Population genetic and family data for the human minisatellite locus D16S309 (MS205) in Germans

The distribution of restriction fragments at the DNA minisatellite locus D16S309 was estimated by investigating blood samples from 2617 unrelated West German Caucasians and 1269 offspring. Furthermore segregation of fragments was studied in a large family and in trios. Altogether 2296 meioses were studied, revealing 7 paternal and 3 maternal mutations. Inspection of phenotypes did not reveal any remarkable deviation from Hardy-Weinberg equilibrium.     

Serial MRI of olivary hypertrophy: Long-term follow-up of a patient with the “top of the basilar” syndrome

We describe a patient with the top of the basilar syndrome, in whom MRI documented the appearance and regression of olivary hypertrophy.     

Todeszeitbestimmung auf der Basis simultaner Messung von Hirn- und Rektaltemperatur

Zusammenfassung Die Analyse der Daten an 21 Leichen simultan registrierter Hirn- und Rektaltemperaturkurven ergab hinsichtlich separater oder kombinierter Todeszeitberechnungen folgende Ergebnisse und Schlußfolgerungen:Im Bereich einer normierten Hirntemperatur (Q _H) 0,5Q _H<1,0 (etwa bis 6,5 hpm) führt die alleinige Verwendung der Hirntemperatur zu den präzisesten Todeszeitrückrechnungen (Standardabweichung um dt=0 s ₀=±0,75; Variationsbreite 3,3 h). Im Bereich 0,3Q _H<0,5 (etwa 6,5–10,5 hpm) ist die kombinierte Todeszeitrückrechnung mit Wichtung im Verhältnis 6 (Hirn):4 (Rektum) vergleichsweise am präzisesten (s ₀=±1,18; Variationsbreite 5 h). Im Bereich 0,07Q _H<0,3 (jenseits 10,5 hpm) ergibt die alleinige Verwendung der Rektaltemperatur die präzisesten Todeszeitberechnungen (s ₀=±1,62; Variationsbreite 6,6 h).Ein integrierter Rechenansatz aus beiden Rückrechnungsformeln mit dadurch möglicher Elimination der Temperatur bei Todeseintritt scheint im Bereich um 0,7Q _H<1,0 geeignet zu sein, größere Fehler berechneter Todeszeiten in Fällen mit z.B Fieber bei Todeseintritt zu vermeiden (s ₀=±0,69; Variationsbreite 2,7 h).Herrn Prof. Dr. W. Janssen zum 60 Geburtstag gewidmet     

Zum „Utilitäts“-Prinzip im Rahmen der gerichtlichen Feststellung von Blutsverwandtschaft mittels Serostatistik

Zusammenfassung Die realistische A-priori-Wahrscheinlichkeit bei serologischer Abstammungsbegutachtung — welche stets ein Akten-a-priori bedeutet — stellt eine Teilinformation im gesamten, dem Richter zur Verfügung stehenden Beweiskonvolut dar und nimmt keine eigentliche Sonderstellung ein. — Eine neutrale A-priori-Wahrscheinlichkeit kann es der Sache nach nicht geben. Entweder ist eine solche mit Nichtwissen gleichzusetzen, dann entfällt sie als Information, oder sie steht mit dem Utilitäts-Prinzip in Zusammenhang und stellt damit keine Wahrscheinlichkeit dar. — Das Utilitäts-Prinzip ist rechtspolitisch definiert; es kann zahlenmäßig nicht ausgedrückt werden. — Das Utilitäts-Prinzip wird nur wirksam, wenn der Richter (unter Benutzung aller ihm zur verfügung stehenden Beweise) eine Entscheidung fällt. Es bestimmt dabei die Gewichtung der im Prozeß zur Debatte stehenden Rechtsgüter der Beteiligten. — Der Gutachter hat eine neutrale Utilitäts-Komponente anzuwenden, d.h. er gibt in Zweihypothesenfällen (welche die Regel sind) der Null- wie der Gegenhypothese dasselbe Bedeutungsgewicht. Null- und Gegenhypothese können dabei aus mehreren Einzelhypothesen zusammengefaßt sein; deren Häufigkeiten werden gemittelt. — Die Mitführung eines Akten-a-priori bei der Berechnung eines W-Werts sollte in aller Regel unterbleiben. — Eine Irrtumserwartung soll einen möglichst realistischen Charakter haben; sie sollte daher unter Mitwirkung eines Akten-a-priori zustandekommen.     

