IL-17A基因和IL-17F基因多态性在评估扩张型心肌病发病风险和预后的意义

目的:评估白细胞介素17A(IL-17A)和IL-17F单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆地区汉族人群扩张型心肌病(DCM)发生风险和预后的关系。方法:选取112例DCM患者和125例年龄和性别相匹配的健康人群对照,采用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性和DNA测序的方法对IL-17A基因rs2275913(G-197A)和IL-17F基因rs763780(7488C/T)两个功能性SNP进行基因分型,然后运用等统计学方法分析SNPs与DCM遗传易感性及预后的关系。结果:IL-17A基因SNP rs2275913(G-197A)携带_(AA)基因型的个体患DMC的风险是携带GG基因型个体的2.124倍(95%CI_(AA)=1.213-3.964,P_(AA)=0.007);在DCM患者中,rs2 275 913位点_(AA)基因型携带者在NYHA心功能分级Ⅳ级、左心室射血分数<35%及有病毒性心肌炎病史的患者中所占比例显著增高(P<0.05);未发现IL-17F基因SNP rs763780(7488C/T)与DCM的发病和预后相关。结论:本研究首次发现IL-17A基因rs2275913(G-197A)位点SNP可能与DCM的遗传易感性和预后相关。     

白细胞介素17基因多态性及血浆水平与慢性丙型肝炎病毒感染的关系

目的 探讨白细胞介素17 (IL-17)单核苷酸多态性(SNPs)及血浆水平与慢性HCV感染的关系.方法 选择慢性丙型肝炎(CHC)患者228例,健康体检者81例.TaqMan探针法检测IL-17 rs8193036及rs2275913位点基因多态性,酶联免疫吸附法检测血浆IL-17水平,分析CHC患者IL-17等位基因、基因型及血浆水平与健康人群的差异.结果 CHC患者组与健康对照组IL-17 rs8193036位点C、T等位基因及rs2275913位点A、G等位基因分布比较,P值均＞0.05,差异均无统计学意义.CHC患者组与健康对照组的IL-17 rs8193036位点基因型CC (46.49％对比41.98％)、CT (45.61％对比44.44％)、TT(7.89％对比13.58％)分布比较,P值均＞0.05,差异均无统计学意义;rs2275913位点基因型AA(16.23％对比13.58％)、AG (48.25％对比50.62％)、GG(35.53％对比35.80％)分布比较,P值均＞0.05,差异均无统计学意义.HCV基因1型与2型感染CHC患者IL-17 rs8193036及rs2275913位点等位基因及基因型分布比较,P值均＞0.05,差异均无统计学意义.CHC患者组血浆IL-17水平为(97.67±39.68) pg/ml显著高于健康对照组的(71.60±19.78)pg/ml,两组比较t=2.414,P=0.033,差异有统计学意义.结论 IL-17高水平表达在HCV感染及慢性化中发挥重要作用,而IL-17 rs8193036及rs2275913位点SNPs可能与HCV易感性及持续感染无明确关系.     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

IL-17基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病的关系

目的:研究IL-17A和IL-17F的5个多态性位点与中国汉族人炎症性肠病之间的关系.方法:采用病例-对照研究方法,收集确诊的溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn’s disease,CD)患者共350例(UC270例;CD80例),健康对照组268例,收集外周血标本2mL,提取DNA,运用LDR(ligasedetection reaction allelic)技术进行多态性检测.采用SPSS17.0软件进行数据分析.结果:CD患者中IL-17F(rs763780,7488T/C)突变等位基因C的频率明显高于对照组(13.8%vs8.4%,P=0.044,OR=1.74,95%CI1.01-2.99).在亚型分析中,rs763780基因多态性与CD病变范围有关,突变等位基因C在CD回结肠型患者中的频率明显高于对照组(P=0.02).IL-17A(rs2275913,G-197A)与UC患者疾病的严重程度有弱相关性,含有突变基因A的患者倾向于临床轻型.IL-17F(rs763780,7488T/C)多态性与U C患者发病年龄之间有弱相关性,T/C基因型患者趋向于年轻型(P=0.046).结论:IL-17F rs763780基因多态性与CD易感性之间有弱相关性,在亚组分析中发现rs763780与CD的病变范围和UC的发病年龄有关.IL-17A rs2275913基因多态性与UC疾病严重程度呈负相关.     

