致心律失常性右室心肌病

本文就致心律失常性右室心肌病的遗传因素、形态学特征、病因、心电图（ECG）及临床表现、诊断、治疗等方面做一综述。     

致心律失常性右室心肌病/发育不良

致心律失常性右室心肌病 (ＡＲＶＣ)是一种主要累及右心室心肌组织的疾病 ,过去国内报道较少 ,与对该病认识不足有关。近年来 ,随着医疗技术水平的不断提高 ,对该病的研究特别在诊断手段和治疗方法上有很大进展。一、概况本病 196 1年由Ｄａｌｌａｖｏｌｔａ首次报道 ,1978年由ＦｒａｎｋＦｏｎｔａｉｎｅ正式命名为致心律失常性右室发育不良 (ＡＲＶＤ) ,当时认为本病组织学上的特征是右室游离壁心肌组织部分或全部被脂肪组织替代 ,而左室正常 ,随着日益深入的病理学和临床研究发现 ,ＡＲＶＤ病人病变组织内还可见进展性间质纤维化及炎性细…     

致心律失常性右室心肌病的研究进展

致心律失常性右室心肌病（ARVC）,又称致心律失常性右室发育不良／心肌病（ARVD／C）为遗传性原发性心肌疾病,呈常染色体显性遗传,为运动猝死中常见的病因,占年轻猝死病的20％,大多数病例死亡时的年龄〈40岁,有些发生于儿童。ARVC的病理特征为右心室内的心肌萎缩和纤维脂肪组织替代。以左束支阻滞图形的单形性室性心动过速为特征的、具有多种临床表型的心肌病。以右心室受累为主,晚期可累及左室。尽管心力衰竭是疾病晚期的重要并发症,但ARVD／C主要表现为室性心律失常和心脏性猝死（SCD）。     

DSG2基因突变与致心律失常性右室心肌病有关

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,以心肌进行性萎缩、代之以纤维脂肪组织为特征性改变,常呈家族性发病。新近的研究表明编码盘状球蛋白、DSP蛋白及PKP2蛋白的基因突变导致桥粒缺陷、细胞间连接障碍、心肌基质改变是ARVC发生折返型心律失常和猝死的可能原因。桥     

致心律失常性右室心肌病1例

患者,男,47岁。因反复心悸、胸闷20余年,加重半年入院。心电图QRSV1呈rSr型,可见Epsilon波,TV1～V3倒置。动态心电图单个室性期前收缩600次,形态均为左束支阻滞图形。超声心电图示右心室扩大,右心室壁变薄,右室壁运动幅度减弱,右心室小梁小房形成。符合致心律失常性右心室心肌病诊断标准。     

致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiom yopathy,ARVC)是一种主要影响右室的心肌病,其病理学特点是正常心肌组织逐渐被脂肪组织和纤维组织所取代。ARVC是引起<30岁人群中猝死的最重要原因。有报道在年轻人群中近20%的猝死是ARVC引起的犤1犦。近年来,ARVC越来越受到重视。本文对ARVC的定义、病因、临床特点、诊断、治疗等作一介绍。一.ARVC的定义1977年,Fontaine报道了6例无明显器质性心脏病的持续性室性心动过速病人,这6例病人应用抗心律失常药物后均疗效不佳。进一步研究表明这些病人均存在着以右室…     

致心律失常性右室发育不良／右室心肌病的诊断及研究进展

致心律失常性右室发育不良／或右室心肌病（ARVD／C）近20年始被认识，由Marcus于1982年首次报道。当时报道以男性为主，特征性为起源于右心室的，呈左束支传导阻滞（LBBB）图形的室性心动过速（VT）。同时有右心室扩大，右室游离壁被纤维脂肪细胞浸润，伴有明显的家族史。现综述如下。     

致心律失常性右室心肌病新观点

随着对致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)研究的进展,目前已不再认为ARVC只是桥粒蛋白基因突变引起的一种累及右室的遗传性心肌病.ARVC可以由非桥粒蛋白的多种基因突变或非遗传因素引起,并且可以首先累及左室.因此,2019年制定ARVC诊断标准的国际专家组提出了该病的新的临床分型,并对2010年的诊断标准作出了新的评价.本文就ARVC的临床分型、致病基因、诊断及治疗研究进展等方面进行综述.     

