5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

沈阳市422名消防员职业健康检查结果分析

目的 结合消防员职业健康检查结果，为实施有效力行的干预措施提供理论依据。方法 选取辽宁省疾病预防控制中心进行职业健康检查的422名岗中消防员为接触组，211名岗前职业健康检查者为对照组，均为男性，年龄差异无显著性；对结果进行t检验和χ²检验。结果 接触组RBC计数为(5.21±0.34)×10¹²/L和Hb水平(157.09±8.31)g/L低于对照组[(5.34±0.31)×10¹²/L,(162.36±9.52)g/L]，差异有统计学意义(t=-4.545,-6.839,P<0.01)；各工龄间及与对照组比较RBC计数和Hb水平均降低，同时随工龄的增长有降低趋势(F=10.028,20.923,P<0.01)。接触组ALT和GLU水平及异常检出率分别为[(37.92±26.40)U/L,17.3%]和[(5.39±0.78)mmol/L,9.0%]高于对照组[(28.20±22.19) U/L,10.4%]和[(5.15±0.50)mmol/L,3.3%](t=4.870,3.990，χ²     

子宫内膜血管肌纤维母细胞瘤1例并文献复习

<正>血管肌纤维母细胞瘤(angiomyofibroblastoma,AMF)是一种常发生于女性外阴、阴道区^[1-4]的良性软组织肿瘤,但在女性泌尿生殖道的其他部位(尿道^[5]、膀胱后周间隙^[6]、腹膜后间隙^[7]、盆腔^[8]、宫颈^[9,10]、子宫肌层^[11]、输卵管^[12,13]、阔韧带^[14,15])以及男性的腹股沟-阴囊区^[16]也偶有病例报道。发生于子宫内膜的AMF极其罕见。现就近来我院收治的一例术前被误诊为子宫内膜息肉,经术后病理证实为发生于子宫内膜的AMF病例,结合临床病理报告如下,并复习相关文献,加强对此肿瘤的认识。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

2019-2020年上海地区精子库有生育力男性精液质量及与季节变化关联性研究

目的：分析2019-2020年上海地区精子库有生育力男性精液质量及与季节变化的相关性。方法：回顾性收集2019年1月-2020年12月在复旦大学人类精子库捐献志愿者中770例有生育力男性初次精液样本检查数据,以同期上海地区气象学意义季节分组。采用多元线性回归分析季节变化与精液质量的相关性。结果：春、夏、秋、冬季节各组精液量分别为3.41±1.57 ml、3.19±1.47 ml、3.20±1.55 ml、3.27±1.57 ml,精子浓度分别为(69.88±32.29)×10⁶/ml、(67.45±34.25)×10⁶/ml、(62.36±28.04)×10⁶/ml、(74.39±34.65)×10⁶/ml,春季组和冬季组高于秋季组(P<0.05);前向运动率分别为(48.02±13.30)%、(47.83±11.53)%、(46.90±12.10)%、(47.31±11.52)%;精子总数分别为(237.41±144.09)×10⁶/ml、(211.55±141.00)...     

1338例男性无精症或少精症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组和严重少精症组的Y染色体微缺失发生率均显著高于正常对照组(P<0.05)。在入组的研究对象中,AZFc位点缺失在男性不育中占比最高,为4.9%。在118例Y染色体微缺失患者中,共有25例染色体核型异常,其中以47,XXY核型占比最高,为8.5%。结论Y染色体微缺失检测是男性少精症或无精症等的首选临床检测项目,对男性不育的诊断有重要的指导价值。     

