Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测。方法收集两个家系所有成员的外周血样标本,提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应（PCR）扩增心脏电压门控钠通道蛋白α亚单位基因SCN5A的所有编码区序列,并直接进行DNA序列测定,若有碱基变异,则与200个正常样本进行对照,并分析相应的氨基酸改变。结果在一个患者的一条染色单体上发现SCN5A基因碱基变异:即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变,导致相应编码的甘氨酸（G）被半胱氨酸（C）所取代,而这一基因变异在200个正常人的对照中均未发现。家系调查发现患者的一个妹妹也具有相同的基因变异,但心电图无明显异常。结论在一个体检发现的Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现一个未报道过的碱基变异,该碱基变异可能是新的基因突变位点。     

七例Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的 对7例Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测,分析其分子遗传学特征. 方法 提取7例Brugada综合征患者外周血DNA样本,设计41对引物进行多聚核苷酸聚合酶链式反应,扩增SCN5A基因28对外显子,并采用双脱氧链终止法进行直接测序. 结果 SCN5A基因外显子部分未发现新的突变位点. 结论 Brugada综合征可能存在除SCN5A基因之外的其他相关基因突变.     

中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测

目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异（C3549T）,其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变（T1183T）.结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.     

Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义

目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异（C5457T）,其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变.结论 该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因.     

Brugada综合征1例

患者 ,女 ,1 9岁。患者 3年前运动时出现心悸、晕厥 ,经休息 1 5min后症状缓解。以后患者常有心悸、头晕 ,发生晕厥 3次。1 h前患者跑步时突觉心悸、头晕 ,晕厥倒地 ,急送我院急诊科。体检 :血压为0 ,呼吸 1 2次 /min,意识不清 ,对刺激无反应 ,双肺呼吸音弱 ,心音消失。心电图示 :室性心动过速 (图 1 )。经同步电转复 6次 ,恢复窦性心律 (图 2 ) ,但呼吸停止 ,积极抢救 4d无效 ,临床死亡。实验室检查 :白细胞 7.8× 1 0 9/L,中性粒细胞 0 .68,淋巴细胞 0 .2 1 ,血小板 1 1 .8× 1 0 12 /L。钾 3.8mmol/L,钠 1 38mmol/L,氯 1 0 8mmol/L。心…     

Brugada综合征1例

1病例报告患者男性,72岁,近14年晕厥2次,反复胸闷、心悸5年,于2002-12-19入院。患者于入院前14年小便时及4年前在散步时各发作晕厥1次,无伴抽搐、大小便失禁,持续5-10 min,自行清醒。晕厥前、后无心悸、胸闷等不适。近5年反复出现胸闷、心悸,多在午后发病,每次发作持续数分钟至数小时,无伴胸痛、气促,有高血压史3年。1年前因右侧肢体乏     

Brugada综合征1例

患者男 ,5 0岁。因反复肾区疼痛 ,以肾脏结石于 2 0 0 0年7月收入住院。体检 :神志清 ,血压 12 8 78ｍｍＨｇ ,心率 80次 ｍｉｎ ,心界不大 ,心律齐 ,各瓣膜区未闻及病理性杂音 ,双肺清 ,肝脾不肿大 ,肾区有叩击痛和压痛 ,心脏Ｘ线胸片及心脏彩色多普勒超声心动图未见异常。曾于 1998年 5月和 1999年 8月突发晕厥各 1次 ,伴抽搐约 3ｍｉｎ左右后自醒。其姐姐和弟弟也曾有过晕厥史 ,但 1个儿子和 2个女儿的心电图均正常。入院时心电图示 (图 1Ａ) :窦性心律 ,心率 75次 ｍｉｎ ,Ｐ-Ｒ间期 0 .2 8ｓ,“右束支阻滞”伴Ｖ1 ～Ｖ3的下斜型抬高 ,…     

