无精子症患者血清FSH、INHB、染色体核型对睾丸穿刺取精术成功率的影响

目的分析无精子症患者血清促卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)及染色体核型对睾丸穿刺取精术成功率的影响。方法选取本院108例行睾丸穿刺取精术的育龄期无精子症患者,其中41例血清FSH水平异常为M组,67例血清FSH水平正常为N组。比较两组INHB含量、INHB/FSH比值及外周血染色体核型的情况。结果 M组INHB含量、INHB/FSH比值均明显低于N组,差异具有统计学意义(t=3. 89、4. 24,均P 0. 05); M组性染色体异常、其他染色体异常及性染色体多态性发生率明显高于N组,差异具有统计学意义(χ~2=13. 96,P 0. 01); M组睾丸穿刺取精术成功率(21. 95%)明显低于N组(67. 16%),差异具有统计学意义(χ~2=7. 89,P 0. 01)。结论结合血清FSH、INHB及染色体核型检查可综合评估无精子症患者行睾丸穿刺取精术的成功率,对血清FSH、INHB及染色体核型异常的患者,行睾丸穿刺取精术的成功率较低。     

原发性皮肤淀粉样变研究进展

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积.本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性.最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体1q23和染色体5p13.1-q11.2两个区域.临床上主要分为丘疹型(苔藓样)、斑疹型、结节型(肿胀型)和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变.皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部.典型的临床表现为针头大小的褐色斑点,渐变为针头样丘疹,以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色,可伴有剧烈瘙痒.本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述.     

红斑、丘疹及鳞屑性皮肤病

20 0 10 2 4 2　银屑病患者染色体和高分辨染色体的研究/王君利 (西安交大二院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 0 ,14 ( 5) .- 2 93～ 2 95制备 G显带与高分辨染色体显示寻常性银屑病患者的染色体裂隙与断裂 ,急性发作期显著高于恢复期 ( P<0 .0 0 1) ,恢复期与正常组无差异 ( P<0 .0 5)。断裂与裂隙由于不稳定损伤所引起 ,未发展到互换时可以修复 ,可反复复发。 10例有家族史及 10例无家族史患者染色体的断裂与裂隙均高于正常组 ( P <0 .0 5) ,两组患者无差异。说明损伤由遗传导致的可能性小 ,后天因素如环境、疾病的反馈影响的…     

淋病奈瑟菌毒力岛基因的检测

目的 了解淋病奈瑟菌毒力岛(PAIs)在质粒及染色体上的分布情况.方法 采用碱裂解法提取63株淋病奈瑟菌的质粒及染色体DNA,PCR扩增各PAIs基因(atlA,traG,traH).结果 共检出4.2kb,7.4kb,39.5kb,42.5kb四种质粒,总检出率为88.89%(56/63);以63株淋病奈瑟菌的染色体...     

麻风病

20 0 2 1463　麻风病家系染色体核型及脆性位点分析 /陶万林 (玉溪市妇幼保健院细胞遗传中心 )…∥云南医药 .- 2 0 0 1,2 2 (6) .- 4 4 1～ 4 4 2采用外周血淋巴细胞培养法对 9个麻风病家系共 4 5例进行染色体分析及脆性位点检测。结果 :4 5例样本核形正常。染色体脆性位点共表达1,182个 ,其中遗传型罕见位点表达 78个。对染色体脆性位点分析发现 ,在 2、 8、 9、10号染色体上遗传罕见位点表达比例较高 ,分别为 4 7.78%、70 .18%、4 8.98%、5 9.0 9%。表 1参 6　 (刘汉平 )2 0 0 2 1464　畸残麻风病人日常生活能力调查分析/姚维儒 (江苏高邮市皮防院 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 1,17(4 ) .- 2 5 9用日常生活能力量表 (ADL )对 5 71例 级畸残病人和治愈者调查 ,全部被调查者 ADL总分≥2 2分或单向分两项或两项以上≥ 3分 ,显示有明显功能障碍 ,影响日常生活。因此重视他们社会保障、维护合法权益 ,对稳定社会起到一定的积极作用。 5 71例中手部畸残占 79.0 0 % ,足部...     

色素失禁症1例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger综合征,是一种少见的X染色体连锁显性遗传病.该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统,在神经皮肤综合征中,本病是惟一在新生儿期即出现惊厥者1.     

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展

口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征.STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶.STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生.到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变.其突变研究有待于进一步深入.     

MicroRNA-21对瘢痕疙瘩成纤维细胞mTOR信号通路的调控作用研究

目的:探讨MicroRNA(miR)-21对瘢痕疙瘩成纤维细胞哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路的调控作用及机制.方法:应用miR-21抑制物(inhibitor)及阴性对照(NC)序列转染人瘢痕疙瘩成纤维细胞后,反转录(RT)-PCR检测miR-21及10号染色体张力缺失蛋白磷酸酶(PTEN)mRNA表达水平...     