乙肝病毒感染与男性精液参数及生殖激素水平的相关性分析

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染对男性精液参数及血清生殖激素水平的影响。方法 选择2017—2019年在本院生殖医学科进行辅助生殖治疗的228例男性患者,年龄25～45岁,按血清学乙肝表面抗原(HBsAg)检测结果分为HBV阳性组(76例)和HBV阴性组(152例)。结果 HBV阳性组精液常规参数与HBV阴性组相比,差异无统计学意义,但HBV阳性组精子浓度[75.4(46.4～111.8)×10⁶/mL]略低于HBV阴性组[85.4(50.6～135.6)×10⁶/mL]。HBV阳性组血清卵泡刺激素(FSH)水平[4.9(3.7～6.6)IU/L]高于HBV阴性组[4.0(3.0～5.7)IU/L],差异具有统计学意义。两组间卵泡刺激素与黄体生成素比值(FSH/LH)以及睾酮分泌指数(TSI)均无显著差异。结论 HBV携带者的血清FSH水平高于未感染者,HBV感染可能是损害男性生育健康的原因之一。     

不同类型染色体异常对男性不育的影响研究

目的探讨不同类型染色体异常对男性不育的影响机制。方法本研究选择2015年1月-2016年12月入住本院生殖中心的55例男性不育患者作为研究对象,分别采集患者信息,检测染色体核型、精液分析及检测血清生殖激素水平。结果有精子组、仅见生精细胞组与无精子及生殖细胞组在年龄方面,两两之间差异均有统计学意义(P0.05),3组患者在其他指标(精液量以及血清生殖激素水平)方面差异均无统计学意义(P0.05);55例男性不育患者染色体异常中,数目异常患者21例(占38.18%),数目、结构均异常患者1例(占1.82%),结构异常患者33例(占60.00%);3种主要核型为47,XXY(占36.36%)、46,XY,大Y(占34.55%)、46,XY,小Y(占20.00%)。结论不同类型染色体异常会不同程度地对男性不育产生影响,其中47,XXY、46,XY,大Y、46,XY,小Y三大核型是主要影响因素。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

宁夏放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变与微核率分析

目的 通过分析宁夏放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核率,探讨长期低剂量电离辐射对放射工作人员健康的影响。方法 选取2021年宁夏放射工作人员1 077名作为接触组,非放射人员204名作为对照组。分析两组人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核率的差异;对接触组进行个人剂量监测,分析电离辐射对放射工作人员健康的影响。结果 外周血淋巴细胞染色体畸变率和淋巴细胞微核率,均为接触组明显高于对照组(χ²=0.07%>0.02%,0.28%>0.19%);淋巴细胞微核率女性高于男性(χ²=8.722、30.056,P<0.05);从事介入放射学工作人员的淋巴细胞微核率最高,为0.31%;外周血淋巴细胞染色体畸变率、淋巴细胞微核率均随着放射工作人员年有效剂量的增加呈上升趋势(χ²_趋势=23.553、87.614,P<0.05);晶体混浊率均伴随着工龄的增长而增加(χ²_趋势=4.410,P<0.05)。结论 小剂量电离辐射对生物学效应的影响...     

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨

目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar, 1例患者为48,XY,+2mar, 1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC...     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

X射线工作者外周血淋巴细胞染色体畸变与血象变化的关系

[目的]探讨X射线工作者染色体畸变与外周血象异常的关系。[方法]采用1:1配对病例-对照研究方法,选择从事X射线工作、工龄>1年并且出现染色体畸变的人员为病例,以与病例在同一单位且在同一岗位工作、工龄相同或比病例长1年以内、同性别、同民族、年龄相差不超过2岁、染色体正常的人员为对照。用微量全血培养法制备染色体标本,镜下观察染色体畸变情况;仪器法检查外周血象;运用Stata软件包进行统计分析。[结果]病例组和对照组WBC分别为(5.77±0.13)×109/L和(6.25±0.14)×109/L,单核细胞(W-SCR)分别为(0.37±0.01)×109/L和(0.34±0.01)×109/L,差异均有显著性(P<0.05);相关性分析表明,染色体畸变率与W-SCR、RBC和Hb呈正相关,W-SCR相关系数有统计学意义(P<0.05);病例组WBC异常率(10.48%)高于对照组(2.86%)(P<0.05)。[结论]辐射导致的染色体损伤与外周血象改变两者之间有关联,发生染色体畸变的放射人员造血系统损伤更严重,白细胞异常率增加。单核细胞数越多染色体畸变率越高。     

