21及18三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果产前超声对21三体综合征的检出率为64%,对18三体综合征的检出率为89%.结论超声是产前筛查21及18三体综合征的一项实用而有效的方法.     

超声诊断胎儿18-三体综合征

目的 探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的临床诊断价值.方法 对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析.结果 18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形.胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现.结论 超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用.     

18-三体综合征胎儿产前超声特征分析

目的 探讨18-三体综合征胎儿的产前超声声像图特征.方法 回顾性分析经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的54例胎儿声像图表现,总结归纳18-三体综合征胎儿产前超声表现特点.结果 54例18-三体综合征胎儿中,48例(88.9％)产前有异常超声表现,33例(61.1％,33/54)合并两种以上异常,最多见的为心脏畸形,共34例,占62.9％;其次有脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室斑状强回声、四肢骨骼或姿势异常、唇腭裂、肾盂分离,其他异常表现还有脐膨出、Dandy-Walker综合征、食道闭锁、胎儿宫内生长迟缓、侧脑室增宽、枕后部皮肤皱褶增厚、脑脊膜膨出等.以上异常超声表现产前均予以了明确提示.另有3例存在心脏室间隔缺损并手姿势异常,2例尚存在小下颌,1例耳低位产前声像未提示异常.结论 产前系统超声检查有助于发现18-三体综合征胎儿异常表现,具有重要的临床意义.     

13-三体综合征胎儿产前超声表现分析

目的探讨13-三体综合征胎儿产前超声表现特征及其临床意义。方法对2008年至2011年产前在我院经染色体检查诊断为13-三体综合征的12例胎儿的超声声像图特征进行总结分析。结果 12例13-三体综合征胎儿中1例孕65d时超声检查无胎心搏动,其余11例产前超声检查时发现均有1种以上结构畸形,其中心脏结构异常6例,颜面部畸形6例,前脑无裂畸形4例,单脐动脉2例,Dandy-Walker畸形、脐膨出、脐带囊肿、双肾积水、颈部淋巴水囊瘤、多指畸形、足内翻、多囊性肾发育不良、胸腹腔积液、肠管回声增强、侧脑室增宽,颈项透明层增厚各1例;其中前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形具有其特征性。结论胎儿13-三体综合征有其特征性超声表现,产前超声检查是协助临床早期发现胎儿13-三体综合征的一种可靠、有效的方法,具有重要临床意义。     

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现

目的:探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法:本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体...     

18-三体综合征的超声所见1例

孕妇,35岁。G1P0,孕27周。产前常规超声检查:宫内可见单胎影像,胎儿颅骨失去正常椭圆状,胎头双顶径7.0cm,额部狭窄,颞部略向外突,枕骨扁平,似“草莓”状,其双手发育异常,手指重叠,呈“钩”状,余未见明显异常。超声诊断:胎儿先天性发育异常,多为18-三体综合征(图1),引产后经染色     

18-三体综合征产前筛查风险值的预测作用

目的探讨18-三体的产前筛查与产前诊断结果的临床应用。方法产前筛查采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCGβ）的浓度,结合孕妇年龄、体重等计算胎儿患18-三体综合征的风险率,产前诊断采用传统的羊水细胞培养染色体核型分析法。结果对145 658例孕妇进行了产前筛查,筛出18-三体高危孕妇（高危截断值为1∶350）588例,阳性率为0.40%。318例产前筛查高危孕妇进行产前诊断发现了15例18-三体患儿,阳性率为4.72%。对高危孕妇的风险值（n）进行了分级：n≥1/50、1/50〉n≥1/100、1/100〉n≥1/150、1/150〉n≥1/200、1/200〉n≥1/250、1/250〉n≥1/300和1/300〉n≥1/350,分成7级后各级的阳性率依次为17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%和0.00%。18-三体胎儿的产前筛查高危孕妇和确诊孕妇集中偏向于n值≥1/100,其余n值级别的孕妇高危比例分布相对比较均匀,但阳性率均为0。另有1 220名未作产前筛查的高龄孕妇和477名筛查低危的高龄孕妇也自愿进行了产前诊断,各发现了2例18-三体患儿。结论结合年龄和生化指标计算的18-三体风险指标可以用于孕妇筛查18-三体的风险估计,而且18-三体的高危人群分布和阳性患儿都集中偏向于n值≥1/100,能为遗传咨询提供可靠的依据。     

胎儿18-三体综合征产前超声表现1例

患者女,36岁,孕1产0,因原发不孕曾行体外受精-胚胎移植术失败1次,今再次行体外受精-胚胎移植术。孕21周时产前超声检查：胎儿左侧脑室脉络丛囊肿,大小11 mm×5 mm,＂草莓头＂型（图1）,胎儿双手姿势异常（始终处于握拳状）,余未见明显异常。超声提示：考虑胎儿18-三体综合征,建议进一步检查。孕妇拒绝行羊水穿刺染色体检查。     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。     

胎儿消化系统畸形产前超声诊断的追踪观察

目的探讨胎儿消化系统畸形的产前超声诊断与追踪结果的符合率。方法对产前超声检查诊断为消化系统异常的69例胎儿进行系统追踪随访。结果 69例产前超声诊断消化系统异常的胎儿中自然产23例(33.3%),引产46例(66.7%),有手术与尸体解剖结果的19例(19/69,27.5%),其产前超声诊断与最后诊断符合率为94.7%(18/19)。产前超声诊断消化系统畸形有一定的假阳性率,本组假阳性病例15例,新生儿期无明显临床症状。结论产前超声诊断胎儿消化系统畸形符合率高,系统追踪随访有助于进一步提高产前超声诊断率,能更好的提供临床咨询。     

