乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的关系

目的 探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法 以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖耐量异常者(GIGT组)以及妊娠期糖耐量正常者(NGT组)各80例作为对照组,比较三组患者的APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平之间的差异,研究APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的相关性。结果 GDM组GG 15.79%、AG 18.89%、AA 58.06%、G 17.16%、A 45.29%,GIGT组为28.07%、36.67%、33.33%、31.86%、34.42%,NGT组为56.14%、44.44%、8.60%、50.98%、20.29%,GDM组、GIGT组、NGT组的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);通过对两组患者的最小等位基因频率进行对比观察,进入本研究的所有基因均符合温伯格平衡,通过对...     

2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压的相关性.方法选取正常对照组72例,2型糖尿病组40例,2型糖尿病合并高血压组患者40例,利用PCR—限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C/G位点多态性,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率及其与高血压危险因素的相关性.结果 （1）酶切后可见3种带型：CC型,CG型,GG型;（2）2型糖尿病合并高血压组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;（3）2型糖尿病组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）2型糖尿病合并高血压组抵抗素基因SNP-420C〉G多态性与高血压危险因素相关指标的比较结果：舒张压、年龄水平在含G等位基因组明显高于C等位基因组（P〈0.05）.结论 2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压具有一定相关性.     

冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系

目的探讨皖北地区冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与高血压的相关性。方法筛选出皖北地
区167例冠心病合并糖尿病患者为研究对象,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析ALDH2基因
G487A多态性。按照ALDH2基因型分为2组：野生型组（n=105）和突变型组（n=62）,比较两组间高血压的患病率、高血压的危
险因素以及收缩压、舒张压、脉压等指标的差异。结果冠心病合并糖尿病患者ALDH2基因突变型组高血压发生率高于野生型
组（P<0.05）;两组之间收缩压、脉压差明显大于野生型组,舒张压无明显差异。Logistic回归分析显示,ALDH2基因突变型增加
了高血压的发生机率,与高胰岛素水平、胰岛素抵抗发挥协同作用。结论ALDH2基因的突变与高血压存在相关性;携带A等
位基因可能使冠心病合并糖尿病患者高血压发生的危险性增加。
     

β纤维蛋白原HaeⅢ基因多态性与2型糖尿病脑梗死的相关性研究

目的 探讨β纤维蛋白原HaeIII基因多态性与2型糖尿病脑梗死间的关系.方法 对59名发病10d内的糖尿病合并脑梗死者(DM2CI组)、50名糖尿病患者(DM2组)和53名查体者(CON组)采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,分析受试者的基因型,用Follin酚法测定纤维蛋白原浓度.结果 各基因型频率和等位基因频率在3组之间均无显著性差异,基因型频谱P=0.713,等位基因频谱P=0.398.DM2组血浆Fg水平与DM2CI组及CON组比较,差异均有显著性(P<0.05).DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较,差异无显著性(P>0.05).结论 未发现β纤维蛋白原HaeIII基因多态性与DM2CI 之间有显著相关性,血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一.     

PRKAA2基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究PRKAA2基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关系。方法采用变性高效液相色谱仪(DHPLC)检测PRKAA2基因标签SNP rs2796495在104例2型糖尿病。结果TT型者血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于CC型者(P0.05)。结论rs2796495多态性位点与2型糖尿病患者血清胆固醇水平相关。     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与2型糖尿病的关系

目的观察脂联素基因（apM1）rs6773957（A／G）多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-直接测序验证的方法，在452例无亲缘关系的江苏地区汉族人群（T2DM组242名，正常对照组210名）中检测apM1基因rs6773957（A／G）多态性，并分析此种多态性与T2DM的相关性。结果江苏地区汉族人群中有apM1基因rs6773957（A／G）多态性存在；T2DM组和正常对照组AG和GG基因型频率明显高于正常对照组，而等位基因频率无显著差异。结论apM1基因rs6773957（A／G）多态性可能与江苏地区汉族人T2DM相关。     