放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变及微核率分析

探究放射工作人员外周血淋巴细胞(peripheral blood lymphocytes,PBL)染色体畸变及微核率，为减少职业危害提供依据。选取2022年1-5月，来海南省中医院进行职业健康检查的放射工作人员200例，以微量全血培养法，检测分析放射工作人员PBL染色体畸变及微核率；采用受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线评价logistic回归预测模型对放射工作人员PBL染色体畸变的预测价值。结果显示，染色体畸变率为0.34%，微核率为0.54‰，男性与女性放射工作人员染色体畸变率及微核率比较，差异无统计学意义(χ²=0.566、3.569,P=0.452、0.059)，不同年龄放射工作人员染色体畸变率及微核率比较，差异有统计学意义(χ²=14.114、1 177.205,P<0.01)，其中≥50岁放射工作人员染色体畸变率及微核率最高；不同工种放射工作人员染色体畸变率及微核率比较，差异有统计学意义(χ²=7.102、536.987,P<0.01)...     

卵巢抵抗综合征1例报道及文献分析

<正>卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)又称为卵巢不敏感综合征或Savage综合征。在1967年首先被Jones和Ruehsen报道并命名^[1]。该病多见于原发性闭经或年龄<30岁的继发性闭经患者,具有核型正常的染色体。临床多表现为内源性促性腺激素水平升高,雌激素水平降低,具有正常卵巢储备⁽[抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B水平正常,阴道B超及腹腔镜卵巢组织学检查可见正常数量小卵泡]),但对外源性促性腺激素呈现低反应^[2-4]。     

174例放射工作人员染色体畸变的工龄特征分析

放射工作人员健康体检中,染色体畸变分析是慢性小剂量照射条件下生物效应的最敏感指标之一,且在一定范围内有随剂量升高而增加趋势^[1];有随放射工龄的增加而逐渐增加的趋势^[2]。本文就淮北市174例放射工作人员的健康体检结果,进行染色体畸变率的工龄特征分析。     

放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变、微核及血细胞分析

目的 分析职业健康检查结果,探讨职业照射对放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变、微核及血细胞的影响。方法 选取2017—2021年来辽宁省疾病预防控制中心进行职业健康检查的沈阳市三甲医院放射工作人员161人为接触组;同期不接触放射者156人为对照组。检测血细胞计数、外周血淋巴细胞染色体畸变及微核,对数据结果进行分析。结果 接触组WBC中位数低于对照组(Z=-2.457,P<0.05),染色体畸变率及检出率、微核率及检出率高于对照组(Z=-2.991、-3.037,χ²=7.063、5.807,P<0.05);不同年份间比较,2021年染色体畸变率及检出率、微核率及检出率均高于2017年组(H=6.328、8.953,χ²=6.341、7.066,P<0.05);不同工龄间比较,工龄≥20年组WBC中位数低于工龄<10年组、染色体畸变率及检出率高于工龄<10年组(H=9.506、12.031,χ²=10.396,P<0.01),工龄10～<20年组和≥20年组微核率、检出率及年有效...     

208例身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院1998年1月~2004年12月208例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型53例,均为女性,占女性患者的32.12%,其中45,X25例,46,X i(Xq)15例,46,Xdel(Xp)3例,45,XX,-14-21+t(14∶21)3例,45,X/46,XX 2例,45,X/46,Xdel(Xp)1例,45,X/46,X i(Xq)4例。43例男性患儿未检出异常核型,但有11例46,XY,Y=18、1例46,XY,Y=15。结论:染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

5437例男性不育患者的染色体核型分析

目的:探讨男性不育与染色体核型的关系。方法:对2011年9月~2013年10月来本院检查的5437例男性不育患者进行精液常规检查及染色体核型分析。根据精液参数进行分组,综合分析各组染色体核型及其特点。结果:染色体畸变率无精子症组(8.33%)及少弱畸形精子症组(2.84%),均高于精液正常组(1.02%),差异有统计学意义(P0.01);染色体多态性的发生率3组无统计学差异(P0.05)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一;染色体多态性一般不会造成生精障碍;男性不育患者有必要进行染色体核型分析。     

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。