致心律失常性右室心肌病的临床研究和家系调查

目的 对7例致心律失常性右室心肌病(ARVC)及其中的3个家系中的34个成员进行调查。方法病史、临床检查、标准12导联心电图、超声心动图和心室晚电位测定。5例进行电生理检查。结果 超声心动图发现5例右室扩大伴搏动减弱，8例右室前壁局限性运动减弱或收缩期膨出，1例下壁局限性变薄和收缩期膨出。心电图显示完全性和不完全右束支阻滞样改变各5例，肢体导联低电压2例，23例右胸(V1-V4)和／或下壁(Ⅱ、Ⅲ、aVF)导联T波倒置，25例V1导联QRS时间明显延长(P<0．01)．13例心室晚电位阳性。电生理检查，5例患者可诱发≥2种的呈左束支阻滞图形室性心动过速(室速)，2例诱发心室颤动(室颤)；右室一处或多处起搏阈值增高或不能有效起搏。1家系2例猝死。1例ARVC合并侏儒症。5例患者反复发作呈左束支阻滞图形的室性心动过速，1例伴有配对间期极短的多形性室速和反复晕厥发作，12例有呈左束支阻滞图形室性早搏。结论 本研究结果提示ARVC是一遗传性疾病．右室结构与功能异常、心电图复极异常和起源于右室室性心律失常是其最常见的表现。     

磁共振对致心律失常性右室心肌病的诊断价值

致心律失常性右室心肌病 (ＡＲＶＣ)是以阵发性室性心动过速 (ＶＴ)、发作性晕厥、右室扩大及右室功能减退为临床特征原因不明的心肌病 ,也是青年人猝死的重要原因[1 4] 。虽然已制定了诊断标准[5] ,但由于许多检查手段缺乏敏感性 ,常常出现漏诊或误诊。我们对 8例疑诊为ＡＲＶＣ的病人利用ＭＲＩ成像检查 ,以研究其在ＡＲＶＣ中的诊断价值。一、资料和方法为 1994～ 2 0 0 1年在我院就诊的 8例ＡＲＶＣ患者 ,均为男性 ,年龄 2 6～ 4 6岁。资料包括病史收集、体格检查 ,心电图心室晚电位 (ＶＬＰ) ,2 4ｈ心电图 (Ｈｏｌｔｅｒ) ,超声心动图 …     

致心律失常性右室心肌病的诊断和治疗

致心律失常性右室心肌病（ＡＲＶＣ）,又称致心律失常性右室发育不良（ＡＲＶＤ）,是一种主要累及右心室,表现为右室游离壁心肌的部分或全部为脂肪组织所替代,其特征性的临床表现为起源于右室的室性心律失常或右心功能衰竭。１病因及病理致心律失常性右室心肌病,是由...     

家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析

目的 研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系，进行ARVC的基因定位。方法 选择微卫星遗传标志：D2S152、D14S252和D10S1664，对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1～5)，用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段，在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段，在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析。结果 (1)根据D2S152的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的连锁值(Logarithm of odd，LOD值)分别为2．17、-0．59、-∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞，均为0=0。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0．18。(2)根据D14S252的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-∞、-0．81、-∞、-∞、0．09。(3)根据D10S1664的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-、0．54、-、0．60。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞。结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2．17，连锁与不连锁的可能性之比为150：1，提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因；排除3号家系与D2S152的连锁关系；需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁。(2)排除3号家系与D14S252的连锁，需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁。(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料。     

