短潜伏期负反应诊断前庭水管扩大的意义

目的分析听性脑干反应(auditory brainstem response, ABR)测试时出现声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response, ASNR)在诊断前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)的临床意义.方法对2003年5月～2005年6月收集的141例听力障碍患者的听性脑干反应检测结果进行分析,研究对象分为两组,EVA组为70例(140耳)经CT或MRI确诊的患者;对照组为71例(142耳)平均听阈>60 dB HL的感音神经性聋、CT扫描无EVA的患者.听力学检查项目包括听性脑干反应、多频稳态反应测试、游戏测听或纯音测听、声导抗测试等.所有的患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水呈像核磁共振检查了解耳蜗及内淋巴囊的发育情况.结果 EVA组140耳(70例)ABR测试结果发现106耳(62例)记录到ASNR,占75.71%.在这106耳中,中度听力下降的17耳、重度听力下降的63耳、极重度听力下降的26耳中均引出负相波,ASNR的潜伏期在3.26±0.57 ms处.所有记录到负相波的EVA患者,均发现其ABR的波I消失或不易识别,而波V的引出情况则各有不同.对照组71例(142耳)均未记录到ASNR.结论 ASNR负相波的出现提示前庭水管扩大.     

极重度听损大前庭水管综合征婴幼儿患者ABR和ASSR结果分析

目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acoustically evoked short latency negative response,ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿,另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组,研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中,36耳（85．7％）记录到AsNR,在109．6 dB nHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组,两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿,极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时,ABR容易出现ASNR负向波,ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率,此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。     

听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(ASNR)29例,占总数的50.00%(29/58),负波潜伏期范围在2.56±0.39ms;58例非LVAS的听障患儿作为对照组,其均未发现ASNR;LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳),出现混合性听力下降者10例(20耳),占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型,2耳鼓室压图为As型,其中有8耳引出声反射;LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例,纯合突变11例,单杂合突变13例,阴性2例,阳性率92.31%(24/26)。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差,该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。     

大前庭水管综合征患者的听力特点分析

目的：对大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患者的听力学特点进行分析,为其早期诊断和干预提供依据。方法对2010年5月～2013年10月经颞骨 CT 检查确诊为大前庭水管综合征的49例（96耳）患者均进行声导抗、耳声发射、听性脑干反应（ABR）及听性稳态反应（ASSR）检查,其中23例46耳（6岁以上者,均为双侧 LVAS）同时行纯音听阈测试。结果23例（46耳）6岁以上患者中33耳（71．74％,33/46）纯音听阈表现为低中频（2 kHz 以下）存在明显气骨导差而高频下降型的混合性听力损失,13耳（28．26％,13/46）表现为无气骨导差的感音神经性听力损失;49例96耳鼓室导抗图均为 A 型,其中5耳可引出声反射;36例68耳（70．83％,68/96）ABR 测试在3～4 ms 处记录到特征性的负相波（ANSR）;46例96耳 DPOAE 均未通过,ASSR检查多为中、重度听力损失。结论LVAS 患者中耳功能正常,纯音听阈可表现为明显的低频气骨导差而高频下降的混合性听力损失,ABR 检查可引出 ASNR 负相波。     

短纯音诱发的听性脑干反应测试中声诱发短潜伏期负反应研究

目的 总结在有听力损失儿童中行短纯音诱发的听性脑干反应(tbABR)测试时记录到的声诱发短潜伏期负反应(acoustically short latency negative response,ASNR)的特点.方法 在有听力损失的0～6岁儿童中应用SmartEP听觉诱发电位仪记录短声和短纯音ABR的反应阈,在记录到ASNR的受试者中分析其反应阈和潜伏期.结果 在所有80受试耳中共7耳(8.75%)在cABR测试中引出ASNR,40耳(50%)在tbABR测试中引出ASNR,其中1 kHz引出率最高(37耳,46.25%),2 kHz次之(25耳,31.25%).引出ASNR者ABR波V反应阈最低65 dB nHL,ASNR反应阈最低80 dB nHL.0.5、1、2和4 kHz短纯音诱发的ASNR潜伏期分别为6～8、5～7、3～5、3～4 ms.随刺激强度的增加,其潜伏期缩短.结论 有听力损失的儿童tbABR测试中可以记录到AS-NR,但不影响以波V反应阈评估听力.     

