先天性泪囊突出的产前超声诊断与预后分析北大核心CSCD

目的探讨产前超声诊断先天性泪囊突出的价值。方法回顾性分析16例先天性泪囊突出胎儿的超声图像特征,并随访其妊娠结局。结果超声检出先天性泪囊突出的中位孕周为30．29周,平均直径为（8．96±1．96）mm。12例为单侧,4例为双侧;10例为女性胎儿,6例为男性胎儿。其典型声像图表现为眼眶内下方囊性无回声。5例于产前超声复查时自然消失,10例于出生时囊肿消失,1例因完全性前置胎盘胎儿死亡。结论先天性泪囊突出有其特征性超声表现,多数病例可在产前或新生儿早期自然消失。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

目的 探讨产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块的价值。方法 回顾性分析50胎颈部肿块胎儿的影像资料及部分胎儿染色体结果,与产后新生儿特殊检查或病理结果相比较,总结其声像图特征、鉴别诊断要点与预后。结果 129 173胎胎儿（127 577例孕妇）产前超声共检出50胎颈部肿块。32胎经产后CDFI、MRI、CT或术后病理随访确诊,诊断淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨状窝囊肿8胎;18胎淋巴管瘤经引产后尸体解剖证实。超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%（49/50）。26胎淋巴管瘤超声表现为多房囊性,内见粗或细分隔带回声,肿块边界不清;12胎为单房囊性,囊壁薄,囊内透声好;CDFI示6胎肿块周边及分隔上星点状血流信号,32胎肿块无血流信号。颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性,内部为厚壁囊性,呈蜂窝状,边界清晰;CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号,其中1胎示动静脉瘘血流信号。6胎梨状窝囊肿超声显示为单房薄壁囊性,2胎合并感染囊壁增厚,囊内显示液平面;CDFI示6胎囊肿周边无血流信号,2胎囊肿周边星点状血流信号。结论 产前超声可应用于胎儿颈部肿块的鉴别诊断。     

泄殖腔外翻综合征前腹壁异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泄殖腔外翻（OEIS）综合征前腹壁畸形产前超声声像图特征。 方法回顾性分析2008年1月至2017年3月湖北省妇幼保健院产前超声诊断的45例（46胎）OEIS综合征前腹壁异常胎儿超声声像图表现,并与引产胎儿标本尸检结果对比分析。 结果46胎OEIS综合征均经产后随访证实,26胎有详细的病理检查资料。OEIS综合征胎儿前腹壁畸形产前超声共同特点：胎儿膀胱未显影、低位的腹壁脐带插入处、胎儿下腹壁膨出物向胎儿两股骨间突起。根据膨出物特征46胎OEIS综合征胎儿产前超声声像图表现为5类畸形：（1）以囊性为主的混合性膨出物12胎。（2）脐下腹壁膨出物伴外翻22胎,伴象鼻征13胎。（3）下腹壁脐带根部膨出6胎。（4）大的腹裂畸形3胎。（5）脐膨出伴外翻3胎。 结论OEIS综合征胎儿前腹壁异常超声声像图表现复杂、多样,以囊性为主的混合性膨出物为OEIS综合征早期特有的超声表现,脐下腹壁膨出物伴外翻是OEIS综合征产前特征性表现。     

产前超声诊断重复肾畸形及误诊原因分析

目的 探讨胎儿重复肾畸形的产前超声声像图特征,分析误诊原因。 方法 对2007年1月—2010年6月经产前超声诊断的27胎重复肾胎儿的声像图特点与临床资料进行回顾性分析。 结果 产前超声诊断胎儿重复肾27胎,21胎为单侧重复肾,4胎为双侧重复肾,共29侧重复肾;其中12侧合并输尿管扩张,5侧合并输尿管囊肿。4胎合并其他系统器官畸形。产前超声误诊3胎,其中1胎产前诊断为左侧重复肾,出生后复查左肾未见明显异常;1胎产前诊断右侧重复肾,出生后复查为右侧肾上腺血肿;1胎产前诊断为左肾积水合并输尿管扩张,出生后复查为左侧重复肾。 结论 两个不相通的肾盂是胎儿重复肾的主要声像图特征;超声对于中、晚孕期诊断胎儿重复肾有重要的价值。     

