KCNQ1基因多态性与高尿酸血症的关联研究

目的 探讨KCNQ1基因多态性与高尿酸血症发病的关联。方法 采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术，对120例高尿酸血症患者（高尿酸血症组）和180例健康对照者（对照组）KCNQ1基因rs179785、rs2283228及rs2237892位点多态性进行分型，并结合其临床资料、生化指标进行关联分析。结果 与对照组比较，高尿酸血症组体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、甘油三酯（TG）、尿素、肌酐（Cr）和尿酸（UA）水平较高（P <0.05），而高密度脂蛋白（HDL）水平较低（P <0.05）；两组的葡萄糖（Glu）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）水平比较，差异无统计学意义（P >0.05）。两组rs2283228、rs2237892位点基因型分布频率比较，差异均有统计学意义（P <0.05）；与对照组比较，高尿酸血症组rs2283228位点AC基因型比例较高（P <0.017），而rs2283228位点CC基因型和rs2237892位点TT基因型比例较低（P <0.017）；两组rs179785位点基因型分布及3个位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P >0.05）。无论是否调整混杂因素，rs2283228位点AC基因型均会增加高尿酸血症的发病风险，调整后［R=4.027（95% CI：1.411，11.492），P <0.05］；rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因均会降低其发病风险，调整后［R=0.263（95% CI：0.094，0.738），P <0.05］、［R=0.125（95% CI：0.024，0.647），P <0.05］、［R=0.309（95% CI：0.147，0.652），P <0.05］。而rs179785位点多态性与高尿酸血症的关联无统计学意义（P >0.05）。结论 KCNQ1基因rs2283228位点AC基因型可能为高尿酸血症发病的危险因素，rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因可能为其发病的保护因素。     

脑源性神经营养因子基因多态性对腹腔镜子宫切除术患者右美托咪定麻醉苏醒期的影响

目的 探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性对腹腔镜子宫切除术患者右美托咪定麻醉苏醒期的影响。方法 选取2019年8月—2021年1月济宁医学院附属医院行腹腔镜子宫切除术患者98例。所有患者均应用右美托咪定。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测患者BDNF基因rs6265位点的单核苷酸多态性（SNP）,按照基因型分为GG组、GA组、AA组。比较3组患者基本特征、疼痛程度、舒适度、苏醒质量及不良反应。结果 BDNF基因rs6265位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡（P >0.05）;BDNF基因rs6265位点GG组、GA组、AA组患者的年龄、体重指数（BMI）、美国麻醉医师协会（ASA）分级、疾病类型及手术时间、术中出血量比较,差异无统计学意义（P >0.05）;GG组、GA组、AA组术后4 h、12 h、24 h的VAS及BCS评分比较,采用重复测量设计的方差分析,不同时间点的VAS及BCS评分有差异（P <0.05）;3组的VAS评分及BCS评分有差异（P <0.05）,相比GG组、GA组,AA组VAS评分较高、BCS评分较低,相对镇痛效果、舒适度较差;3组的VAS评分及BCS评分的变化趋势有差异（P <0.05）;苏醒时间、自主呼吸恢复时间、拔管时间AA组>GA组>GG组,Steward苏醒评分、麻醉苏醒后MMSE评分AA组<GA组<GG组（P <0.05）;AA组不良反应发生率（41.38%）比GG组（17.86%）、GA组（14.63%）高（P <0.05）。结论 BDNF基因rs6265位点多态性与右美托咪定在腹腔镜子宫切除术的麻醉效果关系密切,携带A等位基因的基因型（AA+AG）可能延长苏醒时间,增加疼痛程度及不良反应,降低舒适度,影响术后认知功能。     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的 探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法 选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RELP）检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果 ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较高（P <0.05）,脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示,TG［R=2.396（95% CI：1.029,5.531）］、LDL-C［R=2.512（95% CI：1.012,3.238）］、ALDH2基因G487A位点（以野生GG型为参照）杂合子AG型［R=3.107（95% CI：1.456,6.634）］、纯合子突变AA型［R=3.464（95% CI：1.594,7.528）］是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素（P <0.05）。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

汉族人系统性红斑狼疮和狼疮肾炎与IL-22受体基因多态性的关系

摘要：目的  对汉族人群系统性红斑狼疮患者白细胞介素22（IL-22）受体基因多态性进行研究,探讨其与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系。方法  选取2012年1月-2016年6月吉林大学第一医院系统性红斑狼疮患者360例和健康者360例作为研究对象,将其分为A组（系统性红斑狼疮组）和B组（对照组）;系统性红斑狼疮患者分为C组（狼疮肾炎组）和D组（无狼疮肾炎组）。观察IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率与系统性红斑狼疮、狼疮肾炎及系统性红斑狼疮临床特点的关系。结果  A组与B组IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。C组患者GG基因型所占比例高于D组患者（P <0.05）,CG和CC基因型所占比例低于D组患者（P <0.05）;C组患者等位基因G频率低于D组（P <0.05）,等位基因C频率高于D组（P <0.05）。IL-22R1基因rs3795299位点等位基因频率在系统性红斑狼疮患者有关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布与无关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布不同,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  在中国汉族人群中,IL-22R1基因rs3795299位点基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性无关,与狼疮肾炎的易感性有关,与系统性红斑狼疮的临床特点相关。

