血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血）筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白（Hb）电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度（RDW-CV）和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价：平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

平均红细胞体积和红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的：通过对贫血患者进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞脆性及血红蛋白电泳检测,研究临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血的正确方法,从而避免和防止珠蛋白生成障碍性贫血漏诊问题的发生。方法选取2011年8月至2012年8月门诊及住院治疗的80例珠蛋白生成障碍性贫血患者与60例非珠蛋白生成障碍性贫血患者,进行 MCV、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳检测。结果分别进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测,对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度分别是90．1％、77．4％、71．2％和70．2％、91．1％、91．9％;进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测,其灵敏度和特异度是100％、61．8％。单项的 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为71例、58例和51例,联合检测阳性数为48例。结论MCV 与红细胞脆性试验,血红蛋白电泳的单项检测,虽然对珠蛋白生成障碍性贫血进行临床检测和筛查具有十分重要的意义和价值,然而对部分珠蛋白生成障碍性贫血患者,其单项检测也会显现正常的结果,因此在临床、产前的筛查当中,联合检测要比单项检测具有优越性。进行 MCV 和红细胞脆性及血红蛋白电泳的联合检测,对于及时、正确地诊断珠蛋白生成障碍性贫血,有效地避免和防止漏诊问题,具有十分重要的意义和作用。     

联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。     

血红蛋白和红细胞平均体积联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性分析

目的分析血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性。方法对2011年2月至2013年2月来本院进行产前检查的140例单胎妊娠＋珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果与 Hb 相比，MCV 在筛选珠蛋白生成障碍性贫血中具有较高的灵敏度和较低的特异度，二者差异具有统计学意义（P＜0．05）；与单项检测相比，平行检测具有较高的诊断灵敏度和阴性预测值，系列检测具有较高的特异度和阳性预测值，二者差异均具有统计学意义（P ＜0．05）。结论 Hb 、MCV联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查具有较高的价值。     

血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的 了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)筛查的价值.方法 对2 171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析.结果 各检测项目单项检测用于诊断Thal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-...     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

儿童珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞参数筛查截断值探讨

目的了解平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞容积分布宽度(RDW)等在儿童珠蛋白生成障碍性贫血中的筛查截断值及其应用价值。方法对云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族7岁以下儿童共2 171例进行了血液分析、血红蛋白电泳检测,并进行统计学分析。结果 MCV<80 fL、MCH<27pg、RDW<16%为截断点均偏高,准确性太低,如果选择MCV 65 fL、MCH 20 pg、RDW 12%,其灵敏度可达86.6%~99.3%,假阳性率只有0.7%~10.4%。结论截断值定得太高,会导致灵敏度高,特异度低,误诊率高,作为高发地区的筛查准确率至关重要,截断值的准确性好,对控制珠蛋白生成障碍性贫血可起到事半功倍的效果。     

MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验,分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果地贫组患者中MCV检测阳性99例,RDW检测阳性83例,RBC渗透脆性试验阳性69例;对照组患者中MCV检测阳性13例,RDW检测阳性35例,RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例,对照组患者中3项目并联试验阳性17例;地贫组患者中3项目串联试验阳性64例,对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高,RBC渗透脆性试验特异性最高;3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值,3项目并联试验灵敏度最高,可提高检出率,降低地贫筛查的漏诊率。     

血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查

目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。