胎儿鼻泪管囊肿产前超声诊断与临床转归

目的探讨胎儿鼻泪管囊肿产前超声声像特征与临床转归。方法对2007年1月至2011年8月经产前超声诊断的15例胎儿鼻泪管囊肿的临床资料进行分析。结果产前超声诊断的胎儿鼻泪管囊肿15例共18侧,12例为单侧,3例为双侧。其中2例单侧失访;1例左眼眶内皮样囊肿误诊为鼻泪管囊肿;1例双侧孕27+周发现,31+周复查右侧消失。12例共14侧出生后经眼科检查证实。结论胎儿鼻泪管囊肿主要声像图特征是在眼眶鼻侧下方可见类圆形无回声暗区,内径常小于10mm,边界清,壁较光滑,内透声好。产前超声对胎儿鼻泪管囊肿的诊断与观察其预后有重要的临床应用价值。     

胎儿鼻泪管囊肿的产前超声诊断

目的 探讨胎儿鼻泪管囊肿的产前二维及三维超声声像图特征.方法 采用二维及三维超声对29例鼻泪管囊肿胎儿行产前连续顺序超声检查,重点对双侧眼眶横切面超声图像特征进行观察,并与引产及产后临床随访结果进行比较,总结鼻泪管囊肿产前超声声像图特征.结果 胎儿鼻泪管囊肿主要声像图特征是眼眶鼻侧下方呈类圆形无回声区,内径<15 mm,边界清,壁较光滑,内透声好.29例鼻泪管囊肿胎儿产前超声表现:二维超声显示单侧鼻泪管囊肿22例(左侧12例,右侧10例),双侧鼻泪管囊肿7例;囊肿大小4～13 mm,平均(7.69±2.25) mm.囊肿边界清,壁较光滑,内透声好;其中20例眼眶鼻侧下方呈类圆形无回声区,9例内分泌物沉积囊内形成稍高回声团.CDFI:29例鼻泪管囊肿内均未见明显彩色血流信号.三维超声均可直观显示29例鼻泪管囊肿,表现为眼眶鼻侧囊性无回声区及眼眶鼻侧皮肤局部隆起.产前超声诊断胎儿鼻泪管囊肿28例(28/29),误诊1例(产前二维超声诊断为鼻泪管囊肿,出生后证实为眼眶皮样囊肿).29例胎儿临床复查和产后随访结果:(1)孕31～36周超声复查4例胎儿鼻泪管囊肿消失.(2)2例引产儿中1例鼻泪管囊肿合并室间隔缺损及脐动脉腹内段走行异常,1例鼻泪管囊肿合并唇腭裂.(3)19例(19/29)出生后可见鼻泪管囊肿,囊肿部位及侧别与产前超声检查结果相符合.结论 产前二维及三维超声能较好显示胎儿鼻泪管囊肿,并能动态监测其转归,是诊断胎儿鼻泪管囊肿首选方法.     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断，观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中，超声诊断正确12胎，漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲（即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动），受累侧肢体运动受限，无自主屈曲活动。15胎中，7胎膝关节反屈孤立发生，但均合并畸形；8胎为各种综合征的下肢表现，包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。     

胎儿头颈部血管瘤产前超声表现及临床结局的研究

目的:探讨胎儿头颈部血管瘤超声声像表现及胎儿临床结局.方法:收集2005年8月-2010年12月在中山大学附属第一医院产前超声检查可疑胎儿头颈部血管瘤者11例,分析其超声声像特征,追踪随访其临床结局.结果:1例胎儿出生后诊断为淋巴管囊肿,共10例确诊为头颈部血管瘤被纳入研究,均未发现合并其他异常.10例胎儿头颈部血管瘤超声表现为囊实性混合回声(6例)或实性回声肿块(4例),彩色多普勒超声检查肿块实性部分可探及条状彩色血流信号.囊实性混合回声型组引产1例,出生5例,1例在妊娠后期肿块自行消退,实性回声型组引产1例,出生3例,1例在1岁内自行消退.所有出生病例均未发生死亡或心力衰竭等不良结局.结论:胎儿头颈部血管瘤声像表现为囊实性混合回声型或实性回声型,该病预后较好,部分病例可自行消退.对产前超声怀疑胎儿头颈部血管瘤病例应选择定期超声监测.     

