β1-509C/T基因多态性与中国人群NSCLC遗传易感相关性的研究

目的:探讨转化生长因子β1基因(TGF-β1)-509C/T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1-509C/T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果:TGF-β1-509CT+TT基因型相对于CC基因型是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.007,OR=2.297,95%CI:1.250～4.219);携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1.617倍(P=0.001,95%CI:1.210～2.161);重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.021,OR=1.783,95%CI:1.089～2.918)。结论:TGF-β1-509C/T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

转化生长因子-β1基因启动子多态性与肝癌关系的研究

 目的　研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子多态性各等位基因及基因型在肝癌（HCC）患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与HCC的相关性。方法　采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术,检测102例HCC患者和110例健康对照TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G／A、-509C／T位点,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。结果　HCC患者TGF-β1水平显著高于对照组[（51.06 ± 9.74）μg／L ,（22.12 ± 8.67）μg／L,t＝22.884,P＜0.01],TGF-β1基因-800G／A位点多态性在HCC组和健康对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而TGF-β1基因-509C／T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患HCC的风险是C等位基因的1.822倍（OR＝1.822,95 %CI：1.238～2.682,t＝22.884,P＜0.01）,携带T等位基因的HCC患者血清TGF-β1水平高于不携带者[（53.52±10.07）μg／L ,（ 43.57±9.89 ）μg／L,t＝3.898, P＜0.01]。结论　 TGF-β1基因-509C／T多态性与HCC之间存在相关关系;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加HCC的发病风险。     

转化生长因子β1基因509C/T、869T/C多态性与原发性肝癌的关系

目的:探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因509C/T、869T/C单核苷酸多态性与原发性肝癌的关系。方法:选取我院初诊收治的原发性肝癌（primary liver cancer,PLC）患者112例为研究对象（PLC组）,另取同期年龄、性别匹配健康体检者115例为对照（对照组）,采用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对TGF-β1-509C/T、869T/C单核苷酸多态性进行检测,分析其多态性与PLC易感性、环境交互作用及生存预后的关系,并进行统计学分析。结果:509C/T位点多态性与PLC易感性无显著关联（P＞0.05）,869T/C位点携带CC型基因会显著增加PLC风险（OR=2.106,95%CI:1.513~3.329,P=0.031）,合并分析C等位基因是T等位基因PLC发病风险2.539倍（95%CI:1.528~3.357,P=0.026）。509C/T位点CT/TT型基因与HBV感染有显著交互作用（OR:2.677,95%CI:1.921~3.688,P=0.012）,869T/C位点CC/TC型基因与饮酒（OR:4.128,95%CI:2.173~5.896,P=0.006）、HBV感染（OR:5.792,95%CI:3.623~6.817,P=0.000）有显著交互作用。509C/T位点各基因型PLC患者中位生存时间无显著差异（P＞0.05）,869T/C位点CC/TC型基因中位生存时间显著低于TT型（21个月、27个月,P=0.007）。结论:TGF-β1-509C/T多态性与PLC易感性无关,与HBV存在交互作用;869T/C位点C等位基因可能是PLC易感基因,与饮酒、HBV感染存在交互作用,对PLC预后有一定影响。     

转化生长因子β1基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化相关性的Meta分析

目的 探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β,TGF-β1)基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化的相关性.方法 检索PubMed、Cochrane Library、EMbase、中国知识资源总库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)和万方数据库(WanFang Data),筛选TGF-β1-509及-869位点基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入文献5篇,共586例乙型肝炎肝硬化患者,对照病例551例.Meta分析结果显示:FGF-β1-509位点基因型和-509位点T等位基因与乙型肝炎肝硬化均无相关性(OR=1.04,95％CI:0.79～1.36;OR=1.09,95％CI:0.92～1.28);FGF-β 1-869位点基因型和-869位点C等位基因与乙型肝炎肝硬化亦无相关性(OR=1.61,95％CI:1.17～2.21;OR=1.02,95％CI:0.82～1.27).结论 TGF-β1-509及-869位点基因型与等位基因均与我国乙型肝炎肝硬化无关联.     

