出生30d皮肤、巩膜黄染4周

<正>1病历摘要患儿女,30 d。因"皮肤、巩膜黄染4周"于2015-09-20入重庆医科大学附属儿童医院消化科。患儿4周前(生后2 d)发现皮肤、巩膜黄染,家长述无进行性加重,无退而复现。排便呈黄色或墨绿色,糊状,尿色黄。曾给予茵栀黄、中药治疗后(具体剂型、剂量不详),黄疸稍减轻。当地医院查肝功能示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)971 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)162 U/L,总胆红素     

基因诊断新生儿期Alagille综合征一例

患儿,女,19 d,因“发现皮肤黄染17 d,腹胀1d”就诊于复旦大学附属儿科医院新生儿科。患儿胎龄38+5周,顺产出生,出生体重2．4 kg,否认窒息抢救史,脐带绕颈1周,羊水少(具体不详)。生后纯母乳喂养,24 h内排胎便,48 h内排完。入院前17 d(生后2~3 d)无明显诱因出现皮肤黄染,渐加重,不伴陶土样大便及尿布黄染,无发热及惊厥,无嗜睡及哭声尖直。外院予拉氧头孢、熊去氧胆酸、茵栀黄、益生菌治疗9 d,患儿无明显好转,1 d前出现腹胀,解陶土样便2次,发病来患儿神志清,精神可,混合喂养,奶量完成差,睡眠可,排尿正常。既往史：母孕7个月B超检查提示羊水偏少(具体不详)。家族史无殊。     

早产儿真菌败血症伴脑膜炎一例

患儿男。17 d。因间断腹胀伴哺乳差17 d.黄疸加重伴发热29 h入院。患儿系G1P2孕32周双胎之小,顺产,出生体重2.0kg。出生有窒息史,阿氏评分不详。生后即间断出现呕吐、腹胀,哺乳差。生后第5天出现黄染,第8天最重,当地予光疗、输白蛋白后,黄疸逐渐减轻。生后第13天发热,体温38.0℃。生后应用抗生素10余天(具体不详)。29 h前发热体温40.5℃,黄疸加重,予哌拉西林、菌必治抗炎仍无好转来诊。生后尿色黄,染尿布,便为浅黄色,体重下降。     

婴儿持续黄疸6个月：婴儿胆汁淤积性黄疸的诊断和鉴别诊断

病例介绍患儿男，6月龄，汉族，浙江人。主因“持续皮肤黄染6个月，发热2d伴皮肤巩膜黄染加重”门诊就诊。本例生后即有轻度的皮肤黄染伴眼黄，食欲欠佳，未予重视。至1月龄始发现皮肤黄染逐渐明显，伴尿色深黄，大便颜色变浅伴脂肪泻。     

婴儿肝衰竭综合征1型1例病例报告

正1病例资料男,5月7 d,因"发现皮肤黄染1月余,发热1 d"于2017年3月16日就诊于陕西省西安市儿童医院(我院)。1月余前家长发现患儿皮肤黄染,初为颜面部,渐加重,波及全身,伴尿色加深,精神反应可,家长未予重视。8 d前患儿皮肤黄染加重,就诊于当地医院,查巨细胞病毒抗体Ig M弱阳性,诊断"婴儿肝炎综合征",予"头孢曲松、肌苷×7 d,更昔洛韦×6 d"输液治疗,家长观察皮肤黄染明显减轻。1 d前患儿发热,体温最高39.2℃,予常规量对乙酰氨基酚口服后体温可缓慢降至正常,来我院门诊,以"胆汁淤积性肝炎、巨细胞病毒感染、运动发育迟滞"收入院。患儿病后     

以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症1 例

<正>患儿,男,2个月,因皮肤黄染55 d入院。55 d前(生后5 d)无明显诱因出现皮肤黄染,无发热、抽搐,偶有吐奶,大小便无异常。服"茵栀黄口服液"5 d,皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重,至当地诊所给予"退黄药物"治疗1周无好转,遂至县妇幼保健院。查血常规:WBC2.3×109/L(降低),Hb 62 g/L(降低),PLT146×109/L。经皮测胆红素18 mg/d L(升高)。胸     

