遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

遗传性小脑共济失调一家系5例报告

本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者. 例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.     

糖尿病一家系6例报告

众所周知糖尿病具有遗传倾向,现将我们所遇一家2代6例糖尿病报道如下。病例报告例1:先证者,女,23岁,工人,广东增城人。于1988年7月中旬出现多饮、多尿、消瘦。误     

1例Friedreich共济失调家系报道

1 病例 患者，赵某，男，27岁。辽宁大石桥市南楼区居民。以走路不稳，逐渐加重5年为主诉。该患于5年前无明诱因逐渐出现走路不稳，易跌倒，行动笨拙，白天较轻，夜间步行困难尤为明显。查体：血压16／10Kpa，神志清，语言流利，步态蹒跚，两腿间距宽，四肢肌力V级，四肢浅感觉正常，双下肢深感觉消失，双下肢肌张力降底。     

超声心动图诊断马凡综合征——一家系6例报告

我们经超声心动图（ＵＣＧ）诊断并经尸检证实为马凡综合征１例,同时追踪检查其家系中共有６例患病,现报告如下：１资料与方法先证者（Ⅱ２）男,４７岁,１９９５年１月２３日无诱因突感剑突下不适,胸闷,憋气,头晕而入院。阳性体征：长脸,四肢长,手足指趾呈蜘蛛脚...     

Friedreich 共济失调的持久性运动训练

<正> 作者报告1例Friedreich 共济失调(FA)患者进行持久性运动训练的结果,并探讨FA 是否与正常人一样,有相同的生理适应性.病例:38岁,男,符合FA 诊断标准,包括:自十几岁起出现神经症状,进行性加重,出现站、走不平衡,双手共济失调及口吃.检查发现腱反射消失,双腿远端肌肉萎缩,各指、双踝、双拇趾振动觉受损,各趾位置觉缺失,Romberg 征阳性,站时双脚距离宽大,能自由行走,但呈共济失调步态,指鼻和跟、膝、胫试验辨距不良,双手轮替笨拙,双眼固定及水平凝视时有大量无规律扫视。患者心肺功能正常,无肥大性心肌病。方法:于训练前后做最大分级运动测定(GXT)     

一家系7例鼻咽癌报告

鼻咽癌在病因上并不十分明确，主要考虑为病毒因素（主要为EB病毒）、遗传因素和环境因素。本文报告一个家系7例发病。1先证者及家系调查情况男，36岁。因发现右上颈部肿块两天，于1996年6月8日来本院就诊。检查发现右上颈部可触及直径3．0cm的肿块，质硬，轻压痛，边缘清晰，活动度差。间接鼻咽镜检查：鼻咽部粘膜光滑，无明显隆起，无渗血，糜烂。经3天抗炎治疗后肿块无明显消退，遂作鼻咽顶部及右侧咽隐窝处活检。病检报告为低分化鳞癌。到浙江省肿瘤医院放疗后3个月，发现有腰椎骨转移。对其家系调查：患者系世代农民，无特殊化学、药…     

遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：     

假性甲状旁腺机能减退症一家系6例

假性甲状旁腺机能减退症（pseudo-hypoparathy－raidism,PSHP）是一种少见的家族性疾病,笔者在诊治工作中遇到该病一家系6例患者,报道如下。1临床资料1.1家系概况本组Ⅳ代13个成员,6人患病。其中男4例,女2例:＿第Ⅰ代男1例,第Ⅱ代女1例,第Ⅲ代为男3例,第Ⅳ代为女1例。Ⅰ～Ⅱ代为父亲遗传,Ⅱ～Ⅲ代为母亲遗传．Ⅲ～Ⅳ代为父亲遗传。死亡2例,现存患者4例第Ⅱ代为表兄妹近亲结婚。见图回1.2典型病例例lffi－11代,男,28岁,农民患者自幼矮小,13岁时出现四肢麻木．以远端为重,伴肌肉酸痛,尤以劳累后明显。18岁后始双手颤抖,干…     

马凡综合征一家系报告

马凡综合征为一组少见的常染色体显性遗传性疾病.笔者调查了一高发家族,四代人中连续三代有6例发病,报告如下.     