IL-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系

目的探讨白细胞介素(IL)-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系。方法选取行全膝关节置换术的膝关节骨性关节炎患者400例为骨性关节炎组;另取年龄、性别相匹配的健康志愿者260例为健康对照组。采集两组受试者外周静脉血并提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-sscp)检测IL-17A G-289A基因rs3386824位点和IL-17F T-8599基因rs874891位点单核苷酸多态性,对组间有明显差异的基因型计算OR值和95%可信区间(CI)。结果 IL-17A G-289A(rs3386824)基因分布频率方面,骨性关节炎组与健康对照组之间差异有统计学意义(P0.01);其中各基因型OR值分析显示,携带G等位基因(G/A、G/G)的受试者骨性关节炎发生风险明显高于A/A基因型者。对基因频率在人群中分布情况进行H-W定律检验显示,骨性关节炎组基因遗传不平衡(P=0.000),健康对照组基因遗传平衡(P=0.358)。骨性关节炎组与健康对照组不同性别受试者的IL-17A G-289A基因多态性分布差异无统计学意义(P0.05)。低年龄组(≤65岁)中骨性关节炎组与健康对照组IL-17A G-289A基因型分布差异无统计学意义(P0.05);高年龄组中(65岁)骨性关节炎组与健康对照组基因型分布差异有统计学意义(P0.05);OR值分析显示,高年龄组人群携带IL-17A G-289A基因增加骨性关节炎发病率。IL-17F T-8599(rs874891)基因分布频率方面,骨性关节炎组各基因型及其等位基因分布频率与健康对照组之间差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区老年人群中,IL-17A G-289A多态性与骨性关节炎易感性相关,阳性位点rs3386824等位基因G/A、G/G是其高风险因素,A/A为低风险因素。     

血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染临床转归之间的关系研究

目的探讨血清白介素(IL)-17水平和IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归之间的关系。方法 2015年3月～2017年8月在我院就诊的乙型肝炎肝硬化40例,慢性乙型肝炎120例,无症状慢性HBV携带者60例和自限性HBV感染者80例。采用酶联免疫吸附试验检测血清IL-17水平,使用全自动生化仪检测血浆丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和总胆红素(TBIL)水平,采用多聚酶链反应结合荧光探针DNA扩增技术检测血清HBV DNA载量,使用单核苷酸检测试剂盒检测IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性。结果乙型肝炎肝硬化组血清IL-17水平显著高于慢性乙型肝炎组、无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(F_(3,296)=102.8,P均0.05);慢性乙型肝炎组血清IL-17水平显著高于无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(P均0.05);在乙型肝炎肝硬化组,血清高HBV DNA载量组( 1×10~5 copies/mL)血清IL-7水平更高(t=5.1,P 0.05),血清ALT 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=10.7,P 0.05);在慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组,血清AST 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=24.5,P 0.05; t=22.4,P 0.05),血清TBIL 20μmol/L组血清IL-7水平更高(t=7.3,P0.05;t=12.8,P0.05);肝硬化患者IL-17-197AA、AG和GG基因型分别为75.0%、10.0%和15.0%,等位基因A分布频率为57.5%,G分布频率为42.5%,而慢性乙型肝炎患者则分别为25.8%、16.7%、57.5%和34.2%、65.8%,组间差异显著(P0.05),乙型肝炎肝硬化组以IL-17-197 AA基因型和A等位基因分布频率为主,慢性乙型肝炎组以GG基因型和G等位基因分布频率为主,HBV携带者组以AA基因型和A等位基因分布为主,自限性HBV感染者以GG基因型和G等位基因分布为主。结论宿主免疫水平和遗传背景的相互作用决定了HBV感染的临床转归,IL-17在乙型肝炎病毒感染慢性化进程中发挥了重要作用。IL-17-197A/G位点的AA基因型和A等位基因可能是HBV易感的宿主基因,增加了HBV感染的不良转归。     

白细胞介素-1F7基因单核苷酸多态性对强直性脊柱炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响.方法 收集AS患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR-PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,分析其等位基因频率及基因型频率在AS和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者间临床表现型的差别.结果 AS患者和对照人群中rs3811047位点A等位基因频率(12.03%,17.68%)和G等位基因频率(87.97%,82.32%)的分布差异有统计学意义(x2=4.2204,P=0.0399);AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为0,24.05%,75.95%,与对照组分布(2.76%,29.83%,67.41%)相比,差异亦有统计学意义(x2=6.2675,P=0.043).AG基因型的AS患者中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率为70.27%(26/37),明显低于GG基因型AS中HLA-B27的阳性率94.23%(98/104),差异有统计学意义(x2=2.168,P=0.030);其红细胞沉降率和C反应蛋白水平明显亦低于GG基因型组(t=2.971,P=0.013;t=3.300,P=0.001).结论 安徽籍汉族人群AS易感性与IL-1F7基因rs3811047位点SNP有关,其基因型对AS的临床表现型有影响,携带A等位基因患者的炎症表现轻于不携带A等位基因的患者.     

