血友病患儿的围手术期治疗

血友病是儿科常见的遗传性出血性疾病,包括血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏).患儿有自发出血或轻微损伤、手术后出血不止的倾向.本文简单介绍血友病患儿在手术需要时,术前诊断及分型、凝血因子动态监测、制剂选择、输注剂量和疗程等围手术期相关问题,以指导血友病患儿的手术和术后康复.     

治疗模式与血友病颅内出血综述

<正>血友病作为一种遗传性出血性疾病,早在两个世纪前就被认识和逐步了解。血友病A和B分别是由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和Ⅸ(FⅨ)缺乏造成的。据血液中凝血因子的活性水平,血友病被分类为:重型(<1%),中间型(1%~5%)和轻型(5%~25%)[1]。血友病患者的主要临床表现多以出血为主,其出血部位可发生在任何部位,以关节和肌肉出血多     

血友病的诊断治疗研究进展

血友病是由于基因缺陷而使相关凝血因子含量不足或功能缺陷所致，发病率约5／100000～10/100000。血友病分子遗传学的研究进展、高纯化和基因重组凝血因子的使用及对该类病人管理的加强，提高了血友病的基因诊断、治疗水平，降低了输血相关疾病的发生，改善了病人生活质量。     

血友病A基因治疗的研究进展

血友病A是凝血因子VⅢ(FVⅢ)基因缺陷所致的X连锁隐性遗传性疾病，目前FVⅢ基因的结构已基本明确，已确认的基因突变种类繁多。基因治疗就是利用病毒载体，将正常的FVⅢ基因导人患者体内，并表达治疗水平的FVⅢ，从而实现彻底治愈血友病A。选择适合血友病A基因治疗的病毒载体，将关系到基因治疗的成功与否。该文对血友病A基因治疗中常用的病毒载体和靶细胞的研究进展作一简要综述。     

血友病的基因治疗研究进展

血友病是一种X染色体连锁遗传病 ,由于编码凝血因子的基因先天性异常而导致的机体出血性紊乱。目前临床上主要采用蛋白替代疗法治疗血友病 ,即给患者反复输注从血浆中纯化的凝血因子Ⅷ或IX因子浓缩制品 ,也有采用基因重组凝血因子Ⅷ或IX因子制品。替代疗法虽然取得了较好的疗效 ,但患者不仅要承受沉重的经济负担 ,而且还面临血液制品无法完全杜绝艾滋病、乙肝等病毒污染的威胁 ,约 2 0 %的严重血友病A或 3%血友病B患者由于反复输注凝血因子制品而产生抑制性抗体 ,这也是一个棘手的问题。且不能达到治愈的目的。由于凝血因子的表达水平决…     

儿童血友病的治疗

血友病是一种由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺陷)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺陷).根据血浆内凝血因子Ⅷ/Ⅸ浓度,血友病被分为重型(FⅧ/Ⅸ浓度<2%)、中型(FⅧ/Ⅸ浓度2%～5%)、轻型(FⅧ/Ⅸ浓度>5%～40%).     

中国儿童血友病专家指导意见(2017年)北大核心CSCD

血友病作为一种遗传性凝血因子缺乏病,分为血友病A[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏]和血友病B[凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏]。2011年发表了《儿童血友病诊疗建议》,对于促进中国儿童血友病的规范化治疗起到了极大的指导作用。     

儿童血友病的治疗

血友病是一种由于FⅧ／FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A（由于凝血因子Ⅷ缺陷）和血友病B（由于凝血因子Ⅸ缺陷）。根据血浆内凝血因子Ⅷ／Ⅸ浓度,血友病被分为重型（FⅧ／Ⅸ浓度〈2％）、中型（FⅧ／Ⅸ浓度2％～5％）、轻型（FⅧ／Ⅸ浓度〉5％～40％）。     

重组凝血因子Ⅷ的临床应用研究进展

凝血因子替代治疗是血友病惟一有效的治疗方法.重组凝血因子能降低病毒感染的风险,逐渐取代血浆源性凝血因子.目前上市的治疗血友病甲的Ⅷ因子有第一代、第二代及第三代重组凝血因子,其中只有第三代重组凝血因子在任何阶段均不含人或动物血浆来源的蛋白,提高了血友病替代治疗的安全性,降低了病毒血源传播的危险.重组凝血因子制剂是甲型血友...     