新生儿支气管血管瘤破裂出血一例

患儿男,16 d,因皮肤黄染9 d入院.患儿系第1胎第1产,母孕38周,经阴道分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.生后第3天出现皮肤黄染,进行性加重.母亲22岁,血型O型,Rh(+),父亲23岁,血型A型,Rh(+).否认葫豆黄等家族遗传病史.查体:体温37℃,脉搏123次/min,呼吸38次/min,体重3620 g,哭声大、反应好,皮肤、巩膜重度黄染,面色红润,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及哕音,余无特殊.     

�ն����ۺ���1��

患儿男,8岁。因皮肤、巩膜黄染8年于2003年8月5日入院。患儿生后第2天出现全身皮肤及巩膜黄染,逐日加重,1周时黄染最明显,未治疗,半月后黄染有所消退。2个月时在当地医院诊治过(具体诊治情况不详),黄染无明显消退。平时皮肤、巩膜呈轻度黄染,患“感冒”或其他疾病时黄染有所加重。生后二便正常,无传染病史及遗传病史。系第2胎,足月顺产,母乳喂养,生长发育良好。家族中无类似疾病。查体:T37.2℃,P96/min,R20/min,BP12/8kPa,体重22kg。发育良好,营养中等。全身皮肤及巩膜轻度黄染。浅表淋巴结未触及。颈软,双肺呼吸音清晰,未闻及啰音穆善…     

第56例--腹泻、低钠高钾血症

病例摘要 患儿,男,生后23天,主因"吸吮无力伴腹泻20天,吐奶2天"入院.20天前(生后第三天)开奶后即出现吸吮无力,偶呛奶;大便5～6次/日,黄稀便,无脓血;皮肤出现黄染;精神稍差.在当地医院查"血糖低",予输液后血糖恢复正常;头颅CT示"颅内出血",未予特殊处理.     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因"生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天"入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄     

盐酸赖氨酸致新生儿药物热1例

患儿,男,19 d,因皮肤黄染18 d,咳嗽4 d入院。查体:皮肤及巩膜中重度黄染,双肺呼吸音粗,无音,余未见异常。血WBC 15.0×109/L,N 0.50,L 0·34。总胆红素376.5μmol/L,直接胆红素117.3μmol/L。头颅CT示脑白质密度低。胸片示双肺纹理增多。确诊:1.新生儿高胆红素血症;2.新生儿肺炎;3.新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)。予磷霉素、盐酸赖氨酸营养脑细胞及褪黄治疗。入院后皮肤黄染渐消褪,咳嗽减轻,入院d2起出现发热,体温37.3~38.9℃,d6仍发热,咳嗽消失,肺部无阳性体征,血WBC 23.6×109/L,N1·0,L 0,CRP 0.81 mg/L。为除外败血症,行血培养检…     

间歇性发热、贫血1月余

病史摘要患儿女,10岁,住院号82283。因间歇性发热伴贫血1月余入院。患儿于今年食蚕豆季节出现过腹泻,经治疗后好转(治疗经过不详),但停药后时有复发,入院前1月余患儿再次出现大便次数增多伴呕吐,外院检查发现患十二指肠球炎和贫血。每周均有1次发热,体温最高39.2℃,经抗生素治疗后热可退。发热以来无皮疹,不伴咳嗽,伴头晕及面色进行性苍黄。入院体检:精神反应尚可,面色苍黄,较清瘦。全身皮肤粘膜无黄染,无皮疹及瘀点、瘀斑,颈部可触及数个绿豆大小的淋巴结,活动可,无粘连,无触痛。双眼睑无浮肿,结膜略苍白,巩膜无黄染,角膜透明,双侧瞳孔等大…     