EDNRA和EDNRB基因单核苷酸位点多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨中国北方地区汉族人群内皮素受体(EDNR)A和EDNRB基因中单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测EDNRA基因的3个位点:rs1801708、rs5333、rs5335和EDNRB基因的2个位点:rs3818416、rs5351在对照组、IS组中的多态分布。结果在男性群体中,EDNRA基因rs5335位点突变纯合型CC发病危险度明显降低(P=0.016;OR=0.52;95%CI=0.31~0.88);在女性群体中,EDNRA基因rs1801708位点中,突变纯合型AA发病危险度明显高于G基因携带者(P=0.019;OR=2.65;95%CI=1.18~6.00)。结论 EDNRA基因rs5335位点的C等位基因能够降低北方汉族男性人群IS的发病风险,rs1801708位点的A等位基因能够增加北方汉族女性人群IS的发病风险。     

IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的Meta分析

目的评价IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库,检索IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC相关的病例-对照研究。以PBC组与对照组人群基因型频率的OR值和95%CI为效应指标,采用随机或固定效应模型进行定量合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。采用Rev Man 5. 3软件进行Meta分析。结果本研究共纳入文献6篇,PBC组(病例组) 1 584例,健康对照组2 648名。Meta分析结果表明,IL-12RB2 rs3790567A/G位点与PBC发病因素密切相关。5个基因型结果如下:显性模型:AA+AG vs GG,OR=1. 20,95%CI:1. 11～1. 29,差异有统计学意义(P 0. 05);隐性模型:AA vs AG+GG,OR=1. 59,95%CI:1. 25～2. 02,差异有统计学意义(P 0. 05);共显性模型:AG vs AA,OR=0. 83,95%CI:0. 53～1. 32,差异有统计学意义(P 0. 05); GG vs AA,OR=0. 03,95%CI:0～0. 07,差异有统计学意义(P 0. 05);等位基因模型A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。以研究地理位置及种族不同进行亚组分析,亚洲人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 17,95%CI:0. 89～1. 55,差异无统计学意义(P=0. 26)。高加索人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 30,95%CI:1. 17～1. 44,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG,OR=1. 39,95%CI:1. 01～1. 91,差异无统计学意义(P=0. 05)。高加索人隐性基因模型:AA vs AG+GG,OR=1. 94,95%CI:1. 34～2. 81,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人等位基因模型A vs G:OR=1. 26,95%CI:0. 70～2. 26,P 0. 05,高加索人A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 IL-12RB2 rs3790567A/G在PBC AA和AA+AG基因模型中易感性显著增加,且通过亚组分析,证明种族间差异有统计学意义。     

白细胞介素-22基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的 探讨IL-22基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系.方法 选取2009年1月至2010年12月深圳市第三人民医院收治并确诊的肺结核患者479例为病例组,其中男212例,女267例;年龄18～ 69岁,平均(36±17)岁;对照组为同期在该医院体检者358名,其中男162名,女196名,年龄18～60岁,平均(34±13)岁.应用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片技术,检测IL-22基因6个SNP位点(rs1182844、rs2227473、rs2227476、rs2227480、rs2227485和rs2227508)基因型,对SNP位点进行Hardy-Weiberg平衡检验,并计算各SNP位点等位基因频率及比值比.选取rs2227473不同基因型肺结核患者外周血单个核细胞(PBMC),使用抗人CD3和CD28抗体联合刺激后,采用ELISA法测定不同基因型患者细胞上清液中IL-22浓度.分别采用x2检验和t检验对两组SNP等位基因频率和IL-22浓度进行统计学分析.结果 病例组和对照组6个IL-22基因SNP位点的基因型分布均处于遗传平衡状态.其中rs2227473位点存在GG、GA和AA基因型,病例组仅有等位基因G频率(90.0％,862/958)显著高于对照组(85.6％,613/716),差异有统计学意义(x2=7.448,P ＜0.01,OR=1.509,95％CI-1.121～2.030).rs2227473位点GG基因型的PBMC培养上清液中IL-22浓度为(19 ±5) ng/L,显著低于AA/GA基因型的(39±6)ng/L,差异有统计学意义(t=2.686,P＜0.01).结论 IL22基因rs2227473多态性与肺结核易感性有显著相关性,其等位基因G是肺结核的易感基因.rs2227473多态性影响宿主PBMC的IL-22表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程起重要作用.     