XRCC2基因多态性与肺癌易感性关系的研究

目的：探讨中国北方人群中XRCC2基因C41657T、G4234C多态性与肺癌的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测199例肺癌患者和200例正常人的XRCC2 C41657T及G4234C多态位点，比较两组之间等位基因及基因型频率分布及其与肺癌的关系。结果：肺癌患者XRCC2 C41657T多态位点的CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分布与健康对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。G4234C多态位点的GG、GC、CC基因型和G、C等位基因频率分布与健康对照组相比差异也均无统计学意义（P〉0．05）。两多态性位点联合分析显示，肺癌患者与健康对照组的4个单体型分布亦无统计学差异（P〉0．05）。以病理类型、吸烟状况和年龄进行分层分析显示，XRCC2 C41657T多态位点可能与腺鳞癌和不吸烟人群的肺癌发病风险相关；与C／C基因型相比，携带T等位基因的基因型（C／T＋T／T）可显著增加腺鳞癌的发病风险（OR为2．95，95％CI=1．15—7．59）；而C／T基因型可显著增加不吸烟组人群中肺癌的发病风险（OR为2．12，95％CI=1．05-4．27）。对于XRCC2 G4234C多态位点，与G／G基因型相比，G／C基因型和携带C等位基因的基因型（G／C＋C／C）可显著增加小细胞肺癌的发病风险（OR为2．82和2．82；95％CI=1．15～6．91和1．17～6．76）；G／C基因型或与C／C基因型相加可显著增加年龄≥60岁的人群中肺癌的发病风险（OR为2．29和2．37；95％CI=1．11—4．72和1．16—4．88）。结论：对于XRCC2 C41657T多态位点，携带T等位基因的基因型可能增加腺鳞癌的发病风险，C／T基因型可能增加不吸烟者患肺癌风险；XRCC2 G4234C多态位点，G／C基因型或携带C等位基因可能增加小细胞肺癌的发病风险和老年人（年龄≥60岁）患肺癌的风险。     

转化生长因子β1基因T869C、G915C和C788T多态性与贲门腺癌发病风险的关系

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因T869C、G915C和C788T单核苷酸多态性与中国北方人群贲门腺癌（gastric cardia adenocarcinoma,GCA）遗传易感性的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测214名GCA患者和298名健康对照的TGF-β1基因T869C、G915C和C788T多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平,对110例GCA患者手术切除的肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达。结果：TGF-β1基因T869C多态性位点的基因型和等位基因型频率在贲门腺癌组和对照组间的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,GCA患者组C等位基因型频率（55.8%）显著高于对照组（45.8%）（P〈0.01）,C等位基因携带者患贲门腺癌的风险是T等位基因的1.50倍（经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.50,95%CI为1.17（2.11）,与TT基因型相比,携带TC和CC基因型可显著增加GCA的发病风险（校正后的OR分别为1.91和2.18,95%CI分别为1.34~2.41和1.56~2.71）。TGF-β1基因G915C和C788T多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和对照组之间,其总体分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。贲门腺癌患者血浆TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者血浆TGF-β1水平显著高于非携带者（P〈0.05）。贲门腺癌组织中TGF-β1蛋白阳性表达率（65.5%）显著高于癌旁组织（15.5%）（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白阳性表达率高于非携带者（P〈0.05）。结论：TGF-β1T869C位点C等位基因可能是我国北方人群贲门腺癌的遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了贲门腺癌的发病风险。     

p21和p27基因多态性与非小细胞肺癌的相关性研究

目的：探讨p21和p27基因多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法,分析202例NSCLC患者和265名健康对照人群p21基因3’非翻译区（3’UTR）和p27基因第109密码子多态性位点的基因型。结果：p21基因3’UTR突变型（C／T＋T／T）频率在病例组（72．8％）显著高于对照组（63．8％）,X^2=4．24,P=0．039。携带C／T和T／T基因型可显著增加这一人群NSCLC发病风险（经性别、年龄校正的OR=1．54,95％CI为1．03～2．30）。分层分析发现,p21基因突变型（C／T＋T／T）频率在不吸烟病例组（81．6％）和≥50岁病例组（73．1％）均显著高于对照组,携带C／T和T／T基因型可显著增高不吸烟者和≥50岁人群的NSCLC发病风险（经性别、年龄校正的OR分别为2．78和1．72,95％C1分剐为1．38～5．63和1．09～2．71）。p27基因型总体分布和分层分析在病例组和对照组差异无统计学意义。结论：p21基因3’UTR多态性可能与NSCLC的发病风险有关。p27基因多态性与NSCLC遗传易感性无关。     

