细胞色素P450 2E1基因PstI/RsaI多态性与结直肠癌易感关系的Meta分析

背景:CYP2EI基因是该酶系重要的编码基因之一,有关CYP2E1基因多态性与结直肠癌易感性关系研究较多,但结果存在一定的差异。目的:探讨细胞色素P4502E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:检索EMBASE、PubMed、Ovid、Highwire press等西文生物医学文献数据库;CNKI、CBM、万方数据库等中文数据库。获取发表的CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性关系的研究。病例组及对照组CYP2E1等位基因分布的比值比为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并。结果与结论:按照文献入选标准共查到9篇病例对照研究,其中病例组4760例,对照组5812例。以野生型纯合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.24(OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15);以野生纯合子加突变杂合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.26(OR=1.26,95%CI:0.94~1.68,P=0.12);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子加突变杂合子患结直肠癌的风险OR=1.00(OR=1.00,95%CI:0.90~1.12,P=0.97)。亚组分析,按不同种族分为高加索人群和东亚人群,除高加索人群在c1c1vs.c2c2模式下显示CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性有关(OR=2.67,95%CI:1.03~6.89,P=0.04),其他各种模式下Meta分析结果均未显示与结直肠癌易感性有关。说明整体上CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性间不存在明显相关性,但高加索人群中携带c2c2突变基因型的个体可能是结直肠癌的易感人群。     

CYP2E1和GSTM1多态性与再生障碍性贫血遗传易感性研究

目的探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性与再生障碍性贫血(简称再障)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别研究104例再障患者和110名健康对照的GSTM1和CYP2E1的PstⅠ基因型。结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为49.04%、46.36%,差异无统计学意义(P>0.05);GSTM1(-)基因型在再障组和对照组的频率分别为75.96%、48.18%,差异有统计学意义(P<0.05),联合分析时发现,CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型的个体患再障危险性升高[比值比(OR)=10.56,95%可信区间(CI)=4.34~22.87];工作和生活环境质量较差和饮酒是再障发生的危险因素。结论CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型可能是再障遗传易感性标志物,携带该基因型的个体患再障的危险性高于其他基因型。     

吸烟和CYP1A1、GSTM1基因多态对肺癌易感性影响

目的:探讨细胞色素P4501A1(cytochrome P-450 1A1,CYP1A1)与谷胱甘肤硫转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)基因多态与支气管肺癌的关系.方法:采用PCR限制性片段多态检测法,检测肺癌组103例和正常对照组138例患者的CYP1A1与GSTM1基因多态,以非条件性Logistic回归模型分别对年龄、性别进行校正后计算优势比及95%CI.结果:CYP1A1 ml突变型等位基因频率在对照组和肺癌组分别为27.6%和42.7%;GSTM1的缺陷型基因(D)频率在对照组、肺癌组分别为44.2%和61.2%.Logistic回归分析表明,CYP1A1(w1/m1)杂合型(B型)患肺癌的升高3.19倍,纯合突变型(C型)基因患肺癌的升高2.61倍,GSTM1缺陷型(D)患肺癌危险度升高2.09倍,差异均有统计学意义(P<0.05).GSTMl(D)/CYP1A1(B或C)基因型的个体患肺癌危险度为5.72倍.GSTMI(D)和CYP1A1 ml突变型等位基因均可明显增加鳞癌和小细胞癌的患病危险度.结论:CYP1A ml突变型等位基因和GSTM1(D)均是患肺癌的危险因素.CYP1A m1突变型等位基因和GSTM1(D)存在明显的交互作用,二者与吸烟有协同作用.     

C反应蛋白基因rs2808630、吸烟与非小细胞肺癌易感性的相关性

目的:探讨C反应蛋白(CRP)基因rs2808630多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。方法:根据连接酶连接反应原理,对上海及江苏泰州地区974例NSCLC患者和1 005例健康人进行CRP基因rs2808630基因分型,分析该位点与NSCLC的相关性。结果:CRP基因rs2808630位点TC较TT患NSCLC风险增加(P=0.034),但校正后不相关。吸烟人群中该位点携带TC基因型者较携带TT基因型者患NSCLC风险增加[比值比(OR)=1.329,95%可信区间(CI)1.017~1.736,P=0.037],携带TC基因型者患鳞癌的风险是携带TT基因型者的1.383倍(95%CI 1.023~1.870,P=0.035);进一步分层分析发现,吸烟人群中携带TC基因型者患NSCLC的风险是携带TT基因型者的1.479倍(95%CI 1.058~2.067,P=0.022)。结论:CRP基因rs2808630TC可能与吸烟协同导致NSCLC,尤其是鳞癌的发生。     