Brugada综合征1例

1 资料 病人，男，30岁，因3年内反复晕厥4次，再发2h入院。3年前行走中突然出现心悸、晕厥，经休息约10min后缓解，就诊当地住院，做心电图后诊断为急性前间壁心肌梗死、右柬支传导阻滞，住院治疗3周后出院。此后病人常无明显诱因出现心悸、眩晕，类似上述晕厥发生3次，均就地休息（10～20）min后症状缓解。2h前病人与他人谈话时突发心悸、眩晕，晕厥倒地，由他人送往医院途中意识转清。     

Brugada综合征1例

患者男性,69岁。因突然意识丧失30min于2005年7月12日急诊入院。体检：意识丧失,大动脉搏动消失,呼吸心跳停止,血压0mmHg,心电示波为心室颤动。立即予以心外按压复苏,简易呼吸器加压给氧以及药物、心脏电除颤等抢救,约30余分大动脉搏动及呼吸心跳恢复,血压为105／80mmHg,但终因病情恶化,于次日下午17：40临床死亡。入院后心电图示：窦性心律,     

Brugada综合征1例

患者男性，39岁。因反复发作头晕胸闷、心悸、全身乏力1个月，突发晕厥1次，心悸加重1d于2001年12月18日入院。既往无高血压、冠心病及其它器质性心脏病史、无家族性晕厥史。体格检查：体温37℃、呼吸20次／min，心率72次／min，心律齐。血压110／80mmHg，两肺呼吸音清，心界不大，各听诊区未闻及病理性杂音．肝脾未触及，神经系统     

Brugada综合征1例

患男性，39岁。因头晕20多天，晕厥1次入院。体检：T36．5℃，BP138／78mmHg，心率64次／min，律整，各瓣膜区未闻及病理性杂音。超声心动图及X线胸片检查均未见异常。临床诊断：晕厥查因。心电图检查(图1)示：窦性心律、心率64次／min，V1呈rsr’，V2呈“M”型，V3-V4呈Rsr’型，V5-V6呈qRsr’型。Rv5=2．8mV。V1～V2导联ST段呈尖峰状     

Brugada综合征1例

患者男 ,5 2岁。以心悸 1Ｗ之主诉就诊。体检 :血压12 0 80ｍｍＨｇ ,一般情况良好 ,心界不大 ,律齐 ,未闻及病理性杂音。双肺呼吸音清晰 ,肝脾不肿大 ,Ｘ线胸片正常。超声心动图示 :心内结构正常。动态心电图、血脂、血糖、电解质、心肌酶均正常。心室晚电位 :ＴｏｔａｌＱＲＳ :12 9ｍｓ,Ｕｎｄｅｒ 40ｕＶ ;78ｍｓ ,Ｌａｓｔ 40ｍｓ:7 0 7ｕＶ。心电图 (图 1)示 :窦性心律 ,心率 60～ 75ｂｐｍ ,Ⅰ导呈ｑＲｓ型 ,Ⅲ、ａＶＦ导呈ｒＳ型 ,ＱＲＳ电轴左偏( - 43°) ,宽 0 12ｓ,Ｑ -Ｔ间期 0 3 6ｓ,Ｖ1、2 呈ｒＳｒ′ ,Ｖ1～ 4导联ＳＴ段…     

Brugada综合征1例

患者男，52岁。心肌梗死、高血压病史10年，间断服用心痛定。多次心电图检查示窦性心律，心率73次／min．Ⅰ度房室传导阻滞(AVB)．V1呈rsR’型，V5-6呈qRS型．S波增宽、粗钝。V1-2的ST—T段呈下斜型抬高伴T波倒置，V3的ST—T段呈马鞍型抬高伴T波倒置，V4～6及肢导联ST—T段正常，诊断为Brugada综合征。植入复律除颤器(ICD)后3日患者出院，日常生活能自理。     

