遗传性进行性肾炎——附一例尸检报告

遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病人合并神经性耳聋及眼疾。我科曾收治一例,现报告如下: 女性患儿,14岁。因反复浮肿,血尿12年加重3天入院。自2岁始,眼睑浮肿,晨及午睡后加重,有时延及全身。3岁时诊断为“肾小球肾炎”。以后反复浮肿、蛋白尿、镜下血尿,6岁时诊为     

Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展

<正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20～30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

遗传性肾炎2个家系8例报告

遗传性肾炎（Hereditarynephritis）该病1902年首先由Guthrie报导，25年后Alport报告本病还与耳聋有关，故伴耳聋的又称Alport综合征。不伴耳聋者称为Guthrie病。二者可以出现在同一家族。临床主要特点为反复血尿，进行性慢性疾功能衰竭。现将2个家系8例报告如下：临床资料一般资料；例1：女，12岁，于9岁时发热，伴血尿一次未引起重视，之后每于感冒后反复出现血尿。近二个月乏”，，7不掉入院治疗。查体：贫血外观、眼睑浮肿．血压：厂。hP。。双肾区叩击痛。双下肢可凹性于肿，已肺正常。血常规：HB75g％。WbC：10．ZXIO‘儿。尿常…     

遗传性进行性肾炎三例报告

遗传性进行性肾炎又名Alport氏综合征。为遗传性家族性疾病。其临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病例合并耳聋及眼疾。现报告一家二代共10人,其中4人发病,1人死亡。例1 肖姓,男 10岁。为本文的先证者。于1984年10月4日因全身浮肿、尿少一周,门诊以急性肾炎介绍入院。自幼聋哑。病前无感     

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.     

遗传性进行性肾炎1例报告——附家系调查

遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,为遗传性疾病。常伴眼、耳改变,故又称眼、耳、肾综合征,是一种少见病。临床特点为起病隐袭,多在儿童或青年期出现无症状血尿。血尿多为镜下血尿,亦有在上感或劳累后出现发作性肉眼或镜下血尿。尿蛋白可阴性或仅微量,其后渐增,或大量蛋白尿而呈肾病综合征表现。男女发病率相似,但病情以男性为重,多在中青年期逐渐出现肾功能衰竭。本文报道一例患者及其一家系三代九个成员中患本病者六人的家系调查。一般资料:男患,29岁,两周前无明显诱因出现腰钝痛、乏力。尿蛋白(++++),红细胞满视野。经抗炎治疗无效于1987年5月16日住我院治疗。既往体健。体检:体温36.8℃,脉搏80次/分,血压120/80mmHg。发育正常,营养中等,无贫血与浮肿。心     

无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称"遗传性进行性肾炎"、"眼耳肾综合征",是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）又名遗传性肾炎,突出表现为血尿,并可以伴有轻微的蛋白尿,极少表现为肾病综合征。患者男性,１５岁,因眼睑浮肿２年,视力、听力减退１年入院。患者于１９９３年８月出现晨起时眼睑部浮肿,伴头晕、尿少、尿中泡沫增多,渐出现双...     

遗传性肾炎一家三例报告

遗传性肾炎(Alport综合症)临床特点为血尿、进行性慢性肾功能衰竭及神经性耳聋。现报道我区一家系三例患者如下: 例1 男,12岁,壮族。反复浮肿,进行性苍白4年,加重一周,于1988年2月22日入院。体重23kg,血压14.3/10.4kPa,发育营养差,慢性重度贫血病容,颜面浮肿,尿红细胞(+)、蛋白(++)。Bcr1414μmol/L,BUN63mmol/L,CO_2CP10mmol/L,胆固醇4.5mmol/L,血浆总蛋白59g/L;     

小儿Alport综合征6例临床病理分析

Alport综合征(AIport syndmme,AS)是由Ⅳ型胶原基因突变引起的进行性遗传性肾病,常伴有眼、耳等异常.在持续性血尿患者,尤其是儿童患者中,AS较常见,占11％-27％[1].AS占儿童慢性肾功能衰竭的1.8％-3.0％[2].作者收集6例AS患者,对其临床表现、组织病理形态、常规免疫荧光标记、超微结构观察及IV型胶原表达情况进行分析.旨在提高I临床和病理医生对AS的认识.     

Alport综合征诊治现状

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因     

25例小儿急性肾炎的心肺X线改变分析

小儿急性肾炎是常见病,常常累及心肺与胸膜。不及时诊治,预后不佳。本文收集我院1995年1月至1996年3月间住院的25例小儿急性肾炎患者,现就其心肺X线改变分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　25例中,男16例,女9例,发病年龄4～14岁,其中4～10岁15例,占60%,10岁以上10例,占40%,最大年龄14岁。发病时间为2～20天。临床症状:起初出现发热、轻咳、鼻塞、咽痛等上呼吸道症状,继而出现眼睑、颜面、双下肢、腹壁或全身浮肿等。表现为上呼吸道感染10例,眼面浮肿25例,双下肢浮肿22例,腹部或全身浮肿4例,高血压12例,尿少20例。尿常规检查有血尿,蛋白尿…     

Alport综合征1例报告

Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征。进行性肾损害是本病最主要的特点。1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重。临床上以复发性肉眼或镜下血尿为     

非典型肾小球肾炎临床与病理相关性探讨

我科自1998年共收非典型肾小球肾炎33例,全部病例进行肾活检病理、免疫学检查,并采用中西医结合治疗,现分析如下：1．资料与方法显．1一般资料：33例病人,男性19例,女性14例,年龄13岁一51岁,平均年龄27．6岁,病程均少于三年．平均在3．2个月。临床表现不典型。1．2临床特点：（）发病急援不一,部分患者起病前有上呼吸道感染史。（2）表现为间歇性浮肿、血尿、蛋白尿多见,ZI例（63．6％）;单纯性无症状性肾性血尿,5例（15．2％）;轻度浮肿伴蛋白尿3例（9．豆％）,高血压伴持续性少量蛋白尿2例（6．l％）;腰痛乏力,间歇性蛋…     

单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

目的：了解儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）基因型与临床表型的特点。方法：收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果：本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传（X-linked Alport syndrome,XLAS）21例,常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,ARAS）1例,常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,ADAS）4例,XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现,2例有听力损害,3例有眼部病变,5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检,仅4例为AS典型电镜病理表现;16例行免疫荧光检测,仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点,错义突变25个,移码突变4个,剪切突变3个,终止突变2个,大片段缺失1个,其中24个基因突变位点未见报道。结论：AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型,可伴或不伴蛋白尿,肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,漏诊率高,基因检测是AS诊断的重要手段。