β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。     

α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

应用反向点杂交法检测α-地中海贫血点突变

目的建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法。方法中国人常见的非缺失α-地中海贫血为αCSα、αQSα、αWSα3种类型,针对此3个位点设计特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应分析结果。结果分别分析3种突变类型的正常及突变位点信号,明确检测样品在3个位点是否发生了突变,及是否为突变纯合子或杂合子,验证了该方法可诊断非缺失型!-地中海贫血点突变。结论该检测方法结果可靠,且简便易行,对实验室仪器设备要求不高,适合于在临床推广。     

跨越断裂位点PCR检测α-地中海贫血基因缺失

目的:运用跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-地中海贫血(α-Thal)基因缺失类型,评价临床应用的可行性。方法:对213例临床疑诊为α-Thal患者血液标本进行GAP-PCR法检测。结果:α-Thal基因缺失阳性率为42.34%(90/213),其中--SEA为32.39%,-α3.7为7%,-α4.2为1.88%,GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%。结论:GAP-PCR检测α-Thal基因缺失类型结果准确,操作简便,为诊断和筛查α-Thal的有效方法。     

反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

目的初步评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1 004例疑似β-地中海贫血病例进行基因诊断。结果1 004例外周血样品中有283例β-地中海贫血。共发现11种突变,其中CD41-42(40．89％),IVS-2-654(22．68％),CD17(12．71％),TATAbox-28(14．43％),CD43 (3．78％)和CD26(1．72％),占突变的95％以上。结论反向点杂交法具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。     

应用反向点杂交法检测α-地海贫血点突变

目的 建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法.方法 中国人常见的非缺失α-地中海贫口血为αCSα、αQSα、αWSα 3种类型,针对此3个位点设计特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与同定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应分析结果.结果 分别分析3种突变类型的正常及突变位点信号,明确检测样品在3个位点是否发生了突变,及是否为突变纯合子或杂合子,验证了该方法可诊断非缺失型α-地中海贫血点突变.结论 该检测方法结果可靠,且简便易行,对实验室仪器设备要求不高,适合于在临床推广.     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

二聚体蝎型探针快速检测α-地中海贫血基因-α~(3.7)缺失

目的建立快速检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失的二聚体蝎型探针荧光聚合酶链反应(gap-PCR)方法。方法采用二聚体蝎型探针gap-PCR技术,建立一种快速检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失的方法;检测40份已知基因型和100份临床样本,并与常规gap-PCR法进行平行对比分析。结果本研究建立的检测方法能准确检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失;40份已知基因型和100份临床标本检测的灵敏度和准确性均达到100%。结论本研究建立的二聚体蝎型探针α-地中海贫血基因-α3.7缺失gap-PCR方法,操作简单快速,结果准确可靠。     

携带α-地中海贫血基因人胚胎干细胞系的建立

【目的】 建立携带α-地中海贫血纯合子基因人胚胎干细胞系.【方法】 收集经胚胎种植前遗传学诊断技术诊断为携带α-地中海贫血纯合子基因的囊胚,机械法分离内细胞团,用无血清培养基进行人胚胎干细胞培养,建立携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞系?对所得人胚胎干细胞进行α-地中海贫血基因的DNA序列分析与全能性鉴定. 【结果】 本研究共收集44枚PGD筛查后囊胚,分离12个囊胚内细胞团,建立两株人胚胎干细胞系.两株人胚胎干细胞系均携带α-地中海贫血纯合子基因.两株胚胎干细胞系均有正常的染色体核型.OCT-4基因与细胞表面抗原SSEA-3?SSEA-4?TRA-1-60与TRA-1-80的表达,能够向三胚层细胞分化.【结论】 携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞具有向三胚层细胞分化的全能性,携带致病基因的胚胎可用于建立携带遗传疾病基因的人胚胎干细胞系.     

The Increased Incidence of Thyrotoxicosis in Immigrants

Evidence is presented that, in Toronto, hyperthyroidism is significantly more prevalent in immigrants than in native-born patients. In a series of 4000 outpatients only eight of 1854 native-born patients were thyrotoxic, whereas 33 of 2146 immigrants proved to be so (p < 0.001). There is little likelihood that a genetic or nutritional predisposition accounted for the findings, because the immigrants came from widely scattered parts of the world. Possibly, the immigrants were reluctant to seek medical attention for minor illnesses, thereby giving rise to an apparent but not real increase of thyrotoxicosis in the foreignborn. There was less mental illness diagnosed in the immigrants than in the nativeborn patients, a point against relating the thyroid overactivity to emotional stress. It is suggested that the adjustment of settling in a strange country may be physiologically disturbing in some unknown way and may give rise to an increased incidence of thyrotoxicosis in immigrants.     

