先天性胃壁肌层缺损7例

先天性胃壁肌层缺损是新生儿自发性胃穿孔的原因之一 ,较少见 ,术前多数得不到正确诊断 ,病死率高。我院自1990～ 1999年收治先天性胃壁肌层缺损 7例 ,均经手术及病理证实 ,本文就其症状、体征及早期诊断、治疗 ,结合文献进行讨论。临床资料一、一般资料 :7例中男 5例 ,女 2例 ,年龄 13h～ 8d;早产 2例 ,窒息、剖宫产各 1例 ,顺产 3例 ;发病时间 :<1d1例 ,1～ 3d2例 ,～ 8d4例 ;发病至手术时间 :<12 h1例 ,12～2 4h1例 ,2 4h以上 5例。腹胀 7例 ,呼吸困难 6例 ,发热面色灰白及嗜睡各 4例 ,呕吐、体温不升各 3例 ,病理结果均提示胃壁肌层缺如…     

先天性腹裂伴胃壁肌层缺损一例

患儿 :男 ,出生后 3ｈ。因腹壁裂开 ,肠管外露 ,于 2 0 0 2年 2月 11日入院。入院检查 :一般情况尚好 ,无发热及体温不升等 ,胎便未解 ,小便正常 ,无咳喘。体检 :体重 4 .0ｋｇ,营养中等 ,精神萎糜 ,两肺呼吸音粗。腹壁正中裂开 ,长约 6ｃｍ ,部分回肠及结肠脱出于腹壁外 ,长约 8 0ｃｍ ,小肠与结肠有共同系膜 ,表面有少量渗液。治疗 :立即补液及抗感染等治疗 ,并于当天手术。稍扩大腹壁裂口 ,将外露肠管回纳入腹腔 ,修剪切缘成新鲜创面 ,全层减张缝合关腹。术后置恒温箱 ,补液、抗感染及支持治疗。术后 3ｄ出现腹胀 ,进行性加重 ,阴囊水肿…     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔2例

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔２例上海市江湾医院儿科（２００４３４）许剑钟例１，男，１８小时。第１胎第１产，孕３８周，足月顺产。出生体重３５００ｇ，１分钟Ａｐｇａｒ评分６分。按时开奶。生后１０小时患儿突然出现呼吸困难，青紫，哭吵，呕吐奶液，腹胀。诊断新生儿...     

先天性胃壁肌层缺损（附四例报告）

先天性胃壁肌层缺损是一种少见的先天性消化道发育异常性疾病。1943年由Herbut首先描述。1950年Leger报告第一例手术成功。至今国内近30年来共报道53例。本病发病急,病情重,误诊率及死亡率均很高。现将我们两个医院近年来所收治的并经手术及尸解证实的4例,总结报告如下。     

先天性胃壁肌层缺损诊治体会

目的 探讨提高新生儿先天性胃壁肌层缺损治愈率的方法。方法 总结分析近年来收治的本症11例患儿(均经过病理检验证实)的临床及相关资料。结果 11例患儿中，8例存活，其中7例为近十年的病例。1例死亡，2例放弃治疗，均为十年以前的病例。在存活者中，经追踪观察及消化道造影检查，残胃有明显代偿性生长，患儿生长发育未受到明显的影响。结论 早期发现、及时手术、控制感染、术后营养、支持治疗，其预后良好。     

先天性膈疝胃嵌顿合并胃壁肌层缺损穿孔1例

患儿,男,34小时,因反复呕吐4小时入院。患儿系第六胎第二产,40~( 3)周阴道顺产娩出,无早破水,胎监无异常,羊水Ⅰ°,量正常,出生体重2890克,1分钟、5分钟Apgar评分均为10分。生后2小时开始喂养,有恶心,予生理盐水洗胃后,症状缓解。入院前4     

先天性胃壁肌层缺损并穿孔八例临床与病理分析

新生儿天生性胃壁肌层缺损并穿孔是一种较少见的消化道疾病。我院于1990年1月～2000年12月发生14例，占同期出生总数0．44％，其中有8例生前诊断为其他疾病，后经尸解病理证实。现将8例总结如下：     

先天性胃壁肌层缺损诊治与相关因素分析

目的：探讨先天性胃壁肌层缺损所致胃穿孔的发病机理、临床表现、治疗及预后。方法：总结分析我院近年收治本症患儿的临床及相关资料。结果：患儿在生后1－4d发病。 临床表现有拒奶、器闹、腹胀、呕吐及呼吸困难。腹部立位X线平片均显示膈下有大量游离气体,无明显胃泡显影。本组胃壁肌层缺损面积为7．5－56．0cm^2,平均31.75cm^2。结论：①胚胎较早期出现持续、慢性缺氧的新生儿有可能存在胃壁肌层缺损。②生后早期出现不能解释原因的胃泡胀气、内容物滞留的患儿要警惕本症的可能性。③疑为本症者行腹部立位X线平片及B超协助诊断,发现气腹即有手术指征。④注意前驱症状,尽快明确诊断、积极手术治疗、加强抗感染、抗休克和支持治疗是降低病死率的关键     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔一例