儿童血友病诊疗建议

血友病是一组遗传性出血性疾病,为X性联隐性遗传.临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型.临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病.儿科对血友病的识别、诊断,积极、合理治疗十分重要.     

血友病治疗进展

正血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病,可分为血友病A(HA)和血友病B(HB)两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏~([1])。此外血友病C又称遗传性凝血因子缺乏症为凝血因子Ⅺ缺乏的常染色体不全隐性遗传,且出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比,是一种罕见遗传病。血友病临床上以出血为主要表现,可发生在患者任何部位,关节、肌肉出血常见,也可表现为颅内、消化道、咽喉部位出血,严重时可危及生命。目前尚无根治性方法,治疗以凝血因子替代治疗为主。凝血因子替代治疗虽能有效控制和预防出血,但由于其半衰期短,患者可能需终身治     

血友病基因治疗进展

<正>血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,是由编码凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）的基因突变导致FⅧ/FⅨ产生障碍所致。血友病A(Hemophilia A,HA)是由于FⅧ缺乏引起,血友病B(Hemophilia B,HB)是FⅨ缺乏所致。血友病的治疗目前主要是通过终身注射外源性凝血因子以弥补自身的不足,但由于凝血因子半衰期短、需要频繁静脉给药,极大地影响患者的依从性及生活质量。     

血友病A基因治疗的研究进展

血友病A是凝血因子VIII(FVIII)基因缺陷所致的X连锁隐性遗传性疾病,目前FVIII基因的结构已基本明确,已确认的基因突变种类繁多。基因治疗就是利用病毒载体,将正常的FVIII基因导入患者体内,并表达治疗水平的FVIII,从而实现彻底治愈血友病A。选择适合血友病A基因治疗的病毒载体,将关系到基因治疗的成功与否。该文对血友病A基因治疗中常用的病毒载体和靶细胞的研究进展作一简要综述。     

血友病治疗前沿及展望

正血友病的治疗开始于19世纪40年代,最初仅为鲜血的直接输注。20世纪50至60年代,新鲜冰冻血浆及冷沉淀相继应用于临床。随后随着技术进步,凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)浓缩制剂陆续出现,该制剂使血友病家庭治疗成为可能,极大改善了血友病患者的生活质量[1]。但不幸的是,20世纪70至80年代,由于血源性替代产品的应用,世界范围内数千例血友病患者感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)和丙型肝炎病毒     

血友病的诊断治疗研究进展

血友病是由于基因缺陷而使相关凝血因子含量不足或功能缺陷所致，发病率约５／１０００００－１０／１０００００。血友病分子遗传学的研究进展，高纯化和基因重组凝 因子的使用及对该类病人管理的加强，提高了血友病的基因诊断，治疗水平，降低了输血相关疾病的发生，改善了病人生活质量。     

血友病抑制物的产生与防治对策

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传疾病,常见出血部位为关节和肌肉,反复发生有致残危险;严重出血是颅内出血,如未得到及时有效的治疗可致死.迄今为止,凝血因子替代治疗仍是预防和治疗血友病出血的有效方法[1],但替代治疗后可能产生FⅧ或FⅨ抑制物,是导致凝血因子替代疗效降低甚至无效的重要原因.随着中国血友病防治工作的不断发展,更多的患者得到了正确的诊断和及时的凝血因子替代治疗,同时抑制物的发生率也在攀升.因此,全面、正确地了解抑制物的产生机制及相关危险因素,对于合理有效预防和处理血友病抑制物的产生,改善血友病患者生存质量具有重要意义.     

