分裂错误,也可能源于胚胎有丝分裂错误,不同的错误来源导致不同发育阶段的胚胎丢失.鉴于胚胎染色体非整倍性对生育力的强烈影响,清楚地了解胚胎染色体非整倍性的不同来源、影响因素及受累人群,是有效预...     

应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍性的研究

目的探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性. 方法采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)方法,利用CEP(chromesome enumeration DNA probes)X、Y、18及LSI(locus specific identifier DNA probes)13、21两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交,记数杂交信号,与对照组进行比较.结果经卡方检验,自然流产组丈夫精子染色体X、Y、18、13、21双体型及其它数目异常明显高于正常对照组(P<0.005),说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一.结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法.     

用非放射位标记探针进行原位杂交测定人精子核中Y染色体的非整倍性

本研究尝试采用生物素标记的Y特异DNA探针与精液精子进行原位杂交来测定人精子核中Y染色体的非整倍性。结果表明由于这项技术简单并且出现清晰的杂交带,因此,非常适用于对精子染色体非整倍性的分析。 PHY2.1探针,由于它对Y染色体的特异性和进行原位杂交时程序简便并不具放射活性,因此用作估价人成熟精子Y染色体的非整倍性非常理想。在制备精子混悬液时,低渗处理是不必要的。因为,它和未作低渗处理的细胞无差别。同样,也无需对精子头进行解凝聚处理。因为,杂交前变性时间长,已使     

用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性

用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性黄建民黄天华方小武庄天罡刘鸿禧染色体数目异常是最普遍的一类人类染色体异常，导致极端严重的染色体遗传病，在新生儿中占０．３％，自然流产多达５０％是由于染色体数目异常引起的［１］。人们对母亲因素，如高龄妊娠往往导致...     

不育伴畸精子症患者精子中性染色体的非整倍性一例分析报告

精子是人类生殖和繁衍的基础。精子的受精能力和精子的正常形态结构密切相关，研究已经证实畸形精子越多，受精率越低。正常人精液中也有一定量的畸形精子，但是不会超过20％～40％，如果正常形态精子小于30％则称为畸形精子症，将严重影响受精能力和生育能力，可导致男性不育。国外已经有研究证实畸精症患者的精子形成中遗传分裂出现异常，而国内研究畸形精子染色体的报道较缺乏。本文通过双色荧光原位杂交分析了一例畸形精子达96．6％的不育男性精子的性染色体，对其非整倍性进行了研究。     

吸烟对人精子单倍染色体的影响

目的　为了探讨吸烟与精子染色体畸变的关系。方法　采用异种体外授精技术制备人精子单倍染色体 ,对比分析吸烟对精子单倍染色体的致畸变效应。结果　轻度吸烟组 (2 0支 /d)和重度吸烟组 (4 0支 /d)结构畸变精子率分别为8 31%和 13 83% ,明显高于对照组 (4 0 5 % ) (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。各组间结构畸变类型以无着丝粒断片为主。在重度吸烟组检出三射体、双着丝粒体等半稳定畸变。对照组、轻度吸烟组和重度吸烟组精子染色体断裂均数分别为 0 0 4 6 ,0 0 98,0 14 2 ,差异显著 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ,各组间性别比无明显差异。结论　吸烟可导致人精子单倍染色体畸变 ,吸烟量与精子染色体畸变率的升高成正相关。     

精卵细胞非整倍性研究进展

非整倍性是人类染色体异常中最常见的一种类型。本通过对精卵细胞非整倍性研究的进展进行综述，阐述非整倍性与父母年龄、减数分裂不分离和染色体基因重组的关系，并简介非整倍性机理的几种假说。     

精卵细胞非整倍性研究进展

非整倍性是人类染色体异常中最常见的一种类型。本文通过对精卵细胞非整倍性研究的进展进行综述，阐述非整倍性与父母年龄、减数分裂不分离和染色体基因重组的关系，并简介非整倍性机理的几种假说。     

口腔肿瘤17号染色体非整倍性利用特异DNA探针原位杂交萤光法检测的探讨

作者应用特异性DNA探针对口腔肿瘤17号染色体异常进行FISH技术检测研究。研究对象源自山口大学附属医院口腔外科治疗的4例口腔肿瘤,其中疣状癌1例,粘膜表皮癌2例,多形性腺瘤1例、FISH技术操作基本按照Trask方法、     

