IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

TLR-9基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084、rs352139等位点的多态性,探讨其与系统性红斑狼疮的相关性.方法 采用PCR-RFLP等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88例健康对照者TLR-9 基因rs187084、rs352139的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率结果：SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,rs352139AA、AG、GG基因型频率分别是0.228、0.533和0.239,与对照组间差异没有统计学意义（χ2=2.99,P〉0.05,χ2=4.54,P〉0.05）.结论 TLR-9基因可能在SLE发病中起一定作用.     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

TNFR2基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨TNFR2基因587位点的多态性是否与中国南方系统性红斑狼疮（SLE）人群的易感性有关,并进一步分析其与SLE实验室指标的相关性。方法 采用序列特异引物聚合酶链反应（PCR—SSP）法检测128例SLE患者和135例健康人群中TNFR2基因nt587的多态性频率。收集SLE患者的临床资料,利用x^2检验或t检验分析nt587的基因分型与ANA、抗dsDNA抗体、C3、C4等实验室指标的相关性。结果 128例SLE中,nt587G的等位基因频率为54个（21．1％）;而135例健康人群中nt587G的频率为35个（13．0％）;SLE组明显高于健康人群（P〈0．05）,携带nt587G的个体SLE发病危险性大。128例SLE患者中有77例为TT基因型,48例为TG基因型,3例为GG基因型,统计结果表明基因分型与ANA、抗dsDNA抗体相关,与C3、C4不相关。结论 TNFR2基因nt587（T—G）的多态性与中国南方SLE人群相关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与系统性红斑狼疮

肿瘤坏死因子（TNF）是具有多种生物活性的细胞因子，已经证明TNF在许多疾病中，尤其是在自身免疫病中起重要作用，为了弄清TNF与这些疾病的关系，人们对TNF的基因多态性与转录及其与系统性红斑狼疮的关系进行了大量研究，认为TNF基因多态性在一定程度影响TNF的转录，这为探讨TNF基因多态性与系统性红斑狼疮提供理论依据。本文就TNF基因多态性影响转录及其与系统性红斑狼疮相关性作一综述。     

肿瘤坏死因子基因多态性与系统性红斑狼疮

肿瘤坏死因子 (TNF)是具有多种生物活性的细胞因子 ,已经证明TNF在许多疾病中 ,尤其是在自身免疫病中起重要作用 ,为了弄清TNF与这些疾病的关系 ,人们对TNF的基因多态性与转录及其与系统性红斑狼疮的关系进行了大量研究 ,认为TNF基因多态性在一定程度影响TNF的转录 ,这为探讨TNF基因多态性与系统性红斑狼疮提供理论依据。本文就TNF基因多态性影响转录及其与系统性红斑狼疮相关性作一综述     

系统性红斑狼疮患者IRF5基因表达的研究

目的探讨SLE人群和正常对照干扰素调节因子5(IRF5)基因表达的差异。方法收集92例活动期的SLE病例与88名正常对照,提取外周血总RNA并反转录为cDNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应扩增IRF5基因,获得扩增体系的Ct值后,用公式2-⊿⊿Ct计算SLE组和正常对照组的IRF5的mRNA表达水平。SLE患者抗ds-DNA抗体检测采用免疫印迹法。结果利用实时荧光定量聚合酶链反应扩增得到了预期大小的IRF5基因片段;SLE组、正常对照组外周血IRF5mRNA的表达水平分别为0.232±0.076、0.081±0.040,SLE组IRF mRNA表达水平升高(P0.05)。SLE患者抗ds-DNA抗体阳性组IRF5基因表达水平有增高的趋势,但与阴性组相比没有差异。结论系统性红斑狼疮SLE患者外周血IRF5表达异常,可能在系统性红斑狼疮组发病中起一定作用。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。     

系统性红斑狼疮候选基因多态性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,患者体内往往存在多种自身抗体,病因未明。研究表明,遗传因素在SLE发病机制、临床症状及相关自身抗体的产生等方面都起重要作用。疾病分布和临床表现存在种族差异,与白种人比,亚洲人SLE发病     

血管紧张素转化酶基因多态性与系统性红斑狼疮关联性研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及多脏器的自身免疫性结缔组织病；病因复杂，受遗传、免疫、神经内分泌、环境等多因素影响。狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）是SLE最常见而严重的临床表现。肾素-血管紧张索系统（renin-angiotensin system，RAS）是机体内一个重要系统，许多研究表明其与免疫系统功能异常有关，在SLE发病过程中RAS参与了免疫介导的多脏器损伤过程。因其还参与对血压、血流和内环境等调节作用，被认为是导致LN发病的重要因素。而血管紧张素转化酶（angiotensin-converring enzyme，ACE）是肾素-血管紧张素系统的关键酶，有关ACE基因与SLE关联研究日益受到人们关注，本文就近年来在此方而研究作一综述。     

中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义（P〉0.05）,但与非洲人、日本人比较存在显著性差异（P〈0.05）,与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

microRNA相关单核苷酸多态性与肿瘤的关系

微小RNA(miRNA)是一类高度保守的非编码小RNA,可作用于转录及转录后调控基因的表达。miRNA参与许多生物途径,可发挥癌基因或抑癌基因的作用。miRNA相关的单核苷酸多态性(SNP)对于肿瘤的发生、发展有一定影响,并与肿瘤的早期诊断、预后和治疗相关。本文综述了近年来发现的miRNA相关SNP与肿瘤关系的研究,并从miRNA基因自身多态性和miRNA靶基因的SNP两方面论述其对不同肿瘤的影响和作用。     

系统性红斑狼疮患者IRF5、TLR-9基因表达的研究

目的 研究IRF5、TLR-9基因表达水平与系统性红斑狼疮的相关性.方法 收集92例SLE患者与88名正常对照人群的外周血,提取总RNA并反转录为cDNA,以实时荧光定量聚合酶链反应方法检测患者组和对照组的IRF5、TLR-9的mRNA表达水平.结果 SLE患者外周血IRF5、TLR-9 mRNA的表达分别是0.232±0.076、0.189±0.054,与对照组相比,SLE患者IRF5、TLR-9 mRNA表达水平升高（P〈0.05,P〈0.05）.结论 SLE患者外周血IRF5、TLR-9表达异常,可能在SLE发病中起一定作用.     

IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

rs1122608多态性与中国汉族人血脂水平的关联研究

目的探讨rs1122608(G/T)位点多态性与中国汉族人群血脂水平的关联性。方法在中南医院体检中心收集高脂血症患者204例作为高脂血症组,健康者187例作为健康对照组。用全自动生化仪检测血脂水平,采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析技术(PCR-HRM)检测rs1122608(G/T)多态性。比较高脂血症组和健康对照组间等位基因和基因型的分布差异,同时比较不同基因型亚组之间血脂各指标的差异。结果高脂血症组与健康对照组GG型、GT型和TT型频率比较,差异无统计学意义(P0.05),基因型亚组间各血脂指标总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)差异也无统计学意义(P0.05)。结论 rs1122608(G/T)多态性与中国汉族人群血脂水平无明显相关性。