帕金森病患者发病年龄与临床异质性分析

目的探讨早发性与晚发性PD的临床特点与不同。方法 98例接受诊疗的PD患者按年龄进行分组,分别进行临床观察分析比较,应用MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级,并进行统计学分析。结果早发组病程长于晚发组（P=0.014）,2组在MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较差异无统计学意义（P〉0.05）。晚发性PD首发症状更典型而早发性PD以不典型症状起病者多见。结论 （1）早发性与晚发性PD在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性;（2）这种异质性有助于更好地进行PD的临床诊疗。     

早发性帕,金森病52例临床分析

目的比较早发性(起病年龄＜50岁)帕金森病(PD)与晚发性(起病年龄≥50岁)PD的异同,判断它们是否为同一疾病体.方法将52例早发性PD与168例晚发性PD进行家族史和临床表现的比较,后者包括UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hoehn&Yahr分级.结果早发性PD中有阳性家族史者共10例(占19.2%),显著高于晚发性PD(共7例,占4.2%).两组之间的上述各临床评分无显著差异.结论早发性PD与晚发性PD系同一疾病体.遗传因素在早发性PD中可能起重要作用.     

原发性帕金森病87例临床分析及文献复习

目的探讨帕金森病发病年龄对临床表现和预后的影响。方法选取2005年2月-2008年4月在南昌大学第一附属医院神经内科门珍和住院就诊的原发性PD患者共87例，分为早发组（≤50岁）20例和晚发组（〉50岁）67例。比较早发患者和晚发患者的性别构成、发病年龄、家族史、首发症状、非运动症状、辅助检查、药物治疗情况。结果早发组的明确阳性家族史比例显著高于晚发组，合并自主神经和感觉障碍的非运动症状的比例显著低于晚发组。2组在性别构成、首发症状、辅助检查、药物治疗情况的比较上无显著性差异。结论帕金森病的发病年龄和患者的临床表现异质性关系密切，遗传因素可能在早发帕金森病中起更重要的作用。     

早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究

目的探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义。方法本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分。结果早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分比较均差异无统计学意义(P0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P0.05)。早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05)。结论早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关。晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关。     

早发型与晚发型帕金森病患者临床异质性的研究

目的通过横断面调查,研究早发型帕金森病(PD)(EOP)与晚发型PD(LOP)患者的临床异质性。方法连续选取自2013年10月~2015年8月我院门诊及天坛医院帕金森专病门诊的PD患者455例,以50岁发病年龄为界分为EOP组217例和LOP组238例,记录起病年龄、首发症状、病程时间、初始药物的选择、出现症状到临床诊断的时间间隔、诊断后与启动药物治疗的时间间隔等数据并进行对比。结果 EOP组平均发病年龄为(40.3±7.1)岁,以非震颤型起病最多见(占55.8%),开期平均改良Hoehn-Yahr(H-Y)分级为2.4级,平均病程为(7.84±5.71)年;LOP组平均发病年龄为(60.4±7.7)岁,以震颤型方式起病最多见(占52.5%),开期平均改良H-Y分级为2.6级,平均病程为(5.51±3.73)年。左旋多巴是二组最主要的起始药物选择。二组在性别、出现症状到临床诊断时间间隔、诊断后开始服药的时间间隔、H-Y分级等方面的比较无显著性差异。结论 EOP与LOP在首发症状、病程进展及起始药物选择方面存在明显的异质性,需提高PD的早期诊治率。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究

帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致。我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD，对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析。     

帕金森病患者PINK 1基因的突变研究

目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK1基因的突变分析。结果未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例。DNA测序发现1例家族性PD患者PINK1基因外显子2中G153A杂合子突变。2例散发PD患者PINK1基因外显子3中内含子突变。PINK1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P0.05)。结论存在PINK1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究。且PINK1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别。     