神经纤维瘤病一家系报告

1 病历摘要 先证者，女，20岁。主因右侧肢体活动不利17年，加重6d入院。17年前抽搐后出现肢体活动不利，右上肢持物费力，右下肢站立及行走不稳，当时未予重视及治疗，约3d后有所缓解，但右侧肢体活动笨拙。此后病情时有反复，尤以劳累后易诱发。6d前又因受凉症状加重，右侧肢体完全不能活动，在当地医院静脉滴注复方丹参等药物，病情无好转而来我院。     

Jaseph病一家系报告

Ｊａｓｅｐｈ病一家系报告高霞，任安文华西医大附属第一医院神经内科Ｊａｓｅｐｈ病为罕见的常染色体显性遗传疾病，发病机制不明，国内报道不多。我院于１９９５年４月发现该病一个家系，现报道如下：１病历资料先证者：男，２８岁，教师，未婚。因四肢活动障碍，语言缓...     

橄榄桥小脑萎缩一家系7例报告

橄榄桥小脑萎缩（OPCA）是以小脑皮质、桥脑、下橄榄核等处神经元脱失为主的一组遗传变性疾病,临床主要表现为慢性进行性共济失调,可伴有震颤麻痹综合征,部分病例出现吞咽困难、肌痉挛、腱反射亢进、锥体束征及脊髓后索损害征象,晚期可导致痴呆。笔者在临床工作中发现一个OPCA家系,现报告如下。     

毛发上皮瘤一家系五例报告

多发性毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤,是一种少见的良性肿瘤,我们见到一家父女5人同患此病,并对其父作了染色体检查。 患者,男,44岁。20岁时右鼻唇沟上方近鼻根处,出现3个针头大小正常肤色丘疹,5年后分布于鼻根部,鼻唇沟、眼睑、眉间,增大如绿豆至黄豆大小,每逢夏季有轻度痒感,近20年无新皮疹发生。曾局部X线照射无明显效果。     

慢性进行性舞蹈病一家系8例报告

对 8例慢性进行性舞蹈病患者的临床资料进行分析。对于不典型的临床表现或家族遗传特点者 ,要密切观察和进行必需的检查 ,确诊者劝告其不要生育。     

先天性上睑下垂一家系7例报告

1　病历简介女 ,2 0岁。因双上睑自幼抬起受限 ,于 1999年 12月 2日以先天性上睑下垂收入院。足月顺产 ,母乳喂养 ,智力正常 ,家族中无近亲婚史。全身检查未发现异常。眼科检查 :视力右眼0 .6 ,左眼 0 .5。睑裂宽度测量 :平视向前看右眼 4.5 mm,左眼5 .0 m m;向上看右眼 4.5 mm,左眼 5 .0 mm;向下看右眼5 .0 m m,左眼 5 .5 m m;上睑下垂遮盖角膜瞳孔区超过 1/ 2 ;双眼睑向上逆动困难 ,蹙眉 ,皱额动作增强 ;眼睑能闭合。提上睑肌功能测量 (压迫额肌法 )双眼 0级 ,双眼球运动向上受限 ,其余方向均正常。屈光间质清 ,眼底检查正常。眼压双眼 5 …     

先天性无虹膜一家系三例报告

我们诊治一家系3例典型的先天性无虹膜合并远视及白内障患者,现报告如下。 例1:先证者,男性,28岁。自幼视力差,经常畏光,时而流泪,1991年11月7日就诊。父母为近亲联姻,父已故,有畏光史,病因不明。叔父有类似眼疾。体查:全身无特殊发现。眼科检查:视力,右眼0.4, 左眼0.15,近视力双眼均0.1,双眼角膜透明,虹膜完全缺损,晶体周边部呈花冠状白色混浊。眼底:视乳头小,血管稍细,检影+4.50D,加镜无助。     

遗传性血管性水肿一家系六例报告

<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是以C1酯酶抑制因子(C1INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和(或)黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下。     

一家系3例血小板无力症报告

病例报告先证者谢×,(Ⅳ_2),女,15岁。因出生2个月后反复皮肤出血,鼻衄,流牙血于1987年10月10日入院。患者2个月龄时发现全身皮肤反复出现瘀点、紫斑及鼻衄,长牙后经常牙龈出血,皮肤外伤或拔牙时流血难止,常须到当地医院以明胶海绵、