CYP2E1和GSTM1多态性与再生障碍性贫血遗传易感性研究

目的探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性与再生障碍性贫血（简称再障）遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和PCR—限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分别研究104例再障患者和110名健康对照的GSTM1和CYP2E1的PstⅠ基因型。结果CYP2E1（c1c2,c2c2）基因型在再障组和对照组的频率分别为49.04%、46.36%,差异无统计学意义（P〉0.05）;GSTM1（-）基因型在再障组和对照组的频率分别为75.96%、48.18%,差异有统计学意义（P〈0.05）,联合分析时发现,CYP2E1（c1c2,c2c2）＋GSTM1（-）基因型的个体患再障危险性升高[比值比（OR）=10.56,95%可信区间（CI）=4.34-22.87];工作和生活环境质量较差和饮酒是再障发生的危险因素。结论CYP2E1（c1c2,c2c2）＋GSTM1（-）基因型可能是再障遗传易感性标志物,携带该基因型的个体患再障的危险性高于其他基因型。     

中国人细胞色素P450 2E1基因多态性与抗结核药物性肝损害关系的Meta分析

目的收集发表过的关于中国人群细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性与抗结核药物性肝损害(ATLI)关系的病例对照研究进行Meta分析,明确两者的关系。方法通过Medline、Pub Med、EMBASE、ISI Web of Science、CNKI和万方数据库检索相关文献,检索词包括:药物代谢酶/drug-metabolizing enzymes,抗结核药/antitubercular agents,药物性肝毒性/drug-induced hepatotoxicity,药物性肝损害/drug-induced liver injury,基因多态性/genetic polymorphism,细胞色素酶2E1/cytochrome2E1,遗传易感性/genetic susceptibility等。纳入2000年1月1日至2016年10月31日研究中国人群CYP2E1基因多态性与ATLT风险关系的相关文献,由2名研究者独立进行文献筛选和数据提取,并进行质量评价。CYP2E1与ATLI之间关联强度用OR值和95%可信区间(95%CI)表示。采用χ2检验和I2检验对同类研究间的异质性进行评价。结果最终纳入符合标准的相关文献共8篇,含病例组1 071例,对照组3 720例。Meta分析结果显示:性别与ATLI风险关系OR=1.05,95%CI:0.80~1.39;CYP2E1 c1/c1与ATLI风险关系OR=1.32,95%CI:0.93~1.89;氮乙酰转移酶2(N-acetyltransferase2,NAT2)慢乙酰化表型与ATLI风险关系OR=2.57,95%CI:1.77~3.71;NAT2慢乙酰化表型联合CYP2E1 c1/c1与ATLI风险关系OR=3.53,95%CI:2.05~6.07。结论中国人群中NAT2慢乙酰化表型可以增加ATLI的发生风险;虽然CYP2E1 c1/c1与ATLI之间关系无统计学意义,但当其与NAT2慢乙酰化表型同时存在时,更易导致抗结核药物性肝损害的发生。     

慈溪市常见恶性肿瘤与代谢酶基因多态性关系的研究

目的 探讨慈溪市居民常见恶性肿瘤与代谢酶基因多态性关系.方法 分层随机抽取108对研究对象,总计216例血样,剔除不合格研究对象,最后有100对配对个体共200例研究对象完成基因型的检测.采用DNA抽提采用改良盐析法和基因多态性检测.结果 非GSTM1缺陷型有231 bp的片段,非GSTF1缺陷型有120 bp的片段,而所有的样品都有268 bp的-球蛋白的DNA片段.CYP2E1基因第1019CT点突变使RsaI识别位点消失,CYP2E1基因第1259GC点突变产生RsaI识别位点.CYP2EIRsaI CC,CT,TT基因型分布在对照人群中的频率分别为64.0%,35.0%和1.0%,CYP2E1PstI GG,GC,CC基因型分布在对照人群中的频率分别为70.0%,30.0%,0.0%.GSTT1缺陷型与常见恶性肿瘤患病风险没有观察到有统计学意义的相关性效应,OR值分别为1.22(95%CI:0.70～2.13)和0.65(95%CI:0.36～1.20);以CYP2E1PstI野生型(GG基因型)作为参照,CYP2E1RsaI杂和型(GC基因型)患肿瘤的风险增高,其OR值为1.11(95%CI:0.61～2.03).结论 慈溪市正常人群中四个基因位点GSTM1,GSTF1,CYP2E1RsaI,CYP2E1PstI的多态基因型分布与国内报道基本一致,四个位点基因多态性与慈溪市常见恶性肿瘤易感性无统计学意义的关联.     

IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性研究

目的研究IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性。方法用TaqMan探针法检测IL-17启动子区rs2275913(G/A)、rs8193037(G/A)和rs763780(C/T)基因型。通过分层分析探讨年龄、初产年龄、吸烟、饮酒和肿瘤家族史对患宫颈鳞状细胞癌的影响。结果 rs2275913和rs763780与个体患宫颈鳞状细胞癌风险无关。携带rs8193037 AG基因型者患宫颈鳞状细胞癌的风险性OR=1.77(95%CI:1.13～2.76),其显性模型风险性OR=1.70(95%CI:1.10～2.63),相加模型风险性OR=1.55(95%CI:1.03～2.34),差异均有统计学意义,提示rs8193037基因型患宫颈鳞状细胞癌风险性升高。分层分析结果显示,在初产年龄小(≤24岁)及年龄大(45岁)的个体中,携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高(初产年龄≤24岁:OR=1.2,95%CI:1.03～1.39;年龄45岁:OR=1.18,95%CI:1.00～1.39)。结论携带rs8193037A等位基因型个体患宫颈鳞状细胞癌风险性升高,可能与宫颈鳞状细胞癌易感性有关,其中初产年龄小(≤24岁)及年龄大(45岁)的个体携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高。rs2275913及rs763780基因型未发现与患宫颈鳞状细胞癌风险性相关。     

细胞色素P4502E1基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险关系的Meta分析

目的 通过Meta分析的方法 系统评价细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、VIP和WANFANG数据库中1990年1月1日至2011年11月30日有关CYP2E1基因多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选、质量评价和数据提取后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入18篇病例对照研究共19个试验,其中食管癌患者1663例,对照2603例.Meta分析结果 显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.64,95% CI=0.50~0.81,P=0.0003;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.70,95% CI=0.56~0.89,P=0.003;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.54,95% CI=0.38~0.75,P=0.0003;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.73,95% CI=0.58~0.92,P=0.008;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.48,95% CI=0.34~0.70,P=0.0001];汉族的亚组分析结果 也显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.71,95% CI=0.57~0.89,P=0.002;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.75,95% CI=0.59~0.95,P=0.02;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.62,95% CI=0.46~0.84,P=0.002;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.78,95% CI=0.61~0.99,P=0.04;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.56,95% CI=0.40~0.79,P=0.001].结论 对目前相关研究结果 的Meta分析显示CYP2E1基因多态性与中国人群食管癌发生风险具有相关性,其RsaⅠ/PstⅠ位点的c2等位基因可能是食管癌的保护或抑制因素.     

CYP2E1基因多态性与宣威肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨宣威地区CYP2E1基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR) 和限制性片段长度多态性(RFLP) 技术检测108例宣威肺癌患者和108例对照的RsaI识别的CYP 2E1基因型CYP2E1的基因多态性.结果 此次研究结果为CYP 2E1基因型频率在肺癌组和对照组的分布差异无统计学显著性意义(χ2=1.571,P＞0.05);烧烟煤者发生肺癌的危险性升高(OR=2.473,P＜0.05),CYP 2E1C1/C1基因型且烧烟煤者患肺癌的风险明显增高(OR=3.492,P＜0.05);饮酒与肺癌风险有较强的联系(OR=3.654,P＜0.05),CYP2E1C1/C1基因型且饮酒者患肺癌的风险明显增高(OR=5.7,P＜0.05) .结论 CYP 2E1基因多态性与肺癌无明显相关性,但与烧烟煤及饮酒有联合作用.     

NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病关联性的荟萃分析

目的探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病(CHD)的关联性。方法计算机检索Pub Med、CNKI、万方等数据库,获取有关NFKB1基因启动子区-94 ins/del ATTG多态性与CHD关联性的病例-对照研究,用Stata 11.0软件在等位基因、纯合子、显性和隐性基因模型下进行荟萃(meta)分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg's漏斗图和Egger's检验评价发表偏倚。结果共纳入8篇文献,研究对象共14 649例;Meta分析结果显示,携带D等位基因的人群,CHD易感性增加(OR=1.28,95%CI=1.22~1.35,POR0.01);基因型为DD的人群发病风险高于II基因型(OR=1.32,95%CI=1.19~1.47,POR0.01);显性模型中DD+ID基因型的人群发病风险高于II基因型的人群(OR=1.15,95%CI=1.07~1.24,POR0.01);隐性模型中DD基因型的人群发病风险高于ID+II基因型(OR=1.26,95%CI=1.15~1.38,POR=0.002)。亚组分析结果显示,NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD易感性在亚洲及欧洲人群中有关联,而在北美洲人群中并未表现出这种相关性。结论 NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD的易感性显著相关,但主要表现在亚洲和欧洲人群。     

非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95％CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）;与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）;ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038,OR＝2．26,95％CI：1．69～3．59）;与远处转移几率的相关性更好P＝0．005,OR＝2．47,95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042,OR＝2．57,95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86,95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。     

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌(NPC)患者的GSTM1基因多态性.方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测.结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为60.0%,对照组为45.0%,两者差异有显著性(P<0.05),其OR=1.833,95%CI=1.046～3.147;鳞癌的空白基因型频率为60.5%,明显高于腺癌的50.0%(χ2=5.406,P<0.01);吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加(OR=2.813,95%CI=1.353～6.012,P<0.01),而不吸烟者的危险性增加不明显(P>0.05).结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关,与NPC的病理类型也有关,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC.     