中孕早期胎儿梅干腹综合征超声图像分析

目的探讨中孕早期梅干腹综合征(PBS)胎儿超声声像图特征。方法对2014年1月至2017年3月在中国医科大学附属盛京医院产前超声诊断提示为PBS的16例单胎妊娠胎儿超声声像图特征及尸检结果进行对照分析。结果 16例PBS胎儿产前超声均表现为腹壁菲薄,膀胱巨大,其中5例合并其他系统畸形,包括单脐动脉2例,骶尾部畸胎瘤1例,脊柱裂1例,足内翻1例。超声检查后16例孕妇均选择终止妊娠,胎儿尸检标本及镜下均显示腹壁发育不良,表现为腹壁菲薄,腹壁肌纤维部分或全部缺失,胶原纤维增加;腹腔内巨大囊性包块均为增大的膀胱;其中1例PBS合并肛门闭锁,产前超声漏诊合并畸形。结论中孕早期羊水尚未明显减少,此期超声对PBS胎儿及合并畸形显示较清楚,因此诊断较准确。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

胎儿点状软骨发育不良产前超声表现

目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论 胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位

目的 探讨胎儿阴茎阴囊转位产前超声声像图特征及其诊断价值。方法 回顾性分析18胎经产前超声诊断为阴茎阴囊转位的胎儿的超声声像图,探讨胎儿阴茎阴囊转位的产前超声声像图特征。结果 18胎胎儿中,14胎经出生后新生儿检查或引产后胎儿尸检证实为阴茎阴囊转位,1胎为女性假两性畸形,2胎为阴茎短小,1胎于外院引产后失访。超声产前诊断阴茎阴囊转位的准确率为77.78%。本组胎儿阴茎阴囊转位的典型超声图像特征:①胎儿下腹部、会阴部的矢状面扫查示,胎儿外生殖器失去正常结构,阴囊的位置比阴茎高,位于阴茎和脐带进入腹壁的平面之间;②冠状面扫查示阴囊分裂显示为两个阴囊,每个阴囊内可见一睾丸回声;③近足侧的切面显示阴茎位于分裂的两个阴囊中间。结论 胎儿阴茎阴囊转位具有特征性的超声表现,掌握其产前超声诊断的主要切面及产前超声声像图特征,对提高产前诊断准确率有重要价值。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11⁺⁶~21⁺⁶。产前超声5胎均表现为脑膜（脑）膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指（趾）;伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。     

产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

胎儿盆腔肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎。2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形。8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中。结论对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾。彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用。     

产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征

目的 观察产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征(CHAOS)的价值。方法 回顾性分析24胎经尸检病理学确诊高位气道阻塞胎儿的产前超声资料,与病理学结果进行对照,评估产前超声诊断CHAOS的价值。结果 24胎高位气道阻塞中,21胎CHAOS(21/24,87.50%)经产前超声检出,其中19胎(19/21,90.48%)产前超声诊断为喉阻塞、2胎(2/21,9.52%)诊断为气管阻塞,均与病理学结果相符。胎儿CHAOS产前超声特征性改变包括21胎(21/21,100%)肺水肿、20胎(20/21,95.24%)心功能减退、19胎(19/21,90.48%)胎儿水肿;3胎产前未检出高位气道阻塞胎儿超声均未见以上CHAOS特征性改变。结论 产前超声可显示CHAOS特征性改变,可用于初步诊断胎儿CHAOS。