输血医学在凝血异常性疾病中的应用

凝血异常性疾病系指凝血因子减少或缺乏和凝血机制紊乱引起的出血、凝血异常性疾病。输血医学在它的治疗中起决定性作用。狭义的输血指输注血液的有形成分 ,广义的输血还包括血液制品。1　凝血性疾病的输血原则1.1　最佳替代的原则　现代输血的观念是越纯越好 ,“缺什么补什么”。患儿缺什么凝血因子成分 ,就输给尽可能纯的单一成分 ,以降低输血所致的免疫紊乱和传染性疾病感染的机会。应针对病因治疗 ,并根据临床情况适当补充所缺少血液成分的相应浓缩物 ,避免输注全血或血浆[1] 。1.2　最低有效的原则　凝血因子成分输注剂量依据出血程度…     

年龄对重型血友病A患儿凝血因子Ⅷ药代动力学的影响

目的研究年龄对重型血友病A患儿凝血因子Ⅷ药代动力学的影响,为患者的临床用药提供指导。方法将2016年1月1日-2018年1月1日收治到深圳市儿童医院血液肿瘤科的54例重型血友病A患者按照年龄分为3组:0～6岁组、～12岁组、～18岁组,每位患者经静脉输注凝血因子Ⅷ50U/kg,在不同时间点检测患者凝血因子Ⅷ活性,分析因子Ⅷ药代动力学特点。结果 3组患儿在单次注射重组人凝血因子Ⅷ50U/kg后,药物半衰期分别是:0～6岁组为(8.4±1.4)h、～12岁组为(10.4±0.8)h、～18岁组为(11.3±1.2)h;3组的清除率分别是(5.1±1.8)mL/(h·kg)、(3. 5±1. 2)mL/(h·kg)、(3. 0±0. 9)mL/(h·kg)。结论年龄对凝血因子Ⅷ药代动力学可能存在明显影响,年龄越小,半衰期越短。提示重型血友病A患者随着年龄增加,预防给药的时间间隔可以相对延长。     

儿童凝血功能障碍性疾病137例临床分析

目的 总结凝血功能障碍性疾病(coagulation disorders,CD)患儿的病因、治疗及预后情况.方法 137例患儿经过凝血5项或弥散性血管内凝血检查确诊为CD,并进一步进行特异凝血因子测定、骨髓形态学检测及肝肾功能等相关检查以查找病因及原发病.结果 137例患儿中,43例为遗传性CD,其中29例为血友病A,4例为血友病B,10例为血管性血友病;94例为获得性CD,其中15例源于维生素K依赖性凝血因子缺乏症,22例源于肝源性凝血障碍,30例源于弥散性血管内凝血,26例源于特殊治疗药物,1例源于血栓性血小板减少性紫癜.遗传性CD以凝血因子替代治疗为主,减少并发症,其中1例死亡原因为颅内出血.获得性CD在治疗原发病基础上,给予短期、特异、必要的输血及血液制品输注,其中死亡11例,7例为原发病所致肝功能衰竭,4例为晚期白血病及淋巴瘤.结论 儿童CD分为遗传性及获得性,临床上以获得性为主,遗传性CD需要特异性凝血因子的终生替代治疗,预后取决于凝血因子缺乏的程度;而获得性CD则需针对原发病进行治疗,血液支持为短期替代,预后取决于原发病的治疗效果.     

儿童成分输血与输全血的选择

目前，临床实践中成分输血已普遍应用，全血输血仅用于少数临床场景。成分输血的优点在于疗效好、副反应小，节约血资源，便于保存运输。常用的成分输血制品种类包括红细胞、血小板、新鲜冰冻血浆及冷沉淀等。该文旨在对儿童成分输血中所涉及的各主要血液成分的选择、输注适应证、输注阈值、输注剂量、输注速度和特殊要求等临床问题进行探讨。