Morphological detection of X- and Y-chromosomes in smears and paraffin-embedded tissues using a non-isotopic in situ hybridization technique (NISH)

Pharyngeal smears and paraffin-embedded tissue specimens (skeletal muscle, kidney) obtained from 10 male and 10 female individuals were evaluated using non-isotopic in situ hybridization (NISH) with commercial X- and Y-specific biotinylated probes which recognize the pericentromeric regions DXZ1 and DYZ1/DYZ3 of the X- and Y-chromosome, respectively. The results provide evidence that the morphological sex determination of a single cell can be performed by critical application of this staining method leading to one nuclear signal in male cells using the Y-specific probe whereas female cells are negative. In situ hybridization of female tissues with an X-specific probe results regularly in 2 signals whereas male cells show only one spot in the nucleus.     

Hemorrhage associated with “bone crisis” in Gaucher's disease identified by magnetic resonance imaging

Children suffering from Gaucher's disease were examined by magnetic resonance imaging (MRI) during a characteristic episode of bone crisis. An unexpectedly high intramedullary as well as subperiosteal signal was observed on both the T1 and T2-weighted sequences in 5 patients, suggesting a subacute hemorrhage or hematoma. It is conceivable that such a painful hemorrhage is an important component of the bone crisis phenomenon. Furthermore, in these cases this is a specific sign which may enable differentiation of bone crises from other types of bone pain associated with Gaucher's disease.     

Kindesmißhandlung und ärztliches Berufsgeheimnis

Zusammenfassung Nach Darstellung der gegenwärtigen Rechtslage, wonach ein Arzt auf dem Wege der Rechtsgüterabwägung eine Kindesmißhandlung anzeigen kann, aber nicht anzeigen muß, wird besonders für den drohenden Wiederholungsfall die Möglichkeit einer Anzeigepflicht nach § 138 StGB (Nichtanzeige geplanter Delikte) und § 330c StGB (Unterlassene Hilfeleistung) erörtert. — Beide Möglichkeiten sind aus rechtlichen und ärztlich-ethischen Gründen abzulehnen. Zur besseren Bekämpfung der in Zunahme begriffenen Kindesmißhandlungen wird auf den dringend erforderlichen Abbau prozessualer Schwierigkeiten hingewiesen. Für Fälle mit drohender Wiederholung von Kindesmißhandlung wird die Einführung einer Meldepflicht aus fürsorgerischen Gründen, gem. § 3 Abs. 3 des Gesetzes über die Fürsorge für Körperbehinderte vom 27. 2. 1957, an die Gesundheitsbehörde in Erwägung gezogen.

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Summary In light of the current legal procedure, the physician may decide whether to file a complaint or not in cases of mistreatment of children. It is further discussed whether a physician should be obliged to report a crime according to the provisions of § 138 StGB (Non-filing of complaints in planned or premeditated crimes) and § 330c (Nonassistance to victims) when there is a suspicion of a recurrence of the crime. It is felt that both possibilities should be rejected for legal, as well as medical-ethical reasons. In order to facilitate the reduction of the ever increasing rise of cases of mistreatment of children, it is recommended that the many proceedural difficulties in the handling of these cases be reduced. It is suggested that in cases where there is a suspicion of the recurrence of the mistreatment of children, the initiation of a mandatory report on the part of the individual who witnesses the mistreatment be considered. This report would be conjunctive with § 3, section 3 of the Law for the protection of the bodily incapacitated, dated February 27, 1957.

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Herrn Professor Dr. B.Mueller zum 70. Geburtstag in dankbarer Verehrung gewidmet.     

Todeszeitschätzungen durch die mathematische Beschreibung der rektalen Leichenabkühlung unter verschiedenen Abkühlungsbedingungen

Zusammenfassung Von den als Bezug gewählten Standardbedingungen einer Leichenlagerung (unbekleidet — ruhende Luft) abweichende Abkühlungsbedingungen (permanente Luftbewegung — Bekleidung — Bedeckung — feuchte Bekleidung) können durch Korrekturfaktoren des Körpergewichts in der Todeszeitberechnung aus Daten der rektalen Leichenabkühlung angemessen berücksichtigt werden. Die Körpergewichts-Korrekturfaktoren umfassen am vorliegenden Material einen Bereich zwischen 0,7 für vollständig durchfeuchtete Bekleidung+permanente Luftbewegung und 2,4 für bettähnliche Bedeckung.Leicht zu handhabende Temperatur-Todeszeit-Bezugsnomogramme ersetzen die Berechnungen ohne Verlust an Präzision. Die 95%- bzw. 99%-Toleranzgrenzen einer Schätzung des wahrscheinlichen bzw. sehr wahrscheinlichen Todeszeitbereichs wurden ermittelt.Herrn Prof. Dr. O. Prokop zum 60. Geburtstag gewidmet     