     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性与小儿哮喘的关系

目的 分析瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）基因多态性与小儿哮喘的关系。方法 抽取2018年2～10月平顶山市第一人民医院收治的90例哮喘患儿为研究对象（哮喘组）,另选取同期50例体检的健康儿童作为对照（对照组）。均采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（CPCR-RFLP）方法分析TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型与等位基因分布情况,并对小儿哮喘基因型的危险度进行分析。结果 在哮喘组、对照组中,rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型（即rs222747基因型包括CC、GC、GG,rs222748基因型包括CC、TC、TT,rs8065080基因型包括CC、TC、TT）。哮喘组TRPV1基因rs222747位点的3种基因型及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）,而rs222748、rs8065080位点的3种基因型及等位基因分布与对照组比较均存在差异（P<0.05）。在显性模型、隐性模型、共显性模型中均未发现rs222747位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）。在显性模型、隐性模型中均未发现rs222748位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）,在共显性模型下,rs222748位点携带基因型TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.926倍（P<0.05）。在显性模型下,rs8065080位点携带基因型TC+TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.233倍（P<0.05）;在共显性模型下,rs8065080位点携带基因型TT小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的7.058倍（P<0.05）。结论 TRPV1基因rs222748、rs8065080位点基因多态性可能与小儿哮喘的易感性有关,未发现rs222747位点多态性对小儿哮喘的易感性有影响。     

291例溃疡性结肠炎患者中溶质相关载体26A3基因多态性分析

目的 探讨溶质相关载体（SLC）26A3基因单核苷酸多态性（SNP）与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法 收集291例UC患者和380例正常对照者,采用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 （rs7810937、rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点的等位基因及基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC组中（rs2108225）突变等位基因（G）和基因型（AG+GG）的频率均高于对照组（65.46% vs 58.68%,P=0.011;87.29% vs 81.58%,P=0.045）。与轻中度UC患者相比,重度UC患者中（rs7785539）突变等位基因（C）和基因型（GC+CC）的频率均显著增高（15.79% vs 6.13%,P=0.003;26.32% vs 12.25%,P=0.020）。（rs7810937,rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点彼此连锁,但UC和对照组中各单倍型差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SLC26A3 （rs2108225）基因突变可能增加UC发病风险,rs7785539基因多态性与UC疾病严重程度相关,（rs7810937、rs7785539和rs2108225）构建的单倍型与UC发病风险无关。     

帕金森病患者异动症临床特征及与GRIN2B基因多态性的关联性分析

目的 探讨帕金森病患者异动症临床特征及与GRIN2B基因多态性的关联性。方法 自2012年1月~2015年12月,前瞻性收集帕金森患者178例,根据患者是否合并异动症,将患者分为异动症组和对照组,主要观察指标为GRIN2B基因的多态性,次要观察指标为两组患者的主要临床特征。结果 与对照组相比,异动症组患者发病年龄显著降低（46.34±12.32岁vs 54.45±11.35岁,P=0.000）;病程显著延长（8.94±3.21年vs 7.34±2.48年,P=0.000）;服药时间显著延长（69.435±19.43月vs 59.65±11.46月,P=0.000）;左旋多巴剂量显著增高（577.34±248.54mg/d vs 475.87±290.43mg/d,P=0.000）;H-Y分期评分显著增加（3.43±1.19 vs 2.14±0.89,P=0.015）。两组患者临床分型和性别等差异无统计学意义（P=0.596）。GRIN2B基因遗传多态性位点共出现rs34315573、rs7301328、rs1805522、rs1806201、rs1806191和rs1805246共6个多态位点。与对照组相比,异动症组患者rs34315573基因型和rs1806191基因型分布差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者rs7301328基因型、rs1805522基因型、rs1806201基因型和rs1805246基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论 帕金森病患者异动症发病具有年轻化、病程长、服药时间长、H-Y评分增加等特点,并与GRIN2B基因多态性相关。     

PLA2R基因多态性与成人特发性膜性肾病治疗效果及预后的关系

目的 探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)SNP rs35771982位点基因多态性与成人特发性膜性肾病(IMN)治疗效果及预后的关系。方法 选取2017年1月至2018年12月新疆维吾尔自治区人民医院肾内科确诊的60例IMN患者为IMN组,选取同期60例健康体检者作为对照组,比较两组研究对象PLA2R基因单核苷酸多态性(SNP)rs35771982位点的基因型,比较不同基因型IMN患者完全/部分缓解率、复发率、不良反应发生情况,采用二元logistic回归分析PLA2R基因不同基因型与成人IMN患者预后的关系。结果 IMN组患者PLA2R基因SNP rs35771982位点存在GG、GC、CC 3个基因型,GG基因型、G等位基因比例显著低于对照组,CC基因型、C等位基因比例显著高于对照组(P<0.05);CC基因型患者的完全/部分缓解率显著低于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的复发率显著高于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的血糖异常率显著高于GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的尿酸异常率显著高于GG、GC基因型患者(P<0.05);logistic回归分析显示,CC基因型是影响IMN患者不良预后的危险因素(OR=6.634, P<0.05)。结论 新疆维吾尔族自治区人群PLA2R基因SNP rs35771982位点的基因多态性可能与成人IMN患者治疗效果、预后相关,且rs35771982位点CC基因型可能是影响IMN患者不良预后的危险因素。     