�����Ի��� �����״� γ-�Ȱ���ת��ø����

1病历摘要患儿女,3个月20d。因"皮肤、巩膜黄染3个月,肝脏肿大"于2010-09-10入住华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系消化病区。患儿于3个月前(出生后20d)在当地医院就诊时发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏肿大,粪便浅黄色。近数日来,经常手抓面部及耳部皮肤。超声心动图显示主动脉瓣口狭窄(轻度)。病程中患儿吃奶可,无     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

Moebius综合征一例

患儿女,4天,因"皮肤、巩膜进行性黄染3天,拒奶4h"人院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周顺产,出生史无异常,出生体重2320g.患儿生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合.人工喂养,吸吮及吞咽能力差,予汤勺喂养,无呛奶、吐奶.生后第2天出现皮肤巩膜黄染,入院前4h患儿反应差、拒奶,无发热、抽搐、尖叫及面色青紫.母孕期定期产检,否认孕期感染史.父母非近亲结婚,家族史未见明显异常,父母均为IT从业人员.     

发热、血三系减少

1 病历摘要 患儿,女,4岁.因"发热2周、血三系减少10余天"入院.患儿入院2周前无明显诱因出现发热,多为高热,最高可达40.0℃,4d后就诊于某教学医院,查血常规发现"三系减少",诊断为"上呼吸道感染,血三系减少待查",给予"头孢哌酮舒巴坦"抗感染、支持、对症治疗,仍持续高热,住院5d后又转入某市中心医院,经治疗效果不佳(具体诊治不详),且血常规三系进行性下降,为求进一步诊治来我院,以"发热、血三系减少"收治.患儿发病以来无抽搐、嗜睡、昏迷、尿频、尿急、排尿哭闹、外耳溢脓、皮疹、皮肤黄染、关节肿痛等.     

婴儿急性砷、汞中毒一例

患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院。患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3·6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史。生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治。生后10 d,其祖母为“养颜美容”将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿“金戒指水”40~60 ml。此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等。母乳喂养,食欲可,吸吮有力。大便4~6次/d,为黄色糊状便,无白陶土样便,未发现尿异常。在外院查血清TBIL 300μmol/L,DBIL 20μmol/L,治疗3 d不见好转入我院。体检:T 36·7℃,…     

新生儿Rh溶血病一例

患儿男,20 h,因发现皮肤黄染6 h入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39周,因母亲瘢痕子宫行剖宫产分娩,无宫内窘迫,生后无窒息,羊水清.患儿父亲血型不详,母亲AB型,Rh阳性.第1胎于孕2个月时自然流产,第2胎为患儿胞兄,生后有黄疸,具体不详,未予特殊处理,1个月后黄疸减轻,现4岁,体格与智力发育同健康同龄儿.     

婴儿急性乙型重型肝炎死亡一例

患儿,男,50 d,因皮肤黄染2d,以"婴儿肝炎综合征"收入院.患儿2d前无明显诱因颜面周身皮肤出现黄染,无发热、皮疹,无咳嗽,纳差,偶有吐奶,尿黄,染尿布,大便浅黄,无腹泻,无嗜睡及哭闹不安.患儿足月顺产出生,无窒息史,无新生儿黄疸史,母乳喂养,按时接种疫苗.1个月时因咳嗽、X线胸片点片状影,以"肺炎"予青霉素类药物治疗1周,治愈出院.父健康,否认肝炎等传染病史,母既往身体健康,未做过乙肝相关检查,未接种过乙肝疫苗,孕期否认疾病史,未作孕期及产前检查.     

巨细胞病毒感染性肝炎并极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

1一般资料 患儿，男，57d，皮肤巩膜黄染1个月余入院。1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染，黄染渐加重，尿色变深，无白陶土样大便，无发热、咳嗽、抽搐，无呕吐、腹胀、腹泻等，生产史及家族史无特殊。查体：体温37℃，一般情况差，全身皮肤重度黄染，无出血点及瘀斑。前囟平坦，张力不高，巩膜重度黄染，心肺检查无异常。腹稍膨隆，无压痛，肝于右肋缘下5cm下可触及，脾未触及：