大前庭水管综合征的诊治策略研究

目的研究和揭示大前庭水管综合征(LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70.8%～83.7%LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨导差,范围在15～95dBHL。75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57ms。97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系)。其中IVS7-2A>G突变是所有突变中最常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力—低频气骨导差;具有特异性的ABR波形—ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径>1.5mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。     

大前庭水管综合征患者ABR和人工耳蜗术后EABR反应特征分析北大核心CSCD

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听性脑干反应(ABR)及人工耳蜗植入术后电诱发听性脑干反应(EABR)的特点,为LVAS患者人工耳蜗植入围手术期的电生理监测反应特征提供参考。方法选择2013年1月至2016年3月在我院行人工耳蜗植入的14例大前庭水管综合征患者。记录人工耳蜗植入前ABR反应阈值及潜伏期,观察声诱发短潜伏期负反应(ASNR)的表现,并统计该波的出现概率。记录患者术后EABR波形、V波阈值及III、V波潜伏期,计算III、V波引出率及EABR分级。比较ABR的V波和EABR的V波的潜伏期差异。比较ABR出现与不出现ASNR组的EABR反应阈值和V波潜伏期差异。结果 14例患者中有5例术前ABR可引出ASNR,9例无ASNR,V波潜伏期6.6～8.15ms。人工耳蜗植入后有13例引出有意义的EABR波形,平均EABR阈值为190.8CL,平均III波潜伏期为1.80ms,平均V波潜伏期为3.59ms,有1例EABR未引出反应。根据Gibson EABR分级标准,ASNR组与无ASNR组EABR波形分化无明显差异。ASNR组EABR阈值177.5CL,无AS-NR组阈值196.7CL,二者有统计学差异。ASNR组V波潜伏期4.71ms,无ASNR组V波潜伏期4.68ms,二者无统计学差异。EABR的V波潜伏期比ABR的V波潜伏期短,二者有统计学差异。结论 LVAS患者的ABR反应中出现ASNR波是其听力学特征性表现之一,但EABR记录不到相应的短潜伏期负反应。EABR的V波潜伏期较ABR短。植入前存在ASNR的大前庭水管综合征患者具有较低的植入后EABR反应阈。     

大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征

目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0～10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI确诊的39例（78耳）LVAS患儿的听力学及耳聋基因检测资料。结果 有26例51耳（65.38%）听性脑干反应（auditory brainstem response,ABR）测试在3 ms附近能记录到特异性的声诱发短潜伏期负反应（acoustically evoked short latency negative response,ASNR）;39例78耳畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission, DPOAE）均未引出;鼓室导抗图均为A型或正向单峰,6耳可以引出声反射;28例（56耳）能够配合主观测听的患儿中42耳（75%,42/56）表现为低中频（<2 kHz以下）存在明显气-骨导差而高频下降型的混合性听力损失;听性稳态反应（auditory ...     

大前庭水管综合征患者的听力学及前庭诱发肌源性电位检测的特点

目的:探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学、前庭诱发肌源性电位(VEMP)检测的特点及诊断意义。方法:对30例(60耳)LVAS患者行纯音测听、声导抗、ABR、畸变产物耳声发射(DPOAE)、VEMP及冷热实验检测,分析其诊断意义。结果:30例(60耳)LVAS患者均呈进行性、波动性听力下降,16例在听力波动性下降时伴眩晕。纯音测听主要呈感音神经性聋,但47耳(94.0%)在中耳功能正常的情况下于低频250、500Hz分别出现(43±17)dBHL及(33±18)dBHL骨气导差,呈混合性聋。ABR检测18耳(64.3%)于(3.06±0.52)ms引出声诱发短潜伏期负反应。42耳VEMP振幅均值为(147.10±107.55)μV,19耳反应阈为75dBnHL,7耳反应阈为65dBnHL。结论:根据进行性波动性听力减退、感音神经性聋在中耳功能正常的情况下出现低频骨气导差,ABR测试引出声诱发短潜伏期负反应及VEMP呈现高振幅低阈值的特征性提示,有助于临床医生得出LVAS的初步印象,可进一步行影像学检查以确诊。     