Indirekt ermittelte Vaterschaftswahrscheinlichkeit für einem verstorbenen Beklagten,errechnet anhand der Blutgruppeneigenschaften bei dessen Eltern und der Mutter-Kind-Dublette

Zusammenfassung Anhand eines realistischen Gerichtsfalles wird gezeigt, wie auf indirekte Weise die Wahrscheinlichkeit der Vaterschaft eines verstorbenen Putativvaters errechnet werden kann, wenn Blutgruppenbefunde vom Kind und seiner Mutter sowie von den Eltern des mutmaßlichen Erzeugers zur Verfügung stehen. Im vorliegenden Fall wurde eine Wahrscheinlichkeit von 99% dafür erhalten, daß die angeblichen Großeltern dieleiblichen Großeltern des klägerischen Kindes sind. Entsprechend ist deren verstorbener Sohn höchst wahrscheinlich der biologische Vater dieses Kindes.

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Summary The plausibility of paternity of a deceased is evaluated on the basis of the blood group of the offspring, his mother and the parents of the questionable father. In the case under discussion a probability of 99% was obtained that the grandparents of the child are factual. The likelihood of paternity of the deceased was thus determined as most probable.

Herrn Professor Dr. H. Gärtner zum 60. Geburtstag gewidmet.     

Orbital “blow-in” fracture: MRI

A case of traumatic orbital encephalocele following a blow-in fracture is presented. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) findings are shown. Although CT was useful for identifying the orbital roof fracture, bone fragments and soft tissue abnormalities, MRI was more sensitive to brain herniation and an intraorbital haematoma.     

In vitro and in vivo characterisation of nor-β-CIT: a potential radioligand for visualisation of the serotonin transporter in the brain

Radiolabelled 2-Cabomethoxy-3-(4-iodophenyl)tropane (-CIT) has been used in clinical studies for the imaging of dopamine and serotonin transporters with single-photon emission tomography (SPET). 2-Carbomethoxy-3-(4-iodophenyl)nortropane (nor--CIT) is a des-methyl analogue of -CIT, which in vitro has tenfold higher affinity (IC₅₀=0.36 nM) to the serotonin transporter than -CIT (IC₅₀=4.2 nM). Nor--CIT may thus be a useful radioligand for imaging of the serotonin transporter. In the present study iodine-125 and carbon-11 labelled nor--CIT were prepared for in vitro autoradiographic studies on post-mortem human brain cryosections and for in vivo positron emission tomography (PET) studies in Cynomolgus monkeys. Whole hemisphere autoradiography with [¹²⁵I]nor--CIT demonstrated high binding in the striatum, the thalamus and cortical regions of the human brain. Addition of a high concentration (1 M) of citalopram inhibited binding in the thalamus and the neocortex, but not in the striatum. In PET studies with [¹¹C]nor--CIT there was rapid uptake of radioactivity in the monkey brain (6% of injected dose at 15 min) and high accumulation of radioactivity in the striatum, thalamus and neocortex. Thalamus to cerebellum and cortex to cerebellum ratios were 2.5 and 1.8 at 60 min, respectively. The ratios obtained with [¹¹C]nor--CIT were 20%–40% higher than those previously obtained with [¹¹C]-CIT. Radioactivity in the thalamus and the neocortex but not in the striatum was displaceable with citalopram (5 mg/kg). In conclusion, nor--CIT binds to the serotonin transporter in the primate brain in vitro and in vivo and has potential for PET and SPET imaging of the serotonin transporter in human brain.     

DNA extraction from mixtures of body fluid using mild preferential lysis

Summary A modification to the DNA extraction method preferential lysis (Gill et al. 1985) is proposed which can be applied to DNA mixtures of vaginal cells and spermatozoa. In mixtures with a low sperm content the further loss of sperm DNA caused by the extraction can be avoided by using mild preferential lysis. Amplification by PCR (polymerase chain reaction) then yields sufficient DNA to be able to identify both components in the mixture.     

Early enzyme changes in skin wounds demonstrated by isoelectric focusing in polyacrylamide gel

Summary Esterase patterns in vital skin wound extracts were observed and compared to those seen in normal skin. Employing the relatively simple method of isoelectric focusing in polyacrylamide gel, it was demonstrated that three, consecutively appearing, characteristic changes were visible in the esterase zymograms of vital (pre-mortally) injured skin as compared with skin which was uninjured or post-mortally damaged. One of these characteristics (characteristic a), since it is found only in wound reactions and not in uninjured skin, may represent an enzyme specifically produced during the wound reaction process. All three features normally appeared within 30 min of trauma and the first change within 5 min, even though it had been generally assumed that vital reactions, i.e. wound reactions, could be demonstrated only after a longer period of time. It was possible therefore to determine victim survival time and distinguish between pre- and post-mortal wounds. Also the isoelectric focusing of enzymes apparently gives a more efficient pattern band separation than previous methods.

