新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：筛选新的Y染色体基因座，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GDB基因库引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。结景：本研究选择了Y染色体基因座DYS716，该基因座为5-核苷酸复杂重复序列，重复单位是cactc＆cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因，20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0，6361，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6361。结论：新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

DYS712在山西汉族人群中遗传多态性分布

目的 对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究. 方法 山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因. 结果 本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR.重复单位为:[AGAT] [A-GAC].在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25.基因频率分别为0.027 3,0.190 9,0.318 2,0.263 6,0.154 5,0.045 5.基因多样性为0.773 2,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.773 2. 结论 新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．     

重庆地区5个miniSTR基因座群体遗传学研究

目的：建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法：分别用 5’TAMRA标记D1S1676引物,5’6-FAM标记D2S441和D3S4529引物,5’HEX标记 D22S1045引物,5’TET标记amelogenin引物,构建及优化符合扩增体系,运用3130基因分析仪检测并收集电泳结果数据,通过Gene Mapper v3.2.1 软件计算扩增产物片段相对大小以及进行样本基因型分型。结果：5个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系每个位点都获得清晰的分型结果。对重庆地区汉族无关个体 200份血样进行分型,5个基因座分别检出9、9、8、9、2个等位基因和103种基因型,其基因型分布均符Hardy-Weinberg平衡。其中D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045基因座在重庆汉族群体的杂合度（Heterozygosity,Ho）分别依次为0．710、0．765、0．730、0．710;多态信息含量（Polymorphism information content,PIC）分别依次为：0．660 041、0．798 329、0．753 177、0．797 888;累计非父排除率（Exclusion probability of paternity,EP）为0．924 800 4,累计个人识别率为 0．999 955 1。结论：荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个miniSTR基因座复合扩增体系,每个基因座可获得准确分型;重庆汉族群体该5个基因座的遗传学数据,可作为群体遗传学和法医学研究与应用的基础资料。     

DYS542在山西汉族人群中的多态性分布

目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的：调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法：从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果：共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论：Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.     

贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR Loci遗传多态性

目的：调查贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR基因座遗传多态性。方法：采用Chelex-100快速提取法提取贵州省荔波县水尧水族乡44名水族无关个体EDTA抗凝血标本DNA,再通过PCR复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染分型,最后用Modified—Powerstats统计软件包输出各群体遗传学数据。结果：贵州水族人群D13S317,D7S820和D16S519基因座分别检出7个、6个和6个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律（P〉0．05）。D13S317,D7S820和D16S519基因座的杂合度分别为0．636,0．818和0．818;个体识别律分别为0．909,0．893和0．876;多态信息量分别为0．74,O．75和0．75;非父排除率分别为：0．337,0．633和0．633。结论：贵州水族D7S820和D16S519两个基因座有较高的遗传多态性,在法医学的个体识别和群体遗传学的研究中有较高的应用价值。     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨。方法：应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型。结果：120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0．362,个人识别率为0．804。结论：D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值：     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

广西汉族人群DIS80位点基因频率分布调查

采用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检测法 ,对 15 0名广西地区汉族无关个体进行DIS80位点的VNTR扩增片段长度多态性分析。结果检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,杂合度、个体识别力和基因频率分布为 0 .873、0 .973、0 .0 0 3～ 0 .190。其基因频率分布符合Hardy -weinberg定律 ,对 3个家系相关个体分析符合孟德尔定律。提示DIS80位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别、群体遗传等方面均有重要的应用价值     

Amplified fragment length polymorphism analysis on D5S436 locus and its application to linkage analysis in gene diagnosis of asthma

Ｉｔｉｓｌｉｔｌｅｄｏｕｂｔｆｕｌｔｈａｔｔｈｅｒｅｉｓａｍａｊｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｔｏｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｓｔｈｍａ．Ｈｏｗｅｖｅｒ,ｔｈｅｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅｏｆａｓｔｈｍａｄｏｅｓｎｏｔｆｏｌｏｗｔｈｅｃｌ...     

皖南地区正常汉族人群D18S51和D18S535位点多态性的研究

目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对皖南地区正常无相关个体的D18S51(88例)和D18S535(74例)位点进行观察杂合度分析。结果:两位点均由多个等位片段构成,D18S51位点片段大小为271～331bp,观察杂合度为0.70;D18S535位点片段大小为126～156bp,观察杂合度为0.77。结论:D18S51和D18S535位点具有较高的杂合度,是高多态性STR位点,可用于18三体综合征的快速诊断。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用

用扩增片段长度多态性技术（Ａｍｐ ＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量为０．７９。观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的４例哮喘家系成员的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传，并可以作为中国人的哮喘基因的遗传标记对哮喘家系进行基因诊断