不同声刺激模式对大前庭导水管综合征患者 短潜伏期负反应引出率的比较

目的分析不同声刺激模式对大前庭导水管综合征短潜伏期负反应（acoustically evoked short latency negative response, ASNR）引出率的影响。方法选取从2015年6月~2016年3月在上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科临床听力障碍诊治中心门诊经高分辨率颞骨CT影像学确诊为大前庭导水管综合征患者共计30例（56耳）,所有患者依次完成气导 click ABR、骨导ABR、500 Hz频率特异性（TB 500 Hz）ABR 3种声刺激模式下的听力脑干反应检测,应用SPSS统计软件分析3种刺激声模式下的ASNR的整体引出率及单一声刺激模式下ASNR引出率的差异性。结果① 30例确诊为大前庭导水管综合征的患者中,其中男14例（46.4%）,女16例（53.6%）;年龄分布在4个月至7岁,平均（21.4±19.1）个月;患者听力损失程度轻度2例,中度10例,重度15例,极重度3例;② 30例（56耳）中,有30耳引出ASNR,整体引出率为53.6%;③ 各不同声刺激模式下ASNR引出率分别为：click ABR有27耳引出（48.2%）、骨导ABR有耳引出（5.4%）、TB 500 Hz ABR有15耳引出（26.8%）;④ χ2检验显示3种不同声刺激模式下ASNR引出率具有明显统计学差异（P<0.05）;多个样本率的χ2检验显示：click和TB 500 Hz ABR声刺激下模式下的ASNR引出率没有统计学差异（P=0.019>0.0167）,与骨导ABR声刺激模式下ASNR引出率具有明显的统计学差异。结论click声刺激模式能获得相对更高的ASNR引出率,ASNR的引出高度提示大前庭导水管综合征可能。     

The large vestibular aqueduct syndrome

The hypocycloidal polytomographic temporal bone studies performed on 2683 patients were reviewed, and the radiographic appearance of the vestibular aqueduct was evaluated. Within this group of 5366 ears, forty-seven ears (1%) in twenty-six patients demonstrated a large vestibular aqueduct (diameter greater than 1.5 mm). A review of the relevant embryology, anatomy, and physiology is reported. A discussion of hypocycloidal polytomography and computed tomography of the temporal bone as well as a discussion of the Mondini dysplasia is also presented. The twenty-six patients underwent a battery of audiometric and vestibular function tests. These data were compiled and correlations made, allowing for a more complete characterization of the large vestibular aqueduct syndrome.     

大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症．由Valvassori等于1978年首先描述并正式命名。是先天性内耳畸形的一种．Okurnara等进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型．但前者不列入LVAS的范畴。其临床发     

The large vestibular aqueduct syndrome

It has long been known that abnormally large vestibular aqueducts may accompany congenital malformations of the cochlea and semicircular canals. Recently, enlargement of the vestibular aqueducts as the sole radiographically detectable inner ear anomaly has been recognized as a distinct pattern of congenital inner ear malformation. Pathogenesis of the large vestibular aqueduct syndrome probably stems from an early derangement in the embryogenesis of the endolymphatic duct. This anomaly appears to be relatively common in children with sensorineural hearing loss and is probably significantly underdiagnosed. Hearing loss is typically bilateral and progressive, with stepwise rather than fluctuant hearing decrements often triggered by relatively minor head trauma. A review of 17 patients (33 ears) revealed an average hearing level at presentation of 57 dB with a speech discrimination score of 66%. Considerable variability exists in hearing level among affected ears, ranging from normal hearing (4%) to profound deafness (39%). In 12 patients (23 ears) with an average long-term follow-up of 7.3 years, the hearing loss progressed by an average of 25 dB, with a drop of 29% in speech discrimination over the period of observation. An endolymphatic to subarachnoid shunt was performed on seven ears in an effort to stabilize hearing. Four of these ears had a substantial immediate postoperative drop in hearing. For this reason, endolymphatic sac surgery is not recommended for patients with this deformity.     

