TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系

目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopaminebetahydroxylase,DBH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性。结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,A1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,95%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,G/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,G/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772。结论:DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

TBX-21基因启动子区单倍型与食管鳞癌易感风险的关联研究

目的探讨中国汉族人群中,肿瘤免疫调节基因TBX-21启动子区单倍型与食管鳞癌的遗传易感风险的关联性。方法提取257例食管鳞癌患者及281例健康者外周血基因组DNA,根据前期研究中用PCR-RFLP的方法检测得到的两组人群中TBX-21基因启动子区-1499(G/A)、-1514(T/C)两个多态性位点的基因型;采用PHASE2.0软件构建这两个多态性位点的单倍体型,以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与食管鳞癌患者易感关联及临床病理特征相关性的统计学分析。结果 TBX-21基因启动子区-1499(G/A)、-1514(T/C)两个多态性位点的单倍型在中国汉族人群中共有4种,分别为G-T、G-C、A-T、A-C。通过校正性别与年龄、吸烟与饮酒、肿瘤家族史等因素后,Logistic回归分析显示在这两个位点所构建的单倍体型中,病例组含有A-T单倍体的个体与对照组相比具有显著性差异:OR=1.56,95%CI=1.01～2.41,P=0.044;含有A-C单倍体的个体在两组人群中的差异性更为显著:OR=7.04,95%CI=2.05～24.39,P=0.002。但这两个位点构成的4种单倍体型与肿瘤的大小、分化、TNM分期、淋巴结转移及远处转移均无相关性(P>0.05)。结论 TBX-21基因启动子区-1499(G/A)、-1514(T/C)多态性位点构成的单倍体型中,具有A-T、A-C单倍体的个体食管鳞癌的患病风险分别增加1.56倍和7.04倍,但与食管鳞癌的临床病理学特征无相关性。     

p53 codon72基因多态性与人乳头瘤病毒相关食管鳞癌遗传易感性研究的Meta分析

目的运用Meta分析的方法综合评价p53 codon72基因多态性与人乳头瘤病毒(HPV)相关食管鳞癌的关系。方法系统检索Pub Med、中国期刊网全文数据库和万方数据知识服务平台文献,并辅以文献追溯等方法,收集截至2016年3月国内外公开发表的关于p53 codon72基因多态性与HPV相关食管鳞癌研究的文献。采用Stata 11.0软件进行统计分析,对各项研究结果进行异质性检验,以合并OR值及95%可信区间(95%CI)为效应指标,同时进行敏感性分析。结果共纳入8篇文献,其中6篇病例对照研究,2篇单纯病例研究,纳入研究的病例553例,对照354名。HPV感染阳性人群患食管鳞癌的风险是HPV感染阴性人群的15.35倍[95%CI(2.33,101.23),P<0.05];p53 codon72基因多态性与食管鳞癌发生的易感性有一定的相关性[OR=1.38,95%CI(1.09,1.77),P<0.05],Arg/Arg基因型可增加患HPV相关食管鳞癌的风险[OR=1.82,95%CI(1.28,2.59),P<0.05];在食管鳞癌患者中,Arg等位基因携带者感染HPV的风险是Pro等位基因携带者的1.97倍[95%CI(1.49,2.61),P<0.05]。结论 p53 Arg72Pro基因多态性与HPV相关食管鳞癌的发生相关,携带等位基因Arg或Arg/Arg纯合基因型是HPV相关食管鳞癌的高危因素。在食管鳞癌患者中,p53codon72Arg等位基因和HPV感染具有共存性。     

食管癌患者ATM基因rs664143位点单核苷酸多态性研究

目的探讨ATM基因rs664143单核苷酸多态性与食管癌发生风险之间的关系。方法收集157例食管癌患者及125例健康体检者标本,用基因测序技术检测ATM基因rs664143单核苷酸多态性,并用非条件Logistic回归统计分析其与食管癌发生风险的相关性。结果吸烟史(OR=2.672,95%CI:1.620～4.406,P<0.01)和肿瘤家族史(OR=2.249,95%CI:1.072～4.722,P<0.01)为食管癌的危险性因素。与A/A基因型比较,G/G型增加患食管癌的风险(OR=1.408,95%CI:0.571～3.469),A/G杂合子是降低患食管癌的保护性因素(OR=0.937,95%CI:0.521～1.686),但均无统计学意义。结论 ATM基因rs664143位点多态性在食管癌发生过程中起重要作用。     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

环氧化酶-2启动子变异与幽门螺杆菌感染交互和食管癌发病风险的关系

目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)启动子区遗传变异与食管癌发病风险的关系,并评价幽门螺杆菌(Hp)感染对其相互作用的影响.方法 以PCR-限制性片断长度多态性方法 在119例食管癌患者和238例健康对照中进行基因分型.以Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(CI).结果 COX-2启动子区-1195 G>A遗传变异和食管癌发病风险相关.与1195GG基因型携带者相比,1195GA基因型和1195AA基因型罹患食管癌的发病风险增高,其OR(95%CI)值分别为2.69(1.46～5.14)和2.30(1.23～4.89).而且这种相关关系仅存在于Hp感染阳性的个体中,其OR(95%CI)值为2.74(1.35～5.96).结论 COX-2启动子区遗传变异对食管癌发病风险的影响和Hp感染的状态有关.