产前超声心动图诊断胎儿左心发育不良综合征

目的探讨产前超声心动图诊断胎儿左心发育不良综合征（HLHS）的技术要点。方法对产前超声检出的25例HLHS胎儿的临床及超声资料进行回顾性分析，重点探讨合并房间隔异常的HLHS胎儿超声声像图改变及血流动力学变化特点，并与尸检和出生后超声检查结果进行对比分析。结果25例HLHS胎儿中7例为二尖瓣及主动脉瓣闭锁，左心室重度发育不良；16例为二尖瓣闭锁合并不同程度主动脉瓣狭窄及主动脉缩窄，其中2例主动脉瓣狭窄伴主动脉缩窄随孕周进展其发育不良的左心室心内膜回声增强及左心室收缩力明显降低；另2例二尖瓣增厚和瓣膜开启运动受限伴主动脉瓣狭窄及主动脉弓缩窄。25例中7例伴房间隔完整，超声示房间隔增厚及卯园孔不开放，多普勒超声示房水平无分流信号，另外18例有房水平左向右少量分流；25例均见动脉导管逆向血流信号。结论产前超声心动图可早期诊断胎儿HLHS，除检出导致左心室发育不良系列左心系统病变外，房间隔完整或卵园孔径小及房水平的左向右分流也是评价HLHS预后及出生后手术治疗的重要指征。     

规范产前超声检查诊断胎儿手缺失的价值

目的探讨连续顺序追踪超声法在产前胎儿手缺失筛查中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对51720例孕妇分4个阶段(孕11～14周、18～24周、25～32周、33～40周)进行规范化产前超声检查,以18～24周、25～32周作为常规检查肢体的两个重要时期。每一孕周超声筛查时均逐一观察胎儿四肢肢体形态、结构、姿势、运动情况,重点观察有无胎手、胎手形态、姿势。结果 51720例孕妇中胎儿肢体异常62例,共9种畸形,其中前臂缺失1例,双侧股骨不等长2例,下肢小腿缺如2例,手缺失7例,肢体姿势异常8例,桡骨缺如9例,足内翻10例,四肢短小畸形11例,多(少、并)指﹑趾12例;其中21例合并其他系统异常(神经系统、泌尿系统及心脏等)。产前超声检出肢体异常51例(82.26%,51/62),漏诊11例肢体异常(17.74%,11/62)。7例手缺失胎儿仅2例合并其他系统畸形(双侧多囊肾1例,右侧脑室稍宽12mm1例),出生(1例)或引产(6例)后证实产前超声诊断7例手缺失均与产后诊断符合(7/7)。结论分阶段、规范化连续顺序追踪超声检查是有效提高胎儿手缺失检出率的重要影像学方法。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值

目的探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法及其发生特点。方法对在我科行产前超声检查的50945例胎儿中的340例泌尿系统畸形胎儿的基本资料、产前超声诊断及最后结果进行分析。结果泌尿系统畸形发生率为0．67％（340／50945），产前超声诊断平均孕周为（28．1±5．7）周（13～40周）。无羊水或羊水量过少的84例，96．43％（81／84）为致死性畸形。340例共泌尿系统畸形415处，产前超声诊断的准确率达85．78％（356／415）。伴发其他系统畸形的101例（29．71％，101／340）中5例染色体异常、2例为Mechel—Gruber综合征。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形准确率高。无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索，泌尿系统伴发其他系统异常应注意诊断某些综合征或染色体异常。     

妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征的价值

目的探讨妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的价值。 方法分析2014年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院行妊娠早期（11~13^＋6周）产前超声检查且染色体检查判定为21-三体、18-三体、13-三体综合征（染色体异常组173例）及同期染色体检查判定为正常（对照组1391例）共1564例胎儿的超声影像学指标,通过计算受试者工作曲线下面积、敏感度、特异度、约登指数等比较不同超声指标组合预测染色体异常的效果。 结果多元Logistic回归预测模型提示：孕妇年龄（OR=1.05,95%CI：1.01~1.10）、鼻骨发育不全（OR=14.54,95%CI：2.28~92.75）、颈项透明层（NT）增厚（OR=12.46,95%CI：8.27~18.78）、头臀径小于孕周（OR=12.79,95%CI：1.45~113.14）、胎儿水肿（OR=9.69,95%CI：3.55~26.48）为常见三体综合征的危险因素,建立模型（Model A）的效果为：曲线下面积0.770、敏感度0.630、特异度0.904、约登指数0.534;NT增厚及年龄作为自变量,建立多元Logistic回归模型（Model B）的效果为：曲线下面积0.756、敏感度0.618、特异度0.907、约登指数0.525;NT增厚和年龄作为单独变量,将其他8个超声标记组合成新变量"其他异常" ,建立多元Logistic回归模型（Model C）的效果为：曲线下面积0.775、敏感度0.642、特异度0.902、约登指数0.543。 结论妊娠早期超声标记中的NT增厚对预测胎儿常见三体综合征有重要意义,其他超声指标联合可一定程度上优化预测效果。