患儿女，日龄3d。因腹胀3d，呕吐并加重1d入院，第2胎第2产，胎龄36周，出生体重2250g，母孕期羊水过多，有轻度贫血史，Apgar评分1分钟8分，5分钟9分。出生后即有明显腹胀，故未进食。入院前一天，患儿出现呕吐，洗胃后腹胀加重。查体：精神萎靡，腹部膨隆，腹壁皮肤水肿，发红，发亮，可见腹壁静脉怒张，肝浊音界消失，有移动性浊音，肠鸣音消失。腹部x线检查发现膈下有大量游离气体，下腹部见一横贯全腹的液平面，看不到胃泡影，肠管几乎未见充气。急转外科行剖腹探查，术中见腹腔中有较多气体及洗肉水样混浊液体，量约150ml，混有脓性粘液，     

先天性皮肤缺损三例报告并文献复习

目的 探讨先天性皮肤缺损的病因、分类、治疗及预后,提高该病的诊治水平.方法 回顾性分析我院治疗的3例先天性皮肤缺损患儿发病特点、治疗过程、方法,并复习国内外文献中报道的皮肤缺损305例,总结先天性皮肤缺损的临床特点及诊治经验.结果 3例患儿缺损皮肤均由羊皮纸样瘢痕组织愈合,无组织挛缩,无活动障碍.305例患儿中死亡8例;保守治疗234例;手术治疗63例,其中因瘢痕挛缩影响肢体功能者5例.该病致死率、致残率低,预后良好.结论 先天性皮肤缺损是一种病因尚不明确的疾病,创面表浅者多可经保守治疗后痊愈,骨外露、重要脏器外露、深度缺损宜适时采用手术治疗,该疾病若能给予正确处理,预后良好,对患儿日常生活影响小.     

姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损

<正> 新生儿先天性皮肤缺损(congenital skin defectof the newborn)国内少有报道,姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损实属罕见,现报道如下。     

新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

C-kit和Cx43在新生儿自发性胃穿孔中的表达

目的：分析 c-kit和缝隙连接蛋白43（Cx43）在新生儿自发性胃穿孔（spontaneous neonatal gastric perforation, SNGP）中的表达情况,探讨Cajal间质细胞（interstitial cell of Cajal, ICC）在新生儿SNGP中的意义。方法：收集2001~2010年手术治疗的19例SNGP胃组织标本,以8例无消化道畸形新生儿尸检胃组织作为对照,采用免疫组织化学SP法进行c-kit和Cx43检测。结果：SNGP患儿胃壁穿孔处肌层缺失,穿孔周围肌束明显变薄。与对照组比较,SNGP患儿胃组织中c-kit阳性细胞以及Cx43阳性细胞表达明显减少（P＜0.01）。结论：新生儿SNGP与胃壁ICC数量减少、缝隙连接结构破坏有关。     

Congenital double-orifice mitral valve associated with atrioventricular septal defect: a case report

The case of an eight-year-old girl with congenital double-orifice mitral valve associated with atrioventricular septal defect is reported. This rare mitral valve anomaly was diagnosed with two-dimensional echocardiography. The associated atrioventricular septal defect was repaired successfully. The central fibrous bridge between anterior and posterior mitral valve leaflets was left undivided to avoid iatrogenic mitral regurgitation. Preoperative diagnosis may provide some useful information to the surgeon. The surgical method can be individualized in each case.     

Congenital absence of the superior rectus muscle: a case report

We report a case of bilaterally absent superior rectus muscles presenting clinically as a double elevator palsy. This patient is unique due to paradoxical ocular movements on attempted upgaze and the absence of other major craniofacial anomalies. Successful surgical correction was accomplished using a modified Jensen procedure where the superior halves of the horizontal rectus muscles were united using synthetic absorbable sutures. Congenital absence of the superior rectus muscles should be suspected in patients with severe elevation deficiency associated with paradoxical ocular movements.     

先天性肺囊肿7例报告

先天性肺囊肿是小儿先天肺发育畸形。目前随着X线技术的提高 ,发现病例逐渐增多 ,但本病误诊率极高。现将我院近年收治的 7例先天性肺囊肿报道如下。1　临床资料1.1　一般资料7例中男 2例 ,女 5例 ,男∶女为 1∶2 .5。其中最小 1例 2个月 ,最大 1例 38岁 ,其余 5例年龄在 2～12岁之间。发病年龄与就诊时间及X线检查早晚有关。1.2　误诊病例初诊 7例中有 4例误诊 (占 70 % ) ,其中 2例误诊为右下肺炎 ,1例误诊为喘息性肺炎 ,1例误诊为肺部肿瘤。误诊病例均经抗炎治疗后好转。1.3　病变部位本组 7例中 ,右肺病变 5例 ,左肺 2例 ;其中有5例经…