致心律失常性右室心肌病一例

患者女,38岁,因"反复心悸1年"入院。心悸发作时ECG示室性心动过速。否认家族猝死史。体格检查未见异常。ECG可见V2导联延迟向上的S波,心脏彩超示右室流出道增宽,心脏核磁共振示右室壁内脂肪信号影,符合致心律失常性右室心肌病。由于经济原因,未植入埋藏式心脏转复除颤器,口服胺碘酮治疗。随访半年,未再有室性心律失常发作。     

致心律失常性右室心肌病的诊断与治疗现状

致心律失常性右室心肌病(ARVC)，旧称致心律失常性右室发育不良(ARVD)。Frank Fontaine等1978年首次报告。广义的致心律失常性右室心肌病，包含一大类临床表现为右室起源的室性心动过速、组织结构相似但临床表现不尽相同的疾病。如ARVD／C，Naxos病，Uhl’s anomaly、Venetian心肌病     

致心律失常性右室心肌病研究的最新进展——欧洲心律失常学会2009年会报道

欧洲心律失常学会第五次年会于2009年4月19～21日在法国巴黎召开。会议就致心律失常性右室心肌病（ARVC／D）设了专题论坛。首先,来自英国的Mckenna医师做了ARVC／D遗传背景的报告。随后,来自美国的Delmar医师讲解了从ARVC／D基因突变到疾病;意大利的Basso医师讲了ARVC／D心肌活检和尸解的资料;英国的Rowland医师讲了目前临床诊断方面的情况与缺陷;最后,Marcus医师宣布了新的专家共识。     

致心律失常性右室心肌病的研究进展

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器（ICD）,导管射频消融以及心脏移植。     

双室变异型致心律失常性右室心肌病1例

<正>1 病例资料患者,男,38岁,主因间断气促1个月入院。1个月前起始爬两层楼或平卧时出现气促,休息后或坐起后症状好转,后上述症状间断发作,外院查肌钙蛋白阴性,心电图示窦性心动过速,频发室性期前收缩,心脏超声示左室射血分数(LVEF)43%,全心增大,弥漫性室壁运动减弱,为进一步诊治于2020-12-02就诊我院。既往吸烟7年。否认糖尿病、长期饮酒病史。患者的小姨有“心律失常右心扩大病史”。体检：生命征正常,心界扩大,向左下扩大为著。     

致心律失常性右室心肌病的临床诊断特点

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是遗传性心肌病的一种,以右心室心肌细胞被纤维、脂肪组织代替为主要病理特征.临床主要表现为反复发生心律失常、心衰和猝死,在年轻人及运动员猝死中具有重要地位.因此,有必要进一步加深对该疾病的病理、生理和临床特征的认识和进一步研究.该文就ARVC的临床特点、心电图表现、超声心动图特点和核磁共振成像特点作一综述.     

致心律失常性右室心肌病心电图诊断进展

致心律失常性右室心肌病(ar-rhythmogenic right ventricular dys-plasia/cardiomyopathy-ARVD/C)是一种主要以右心室心肌组织不同程度地被纤维脂肪组织所取代的心肌疾病,其临床特征主要表现为室性早搏、室性心动过速、猝死。其是在1977年由FontaineG[1]首次报道的典型的右室明显增大合并严重室性心律失常的病例。     

致心律失常性右室心肌病一例

患者男,56岁,主因＂阵发性心悸伴胸闷、气短2年＂收住入院。心悸发作时心电图示室性心动过速（简称室速）。心脏彩超示右房右室内径增大,右室流出道内径增宽。心脏核磁共振示右室室壁信号不均匀,呈高、等、低混杂信号改变,心室游离壁及下壁变薄,右室流出道扩张,右室室壁运动减弱,左室如常,符合致心律失常性右室心肌病。给予埋藏式心脏转复除颤器治疗,术后抗心动过速起搏治疗1次。