新生儿视神经缺损一例

先天性视神经乳头缺损常单眼发病.本病为胚胎时眼泡胚胎闭合不全所致,常伴有脉络膜缺损,而仅有视盘缺损则少见[1].患者多因视觉发育期出现视力不良、斜视、眼球震颤等症状时才得以发现.新生儿期就发现视神经缺损未见报道,我们经新生儿眼病筛奋发现的1例,现报道如下.     

单卵双胎其一患室间隔缺损另一正常儿童5例

单卵双胎 (ｍｏｎｏｚｙｇｏｔｉｃａｌｔｗｉｎｓ,ＭＺ)单发 (ｉｓｏｌａｔｅｄ)先天性心脏病室间隔缺损病例 ,现有报道很少[1] 。其一患先天性心脏病室间隔缺损另一正常儿的单卵双胎病例 ,是了解室间隔缺损发病机制的宝贵材料 ,国内外未见此类病例报道。我院自 1992年以来不完全统计共发现5对 ,现报告如下。临床资料首先根据出生时胎盘数目、胎儿性别、ＡＢＯ血型及ＲＨ血型是否相同来初步判断他们是否同卵双胎。然后利用微卫星标记法确定两者是单卵双生[2 ,3 ] 。5对单卵双胎中男性 4对 ,女性1对。例 1:7个月双胎男孩 ,其中患儿经手术证…     

新生儿肌部室间隔缺损的彩色多普勒超声诊断及随访

目的 利用彩色多普勒超声随访观察新生儿肌部室间隔缺损(MVSD)的变化,探讨新生儿MVSD的自然闭合率及其相关因素.方法 选择我院2004年5月至2010年8月新生儿期确诊MVSD、并坚持随访至发现MVSD关闭或未关闭者坚持随访至18个月的患儿,所有患儿均经彩色多普勒超声诊断并进行随访观察,检查时间分别为出生后1～5天、1个月、3个月、6个月、12个月、18个月,观察并记录肌部缺损的大小变化、血流过隔分流情况及分流消失的时间.结果 56例MVSD新生儿观察至18个月时有48例自然闭合,自然闭合者其MVSD内径均小于3.0 mm,其中出生后1个月时闭合8例,1～3个月闭合10例,3～6个月闭合12例,6～12个月闭合18例,至18个月时未闭合8例,缺损内径(4.25±0.85)mm,总的自然闭合率85.7%,其中心尖部缺损31例,中央部缺损12例,边缘部缺损5例.结论 新生儿MVSD的自然闭合率较高,自然闭合与缺损大小及缺损部位有关.     

介入治疗儿童多孔型房间隔缺损3例报告

近年来随着先天性心脏病介入治疗的普遍开展,应用介入治疗儿童继发孔型房间隔缺损的报道日见增多,但针对多孔型房间隔缺损的病例报道较少。我院自2001年开展介入治疗先天性心脏病以来,已成功为3例多孔型房间隔缺损患儿施行手术,现报告如下。临床资料一般资料:本组3例,均为自愿接受治疗的住院患儿,男1例,女2例;年龄3岁8个月至8岁。经胸彩色多谱勒超声心动图(TTE)诊断为ASD,2例为2个房间隔缺损孔,1例直径为16mm和4mm,两孔间距离为3mm;另1例房间隔缺,直径为10mm和3mm,两孔间距离为5mm。第3例为房间隔3个缺损孔,直径分别为18mm、3mm、2mm,两…     

房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展

房室隔缺损(anrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形。AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型。完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down’s综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中最常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺。由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,     

先天性皮肤缺损1例

患儿,男,G1P1,足月阴道顺产,无宫内窘迫,无羊水早破、羊水污染,Apgar评分10分,出生时即发现双足、小腿下段皮肤缺损。患儿父母非近亲结婚,身体均健康,母亲孕期健,无放射、有毒物质接触史,但患儿母亲的舅舅12年前育一患先天性小腿皮肤缺损男童,现身体健康。体检:体温37℃,呼吸43     

转录因子GATA6在心脏发育以及先天性房间隔缺损中的作用研究进展

转录因子GATA6属于GATA转录因子家族,具有2个保守的锌指结构域。它不仅存在于胚胎组织,并且对心脏、肺和胰腺中细胞功能的维持起重要作用。该文对转录因子GATA6在心脏发育以及先天性房间隔缺损中的作用作一综述,探讨其对人类房间隔缺损疾病诊断和治疗的价值。     

先天性皮肤缺损三例报告并文献复习

目的 探讨先天性皮肤缺损的病因、分类、治疗及预后,提高该病的诊治水平.方法 回顾性分析我院治疗的3例先天性皮肤缺损患儿发病特点、治疗过程、方法,并复习国内外文献中报道的皮肤缺损305例,总结先天性皮肤缺损的临床特点及诊治经验.结果 3例患儿缺损皮肤均由羊皮纸样瘢痕组织愈合,无组织挛缩,无活动障碍.305例患儿中死亡8例;保守治疗234例;手术治疗63例,其中因瘢痕挛缩影响肢体功能者5例.该病致死率、致残率低,预后良好.结论 先天性皮肤缺损是一种病因尚不明确的疾病,创面表浅者多可经保守治疗后痊愈,骨外露、重要脏器外露、深度缺损宜适时采用手术治疗,该疾病若能给予正确处理,预后良好,对患儿日常生活影响小.     