转化生长因子β1基因启动子区基因多态性与贲门腺癌发病风险的关联研究

目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1 )基因启动子区C-509T、G-800A和C-988A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人群贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:分别采用PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术和PCR-扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)的方法检测214例GCA患者和298名健康对照的 TGF-β1 C-509T、G-800A和C-988A多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平.对110例GCA患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达.结果:TGF-β1基因C-509T多态性位点的基因型和等位基因型频率在GCA组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05);T等位基因携带者患GCA的风险是 C等位基因的1.46倍[经性别、年龄和上消化管肿瘤家族史校正后的优势比(odd ratio,OR)=1.46,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.05～2.06];与CC基因型相比,携带CT和TT基因型可显著增加GCA的发病风险(校正后的OR分别为1.84和2.02,95%CI分别为1.30～2.37和1.37～2.59).TGF-β1基因 G-800A和C-988A多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和健康对照组之间的总体分布差异均无统计学意义(P＞0.05).GCA患者血清TGF-β1水平显著高于健康对照(P＜0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者血清TGF-β1水平高于非携带者(P＜0.05).GCA组织中TGF-β1蛋白的阳性表达率显著高于癌旁组织(65.5% vs 15.5%,P＜0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白的阳性表达率高于非携带者(P＜0.05).结论:TGF-β1基因启动子区C-509T位点T等位基因可能是中国北方人群对GCA的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了GCA的发病风险.     

转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌关系的研究

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在结直肠癌患者中的分布频率,初步分析基因型及血清水平与结直肠癌的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测120例结直肠癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果:结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01)。TGF-β1基因-800G/A位点多态性在结直肠癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05);而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.580倍(OR=1.580,95%C I:1.109~2.251)。携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(54.77±12.65 ng/mLvs44.29±10.24 ng/mL,P<0.01)。结论:TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

TGF-β1基因rs2241715位点T/T基因型人群患HBV感染相关性疾患的风险更高

目的：确立3个在亚洲人群中高频杂合的TGF-β1单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）新位点与HBV感染相关性疾病易感性的关系。方法：采用基因型特异性PCR方法，对129例HBV感染相关性疾病患者（慢性乙型肝炎74例、肝硬化41例、肝癌14例）和41例健康人对照的外周血细胞基因组DNA的TGF-β1基因中，3个在亚洲人群中呈高频率杂合的SNP位点（rs2241715、rs2241716、rs4803455）进行基因分型。结果：正常人的rs2241715基因型及等位基因频率与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌相比差异有统计学意义（P〈0．05）。rs2241715 T／T基因型的个体患慢性乙肝和肝硬化的相对风险度分别为其他型者的2．974倍（95％CI=1．209—7．314，P=0．018）和3．228倍（95％CI=1．201—8．675，P=0．020）。rs2241716和rs4803455位点的谱式则无上述的相关性。结论：TGF-β1基因的rs2241715 SNP位点T／T基因型可能是慢性乙肝病毒感染相关疾患的易感因素。     

碱基切除修复基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性

目的：探讨DNA碱基切除修复通路中XRCC1 Arg399Gln和ADPRT Val762Ala基因多态性与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）铂类药物化疗敏感性的关联,并与先前报道的XRCC1 T-77C、Argl94Trp联合分析其预测作用。方法：收集接受铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者107例,用PCR—RFLP法检测基因型,分析各基因型与铂类药物化疗有效率的关联,并以非条件Logistic回归模型对患者年龄、性别、病理类型、临床分期和治疗方案进行校正。结果：对XRCC1 Arg399Gln多态性进行单因素分析时,发现携带至少1个Gln等位基因的患者的化疗有效率是携带Arg／Arg基因型者的0．42倍（95％CI：0．19—0．93）,差异具有统计学意义;经多因素校正后发现携带至少1个Gln等位基因的患者的化疗有效率是携带Arg／Arg基因型者的0．52倍（95％CI：0．22—1．26）,但差异不再具有统计学意义。对ADPRT Val762Ala多态性进行多因素分析时,发现携带至少1个Ala等位基因的患者的化疗有效率是携带Val／Val基因型者的1．57倍（95％CI：0．67—3．66）。联合分析各患者4个多态性位点的铂类药物敏感基因型的总数目与铂类药物化疗有效率的关联,并经多因素分析校正后,发现携带3—4个铂类药物敏感基因型的患者的化疗有效率是具有0—2个铂类药物敏感基因型者的4．15倍（95％CI：1．54—11．19）,差异具有统计学意义。结论：XRCC1 Arg399Gln多态性与铂类药物化疗敏感性的关系需进一步确认,似乎携带野生型Arg／Arg者对铂类药物化疗更敏感;但未能发现ADPRT Val762Ala多态性与锥苑矧别眇德魄牲存在明显关联;4个多态性位点联合分析的预测效能高于单个位点。     