广西人群miR-181 rs77418916和rs8108402多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的分析mi R-181a rs77418916和mi R-181c rs8108402单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患病的关联性。方法用流式细胞术分析SLE患者淋巴细胞亚群,单碱基延伸PCR分型和DNA测序检测mi R-181基因多态性,RT-q PCR检测mi R-181a和mi R-181c在单个核细胞中的表达水平。结果 rs8108402位点存在CC、CT和TT 3种基因型,CT和TT基因型及隐性和显性模型在SLE组与对照组比较差异均有统计学意义(CT vs CC:OR=1.50,95%CI:1.03~2.19,P=0.033;TT vs CC:OR=2.65,95%CI:1.18~5.98,P=0.019;CC/CT vs TT:OR=2.23,95%CI:1.01~4.93,P=0.048;TT/CT vs CC:OR=1.61,95%CI:1.12~2.31,P=0.010);rs77418916位点检测到AA、AT和TT 3种基因型,但未发现其与SLE遗传易感性相关;SLE组mi R-181a和mi R-181c基因的表达水平明显低于对照组(Z=-3.22,P0.01;Z=-3.24,P0.01),携带rs8108402 CT和TT基因型的患者mi R-181c表达水平低于CC基因型携带者(Z=-2.51,P0.05);SLE组CD3+、CD4+、CD8+和NK细胞绝对计数明显低于对照组(P0.01)。结论 mi R-181c rs8108402多态性可能与广西人群SLE的遗传易感性相关,且CT或TT基因型携带者患SLE的风险增加,携带CT或TT基因型的个体可能通过抑制mi R-181c基因表达从而增加SLE的发病风险。     

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M_1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌 (NPC)患者的GSTM1基因多态性。方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测。结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为 6 0 .0 % ,对照组为 4 5 .0 % ,两者差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,其OR =1.833,95 %CI =1.0 4 6～ 3.14 7;鳞癌的空白基因型频率为 6 0 .5 % ,明显高于腺癌的5 0 .0 % (χ2 =5 .4 0 6 ,P <0 .0 1) ;吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加 (OR =2 .813,95 %CI=1.35 3～ 6 .0 12 ,P <0 .0 1) ,而不吸烟者的危险性增加不明显 (P >0 .0 5 )。结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关 ,与NPC的病理类型也有关 ,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC     

AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

白细胞介素-4基因多态性与非小细胞肺癌易感性研究

目的探讨白细胞介素（interluekin,IL）-4基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系。方法采用PIRA-PCR分析的方法检测了235例非小细胞肺癌患者和216名正常对照者的IL-4T-168C（rs2070874）多态性,分析其基因型与非小细胞肺癌发病风险的相关性。结果在非小细胞肺癌患者中,TC基因型出现的频率（28．9％）明显低于正常对照组（37．5％）。TC基因型显著降低了非小细胞肺癌的易感性（OR=0．65．95％CI=O．47～0．97;P=O．04）;非小细胞肺癌患者中携带c型等位基因的基因型（TC／CC）频率明显低于正常对照组中相应基因型的频率（64．3％VS73．5％;OR=o．64,95％CI=0．48---0．96;P=O．03）。结论IL．4T-168C（rs2070874）多态性可能与中国人群非小细胞肺癌的遗传易感性相关。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

中国人群CYP1A1基因Exon7多态性及吸烟与肺癌易感性的关系

目的探讨中国人群CYP1A1基因Exon7位点多态性及吸烟与肺癌易感性的关系。方法制订纳入标准和排除标准,计算机检索中国期刊网全文数据库(CKNI)、万方数据库、维普数据库、Pubmed数据库建库至2014年1月的相关文献,并结合文献追溯等方法,收集关于中国人群CYP1A1基因Exon7位点多态性与肺癌的关系且有吸烟分型的病例-对照研究。统计对应的吸烟组及非吸烟组的研究数据,采用Stata10.0软件对各研究原始结果进行统计处理,计算合并OR值及95%置信区间(95%CI)。结果共纳入7篇中文、1篇英文文献,均为病例-对照研究。吸烟组中,突变型基因(Val/Val+Ile/Val)与野生型基因(Ile/Ile)比较,其合并OR值为1.759,95%CI(1.389,2.226);而该位点在非吸烟组中的合并OR值为1.256,95%CI(0.946,1.668)。结论 CYP1A1基因Exon7位点多态性可能与肺癌易感性有关,且CYP1A1基因Exon7位点多态性与吸烟在肺癌的发生中有协同作用。     

新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布

目的 研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法 收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果 CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论 在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。