白血病血型抗原变异1例

患儿，男，6岁，因面色苍白、乏力、不规则发热、皮肤粘膜出血1月入院，查体：重度贫血貌，胸腹部皮肤有多数散在出血点，颈部及腹股沟淋巴结肿大如鸽蛋.两肺清，胸骨压痛（＋），心率140次／分，心尖区可闻及3／6级收缩期杂音，肝助下3cm。实验室检查：血红蛋白209／L，红细胞     

败血症致血型变异一例

1.5岁男孩;因发热,咳喘入院,经检查确诊为败血症、肺炎、化脓性胸膜炎,给抗生素、激素等治疗。检查血型,其母为AB 型,患儿为O 型,交叉配血出现凝集,后输入他人O 型血共8次,总量200ml。6周后再次准备输血时,复查患儿血型为AB 型,经反复查对,与其母血交叉配合无凝集,     

婴儿暂时性血型变异1例

患儿,男性,10个月。于6个月前因支气管肺炎并腹泻第1次入院。当时查血红蛋白105g/L,红细胞3.7×10~(12)/L。当日下午出现高热,黄疸,并进行性加深,尿呈酱油色,结合在院外有口服磺胺药及注射复方氨基比林史,考虑急性溶血性贫血。复查血红蛋白55g/L,红细胞1.8×10~(12)/L,黄疽指数105u,胆红素171μmol/L,凡登白直接( )间接( )。骨髓检查符合急性溶血性贫血骨髓象。除药物治疗外,给予输血,查患儿血型为“AB”型,先后与2个AB 型供血员配血合格,输血4次无反应。住院25天,     

婴儿血型变异加温输血1例

女,7月。生后即有腹泻,每日3～4次,发育好。40天前腹泻加重住某院。当时血色素25g/L,骨髓呈增生性改变。血型“O”型,输父亲“O”型血6次,共300ml,血色素上升到15g/L出院。半月后某     

先天性无丙种球蛋白血症并ABO血型抗体缺乏1例

ABO血型是人类重要遗传性状之一,位于第9号染色体长臂上(9q31.3-q34.1),一般不会改变,由于疾病或特殊因素造成ABO血型抗原减弱现象临床并不少见,但血型抗体缺乏却十分罕见。广州军区广州总医院儿科2010年5月收治1例因先天性无丙种球蛋白血症住院患儿,发现其ABO血型抗体缺乏。现报道如下。     

急性粒细胞白血病致截瘫1例

患儿,女,13岁,腰背部疼痛0.5月,双下肢瘫痪,二便失禁2d。检查:T36.8℃,R28次/min,P96次/min,BP13/7.8kPa;神萎,面色苍白,皮肤粘膜无淤斑、出血点;浅表淋巴结未触及,心肺无殊;胸骨无叩痛,腹胀,肝脾未触及;膀胱区充盈,四肢关节无压痛,T_6以下深浅感觉消失;腹壁反射、肛门括约肌反射未引出;双下肢肌张力下降;腱反射消失,肌力0级;病理反射未引出。     

母婴ABO血型不合致新生儿高胆红素血症的观察

新生儿ABO溶血病（简称ABOHDN）由母婴ABO血型不合所致，是引起新生儿高胆红素血症常见的原因之一，其发病在广东地区新生儿病理性黄疽中仅次于G6PD缺陷症。本文对我院出生并通过经皮测胆仪监测达到高胆红素血症诊断标准的141例ABOHDN新生儿的发病情况作一总结。临床资料一、一般资料：选出1993年1月～1996年6月在我院出生并经监测及检查而确诊并治疗的ABOHDN新生儿141例，占同期高胆红素血症新生儿的24．56％，其中男75例女66例，男：女为1．14：1，无任何合并症的ABOHDN99例（I组），合并有G6PD缺陷症（29例）、肺炎（9例…     

母婴Rh血型不合与定错ABO血型

近年来,随着围生医学的发展和人民卫生知识的提高,母婴血型不合导致的溶血病检出率日益增多。由于该病诊治中血型的鉴定极为重要,而检验者在进行该项操作时均很慎重,不允许发生差错。但在以往的实践中我们和临床医师已屡次发现在本病母婴中定错ABO血型,幸而均得到了及时纠正,仅     

血液病引起的血型变异3例

例1,女,6岁,因重度贫血2月余,鼻衄5d入院。入院时Hb38g/L,RBC1.56×10~(12)/LWBC5.6×10~9/L,BPC160×10~9/L,血型为O型,骨髓除红系明显受抑制外,其余系统均无明显     

HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例

目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199TC错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu400Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。     

ABO血型与蚕豆病关联分析

目的探讨儿童蚕豆病与人类ABO血型的关联性。方法采用统计学卡方检验判断患儿组与对照组血型分布并进行疾病与ABO血型的关联分析。结果蚕豆病和正常人群ABO血型总体分布差异无显著性，而A型、O型差异有显著性。A型儿童蚕豆病发病人数相对少些，O型儿童蚕豆病发病人数相对多些，男性多于女性。结论蚕豆病可能与血型有关。     