XPC基因Ala499Val、Lys939Gln多态与食管癌、贲门癌发病风险的关联

背景与目的：XPC基因参与核苷酸切除修复,该基因存在单核苷酸多态性（SNP）位点,并可能通过SNP位点碱基的改变影响其修复能力及疾病易感性。本研究旨在探讨XPC基因第8外显子Ala499Val及第15外显子Lys939G1nSNP与河北省食管癌、贲门癌高发区-磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌（esophageal sguamous cell carcinoma,ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocorcinoma,GCA）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法检测327例ESCC患者、253例GCA患者和612名健康对照的XPC基因第8外显子Ala499Val及第15外显子Lys939Gln SNP的基因型。结果：ESCC患者组、GCA患者组上消化道肿瘤家族史阳性个体比例明显高于对照组,上消化道肘t瘤家族史可增加ESCC、GCA的发病风险（经性别和年龄校正后的OR=1．76和1．77．95％CI=1．34～2．32和1．31～2．39）.ESCC患者组和对照组的XPC基因第8外显子C、T等位基因频率及C／C、C／T、T／T基因型分布差异均无显著性（P〉0．05）。GCA患者组T等位基因频率（26．5％）显著低于对照组（32．5％）,两组相比差异有显著性（x^2=6．12,P=0．01）;与C／C基因型相比,携带C／T基因型可显著降低GCA的发病风险（OR=0．62,95％CI=0．45～0．84）。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与C／C基因型相比,携带C／T基因型可显著降低吸烟个体和家族史阴性个体GCA的发病风险（OR均等于0．57,95％CI=0．36～0．91和0．37～0．88）。在ESCC、GCA患者组和对照组之间,XPC第15外显子A、C等位基因频率及A／A、A／C、C／C基因型分布差异均无显著性（P〉0．05）。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与A／A基因型相比,携带C／C基因型可显著增加非吸烟个体ESCC的发病风险（OR=2．05,95％CI=1．15～3．66）。单体型分析显示,A／T、A／C、C／T、C／C四种单体型,在ESCC患者组与对照组之间分布差异无显著性（P〉0．05）;在GCA患者组与对照组之间分布差异有显著性（P=0．02）。与A／T单体型相比,携带A／C、C／C单体型可显著增加GCA的发病风险（OR=1．35和1．46,95％CI=1．01～1．81和1．06～2．00）。结论：在河北省食管癌、贲门癌高发区一磁县和涉县人群中,携带XPC基因第8外显子C／T基因型可能明显降低GCA的发病风险;第15外显子Lys939Gln SNP可能与ESCC、GCA的发病风险无关,但分层分析发现携带第15外显子C／C基因型可能增加非吸烟个体ESCC的发病风险;携带A／C、C／C单体型可能增加GCA的发病风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非小细胞肺癌化疗敏感性的关系

背景与目的 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶，在DNA甲基化中起重要作用。体外研究已经证明一些基因的异常甲基化可以影响肿瘤细胞对细胞毒性药物和干扰DNA合成药物的敏感性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态与非小细胞肺癌（NSCLC）患者对铂类药物为基础的化疗方案敏感性的关系。方法 收集经病理学确诊的中、晚期NSCLC病例97例。用PCR—RFLP技术检测患者MTHFR基因型。所有患者均经以铂类为基础的化疗方案治疗。结果 ①97例NSCLC病例中，MTHFRC677TC／C、C／T和T／T基因型频度分别为34．0％、50．5％和15．5％，A1298CA／A、A／C和C／C基因型频度分别为64．6％、29．2％和6．2％。化疗后总有效率（完全缓解＋部分缓解）为39．2％。②分别分析MTHFRC677T多态性和A1298C多态性与化疗疗效的关系时，未发现这两个多态与NSCLC化疗的疗效有明显关系。而联合分析MTHFRC677T多态性A1298C多态基因型与化疗疗效的关系时，发现携带MTHFRC677TT等位基因（C／T或T／T基因型）、同时携带A1298CA／A基因型者的有效率为51．1％，显著高于同时携带C677TC／T基因型及A1298CC等位基因者（12．5％）（P=0．007，OR=7．30，95％CI：1．34～52．47）。结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态联合作用可影响NSCLC对化疗的敏感性，MTHFR基因型检测对指导NSCLC的化疗、预测疗效具有较高的临床价值。     