2型糖尿病患者血清白介素10水平及其基因启动子592位点多态性与2型糖尿病的关系

目的 观察2型糖尿病患者血清IL-10水平及IL-10基因启动子592位点多态性与2型糖尿病易感性的关系.方法 选择224例2型糖尿病患者(DM组)和275例健康对照者(NC组).使用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组受检者血清IL-10水平;并从人体抗凝血白细胞中提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法分析IL-10-592基因多态性.结果 DM组血清IL-10水平为(21.1±5.2)pg/ml,对照组为(42.4±6.3)pg/ml,二者间差异有统计学意义(P＜0.01).DM组IL-10-592基因型频率分别为:纯合突变型(AA)36例(16.1%),杂合子(AC)122例(54.5%),野生型(CC)66例(29.4%);NC组:纯合突变型24例(8.7%),杂合子138例(50.2%),野生型113例(41.1%).DM组和NC组等位基因频率:A分别为43.3%和33.8%,C分别为56.7%和66.2%.两组IL-10-592基因型频率及等位基因频率间差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 2型糖尿病患者血清IL-10水平显著低于健康者,IL-10可能对糖尿病发病及预后、保健、康复具有保护作用;IL-10基因启动子区592位点多态性可能与2型糖尿病的遗传易感性相关.     

2型糖尿病并发脑梗死与颈动脉粥样硬化的关系

目的:探讨2型糖尿病患者并发脑梗死与颈动脉粥样硬化的关系。方法:对37例2型糖尿病合并脑梗死患者行颈动脉超声检查,检测颈动脉内膜-中膜厚度,颈动脉斑块面积、性质及动脉管腔狭窄程度。结果:2型糖尿病合并脑梗死与颈动脉粥样硬化斑块有明显的关系,糖尿病组有32例检查出粥样硬化斑块,而对照组仅有19例,斑块导致颈动脉狭窄多为轻、中度,重度狭窄较少,而且梗死灶的部位与颈动脉粥样硬化斑块有明显的同侧性(P<0.005),颈动脉粥样硬化斑块随着糖尿病病程的增长而增加(P<0.005),与血糖、血脂、纤维蛋白原有一定关系(P<0.05~P<0.001)。结论:2型糖尿病合并脑梗死大多有颈动脉粥样硬化斑块,对糖尿病患者进行脑血管病的一级预防及脑梗死与2型糖尿病的治疗及二级预防有重要的临床意义。     

2型糖尿病合并脑梗死危险因素的临床分析

目的:探讨2型糖尿病合并脑梗死的危险因素。方法:测定58例糖尿病合并脑梗死和58例无脑梗死2型糖尿病患者的血压、空腹血糖、餐后2 h血糖、血浆胆固醇、糖化血红蛋白、尿微量蛋白、纤维蛋白原,并进行对照分析。结果:糖尿病合并脑梗死与无脑梗死2型糖尿病患者相比,血压、血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿微量蛋白、纤维蛋白原等方面差异均有显著性(P<0.05)。结论:对2型糖尿病患者早期严格控制血压、血糖,调整脂代谢紊乱,控制尿微量蛋白等危险因素,是减少患者发生脑梗死的重要手段。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

2型糖尿病合并脑梗死患者血清同型半胱氨酸、纤维蛋白原水平的变化

目的:探讨2型糖尿病合并脑梗死患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、纤维蛋白原(FIB)水平的变化。方法:选取70例2型糖尿病住院患者,分为合并脑梗死组45例,单纯糖尿病组25例,以20名健康体检者为对照组。采集研究对象的血清检测Hcy、FIB水平。结果:脑梗死组血清Hcy、FIB水平均明显高于单纯糖尿病组及对照组(PPP结论:血清Hay、FIB水平在2型糖尿病合并脑梗死患者中显著升高,是2型糖尿病患者脑梗死的独立危险因素。     

A novel Rad gene polymorphism combined with obesity increases risk for type 2 diabetes mellitus

The ras-associated diabetes (Rad) was initially identified by subtraction cloning from the skeletal muscle of humans with non-insulin dependent diabetes mellitus (type 2 DM). Rad mRNA expression is markedly increased in the skeletal muscle of type 2 DM patients compared with normal controls. Since the last decade, it has been suggested that Rad overexpression may be involved in the pathogenesis of type 2 DM and insulin resistance.     