The large vestibular aqueduct syndrome.

The radiographic observation of 50 patients, each having an enlarged (greater than 1.5 mm. diameter) vestibular aqueduct, are analyzed. In addition to the aqueduct other associated inner ear anomalies have been identified in 60% of this population including: enlarged vestibule (14); enlarged vestibule and lateral semicircular canal (7); enlarged vestibule and hypoplastic cochlea (4); and hypoplastic cochlea (4). The large equeduct then presumably represents an arrested phase of inner ear development common to all 50 cases. Only 8 of these cases may fall into the Mondini or Mondini-Alexander classification wherein cochlear abnormalities have been identified. The size of the aqueduct ranged from 1.5 to 8 mm. in the anteroposterior diameter; the clinical incidence is 50 in 3700 consecutive cases referred for inner ear tomography. Bilateral involvement is twice as common as unilateral with a female to male predominance of 3:2. Most cases are associated with congenital hearing losses.     

大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。     

Audiological findings in large vestibular aqueduct syndrome

An enlarged vestibular aqueduct is a congenital disorder causing early onset and progressive hearing loss in children. This paper presents the audiological findings at first presentation and the audiological evolution in 10 consecutive cases presenting with hearing loss and showing a large vestibular aqueduct on imaging. The reported onset of the hearing loss is within the first few years of life. Most of the cases (80%) showed bilateral involvement. The sex ratio was 1. Patients presented on average at age 5 with a median hearing loss of 62 dB at the speech frequencies. The hearing loss was essentially asymmetrical with an interaural difference, of 33 dB and it was a mixed type of hearing loss in 90% of the cases. The authors claim that the conductive component of this hearing loss is a pure cochlear conductive loss which may be pathognomonic for the disease. The presence of a conductive component in a child is easily misinterpreted as a middle ear ventilation problem or in case of good ventilation as an ossicular problem (type otosclerosis). In addition and in contrast to most literature data, the authors did not find evidence for stabilization of the hearing loss but they found a steady decrease of the hearing at an average rate of 4 dB/year.     

大前庭导水管综合征的临床特点

目的 分析大前庭导水管综合征的临床特点,为指导医师和家长采取适宜的防范措施提供依据。方法 应用听力学检查(包括纯音测听／儿童游戏测听、声阻抗、听觉脑干诱发电位、耳声发射等)、眼震电图检查和影像学检查(CT和／或MRI检查),对130例(男72例,女58例)进行分析。结果 ①母孕期感冒和出生时有异常者占患病总人数的79％：②有外伤史的占63％：③有3个家族7例发病,占5％;④有耳毒性药物使用史占23．4％：⑤6岁以前首次发病的占83％：⑥占总人数80％的儿童有波动性听力变化,8．5％出现混合性听力下降,69．1％以重度耳聋为首次发病的特点：⑦67％呈现单纯的前庭导水管扩大,且多为双侧畸形：⑧首次发病时间与畸形类型无关：⑨26例可配合眼震电图检查的患者中,稳定期患者半规管功能均对称正常,但在听力下降期进行检查的8例患者中,4例出现了前庭功能异常。结论 尽量避免孕期感染可能有助于减少疾病的出现;预防幼童头部外伤和感冒是减少发病的措施之一：听力波动性变化与前庭功能下降有关联但首次发病时间与畸形类型无关。     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.