Klotho基因3个SNP位点与老年高血压及脂代谢的相关性

目的研究重庆地区汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点的分布规律及其与老年高血压、脂代谢的相关性。方法选择高血压人692例及正常健康人460例作为对照组,提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术(SASP-PCR)检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,同时测定血脂等指标。结果高血压组Klotho基因G-395A SNP AA等位基因频率较对照组增高(P=0.049),GG等位基因频率较对照组低(P0.01);高血压组男性患者AA等位基因型频率较对照组明显增高(P0.01),GG等位基因频率较对照组明显低(P=0.01)。高血压组K lotho基因F352V SNP FF等位基因频率较对照组低(P=0.03),FV等位基因频率与对照组无差异(P=0.057);按性别分层研究,高血压组各等位基因型频率与对照组均无差异(P0.05)。高血压组K lotho基因SNP C370S CC、CS及SS等位基因型频率及性别分层的基因频率与对照组均无显著差异(P0.05)。K lotho基因G-395A SNPGG等位基因携带者其血浆HDL值较GA等位基因增高(P=0.043);Klotho基因F352VSNP FV等位基因携带者其TC值较FF等位基因者低(P=0.01),LDL值也较FF等位基因携带者低(P=0.04),且其HDL值较VV等位基因者增高(P=0.024);Klotho基因C370S SNP各基因型携带者之间其血脂各指标水平无显著性差异(P0.05)。结论 Klotho基因G-395A SNP与老年高血压及血脂有相关性;Klotho基因F352V SNP与高血压及血脂也有相关性;而并未发现Klotho基因C370SSNP与老年高血压及血脂的相关性。     

MRAS基因多态性与青年缺血性卒中患者的关系

目的探讨MRAS基因多态性与青年缺血性卒中的关系。方法回顾性纳入2009年12月—2012年10月南京卒中注册系统中的243例青年缺血性卒中患者,同时选取512名年龄、性别相匹配的健康对照者。通过改良多重连接酶检测反应技术分析MRAS基因rs3755751和rs9289559位点的多态性,对各位点基因型、等位基因频率进行分析比较。结果 (1)卒中组(243例)rs3755751位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.4%(18例)、37.0%(90例)和55.6%(135例),与对照组(512例)基因型频率[6.4%(33例)、36.9%(189例)和56.6%(290例)]比较,差异无统计学意义(P0.05);卒中组rs9289559位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.0%(17例)、42.0%(102例)和51.0%(124例),与对照组基因型频率[6.1%(31例)、37.9%(194例)和56.1%(287例)]比较差异无统计学意义(P0.05)。(2)进一步构建效应模型[(AA比(AG+GG)和GG比(AG+AA)],卒中组与对照组rs3755751和rs9289559位点差异亦无统计学意义(均P0.05)。分析不同基因型对血脂水平的影响,显示青年缺血性卒中组rs3755751位点GG基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于AG+AA基因型亚组(OR=6.80,95%CI:2.18~21.27,P=0.001)。结论 MRAS基因多态性可能与青年缺血性卒中的遗传易感性无明显相关性。rs3755751位点多态性可能与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关。     

miR-126 rs4636297 G>A基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨miR-126 rs4636297 GA基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCRLDR)分析技术,对563例冠心病患者和646例对照个体的miR-126 rs4636297 GA多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析该多态位点与冠心病易感的相关性。结果 AA、AG、GG基因型在冠心病组中的分布频率分别为2.1%、22.6%和75.3%,在对照组中分别是1.7%、25.4%和72.9%,两组间基因型频率分布无统计学差异(χ2=1.525,P=0.466)。携带miR-126 rs4636297 A变异等位基因与冠心病的遗传易感无明显相关性(OR=0.92,95%CI=0.73~1.16,P=0.484)。结论 miR-126 rs4636297 GA多态位点与华南地区冠心病易感无相关性。     

IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性研究

目的探究IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性。方法选取2018年5月至2019年12月在我院治疗的100例肺癌患者作为肺癌组,另收取健康人群100例作为对照组。对两组的IL-33基因rs10975521位点基因及血清IL-33表达水平进行测定;分析其与云南宣威肺癌发生风险的相关性。结果rs10975521位点符合HWE定律(P>0.05)。云南宣威人IL-33基因rs10975521位点分别为AA、GA、GG三种,频率分别为19.00%、48.00%、33.00%。肺癌组携带AA基因型频率高于对照组(P<0.05);肺癌组与对照组的AA、GA、GG各基因频率分布的比较(χ^2=6.066,P=0.048)。携带AA基因型与增加肺癌风险具有相关性(OR=1.59,CI:1.18~3.53,P=0.016)。肺癌组A等位基因占比高于对照组,肺癌组与对照组的A、G等位基因比较(χ^2=6.193,P=0.013)。A等位基因型发生肺癌风险是G等位基因型的1.35倍(OR=135,CI:1.25~3.97,P=0.022)。肺癌组的血清IL-33表达水平(27.89±6.85)pg/mL明显高于对照组的(20.13±5.97)pg/mL,(t=8.540,P<0.001)。肺癌组的AA、GA、GG三种不同基因型之间血清IL-33表达水平比较(P<0.05)。肺癌组AA、GA基因型的IL-33表达水平明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-33基因rs10975521位点多态性与云南宣威肺癌易感性具有相关性,其中rs10975521位点表现为AA时可促进血清IL-33的高表达,与云南宣威肺癌发生风险相关。     

HNF1B基因多态性与冠心病、2型糖尿病及其共病的相关性研究

目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型(P=0.005)、等位基因(OR=1.50,95%CI:1.05~2.13,P=0.026)、显性模型(OR=1.83,95%CI:1.23~2.72,P=0.003)、隐性模型(OR=2.07,95%CI:1.07~3.98,P=0.027)、加性模型(OR=2.53,95%CI:1.29~4.98,P=0.006)差异均有统计学意义。与野生型(AA)比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者HDL-C较低(均为P0.05)。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性。方法:按照相应入选标准及排除标准收集入选对象,收集高血压患者231例,正常对照对象216例。采集基本临床资料,并对以上对象进行Mfn2基因SNP位点rs17037564基因型进行检测。分析rs17037564不同基因型与超重肥胖患病率以及高血压患病率三者之间相关性。结果:rs17037564 GG+AG基因型对象的高血压患病率明显低于rs17037564 AA基因型的对象,差异具有统计学意义(P=0.02)。rs17037564不同基因型(GG+AG vs.AA)肥胖型高血压的患病率有明显的差异(P0.001)。考虑rs17037564不同基因型对血压的影响后,超重肥胖与高血压患病仍具有显著相关性。(P0.001)。结论:Mfn2基因SNP位点rs17037564与高血压患病可能存在相关性。rs17037564 GG+AG基因型相较于AA基因型是高血压发病的保护性因素,且对肥胖相关的高血压也起到一定的保护性作用。     

NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压关系的研究

目的 探讨NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压发病的关系.方法 以rs3918181位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)检测613例脑卒中患者和323例对照人群NOS3基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs3918181位点等位基因、基因型频率无显著差异;以是否合并高血压对病例组人群进行分群后,cocaphase分析表明合并高血压的脑卒中组rs3918181位点的A等位基因频率较单纯脑卒中组明显增高(P=0.034).合并高血压的脑卒中组AA+AG基因型的频率明显高于单纯脑卒中组(P=0.041).结论 NOS3基因与脑卒中的发病无关,而可能与高血压的发生相关.     

肥胖哮喘病人瘦素基因G-2548A位点多态性及水平变化

目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A位点多态性和血清瘦素水平变化与肥胖哮喘之间的关系。方法从本实验室哮喘文库中选择研究对象,分为肥胖哮喘、正常体重哮喘、肥胖对照和健康对照四组。根据病情严重程度将正常体重哮喘组分为轻度和中重度持续2个亚组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法测定瘦素基因启动子区G-2548A位点多态性,ELISA法测定瘦素、IL-6及TNF-α水平。同时测定受试者的肺功能。结果 (1)肥胖哮喘和肥胖对照组瘦素基因G-2548A位点AA基因型频率及A等位基因频率与正常对照组比较有显著性差异(χ2=4.167~6.095,P0.05);(2)正常体重哮喘组中的中重度持续亚组AA基因型频率及A等位基因频率与正常对照组比较有显著性差异(χ2=4.080、3.716,P0.05);(3)哮喘组AA基因型与GA+GG基因型组比较,瘦素、IL-6、TNF-α、CRP水平明显升高(P0.01),FEV1%和FEV1/FVC%明显下降(P0.01)。结论瘦素基因启动子区G-2548A位点A等位基因可能是肥胖和哮喘共同的遗传易感因素,瘦素可能是肥胖-哮喘关联路径中的一个重要细胞因子,通过影响其他炎性因子水平变化而在肥胖哮喘的发病机制中发挥重要作用。     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.