H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2基因多态性的相关性

目的 研究H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的相关性,旨在对H型高血压患者脑梗死程度的评估、预后及治疗提供依据。方法 选取海口市人民医院神经内科2017年10月—2018年3月收治的150例H型高血压患者,根据患者是否出现脑梗死将其分为脑梗死组和非脑梗死组。应用芯片杂交法对这150例患者行ALDH2基因检测。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析模型筛选出脑梗死的危险因素。结果 150例H型高血压患者中出现脑梗死者93例(62.0%),未出现脑梗死者57例(38.0%)。ALDH2基因检测结果分为3型,分别为GG型、GA型、AA型。其中脑梗死组中GG型66例、GA型20例、AA型7例;非脑梗死组GG型50例、GA型4例、AA型3例。脑梗死组ALDH2基因AA/GA型的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05),脑梗死组A等位基因的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05)。单因素分析显示,脑梗死组和非脑梗死组在饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因是脑梗死的危险因素。结论 H型高血压脑梗死的风险与乙醛脱氢酶2基因多态性有关,乙醛脱氢酶等位基因增加了H型高血压脑梗死的危险。     

对氧磷酶2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对327例2型糖尿病、184例健康对照组的PON2基因第9外显子的C311S多态性进行基因型分析,比较上述各组间基因型和等位基因频率分布有无差异。结果PON2C311S的基因型及等位基因频率在糖尿病和健康对照组之间分布差异无显著性(P>0.05)。在糖尿病组中,CC CS型的低密度脂蛋白(LDL)高于SS型(P<0.05)。结论PON2C311S基因多态性与2型糖尿病的发生无明显关联,但与2型糖尿病的LDL显著相关。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）血脂及其脑梗死并发症的关系。方法选择136例山东汉族T2DM患者为T2DM组,其中64例合并脑梗死（ACI）者为T2DM合并ACI组、72例未合并ACI者为T2DM未合并ACI组;60例健康对照者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测其ApoE基因多态性,并探讨ApoE 基因多态性与血脂异常和脑梗死并发症的关系。结果① T2DM组与健康对照组间基因型与等位基因分布频率均无统计学意义;② T2DM患者中总胆固醇、低密度脂蛋白水平在等位基因∈4组最高,在∈2组最低,差异具有统计学意义（P＜0.01）;③ T2DM合并脑梗死患者中∈4组11例,与无脑梗死糖尿病患者中∈4组4例相比,差异具有统计学意义（χ²=4.672,P＜0.05）。结论ApoE∈4等位基因与高脂血症有关,且∈4等位基因可能是T2DM合并脑梗死的危险因子。     

2型糖尿病脑梗死患者血清MMP-2、VEGF与糖代谢异常的相关性

目的     探讨血清基质金属蛋白酶-2（MMP-2）、血管内皮生长因子（VEGF）在2型糖尿病脑梗死患者脑组织损伤及修复过程中的作用。方法    选取30名2型糖尿病脑梗死患者（DMCI组）、30名单纯脑梗死患者（CI组）、20名健康体检者作为对照组（C组）。其中DMCI组：男11名,女19名,60~80岁,平均71.2岁;CI组：男12名,女18名,60~80岁,平均70.3岁;C组：男9名,女11名,60~80岁,平均69.0岁。采用酶联免疫吸附法检测DMCI组、CI组发病1、7d及对照组体检时血清中MMP-2、VEGF的含量。结果    DMCI组发病1、7d血清MMP 2水平均高于CI组和C组(P﹤0.05);发病1d血清VEGF水平与CI组比较差异无统计学意义(P﹥0.05),但显著高于C组(P﹤0.01);发病7d血清VEGF水平显著低于CI组(P﹤0.01),但显著高于C组(P﹤0.01)。DMCI组、CI组发病7d MMP-2、VEGF水平均显著高于发病1d(P﹤0.05)。DMCI组血清MMP 2水平与FBG、HbAlc含量呈显著正相关(r=0.829,P=0.000;r=0.855,P=0.000);血清VEGF水平与FBG、HbAlc含量呈显著负相关（r=-0.501,P=0.005;r=-0.528,P=0.003);血清MMP 2水平与VEGF水平呈显著负相关（r=-0.586,P=0.001)。结论    2型糖尿病脑梗死患者不同时间段血清MMP-2、VEGF水平与糖代谢异常有显著相关性,MMP-2、VEGF参与糖尿病脑梗死的病理生理过程。