Brugada综合征1例

患者男性,42岁。因在卧床休息时突然晕厥,持续数分钟后清醒。于2005年5月13日急诊入院。体检：神志清、血压130／80mmHg。心电图示：窦性心律,P-R间期、QT间期正常,V1导联ST呈穹隆样抬高〉0．2mY,V2导联ST呈马鞍型抬高,T波倒置。血电解质、血脂、血糖、心肌酶谱及CnTi均正常。以后多次复查心电图无显著变化。入院后未再有晕厥发作,也未观察到室速、室颤发作,因经济原因,未植入ICD,于2005年5月14日出院。     

Brugada综合征1例

患者 ,女 ,37岁 ,因突发晕厥 2次入院。患者于入院头天下午突发晕厥 ,持续几十秒后自行缓解 ,3ｍｉｎ后再次发生晕厥 1次 ,持续近 1ｍｉｎ后自行缓解。自诉发作前无明显诱因及不适 ,发作时无抽搐 ,发作后亦无特殊不适感。既往无类似发作 ,但约半年前起偶有夜间胸闷不适感 ,每次发作持续数分钟 ,均自行缓解。父母亲均无晕厥史 ,兄弟姐妹亦无类似病情发生。入院后体检 :一般情况良好 ,心界无扩大 ,心率 5 7次 /ｍｉｎ ,心律齐 ,各瓣膜区无杂音 ,双肺未闻及音。腹部检查无异常。实验室检查结果 :血、尿常规与肝、肾功能均正常 ,血糖 4 .8ｍｍ…     

Brugada综合征1例

临床资料患者男性 ,4 9岁 ,因反复晕厥 2月余于 2 0 0 3年 11月 4日入院。患者在入院前 2个月内反复发生晕厥 3次 ,每次发作前均无明显诱因 ,发作时有头昏、恶心继而意识丧失、晕厥 ,无抽搐、无大小便失禁。每次发作持续 2min左右 ,自行缓解。此次入院前自感有发作的先兆而来就诊。家族史 :其父亲及 2个妹妹均有晕厥发作史。体格检查 :血压 12 0 /75mmHg ,双肺无异常 ,心率 6 4次 /min ,律齐 ,各瓣膜区未闻及杂音。化验检查 :血、尿、大便三大常规、肝肾功能、电解质正常 ,胸片 :心肺未见异常 ,超声心动图 :心脏结构未见异常。入院前及入院…     

Brugada综合征1例

患者女性 ,５３岁。因突然意识不清２０ｍｉｎ入院。心电图 (图１Ａ)示心室颤动 ,经２００Ｊ直流电除颤后恢复窦性心律。再次心电图 (图１Ｂ)示右胸导联呈右束支传导阻滞型伴胸前Ｖ１～Ｖ３ 导联ＳＴ段抬高 ,Ｑ＿Ｔ间期正常。入院当天出现心室颤动 ,心脏骤停达１４次 ,经电除颤成功获救。三大常规检查无异常 ,彩色多普勒超声心动描记术示心脏结构及功能无异常。血清电解质检查示低血钾 (１．６３ｍｍｏｌ／Ｌ)。经治疗血钾恢复正常范围后 ,住院期间仍出现５次心室颤动。有类似发作性晕厥史３０年 ,２年前晕厥发作时心电图曾记录到心室颤动。…     

Brugada综合征1例

患者男性,38岁。近半年来发生不明原因晕厥4次,每次伴有抽搐,约3min左右后击胸苏醒,心电图显示（图1A）扭转性室性心动过速,收入院治疗。体检：血压128／78mmHg,心率80次／min,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音,心脏X线胸片及心脏彩色多普勒超声心动图未见异常,心电图示（图1B）窦性心动过速,心率150次／min,V1,2呈“右束支阻滞”伴V1～3的ST段下斜型抬高,似“马鞍”型,T波倒置,实验室检查正常,血脂正常,血清心肌酶正常。