婴儿ABO血型定型的研究

分析４８７例１～１２个月婴儿ＡＢＯ血型鉴定的结果：正定型和反定型不一致者９６例，占１９．７％；血型难以判定者多为８个月内的婴儿（８６／３１６例，占２７．２％）；对３０例因血清缺乏ＡＢＯ抗体与正定型不合者采用加大血清量法鉴定，其中２４例（８０％）检查到与正定型一致的ＡＢＯ抗体；以低离子强度溶液法检查２１例正反定型不合者，其中１９例（９０．５％）正反定型达一致。研究提示，采用加大血清量法和（或）低离子强度溶液法可提高ＡＢＯ血型检定的准确性。     

巨细胞病毒感染致类白血病反应1例

患儿,女,4月。因发热4天于2009年6月8日入院。患儿入院前4天出现不规则发热,体温最高37．5℃。在门诊静滴头孢地嗪、喜炎平,疗效不佳,并出现阵发连声咳,约3声／次,咳时有痰音,无气促、发绀。生后3个月曾患肺炎。体检：体温37．9℃,脉搏130次／分,呼吸35次／分,发育正常,营养尚可,精神好,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及少许固定性干性哕音,腹稍胀,     

新生儿RhDU血型不合致严重溶血病1例

患儿，女，生后1h，因生后皮肤黄染、吐沫1h转人本科。患儿系母孕40^＋1周第2胎剖宫产分娩（第1胎女孩，7岁，血型Rh阳性0型）。生后1minApgar评分10分，羊水Ⅲ度污染，生后发现患儿吐沫、皮肤黄染，因母亲血型疑为Rh阴性A型，由产科转人本科。查体：体温36．8℃，呼吸60次／min，心率130次／min，体质量3750g，反应可，皮肤轻度黄染，以颜面及躯干部为主，未见出血点，双肺呼吸音粗，心音有力，律齐，无杂音。     

UBR1基因复合杂合变异致Johanson-Blizzard综合征1例

对山西省儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例Johanson-Blizzard综合征(JBS)患儿的临床特点及基因资料进行回顾性分析。患儿,女,3月龄,因重症肺炎收入PICU,由于患儿存在生长发育落后,肛门闭锁并直肠舟状窝瘘,典型面部特征及内分泌功能紊乱等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,经基因检测确诊为JBS。JBS是由E3泛素连接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21。基因测序结果显示,患儿(先证者)UBR1基因存在复合杂合变异,突变分别来源于其父母。通过对JBS的报道,以提高临床医师对JBS的认识,避免漏诊和误诊;同时提示基因检测是诊断罕见病的主要手段之一。     

母子RhDu血型不合致新生儿溶血病1例报告

患儿,女,生后10分钟,主因与其母血型不合而人院,患儿为孕38周第八胎第五产,其母妊娠前三胎流产,后四胎均因黄疸于生后10～40天死亡.此次其母怀孕后抗体效价为1:64～1:512.     

母子RhD^u血型不合致新生儿溶血病1例报告

患儿,女,生后10分钟,主因与其母血 型不合而入院,患儿为孕38周第八胎第五 产,其母妊娠前三胎流产,后四胎均因黄疸于 生后10～40天死亡。此次其母怀孕后抗体 效价为1:64～1:512。入院后查体:体重　3350g,足月儿貌,反应可,贫血貌,双下肢水 肿,心肺听诊未闻异常。肝肋下2cm,脾未触 及。四肢肌张力正常,新生儿反射存在。血 清学检查示:母为AB,CcDuee,子为A,ccDee,直接抗人球蛋白试验阳性,抗体释放 试验和游离抗体试验均为阳型。出生后脐血 总胆为75μmol/L,Hb120g/L。患儿生后12 小时出现皮肤黄染,并迅速加重。确诊为     

白血病治疗中地塞米松致继发性青光眼1例

患儿男 ,6岁 ,因面色苍白、双下肢瘀斑 1周于 1998年 10月入院。体检 :体温 37 8℃ ,精神状态可 ,贫血貌明显 ,浅表淋巴结无明显肿大 ,颈软 ,心肺查体正常 ,肝脾无明显肿大 ,神经反射正常。实验室检查 :末梢血血红蛋白6 6ｇ/Ｌ ,白细胞 3 9× 10 9/Ｌ ,血小板 5 3× 10 9/Ｌ ,原淋 +幼淋 >0 2 0。骨髓涂片诊断 :急性淋巴细胞白血病 Ｌ1型。免疫分型ＣＤ10、ＣＤ19、ＣＤ2 2均 >0 93,予地塞米松、长春新碱、柔红霉素和左旋门冬酰胺酶早期诱导后 ,继续给环磷酰胺、阿糖胞苷和 6 巯基嘌呤巩固及大剂量甲氨蝶呤庇护所预防。以后用早期诱导方…     

运动性肌红蛋白尿致急性肾衰竭1例

患儿,男,16岁,因恶心、呕吐、腰痛伴低热4d入院。4d前在300米快速跑比赛跑至终点时突感双下肢乏力扑倒在地,无意识丧失,之后出现频繁恶心、呕吐,呈非喷射性,为胃内容物。2h后出现持续性腰部酸痛,伴低热,体温37.6℃,无寒颤。外院查尿常规:尿蛋白(3 ),潜血( ),尿沉渣镜检WBC3/HP,