沧州市胆道结石发病情况的病例对照分析

目的探讨胆石症患病的危险因素,为该人群提供降低胆结石发病、改变不良行为提供健康教育信息,也为制定相关预防和控制策略提供参考依据。方法分析沧州市1164例40～60岁体检人群的86例胆结石病例,通过病例对照分析方法,并采用条件Logistic回归分析胆石症的危险因素。结果单因素分析胆囊炎家族史、胆囊炎史、喜食油腻食物、喜食动物内脏、女性性别、吸烟有统计学意义。人群归因危险度分析胆囊炎史、家族患胆石症、喜食动物内脏、体质指数、用餐无规律、油腻食物等因素引发胆石症的概率较高。结论女性、家族史、喜食油腻食物、用餐不规律是胆结石的危险因素,并且其作用相对独立;合理膳食结构、规律进食、控制体重、适当运动、饮茶有助于预防胆石症的发生。     

食盐加碘对甲状腺癌发病的影响

我国立法施行全民食盐加碘迄今已经17年。随着碘摄入量的增加,碘摄入过量可引起碘性甲状腺功能亢进发病率的增高、高碘甲状腺肿的流行,甲状腺癌的高发生率日趋引起学术界重视。国际甲状腺学界一直认为碘摄入量增加可导致甲状腺癌组织类型比例的变化,碘摄入与甲状腺癌的发生是否有明确的关联至今尚未明确。该文将探讨碘强化政策前后碘摄入量的不同是否对甲状腺癌疾病的发生产生影响,通过对比总结国内外碘强化政策对甲状腺疾病谱的改变以期更合理地制订碘强化政策。     

椎管内肿瘤的发病情况及临床病理特点

目的：分析椎管内肿瘤的发病情况及临床病理特点。方法：总结327例椎管内肿瘤,就其发病年龄、性别、部位及病理类型进行分析。结果：脊髓肿瘤发病率为脑瘤的1110,胸颈腰段分别为57．5％．20.49％和20.18％。神经鞘瘤,脊膜瘤,胶质瘤和先天性肿瘤分别占29．05％,25．38％,14．69％和18.05％。良性肿瘤占3／4。结论：脊髓肿瘤发病率低,胸腰段多发,多为神经鞘瘤,脊膜瘤,胶质瘤和先天性肿瘤。良性肿瘤多见。     

新生儿黄疸的发病情况及社区管理

目的:了解社区新生儿黄疸发生及处置情况,为进一步加强社区新生儿黄疸的管理提供依据。方法:对2008年1月～2010年12月什刹海社区预防保健科访视的新生儿就其黄疸发生情况及黄疸原因等内容进行分析。结果①母乳喂养新生儿黄疸发生率为31.33%,混合喂养为20.70%,人工喂养为1 5.94%:母乳喂养与混合喂养、母乳喂养与人工喂养黄疸发生率之间差别有显著性(P<0.01);②轻度黄疸占87.32%,中重度黄疸占12,68%,无核黄疸发生;③生理性黄疸占54.23%,母乳性黄疸占28.29%;④黄疸发生率为26.45%,其中男33.09%,女19,19%男女新生儿黄疸发生率之间差别有显著性(P<0.01)。结论:母乳喂养黄疸儿发生率高于混合喂养及人工喂养。新生儿黄疸发生率男高于女有待进一步探讨。205例黄疸儿无一例核黄疸发生,社区访视指导非常重要,社区目前黄疸儿的处置方法行之有效。     

The Incidence of Staining of Permanent Teeth by the Tetracyclines

In this investigation an attempt has been made to determine the relationship between the staining of permanent teeth by tetracycline administered during the period of tooth formation with the dosage of the drug and the duration of therapy. Of 238 subjects whose hospital records indicated ingestion of stated doses of tetracycline, some 49 were seen to have staining which was confirmed by fluorescence, and a further six had staining which did not fluoresce and hence could not be confirmed. A definite relationship between total dosage and staining and duration of administration and staining was established; the condition occurred with greater frequency (in more than one-third of the children) when the total dosage exceeded 3 g. or the duration of treatment was longer than 10 days. However, as staining was seen at all dosage levels, whatever the duration, physicians should continue to follow previous advice and prescribe other antibiotics where possible for children under 8 years of age or for women in the last trimester of pregnancy.     

颅内肿瘤临床病理频发率研究

目的：对2352例经手术病理确诊的颅内肿瘤临床病理频发率回顾研究。方法：参照国内外对肿瘤较通用的病理分类、命名，在统一诊断标准的基础上，对我科2352例颅内肿瘤病理类型等进行分析与国内外部分报告试作比较，探讨本组肿瘤临床病理频发率特点。结果：常见颅内肿瘤病理类型发生率顺利（胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、先天性肿瘤、神经纤维瘤）及临床发病特点与国内外各组报告基本一致。各类型肿瘤发生率之间比较存在部分差异；脑胶质瘤发生率41．88％，近于北京神经外科研究所（40．49％）及Cushing组（42．6％）；高于哈尔滨医大（39．92％）及上海神经病学研究所（37．18％）；低于天津医学院（45．38％）、四川医学院（56．37％）、山东医学院（52．45％）等组。在国内各组中发生率偏低。于国外组低于Grant(美）（50．2％）、Sloof(美）（49．52％）及Olivocrona(瑞典）（46．8％）组，高于桂重镒（日）（32．2％）的报告。脑膜瘤（26．06％），明显高于国内组（10．8％－22．64％）。垂体瘤（11．43％）与国内各组（7．08％－12．52％）比较居中偏高。先天性肿瘤（7．95％）属高发组，神经纤维瘤（5．23％），在国内各组（5．0％－12．17％）发生率偏低。而转移瘤（3．61％）则是国内各组中（4．80％－10．27％）发生率最低者。结论：部分类型肿瘤临床病理频发率本组与国内外各组以及国内外各组间报告统计之相差，并非完全是各种肿瘤频发率的地区固有的差异，而是存在反映各医院特点、神经外科临床发展阶段、选择病例和资料来源等不同因素。同时也存在对颅内肿瘤病理分类命名诊断和认识不同的影响。