658例无精子症患者染色体核型分析

目的探讨无精子症患者染色体检查的临床意义。方法通过外周血淋巴细胞培养方法进行染色体核型分析。结果658例无精子症患者中,染色体核型正常者413例,占62.77%,异常者245例,占37.23%,其中47,XXY发生率为29.79%,在阳性检出患者中所占比率为80.00%。结论观察患者表型,同时进行染色体检查,是无精子症患者必须检查方法。     

无精子症治疗前染色体核型分析临床意义

对睾丸无明显损伤、经临床确诊为无精子症的78例男性不孕患者在治疗前进行外周血染色体分析，检查出异常核型34例检出率43．59％。其中染色体数目和结构异常者16例，占全部被检人数的20．51％，包括性染色体异常12例占15．38％，常染色体异常4例占5．13％，多态性18例占全部被检人数的23．08％。结果表明：虽然无精子症受多种因素的影响，但对染色体在治疗前进行其核型分析，进行综合判断无精子症的致病因素具有非常重要临床意义。     

高通量测序技术在无创性检测胎儿染色体非整倍性中的应用

目的 探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性.方法 采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息.同时行羊水常规染色体核型分析.统计分析两种方法检测结果的一致性.结果 100名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术检测出8例胎儿染色体非整倍性高风险.采集的100份羊水标本均培养成功,成功率为100％.共检测出7例胎儿染色体核型异常,其中染色体非整倍体异常6例(3例47,XN,+21;1例47,XN,+18;1例47,XN,+13;1例47,XXY;1例47,XXX);嵌合体1例(46,XN[2]/47,XN,+13[33]/47,XN,+13,add(15) (p12) [15]).无创基因检测与羊水染色体核型分析两种方法的κ=0.928(P ＜0.05),检测结果具有一致性.无创基因检测技术的假阳性率1.01％,灵敏度100％,特异度98.9％,阳性预测值87.5％.结论 应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

150例无精子症患者的染色体核型分析

目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30),其中罗氏易位45,XY,der(13;14)有3例、常染色体相互易位46,XY,t(6;15)(p21.2;q26)和46,XY,t(3;4)(p13;p14)各1例、Y染色体和常染色体相互易位46,X,t(Y;13)(q12;q22)有1例、大Y染色体46,X,Yqh+有3例、Y倒位46,X,inv(Y)(p11q12)有1例。结论染色体异常是导致无精子症的重要原因,对无精子症患者有必要行染色体核型分析,如果有条件还可以对染色体正常及Y染色体结构异常的无精子症患者做Y染色体微缺失检查,进一步查明无精子症的原因。     

人精子染色体结构畸变的分析

作者在五年的时间内,通过人精子与仓鼠卵融合的方法分析了20例供体5 000个染色体组分,发现412个结构畸变和379个断裂点,并研究了上述结构畸变的性质,同时提出以下几个问题:个体中染色体结构畸变的正常频率?个体间频率变异性的意义?个体畸变频率的稳定性?供体的特异性?仓鼠卵与畸变类型和频率的相关作用? 在20例供体中染色体结构畸变细胞的频率范围从1.9%～14.5%,呈单峰分布,多数人处于4%～8%之间。不同个体间异常     

人精子单倍染色体无酶G显带方法

人精子单倍染色体无酶Ｇ显带方法张昌军，刘浩，王华国外对人精子染色体显带的研究主要用Ｑ显带。对Ｇ显带，国内外仅见几篇报道［１～３］。均是用胰消化，存在显带不全和消化过头现象，使精子染色体核型可分析率降低。为了达到既能显示清晰带纹，又不减少可分析核型的目...     

无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析

目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月~2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析。对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及检测标准;对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局。结果 1115例样本中,提示胎儿高风险有14例,其中21-三体高风险3例,18三体高风险4例,13三体高风险2例,性染色体异常2例,低风险为1101例;高风险孕妇行羊水或脐血穿刺及染色体核型分析,以其为金标准进行结果对照,结果显示存在2例13-三体高风险患者为假阳性,1例X染色体高风险患者,其羊水细胞核型分析结果为47,XYY;其余11例染色体核型分析结果均与无创产前DNA检测的结果相符。对检查结果为低风险的孕妇进行产后随访,无漏诊病例。胎儿游离DNA高通量基因测序技术的敏感度为100%(12/12),特异度为99.82%(1103/1105)。结论应用无创产前DNA检测技术对孕妇血浆游离DNA进行胎儿染色体非整倍体检测,具有无创、快速、敏感度高、特异度高等优势,具有重要的临床应用价值。     

90例少精子症及无精子症患者染色体核型分析

目的研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系。方法对90例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果 90例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型20例,异常检出率为22.2%。结论染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要。