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Zusammenfassung Durch isoelektrische Fokussierung der Extrakte aus vital verletzter Haut wurden die -Naphthylacetat-spaltenden Enzyme aufgetrennt und mit gleichartig hergestellten Extrakten unverletzter Haut desselben Menschen verglichen. Es konnten 3 nacheinander auftretende Merkmale im Esterasemuster der verletzten Haut festgestellt werden. Die mit a, b und c bezeichneten Unterschiede im Esterasemuster sind für die frühen Wundreaktionen kennzeichnend. Das Merkmal a ist eine nur in vitalen Hautwunden nachweisbare Esterase-Fraktion, die innerhalb 5 min nach der Wundsetzung auftritt. Die Merkmale b und c erscheinen nach dem Merkmal a innerhalb 30 min nach der Verletzung. Der Nachweis von a, b, c in einer Wunde erlaubt eine Beurteilung der Überlebenszeit und ermöglicht außerdem eine Unterscheidung von vitalen und postmortalen Wunden. Die isoelektrische Fokussierung von Enzymen scheint leistungsfähiger zu sein als die bisher zur Kennzeichnung von Wundenzymen angewandten histoenzymatischen und elektrophoretischen Methoden.

     

Die Abhängigkeit des Faktors β von der Konzentrationshöhe

Zusammenfassung Die Begriffe des Konzentrationsabfalles \ und des Reduktionsfaktors sowie die Variationsbreiten dieser Größen werden diskutiert.Die mittlere Abbaugeschwindigkeit während langer Zeitspannen lag bei Blutalkoholkonzentrationen oberhalb 1,5 mindestens bei 0,16, wenn der errechnete Höchstwert (r = 0,7) annähernd erreicht wurde.Die statistische Auswertung von den 4118 Einzelentnahmen und den Entnahmen in zeitlichem Abstand bei 922 Personen zeigt die am häufigsten beobachtete Blutalkoholkonzentration bei 1,8und ein mittleres \₆₀ von 0,184.Der Faktor nimmt mit steigender Blutalkoholkonzentration zu. Die Unterschiede zwischen den Bereichen 0,41—1,2 und oberhalb 2,0 sind statistisch gesichert, die mittleren \₆₀-Werte von 0,17 bzw. 0,203 damit signifikant.Auszugsweise vorgetragen auf dem Kongreß für Gerichtliche und Soziale Medizim 1954 in Kiel.     

Dynamic digitized cerebral parenchymography

Summary Aortic arch injections centred on the head have been performed routinely in patients with cerebral ischaemia. Digital angiograms with modified windowing (low and narrow) have been used. This cerebral arch injection allows much improved analysis of the cerebral parenchymal vascularization, giving better understanding of hemispheric ischaemia and making the decision about revascularization more rational.     

Über das generalisierte Shwartzman-Phänomen bei Abtreibung

Zusammenfassung Unter 100 Todesfällen nach Abtreibung waren zehn mit generalisiertem Shwartzman-Phänomen, davon einer mit symmetrischer Rindennekrose der Nieren. Die Entstehung des generalisierten Shwartzman-Phänomens nach Abtreibung wird mit der antibiotischen Behandlung in Zusammenhang gebracht. Die durch intensive antibiotische Therapie freiwerdenden und in die Blutbahn gelangenden Endotoxine können als präparatorische Injektion wirken. Die bei Ausstoßung der Frucht mit oder ohne Placenta erneut in die Blutbahn gelangenden Toxine dürften die auslösende Injektion darstellen. Es wird auf die mögliche Präparation der schwangeren Frau durch eine unbemerkt bleibende Colipyelitis hingewiesen.Für die Ausbildung der bilateralen Rindennekrose der Nieren dürfte der Trueta-Mechanismus wichtig sein, da Fibrinausgüsse nur in den Capillarschlingen der corticalen, nicht dagegen in denen der juxtamedullären Glomeruli vorhanden sind.In Anlehnung an einen Vortrag auf der Tagung der Deutschen Gesellschaft für gerichtliche und soziale Medizin vom 30. 9.–3. 10. 62 in Münster i. Westf.     