先天性胃壁肌层缺损诊治与相关因素分析

目的：探讨先天性胃壁肌层缺损所致胃穿孔的发病机理、临床表现、治疗及预后。方法：总结分析我院近年收治本症患儿的临床及相关资料。结果：患儿在生后1－4d发病。 临床表现有拒奶、器闹、腹胀、呕吐及呼吸困难。腹部立位X线平片均显示膈下有大量游离气体,无明显胃泡显影。本组胃壁肌层缺损面积为7．5－56．0cm^2,平均31.75cm^2。结论：①胚胎较早期出现持续、慢性缺氧的新生儿有可能存在胃壁肌层缺损。②生后早期出现不能解释原因的胃泡胀气、内容物滞留的患儿要警惕本症的可能性。③疑为本症者行腹部立位X线平片及B超协助诊断,发现气腹即有手术指征。④注意前驱症状,尽快明确诊断、积极手术治疗、加强抗感染、抗休克和支持治疗是降低病死率的关键     

胸骨下段小切口在低龄儿童简单先心病直视修补术中的应用

目的：报道经胸骨下段小切口修补房／室间隔缺损术式的应用经验。方法按以下标准分为两组：1.胸骨下段小切口组：2013年8月至2014年2月连续房／室间隔缺损患者32例,均经胸骨下段小切口在心脏停跳下修补房／室间隔缺损;2.常规开胸组：2012年2月至2014年2月近两年行常规开胸房／室缺手术113例,使用倾向性评分方法选出32例,使其年龄、体重、性别比例及缺损大小、主要手术类型与胸骨下段小切口组相仿,均行常规胸骨正中劈开切口,在心脏停跳下进行修补手术。收集相关病历资料,比较两组的手术时间、体外循环时间、术后机械通气时间、术后引流量及术后住院天数。结果胸骨下段小切口组与常规开胸组相比,切口长度、术后机械通气时间及术后24 h 引流量显著短于后者而手术时间、ICU 停留时间及术后住院天数无显著差异。结论经胸骨下段小切口修补房／室间隔缺损是一种安全、可靠、美观、恢复快且疼痛小的微创手术方法。     

心肌组织Pax-8基因的研究

目的 在心脏特异的骨形态形成蛋白受体IA(the bone morphogenetic protein receptor IA,又名ALK3)基因敲除小鼠模型中,纯合子的心脏特异ALK3基因敲除的小鼠死于胚胎中期,同时伴有室间隔缺损。但是,ALK3不是心脏的特异基因。为了探索室间隔缺损的特异相关基因,ALK3下游基因的探讨是至关重要的。方法 使用基因芯片(microarray)的方法筛选ALK3下游基因,并用定量逆转录-聚合酶链反应和原位杂交的方法确定ALK3下游基因的心脏特异性。结果 在心脏特异的ALK3基因敲除下,转录因子Pax-8基因的表达水平被下调7．1倍,同时较特异地表达在11．5天的胚胎心脏部位。结论 转录因子Pax-8基因是对心脏较特异的ALK3下游基因,并与室间隔缺损的形成有关。     

非体外循环小切口房间隔缺损封堵术的应用

目的 介绍及推广一种闭合房间隔缺损的小切口非体外循环手术方法.方法 2004年9月至2007年4月我院收治房间隔缺损患儿46例(男22例,女24例);年龄8个月～16岁,其中8个月～1岁共11例,1～5岁共18例,5岁以上17例,体重8.5～35 kg,房间隔缺损直径8～25 mm,均为继发孔中央型.全组均在全麻下经右胸壁第四肋间小切口入胸.通过食管超声术中监测各切面房间隔大小及边缘情况,选择相应大小封堵器并经右房置入封堵器,行推拉试验确认牢固后释放封堵器.结果 45例房间隔缺损患儿封堵成功,1例失败.房间隔缺损直径8～25mm,房间隔各边缘最短分别距二尖瓣瓣根部7 mm、距左房顶8 mm、距上腔静脉6 mm、距下腔静脉6 mm.术后房间隔水平无分流,无明显手术并发症.结论 经右胸小切口非体外循环下房间隔缺损封堵术损伤小、无辐射、操作简单、安全性高,具有临床应用价值.     