SMAD7基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的 探讨SMAD7基因rs12953717位点多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）易感性的关系.方法 采用Sequenom系统对528例NSCLC患者和762例健康对照进行rs12953717位点基因型检测,采用非条件Logistic回归方法对检测结果进行相关统计.结果 rs12953717位点基因型在病例组和对照组中的差异具有显著统计学意义（χ^2=135.44,P=0.000 1）,杂合基因型（CT）与纯合基因型（CC/TT）相比较,OR值为4.107（95％ CI为3.206～5.260,P=0.000 1）.吸烟人群患NSCLC的危险性是非吸烟人群的2.004倍,（OR =2.004,95％ CI为1.583 ～2.537,P=0.000 1）;携带CT型基因且吸烟个体患病危险性显著增加（OR=10.074,95％ CI为6.964～ 14.573,P=0.000 1）.结论 SMAD7基因rs12953717位点多态性与NSCLC发病相关,杂合型CT为NSCLC的易感基因型,吸烟是NSCLC发病的易感因素,二者在发病易感性方面具有协同性.     

基质金属蛋白酶1、9基因多态性与成人脑星形细胞瘤的易感性

 目的本研究旨在探索MMP-1、MMP-9基因启动子区单核苷酸多态性（Singlenucleotidepoly—morphism，SNPs）与脑星形细胞瘤易感性的关系。方法以聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析方法，检测236例成人星形细胞瘤及366例健康对照的MMP．1-16072G／1G及MMP-9-1562C／T多态性的基因型。结果（1）MMP-1—16072G／1GSNP等位基因型及基因型总体分布在星形细胞瘤患者组和健康对照组之间有显著性差异（P值分别为0．002和〈0．001）。与2G／2G基因型相比，1G／1G基因型可显著降低该肿瘤的发病风险（校正OR=0．58，95％CI=0．42～O．79），而2G／1G基因型对该肿瘤的易感性无显著影响（校正OR=0．74，95％CI=0．51～1．08）。根据性别、发病年龄（≤45岁或〉45岁）进行的分层分析显示了相似的结果。（2）MMP-9-1562C／T的等位基因型及基因型总体分布在肿瘤患者组和健康对照组之间差异无统计学意义（P值分别为0．926和0．818）。与C／C基因型相比，C／T＋T／T基因型不能改变星形细胞瘤的发病风险（校正OR=1．09，95％CI：0．73～1．64）。根据性别、发病年龄、病理分级进行的分层分析，也未发现MMP-9SNP与星形细胞瘤的发病风险相关。结论MMP-1—16072G／1G多态性与星形细胞瘤的易感性有关，而MMP-9—1562C／T多态性可能不是该肿瘤的独立易感因素。     

MCP-1基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究 MCP-1-2518位点基因多态性与济南地区汉族食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma,ESCC）易感性的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和 DNA 直接测序方法对202例 ESCC 患者和265例健康对照进行 MCP-1-2518位点基因多态性检测。结果ESCC 患者 MCP-1-2518位点的多态性基因型和等位基因分布与健康对照组差异无统计学意义,P ＞0．05。根据吸烟状况的分层分析发现,与 GG 基因型相比,携带 AA 基因型可显著增加吸烟者的 ESCC 发病风险,经性别和年龄校正的 OR 值为3．064,95％CI 为1．397～6．718;而在非吸烟的患者和健康对照组之间差异无统计学意义,P ＞0．05。结论MCP-1-2518位点的多态性基因型和等位基因不单独影响 ESCC 的发生和发展, MCP-1-2518位点的 AA 基因型可增加吸烟人群 ESCC 易感性。     

转化生长因子β1基因多态性与结直肠癌的相关性分析

目的分析转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与结直肠癌的相关性。方法选取2008年1月至2013年1月间诊治的109例结直肠癌患者为观察组,120例健康体检者作为对照组。分析对比两组TGF-β1基因多态性及其与结直肠癌的相关性。结果两组TGF-β1 869C及869T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者TGF-β1的509T等位基因频率显著高于对照组(χ~2=6.109,P=0.013)。Logistic回归分析显示,携带TGF-β1(509T)基因是发生结直肠癌的独立危险因素(OR=3.512,95%CI为2.136~5.641)。结论 TGF-β1 509基因与结直肠癌发病相关,其T等位基因可能是结直肠癌发病的危险因素。     

