Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

Gitelman综合征14例临床特征分析

目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平?方法: 回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料?结果:患者发病年龄13~54(32.9 ± 12.0)岁,男5例,女9例?病程最短为1个月,最长为15年?体质指数(BMI):(21.0 ± 2.9) kg/m2,收缩压:(109.6 ± 10.8) mmHg,舒张压(69.6 ± 6.7) mmHg?临床上以双下肢无力?发作性四肢软瘫?多饮?多尿?夜尿增加?手足抽搐等为主要表现?实验室检查均表现为低血钾?低血镁?低尿钙?高尿钾?代谢性碱中毒?卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)?血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高?肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)?补钾补镁?联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)?血镁(10/14)未升至正常水平?结论: GS的临床特征包括:低血钾?低血镁?低尿钙?正常偏低血压以及高PRA?高血管紧张素Ⅱ?高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”?本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好?     

Gitelman综合征合并蛋白尿1例

<正>患者,女,48岁。因四肢乏力伴皮肤发麻1周于2014年6月22日收入我科。患者入院前1周出现四肢乏力,伴有全身皮肤麻木感,曾伴有发热,体温可达38.2℃,曾至我院急诊治疗,查血钾0.98 mmol/L,诊断考虑低钾血症、上呼吸道感染,予补钾、抗感染等治疗,患者发热可消退,但仍低血钾。此后患者乏力及皮肤麻木症状仍存在,遂再次就诊入院。家族史:患者母亲存在长期低钾、乏力病史约50年,仍健在。入院查体:T36.7℃,P 86次/min,R 18次/min,BP 112/82 mm Hg。发育正常,神志清,心、肺、腹未见异常,四肢肌力4级。辅助检查:血     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

Gitelman综合征1例

患者,男,40岁。因颈部肿大1d于2008年11月2213入我院普外科,甲状腺超声和cr提示结节性甲状腺肿伴囊性出血,拟行手术治疗。术前血钾2．4mmol／L、钠135mmol／L、氯90mmol／L、钙2．2mmol／L、磷1．3mmol／L、镁0．1mmol／L。给予口服及静脉补钾、补镁等治疗,每日补钾9．12g,血钾2．4～2．8mmol／L,血钠131～140mmol／L,血氯88～102mmol／L,     

Gitelman综合征伴体格发育落后1例

Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期 低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性 碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需 完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。     

Gitelman综合征合并代谢综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40000 -1/4000,在亚洲人群中可能更高[1].Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT )蛋白的SLC12 A3基因发生突变,其典型的临床表...     

Gitelman综合征并发症及常见合并症的研究进展

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肾脏,但也可引起其他的并发症,且容易合并其他疾病出现,包括糖代谢异常、生长发育及骨关节的改变、心血管并发症、甲状腺疾病、干燥综合征及其他多种疾病。Gitelman综合征症状隐匿,不受重视,但Gitelman综合征的并发症影响疾病的治疗和预后,合并其他疾病时治疗及诊断上相对困难。目前国内外对Gitelman综合征相关并发症及常见合并症的研究认识较少,本文将对该疾病的相关并发症及常见合并症进行相关综述,对临床上Gitelman综合征的诊治及预后的改善提供一些理论指导。     

Gitelman综合征二例

报道2例Gitelman综合征患者的临床资料,探讨Gitelman综合征的临床特点及与Bartter综合征的鉴别。     

进行性肌营养不良症合并Gitelman综合征1例

<正>患者,男,23岁,主因"双上肢进行性无力2年余,双下肢进行性无力1年余"入院。患者自诉2年前发觉双上肢举物无力,未行任何处理,无头痛、头晕、恶心、呕吐,无肢体偏瘫、麻木及抽搐;无肌肉疼痛、肌肉跳动感及大小便失禁等症状。近1     

正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。     

以氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征1例

Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰（杭州）医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以氯化钾、氯化镁口服治疗,出院后门诊随访。     

Gitelman综合征合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎一例

低钾血症是临床上常见的电解质代谢紊乱,甲状腺功能亢进患者由于细胞内外钾离子分布异常,常可导致低钾麻痹。Gitelman综合征在临床少见,仅5%Gitelman综合征患者合并自身免疫性甲状腺疾病。现报道1例Gitelman综合征合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎的病例,结合文献分析其临床特点,以提高对该病的认知。     

表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman 氏综合征

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50 年,加重2 年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。     

咳嗽-胸闷-乏力-四肢麻木

报道1例以“咳嗽、胸闷、乏力伴四肢麻木”为主要临床表现患者的诊治过程,分析低钾血症的诊断及鉴别诊断临床思路。     

17例Gitelman综合征临床分析

摘要：目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例（男/女：
11/6）患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果17例患者中15例均有不同程
度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素
Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁
未升至正常水平。结论Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮
拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。
     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。