先天性心脏病患儿Cited2基因突变分析

目的 探讨先天性心脏病(CHD)患儿Cited2基因编码链的突变情况.方法 收集120例非同源多种种类的特发性CHD患儿和100例健康儿童血液样本进行DNA抽取、目的 基因聚合酶链反应及测序,并与GeneBank进行比较以识别基因突变,对伴有突变者行家系调查,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果在4例CHD患儿发现3个新的Cited2编码链突变,首次在1例镜面右位心伴法洛四联症、1例主动脉瓣狭窄患儿各自发现1个新的点突变(c.550G＞A;c.574A＞G),首次在1例室间隔缺损伴房间隔缺损及1例主动脉瓣狭窄伴肺动脉瓣狭窄患儿发现相同的缺失突变(c.573-578de16),这3种突变均导致了相应蛋白质的结构改变(P.Gly184Ser;p.Serl92Gly;P.Ser192fs),这些突变均未在对照组发现.结论在不同类型的CHD患儿中发现了新的Cited2基因突变,丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)是突变的热点区域,这些突变可能是导致人类CHD发生的原因之一.     

不剪开共同瓣"双片法"治疗体重小于5 kg小婴儿完全房室隔缺损

目的 探讨不剪开共同瓣"双片法"治疗小于5 kg完全房室隔缺损手术效果.方法 我科2002年1月～2007年6月采用不剪开共同瓣"双片法"治疗小于5 kg完全房室隔缺损15例.平均年龄(3.4±0.7)个月,平均体重(4.4±0.2)kg.术前房室共同瓣轻度反流2例、中度反流10例,重度反流3例.所有患儿均为RastelliA型.2例合并Down综合征.结果 1例死于严重左侧房室瓣反流.1例一过性血红蛋白尿,1例Ⅰ度房室传导阻滞,无一例发生完全房室传导阻滞.随访时间(1.9±0.3)年,无一例死亡,心电图检查无一例发生完全房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣轻度反流2例,轻～中度反流2例,未见心室水平残余分流和左室流出道狭窄.结论 小于5kg完全房室隔缺损患儿可以不剪开共同瓣行"双片法"Ⅰ期根治.     

房间隔缺损介入封堵术后血栓形成及其防治

目前,介入治疗已逐渐取代外科开胸手术成为房间隔缺损首选的治疗方法.但各种类型封堵器植入均有血栓形成报道,并引起脑栓塞、心肌梗死、肺栓塞等严重并发症.封堵器相关血栓形成主要与心房颤动、房间隔膨胀瘤、封堵器类型、凝血功能激活、封堵器内皮化过程等密切相关.该文总结了封堵器血栓形成的相关因素及目前房间隔缺损介入术后各种血栓预防方案,为介入封堵术后血栓防治提供理论基础及实验依据.     

姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损

<正> 新生儿先天性皮肤缺损(congenital skin defectof the newborn)国内少有报道,姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损实属罕见,现报道如下。     

房间隔缺损伴脊柱骨骺发育不良1例

房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,但临床合并脊柱骨骺发育不良（spondylo-epiphyseal dysplasia,SED）的病例尚无报道,本院近期诊治1例,现介绍如下：     

房间隔缺损介入封堵术相关性心律失常

<正>经导管介入封堵先天性心脏病继发孔型房间隔缺损已逐渐成为主要的治疗手段,但对房间隔缺损介入封堵后出现的心律失常鲜有报道[1-4]。本研究总结分析了我科近2年房间隔缺损介入封堵术出现的心律失常,报道如下。     

儿童Ⅰ型神经纤维瘤病伴巨大颅骨缺损一例

患儿：女，3岁。因发现右颞部颅骨缺损逐渐增大2年余入院。患儿系孕38周剖腹产。生后无窒息，出生时即发现右侧颞骨有一小缺损，约1cm×2cm，当时未在意。患儿5个月大小时颅骨缺损增大而行头颅CT检查示右侧颞骨缺损，约2cm×3cm，未见占位性病变，故未予治疗，此后颞骨缺损仍继续增大，为进一步治疗来我院检查。患儿生长发育与同年龄儿童相仿。前囟已闭，右颞部缺损约6cm×7cm大小，     

肌部室间隔缺损类型与外科纠治方法探讨

目的探讨肌部室间隔缺损的病理解剖类型和外科纠治方法的选择。方法对21例肌部室间隔缺损患儿的临床资料进行分析。结果流人道缺损5例,前部缺损4例,中部缺损7例,心尖部缺损5例。经右心房或右心室修补缺损。残余缺损5例,其中流入道缺损1例,中部缺损2例,心尖部缺损2例,直径均小于0．3cm,未处理。并发室上速2例,右束支传导阻滞8例,Ⅲ度房室传导阻滞1例,右侧气胸1例,心包积液1例,低心排2例,死亡1例。结论明确肌部室间隔缺损的病理解剖,选择合适的纠治方案能明显减少残余缺损发生率。