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

遗传性皮肤松弛症的研究进展

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病.其临床表现为进行性皮肤松弛.该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因.该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差.     

住院病人白念珠菌分离株的电泳核型

电泳核型(EK,即用脉冲场凝胶电泳分离染色体大小的DNA的带型)已用于描述医学上重要酵母菌的种间及种内菌株特征。已经发现实验室保存的各株白念珠菌EK变异很大,其同源染色体中一条明显变异而另一条固定不     

基底细胞癌中的不典型分裂相:208例复习

作者复习了208例基底细胞癌(BCC)病例,共682张切片。多数患者(168例)为男性,年龄34～97岁。分裂相包括四类:①正常分裂相:具有典型的中期板(染色体排成一条线)、染色体排成二条分离线及或完全的染色体环;②多极分裂相:包括三极、四极或其他伴有染色体物质增多或丢失的多极形式;③其他形式的异常分裂相:包括具有染色体物质明显增多或丢失的双极分裂相、异常环形成以及不能特别归类     

表皮松解性角化过度鱼鳞病2例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病(Epider-molytic Hyperkeratosis Ichthyosis)过去称为大疱性鱼鳞病样红皮症,是一种少见的常染色体显性遗传病.本文综合报告2例于后.     

脆性组氨酸三联体在皮肤良恶性肿瘤中的表达

鳞状细胞癌(SCC)、鲍温病(BOD)、光线性角化病(AK)是常见的非黑素瘤皮肤肿瘤(NMSC).这些皮肤肿瘤的病因及发病机制至今尚未阐明.目前研究表明,皮肤肿瘤的发病与紫外线照射、人类乳头瘤病毒(HPV)感染,癌基因、抑癌基因等多种因素有关.大部分皮肤癌是因暴露于环境中的日光所引起的,浅肤色或DNA修复功能低下是日光诱发皮肤癌的遗传易感性因素.脆性组氨酸三联体(FHIT)基因是1996年Ohta等1利用差异显示分析探针和外显捕获法于人3号染色体短臂(3p14.2)处发现的一个抑癌基因,此基因跨越人类染色体的脆性部位FRA3B,其缺失与许多肿瘤的发生密切相关.另有研究认为FHIT缺失可能与环境条件有联系.鉴于皮肤肿瘤与FHIT缺失均与环境条件密切相关,本实验拟对SCC、BOD、AK及正常皮肤中的FHIT基因蛋白进行检测,以探讨FHIT基因在皮肤肿瘤发生、发展中的作用,为皮肤肿瘤的基因治疗提供一种新的思路.     

原发性皮肤淀粉样变一家系致病基因的连锁分析

目的: 探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)致病基因与染色体1q23,5p13.1-q11.2以及10号染色体近着丝粒区的连锁关系.方法: 采用10个荧光微卫星标记对一FPCA家系进行连锁分析,在染色体1q23,5p13.1-q11.2以及10号染色体近着丝粒区选择10个荧光微卫星标记.通过Linkage5.1软件包计算连锁概率.结果: 各位点连锁分析所得的LOD值均小于-2,显示该家系致病基因与这10个位点均不连锁.结论: FPCA存在遗传异质性,该家系的致病基因可能在其他新的基因位点上.     

多脏器受累的结节性硬化症1例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其临床表现和预后依其受累器官及其程度而表现多种多样.现报告1例多脏器受累的TSC.     

节段性神经纤维瘤病皮损的免疫细胞化学分析

经典型神经纤维瘤病(NF-1)也称多发性神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传病.大约在3000～4000人中有1例患者.NF-1的基因位于第17号染色体的长臂上,但这种遗传缺陷的确切性质尚未明了.节段性神经纤维瘤病(SNF)的皮损限于皮区或部分皮区.该变型患者缺乏NF的家族史,无全身受累的证据.文献中大约已报告了20例.本文报告3例SNF,并对肿瘤的细胞分化和基质的组     

染色体多态性与不良孕产史关系的探讨

目的:探讨染色体多态性与不良孕产史的关系。方法:对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较。孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组);已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组)。结果:A组检出30例胎儿染色体多态性,检出率为3.59%,明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03%(P0.01)。A组检出的染色体多态性中,9号染色体臂间倒位[inv(9)]最多,检出率为1.67%,与B组0.83%相比,差异有统计学意义(P0.05);A组检出含Y染色体胎儿432例,4例Yqh-,检出率为0.93%,B组检出含Y染色体胎儿1471例,3例Yqh-,检出率为0.20%,Yqh-两组差异有统计学意义(P0.05)。而D、G组染色体随体区变异、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色体多态性检出率两组胎儿差异无统计学意义(P0.05)。结论:染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性,需进一步大样本资料加以证实。染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究。     

Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性

染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.     

Marie Unna遗传性少毛症一家系7例

遗传性少毛症(hereditary hypotrichosis)即先天性脱发症(congenital alopecia),临床罕见,有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式,Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis, MUHH)属常染色体显性遗传,现将我们所见一家系报道如下.