帕金森病与非帕金森病患者围手术期并发症的对比研究

目的 回顾性分析帕金森与非帕金森患者围手术期并发症的发生情况,为帕金森患者的围手术期管理提供依据。方法 选取2014年1月—2019年3月在贵州医科大学附属医院行手术治疗的82例患者作为实验组,另取同期该院行手术治疗的164例非帕金森患者作为对照组。比较两组患者临床资料、围手术期并发症发生率等。结果 两组临床资料比较,差异无统计学意义（P >0.05）。对照组术后疼痛发生率高于实验组（P <0.05）;而实验组术后肺部感染、泌尿系统感染及谵妄发生率较对照组升高（P <0.05）。两组术后切口感染、胃肠道反应、呼吸功能不全、心律失常及心功能不全等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结论 帕金森病患者围手术期更容易发生肺部感染、泌尿系统感染及术后谵妄,但相较于非帕金森病患者术后疼痛的发生率降低。     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的关联性。方法 选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组,选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组,比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107 TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率;采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果 两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义（P<0.05）。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）;病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组（P=0.005）,两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险（OR=0.777,95%CI:0.641～0.9...     

滋肾益髓方联合西药治疗帕金森氏病患者非运动症状的疗效观察

[目的]探讨滋肾益髓方联合西药治疗帕金森氏病患者非运动症状的疗效。[方法]选用证型为髓海不足证的帕金森氏病患为研究对象,进行前瞻性平行对照试验,按治疗组、对照组1∶1共计60例,其中治疗组30例,对照组30例。治疗组采用中西医结合疗法,给予滋肾益髓方药联合西药(标准左旋多巴剂量),对照组维持仅口服西药治疗,观察周期为1个月,停药后随访3个月。在治疗过程中通过帕金森病统一评定量表(UPDRS)及30项非运动症状筛查问卷(NMSQ)等国际公认的评价体系评估患者的临床症状,采用对比分析法评定疗效。[结果]与治疗前对比,治疗组病患治疗后不同时间内的UPDRS总评分值、NMSQ评分值均有明显下降,与治疗前相比具有统计学意义(P<0.05)。[结论]滋肾益髓方联合西药治疗帕金森氏病患非运动症状的疗效确切。     

脂多糖联合MPTP诱导的小鼠慢性帕金森病模型的评价

目的 建立脂多糖(lipopolysaccharide, LPS)联合1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine, MPTP)诱导的慢性小鼠帕金森病模型,探讨其行为学和黒质多巴胺能神经元细胞的变化情况。方法 将20只C57BL/6小鼠随机分为模型组和对照组,模型组每日腹腔注射LPS(0.25 mg/kg) 一次,连续3 d,最后一次注射LPS 4 h后,每日腹腔注射MPTP(25 mg/kg)一次,连续2 d,对照组腹腔注射相同量的生理盐水。8周后用步态分析和转棒实验评价小鼠的行为学能力,免疫组化法观察黑质酪氨酸羟化酶(TH) 阳性细胞变化情况。结果 模型组小鼠行为学变化较对照组差异有显著性(P<0.05),模型组小鼠中脑黒质区显示出严重的神经元细胞损伤。结论 LPS联合MPTP腹腔注射可成功诱导出慢性小鼠帕金森病模型,提示该模型可用于帕金森病的发病机制及药物治疗效果等相关研究。     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

白细胞介素6基因启动子-634C/G 多态性与冠心病的关联

目的:探讨白细胞介素(interleukin t,IL)-6基因启动子-634C/G多态性与冠心病的相关性?方法:纳入86 例冠心病及91例对照组患者,检测相关生化指标,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组患者IL-6基因型,酶联免疫吸附(ELISA)法检测IL-6血清水平?比较两组间基因型?等位基因频率以及不同基因型对血清IL-6 水平的影响?结果:冠心病组与对照组间年龄?性别?吸烟史?高血压病史及相关生化指标未见统计学差异(P > 0.05),冠心病组外周血IL-6水平明显高于对照组[(26.57 ± 6.68)ng/L vs. (6.89 ± 2.32)ng/L,P < 0.05],IL-6基因启动子-634C/G 3种基因型(CC?CG?GG)在冠心病组中的频率为57%?29%?14%,在对照组中的频率为65.9%?31.9%?2.2%,两组间基因型频率存在统计学差异(P < 0.05)?冠心病组中IL-6基因启动子位点G等位基因携带者(GG?CG基因型)血清IL-6水平高于不携带者[(34.575 ± 6.618)ng/L vs. (16.758 ± 5.182)ng/L,P < 0.05]?结论:IL-6基因启动子634C/G基因多态性与冠心病相关,其中G等位基因携带者外周血IL-6 水平显著增高?