帕金森病患者Parkin基因的研究

目的 研究Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病（PD）患者中的分布情况，探讨其在不同亚型PD发病机制中的可能作用。方法 对63例PD患者分为早发性PD组和晚发性PD组。以提取的基因组DNA为模板，扩增Parkin基因2～5号外显子，然后行琼脂糖电泳，观察外显子的缺失分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例，外显子3缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。结论 Parkin基因外显子缺失可能是我国早发性PD患者的致病基因之一。     

早发性帕金森病parkin基因的突变分析

目的　探讨中国早发性帕金森病 (PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系。方法　采集 33例早发性PD患者外周血液 ,提取DNA ,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变 ,并结合临床资料分析。 结果　 33例早发性PD患者中发现 2例有第 7外显子缺失 ,1例有第 5、7外显子联合缺失 ,发生缺失突变患者起病年龄分别为 46、48、5 0岁 ,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓 ,但无异动症。第 3、4、6外显子未发现缺失突变。结论　中国早发性PD患者中存在 parkin基因第 5、7外显子缺失突变改变。     

Parkin 基因多态性与散发性帕金森病关系的研究

目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与对照组S/N 167多态性等位基因频率无显著性差异(P>0.05);早发性PD组S/N 167多态性等位基因频率显著高于对照组和晚发性PD组(均P<0.05).结论Parkin基因S/N 167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的危险性较对照组增高1.69倍.     

早发和晚发性精神分裂症的临床对照分析

本文对１００例早发和晚发性精神分裂症进行临床比较，发现晚发组女性多，起病急，有精神因素，被害妄想、抑郁和类神经症症状较早发组多见；早发组病初表现性格改变，以逻辑障碍、情感淡漠、意志减退多见。在家族史、病前性格及幻听、思维散漫、Ｓｃｈｎｅｉｄｅｒ一级症状等方面二组无显著性差异，治疗近期疗效相似。     

中国家族性帕金森病的遗传和临床特点(附28个家族分析)

目的研究家族性帕金森病(PD)的遗传和临床特点。方法收集近50多年以来国内报道的所有PD家系的资料，分析28个PD家族的起病年龄、遗传方式、临床表现等特点。结果家族性PD的发病年龄早于人群平均发病年龄，主要为常染色体显性遗传，同一家族的患者症状和体征大多相似，以震颤为主(60．7％)，部分家族有早发的遗传特征。结论临床工作中应注重对PD患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的询问和体检，以有利于家族性PD的早期发现和治疗。     

晚发性和早发性精神分裂症临床特征比较

目的：了解早发性和晚发性精神分裂症的临床特征。方法：用阳性症状量表（SAPS）、阴性症状量表（SANS）评定临床症状;临床疗效总评量表（CGI）、治疗中出现的症状量表（TESS）评定临床疗效及不良反应;用躯体异常量表（Waldrop scale）N量软体征。对早发性精神分裂症和晚发性精神分裂症患者各50例进行对照研究。结果：早发性精神分裂症遗传倾向明显,软体征异常率高,有更明显的阴性症状,治疗效果较差,不良反应更明显。晚发性精神分裂症女性明显多于男性,以幻觉、妄想、偏执观念为主要临床特征．结论：早发性和晚发性精神分裂症各有其临床特征。早发性比晚发性精神分裂症的遗传负荷和胚胎发育异常程度高,治疗效果和预后较差。     