微粒体环氧化物水解酶EPHX1基因多态性与肝细胞性肝癌易感性的Meta分析

目的探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌（HCC）遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,枪索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例一对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Statal2．0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及其95％可信f）（间（CI）。结果共纳入9篇文献,EPHX1337T〉C多态位点的共8个研究,累计病例584例,对照989例。等位基因比较模型（CYST）的OR值为1．47（95％CI=1．26～1．72,P〈0．001）;纯合子比较模型（CC vs TT）的OR值为1．88（95％CI=1．40～2．52,P〈0．001）;隐性模型（CCV vs CT/TT）的OR值为1．73（95％CI=1．36～2．21,P〈0．001）。EPHX1416A〉G多态位点共6项研究,累计病例432例,对照699例。等位基因比较模型（GVSA）的OR值为0．75（95％CI：0．59～0．95,P=0．018）。结论EPHX1337T〉C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关;416A〉G多态位点等位基凶G可能降低HCC易感性,为保护基因型。     

XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感相关性研究

目的：研究XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,收集东北地区汉族人群胶质瘤患者,同时随机选取同性别、民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤门诊患者作为对照。其中XRCClArg399GIn多态性,采集366例胶质瘤患者和377例对照;MGMTLeu84Phe多态性,采集543例胶质瘤患者和495例对照;MGMT11e143Val多态性,采集369例胶质瘤患者和441例对照。采用PCR-RFLP方法分析XRCCl基因Arg399Gln位点和MGMT基因Leu84Phe、Ilel43Val位点的多态性,比较不同基因型与胶质瘤易感性的关系。结果：胶质瘤组中XRCCl399Gln等位基因频率为0．35,明显高于对照组0．27,差异有统计学意义．）x2=7．485,P=0．006。与Arg／Arg基因型比较,携带基因型Arg／Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．36,95％CI为1．01～1．85,P=0．045;携带Gin／Gin的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．10～3．05,p=0．019;携带Arg／Gln＋GIn／GIn的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．44,95％CI为1．08～1．93,p=0．013;携带等位基因Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=l.36,95％cI为1．09～1．69,p=0．006。胶质瘤组中MGMT84Phe等位基因频率为0．16,明显高于对照组0．10,差异有统计学意义,x2=20．253,P〈0．001。与Leu／Leu基因型比较,携带基因型Leu／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR＝1．61,95％cI为1．18～2．19,p=0．002;携带Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=4．16,95％CI为1．68～10．30,p=0．001;携带Leu／Phe＋Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．78,95％CI为1．33～2．39,Pd0．001;携带等位基因Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．40～2．38,P〈O．001。胶质瘤组中MGMT143Val等位基因频率为0．11,高于对照组0．10,但差异无统计学意义,x2=0．242,p=0．623。与Ile／Ile基因型比较,携带基因型Ile／Val或Val／Val或Ile／Val＋Val／Val以及等位基因Val的个体胶质瘤患病风险未增加,P〉0．05。结论：XRCClArg399Gln和MGMTLeu84Phe基因多态性可增加东北地区汉族人群患胶质瘤的风险,MGMT基因Ilel43Val位点基因多态性与胶质瘤易感性无关。     

叶酸还原载体基因RFC1 G80A多态性与胃癌易感性关系的分子流行病学研究

目的：探讨中国华东汉族人群叶酸还原载体（reduced folate carrier，RFC1）基因G80A多态与胃癌易感性的关系。方法：本组为病例对照研究，经组织学确诊的宜兴高发区胃腺癌病例261例，并选择与病例年龄和性别频数匹配的人群对照295例，以PCR内切酶片段长度多态性方法，比较不同基因型与胃癌风险的关系，并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果：与携带80GG基因型者比较，携带80AA基因型者胃癌风险增加1．79倍（校正OR=2．79，95％CI：1．77～4．39）；以携带80GG和GA基因型者为参照（隐性模型），80AA变异基因型者胃癌风险增加1．59倍（校正OR=2．59，95％CI：1．77～3．80），且这一显著的相关性在60岁以上（校正OR=2．96，95％CI：1．63～5．37）、女性（校正OR=8．28，95％CI：2．95～23．26）、非吸烟者（校正OR=3．68，95％CI：1．94～6．98）和非饮酒者（校正OR=3．08，95％CI：1．76～5．41）中更为显著。结论：RFC1G80A多态可能与中国汉族人群胃癌遗传易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证。