基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

孤独症儿童三例报告

我市病残儿鉴定组在2002年病残儿医学鉴定工作中发现3例孤独症患儿,报告如下. 病例:例1:患儿赖某,男性,4岁,第1胎足月顺产,2w岁能叫"妈",以后经常无目的单音重复.言语能力至今无发育,不会讲话,少对眼,不和小朋友交往,对电视广告及日历专注兴趣,并强行索要,被制止时哭闹不止.     

CMV感染相关过敏性紫癜合并小肠出血性梗死及穿孔1例

患儿女童,4岁,因间断腹痛13天,皮疹11 天,关节肿痛3天,低热2天,于2016 年12 月26 日入住当地医院.患儿偶有呕血,量多,拉黑水样便,量多,无脓液;给予抗炎、抗过敏、改善循环、止敏止血等处理,但体温反复,腹痛及皮疹无缓解.遂转诊至中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院,门诊拟"过敏性紫癜、紫癜性肾炎"收住...     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

腺样体肥大对儿童颅颌面及上气道形态发育的影响研究

目的 探讨腺样体肥大对儿童颅颌面及上气道形态发育的影响.方法 本研究由两部分组成.第一部分,选取我院32例行口腔正畸且伴重度腺样体肥大的患儿为病例组,同期无腺样体组织水肿的32例患儿为对照组,比较两组患儿上气道矢状径相关指标的差异.第二部分,选取我院53例重度腺样体肥大伴颅颌面畸形的患儿为研究对象,进行X线头颅侧位片及...     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308₃09delCT（p.Thr103Thrfs4X）纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

嵌合型21-单体综合征一例报告

病例：患儿,男,4岁2月。以身矮原因待查入院。患儿系第1胎第1产。足月顺产,出生体重不详。1岁3月开始出牙,2岁左右会坐,2岁半学走步,2岁会叫爸爸,妈妈。现仍仅会说简单的单词。出生时父年龄26岁,其母年龄24岁。父母间无血缘关系,否认家族遗传病史。     

Steiner综合征一例

患者男,３岁。因左半身肥大就诊。患儿系第１胎第１产,足月顺产。生后一般情况好,Ａｐｇａｒ评分１０分。母乳喂养无吸吮及吞咽困难。出生体重３．８ｋｇ。出生时即发现左侧面部较右侧大,随年龄增长更加明显。左侧上、下肢及胸腹部肌肉随年龄增长亦逐渐肥大。智力及运...