Abstract：

Objective To evaluate the association of COX2 genetic variants with the risk of esophageal cancer and the interaction of COX2 genetic variants with Hp infection. Methods A total of 119 patients with esophageal cancer and 238 frequency-matched controls were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals ( CI) were estimated by logistic regression. Results Case-control analysis showed an increased risk of developing esophageal cancer for 1195 GA(OR =2.69,95% CI= 1. 46-5. 14) and 1195AA ( OR = 2. 30,95% CI = 1.23-4. 89) genotype carriers,respectively, compared with non 1195 GG carriers. When stratified by Hp status, the significantly increased risk of esophageal cancer was found among Hp carrier with OR (95%CI) =2.74 (1.35-5.96) ,but not among Hp non-carriers. Conclusion Genetic polymorphism in COX2 promoter region may play an important role in esophageal cancer by Hp infection.     

Association between the TBX-21 gene promoter haplotypes and the risk of esophageal squamous cercinoma

目的 探讨中国汉族人群中,肿瘤免疫调节基因TBX-21启动子区单倍型与食管鳞癌的遗传易感风险的关联性.方法 提取257例食管鳞癌患者及281例健康者外周血基因组DNA,根据前期研究中用PCR-RFLP的方法检测得到的两组人群中TBX-21基因启动子区-1499 （G/A）、-1514（T/C）两个多态性位点的基因型；采用PHASE 2.0软件构建这两个多态性位点的单倍体型,以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与食管鳞癌患者易感关联及临床病理特征相关性的统计学分析.结果 TBX-21基因启动子区-1499 （G/A）、-1514（T/C）两个多态性位点的单倍型在中国汉族人群中共有4种,分别为G-T、G-C、A-T、A-C.通过校正性别与年龄、吸烟与饮酒、肿瘤家族史等因素后,Logistic回归分析显示在这两个位点所构建的单倍体型中,病例组含有A-T单倍体的个体与对照组相比具有显著性差异：OR=1.56,95％ CI=1.01～2.41,P=0.044；含有A-C单倍体的个体在两组人群中的差异性更为显著：OR =7.04,95％CI=2.05～24.39,P=0.002.但这两个位点构成的4种单倍体型与肿瘤的大小、分化、TNM分期、淋巴结转移及远处转移均无相关性（P＞0.05）.结论 TBX-21基因启动子区-1499（G/A）、-1514（T/C）多态性位点构成的单倍体型中,具有A-T、A-C单倍体的个体食管鳞癌的患病风险分别增加1.56倍和7.04倍,但与食管鳞癌的临床病理学特征无相关性.     

CYP4F2基因单核苷酸多态与缺血性脑卒中的相关性

目的 探讨CYP4F2 基因多态与中国北方汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 采用病例-对照研究,检测CYF4F2基因rs2108622、rs3093100、rs3093105、rs3093135、rs1558139位点,以及该基因rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的单倍型在对照组、IS组及不同性别组中的多态分布.结果 CYP4F2基因rs2108622位点GG基因型可能是男性缺血性脑卒中患者的独立的风险因素(P=0.018,OR=2.53,95%CI 1.15～5.56),且其风险性主要来源于G等位基因(P=0.013,OR=1.48,95%CI 1.09～2.02).rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的GGGT单倍型与男性缺血性脑卒中具有相关性,GGGT单倍型可能是IS的危险单倍型(OR=1.545,95%CI 1.144～2.087,P=0.004).结论 CYP4F2基因的多态与男性IS具有相关性,可显著增加男性IS的患病风险.     

CTLA-4基因49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化的Meta分析

目的采用Meta分析系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因外显子上49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化的关联性。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Medline、中国期刊全文数据库、万方等中英文数据库,获取CTLA-4基因49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的独立患者-对照研究。以原发性胆汁性肝硬化组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用RevMan5.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献7篇,累计原发性胆汁性肝硬化组1 106例,健康对照组2 243例。Meta分析结果表明,总研究原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.21,95%CI为1.07～1.34,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为1.30,95%CI为1.01～1.65,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因A/A的OR值为0.82,95%CI为0.71～0.95,差异有统计学意义（P〈0.05）。分层分析显示,亚洲原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.67,95%CI为1.20～2.32,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为2.00,95%CI为1.22～3.29,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因A/A的OR值为0.51,95%CI为0.25～1.06,差异无统计学意义（P〉0.05）。西方原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.18,95%CI为1.07～1.32,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为1.23,95%CI为0.96～1.54,差异无统计学意义（P〉0.05）;基因A/A的OR值为0.83,95%CI为0.70～0.97,差异无统计学意义（P〉0.05）。经Begg’s检验所纳入研究未发现偏倚。结论 CTLA-4基因49位点A/G多态性等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性相关,CTLA-4基因49位点G等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性高于CTLA-4基因49位点A等位基因。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨位于基因BTNL2（butyrophilin-like2）位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法采用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比（odds ratio,OR）和95%可信区间（confidence interval,CI）,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性。随后,将病例组按雌激素受体（estrogen receptor,ER）和孕激素受体（progesterone receptor,PR）免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析。结果位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异（P〉0.05）;而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性（-）与ER阳性（＋）乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著;在PR阴性（-）与PR阳性（＋）分组中,差异有统计学意义（P〈0.05）,携带杂合基因型（chr6-32478813,CT;chr6-32470723,GA）的个体更倾向于PR（-）乳腺癌（OR=0.53,95%CI：0.29～0.94,P=0.028;OR=0.44,95%CI：0.19～0.99,P=0.043）。结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性（-）明显相关。     