Bedeutung des Alkohols in der Embryofetalperiode und beim Neugeborenen

Zusammenfassung Es wird über Alkoholbefunde bei einem Neugeborenen berichtet, welches von der Mutter im Rausch geboren wurde. Aufgrund von zwei Blutentnahmen wurde für den Zeitpunkt der Geburt eine BAK von ca. 2 beim Kind ermittelt. Das Neugeborene zeigte das typische Bild einer Alkoholembryopathie.Aus der gynäkologisch-geburtshilflichen Literatur werden mehrere Anwendungsbereiche des Äthanols referiert, wobei Blutalkoholkonzentrationen zwischen 1 und 2 bei Mutter und Frucht als therapeutische Spiegel angesehen werden. Für die forensische Praxis bedeuten diese Befunde, daß BAK-Werten unter 2 bei Neugeborenen ohne zusätzliche Komplikationen allein keine todesursächliche Bedeutung zukommt.Herrn Prof. Dr. Erich Fritz zum 80. Geburtstag gewidmet     

Abwehrverletzungen bei Tötungsdelikten durch scharfe Gewalteinwirkung

Zusammenfassung 101 Tötungsdelikte durch Messerstich wurden auf das Vorhandensein von Abwehrverletzungen untersucht. 50 Opfer zeigten an Händen und Unterarmen 174 Abwehrverletzungen (133 Schnitte, 26 Stiche und 15 Durchstiche). Mehr als zwei Drittel der Verletzungen lagen am linken Arm. Diese Linksbetonung des Verletzungsmusters erklärt sich durch die Täter-Opfer-Interaktion. Der linke Arm des Opfers ist der Tatwaffe am nächsten und wird daher vorrangig als Abwehrmittel eingesetzt. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Abwehrverletzungen steigt mit der Zahl der Körpertreffer. Ob eine Abwehrverletzung an der Streckseite (passiv) oder an der Beugeseite (aktiv) liegt, hängt von Zufälligkeiten beim Tathergang ab. Weil hieraus keine Schlüsse auf die Abwehrbereitschaft möglich sind, sollte auf eine Unterscheidung verzichtet werden.Herrn Professor Dr. med. H. J. Mallach zum 65. Geburtstag gewidmet     

Sodium bicarbonate-augmented stress thallium myocardial scintigraphy

It is well known that sodium bicarbonate in pharmacological doses induces transient alkalosis, causing intracellular transport of serum potassium. The aims of this study were (a) to investigate whether, in humans, myocardial thallium-201 uptake can be augmented by pretreatment with a single bolus of sodium bicarbonate at a pharmacological dose, (b) to verify general safety aspects of the intervention and (c) to evaluate the clinical implications of augmentation of ²⁰¹Tl uptake, if any. Routine exercise myocardial scintigraphy was performed twice in eight adult volunteers (five normal and three abnormal), once without intervention and the second time (within a week) following intravenous administration of sodium bicarbonate (88 mEq in 50 ml) as a slow bolus 1 h prior to the injection of ²⁰¹Tl. Conventional myocardial thallium study was compared with sodium bicarbonate interventional myocardial scintigraphy with respect to myocardial uptake (counts per minute per mCi injected dose), washout patterns in normal and abnormal myocardial segments, and overall clinical interpretation based on planar and single-photon emission tomographic (SPET) images. All patients remained asymptomatic after the intervention. A mean increase of 53% in myocardial uptake of thallium was noted in post-exercise acquisitions after the intervention, confirming uptake of the tracer via the potassium-hydrogen pump and its augmentation by transient alkalosis. The washout pattern remained unchanged. The visual quality of planar and SPET images improved significantly after the intervention. Out of the five abnormal myocardial segments identified in three cases, four showed significant filling-in after the intervention, causing the diagnosis to be upgraded from partial scar to ischaemia, or from ischaemia to normal. The overall scan impression changed in two out of three such cases. Sodium bicarbonate augmentation may have significant implications for stress-thallium scintigraphy and may be a new parameter for defining myocardial viability.     

Unexpected differences in early thyroidal trapping of iodide and pertechnetate

Compartmental analysis was applied to simultaneously acquired ¹³²I-iodide and ^99mTc-pertechnetate thyroid uptake data. The method allowed for arterio/venous differences in plasma tracer level and for an instantaneous phase of thyroid uptake.Observations in four thyrotoxic patients, before and during antithyroid drug therapy, revealed greater instantaneous uptake of TcO ₄ ^- . The results also revealed that instantaneous uptake of both I^– and TcO ₄ ^– may increase over the first six months of drug therapy. These findings could not be explained by the estimates of unidirectional clearance which were greater for I^- and varied little during the early stages of drug therapy.