CRP＋1059G〉C基因多态性与冠心病相关性的临床荟萃分析

目的评价CRP（C反应蛋白）＋1059G〉C基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性。方法全面检索关于CRP多态性与冠心病关系的原始研究,将符合人选标准的研究纳入。采用Revman4．2统计软件包及stata10．0统计软件包进行统计,计算合并的效应指标,基因多态性以OR及95％可信区间为效应指标。结果入选的8个冠心病与CRP多态性关系的原始研究采用Mantel—Haenszel固定效应模型合并的（GC＋CC）基因型／GG基因型OR值为1．18,95％CI为1．01～1．39,P〈0．05。按地域分层分析固定效应模型中国人群OR为0．85,95％CI为0．64～1．14,P〉0．05欧美人群随机效应模型其0R为1．35,95％CI为1．11～1．63,P〈0．05。结论CRP＋1059G〉C基因多态性与欧美人群冠心病发病相关,但可能与中国人群冠心病发病无关,C等位基因携带者患冠心病的危险性有增高趋势。     

中国人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚相关性的Meta分析

目的通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2（-344C／T）基因多态性与原发性高血压左室肥厚之间的相关性。方法查阅1980年1月-2012年12月发表的有关CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压左室肥厚关系的病例对照研究文献,选择的数据库有中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据、万方数据库及Pubmed。以左室肥厚组[LVH（＋）]和无左室肥厚组[LVH（-）]基因分布的OR值为统计量,应用RevMan 5．1软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果最终入选6篇病例对照研究文献。共人选原发性高血压患者1791例。LVH（＋）组与LVH（-）组CC／（TT＋TC）OR=1．21,95％CI（0．80,1．81）,P=-0．36;（TC＋CC）／TTOR=1．16,95％CI（0．68,1．98）,P=0．59;LVH（＋）组与LVH（-）组C等位基因／T等位基因频率OR=1．09,95％CI（0．78,1．54）,P=0．61。结论中国人的CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚无关。     

叶酸聚谷氨酸合成酶基因rs10760502G>A多态性与儿童急性B淋巴细胞白血病预后及甲氨蝶呤毒副反应的相关性分析

本研究旨在探讨叶酸聚谷氨酸合成酶（FPGS）基因中rsl0760502G〉A多态性与儿童急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）预后及甲氨蝶呤（MTX）毒副反应的相关性。采用SequenomMassARRAY时间飞行质谱系统检测rsl0760502基因型。实验数据采用z。检验、Kaplan—Meier生存分析、Cox回归分析等统计方法处理。结果表明：A等位基因携带者（GA＋AA）无复发生存率（RFS,log—rank：P=0．004）及无事件生存率（EFS,log—rank：P：0．022）显著低于GG等位基因型携带者。多因素Cox回归分析显示,A等位基因是RFS[hazardratio（HR）,20．173;95％CI,2．535—160．545;P=0．005l及EFS（HR,8．133;95％CI,1．718—38．512;P=0．008）的独立不良预后因素。rsl0760502多态与MTX毒副反应间未见相关性。结论：FPGSrsl0760502G〉A多态性位点可能作为B—ALL患儿的独立预后因素。     

脂联素基因-3971A/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨脑梗死患者(CI)与脂联素基因-3971A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对126名对照者和150例CI患者的脂联素基因启动子3971多态性进行检测。结果对照组和CI组的基因型频率分别为67.20%、26.40%、6.40%;82.00%、16.67%、1.33%,经分析发现两组间差异有统计学意义(P0.05)。两组的等位基因频率分别为80.40%、19.60%;90.33%、9.67%,经分析发现两组间差异有统计学意义(P0.05)。CI组的脂联素基因-3971位各型的TG、血糖、收缩压均明显高于对照组(P0.05),而TC、HDL-Cn、onHDL-C、LDL-C、舒张压在两组间无统计学意义(P0.05)。经过多元逐步Logistic回归分析显示TG的OR值为1.414,95%CI(1.059-1.888);血糖的OR值为1.034,95%CI(1.018-1.051);收缩压的OR值为1.339,95%CI(1.098-1.633);GG型的OR值为2.289,95%CI(1.243-4.215)。结论脂联素基因-3971A/G多态性的GG型可能是CI发病的一个独立危险因子。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。