震颤起病与非震颤起病的帕金森病脑结构差异与脑深部电刺激的预后差异分析

目的脑深部电刺激(DBS)是治疗帕金森病(PD)的常用方法,但是不同患者有着不同的预后。震颤和僵直、运动迟缓等非震颤症状是PD的常见起病症状。以震颤起病和非震颤起病的帕金森病对DBS的疗效差异及两组核磁结构像是否存在差异还不清楚,本研究对此问题进行相关研究。方法回顾性分析2014年—2018年收治的137例帕金森病患者的临床资料。其中以震颤起病的患者70例(男20例,女50例,平均年龄64岁,Hoehn-Yahr分期中位数为3);以非震颤起病的患者67例(男19例,女48例,平均年龄60岁,Hoehn-Yahr分期中位数为3)。对比两组患者手术前后运动量表评分和非运动量表评分的差异。通过基于体素的形态学分析方法(VBM)分析两组患者的结构像差异。结果两组患者的年龄、性别、Hoehn-Yahr分期的差异均无统计学意义; UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、HAMD、HAMA及MOCA量表评分的差异均无统计学意义(均P 0. 05)。术前评分显示,以震颤起病患者的震颤亚项评分高,以僵直、运动迟缓起病患者的僵直亚项评分高(均P 0. 05)。术后开机后评分比较,两组在震颤、僵直评分上仍然有明显差异;以震颤起病患者的震颤评分高,以僵直、运动迟缓起病患者的僵直评分高(均P 0. 05)。VBM分析显示,与非震颤起病组相比,震颤起病组患者的眶回后部灰质体积降低(FWE校正后,P 0. 05)。结论帕金森病患者术后症状的改善与术前起病症状相关,以震颤起病患者的眶回后部灰质体积明显小于非震颤起病患者;这种差异可能与震颤网络有关。     

帕金森病患者血清胞外囊泡中miRNAs表达水平变化及其对疾病进展的影响

目的 探讨帕金森病患者血清胞外囊泡中微小RNAs(miRNAs)表达水平变化及其对疾病进展的影响。方法 采用回顾性研究,收集本院85例帕金森病患者的临床资料,根据发病年龄段的不同分为早发组(早发性帕金森病,发病年龄不超过50岁)37例和晚发组(晚发性帕金森病,发病年龄超过50岁)48例,另以本院30例体检健康人员为对照组; 采集3组血清标本,并提取胞外囊泡,采用miRNA表达谱芯片和实时荧光定量聚合酶链反应对miRNAs表达水平进行检测; 通过Cytoscape分析miRNAs共同调控的靶基因,并通过String数据库探讨靶基因的相互作用和功能; 采用实时荧光定量聚合酶链反应检测早发组与晚发组血清胞外囊泡中靶基因的相对表达水平。结果 晚发组血清胞外囊泡中miR-500a-5p和miR-451表达水平较对照组均显著降低,而miR-1180-3p和miR-143-3p表达水平较对照组显著升高(P<0.01)。与早发组比较,晚发组血清胞外囊泡中miR-143-3p表达水平明显降低(P<0.01); 2组血清胞外囊泡中miR-451,miR-500a-5p及miR-1180-3p表达水平比较均无明显差异(P>0.05)。经Cytoscape分析发现,Akt1和Bcl-2是miR-143-3p的关键靶基因。与早发组比较,晚发组血清胞外囊泡中Bcl-2表达水平明显升高(P<0.01); 2组血清胞外囊泡中Akt1表达水平比较并无明显差异(P>0.05)。结论 miR-143-3p与其靶基因Bcl-2均异常表达于帕金森病患者,其中miR-143-3p在早发性帕金森病患者血清胞外囊泡中的表达水平明显提高,Bcl-2的表达水平明显降低,提示二者表达水平的异常改变可能与帕金森病的疾病进展密切相关。     

早期帕金森病患者语音性语言工作记忆的特点

目的探讨早期帕金森病(PD)患者语音性语言工作记忆损害及其特点。方法仿制并修订了Smith工作记忆检查软件,对临床确诊的早期PD患者和对照组进行音节性和声调性语言工作记忆检查。结果 PD组(24例)音节性语言工作记忆检查成绩[(92.97±5.70)%]较对照组(24例)成绩[(96.09±3.97)%]明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。按音节和声调相同与否进行分层分析结果显示,在同音不同凋时PD患者语言工作记忆成绩明显低于对照组(P0.05),且以右侧肢体起病的PD患者正确率较对照组明显降低(P0.05);PD组(30例)声调性语言工作记忆检查成绩[(72.16±10.85)%]较对照组(30例)成绩[(79.48±9.31)%]显著下降,差异有统计学意义(P0.05)。分层分析结果表明,在同音不同调和同调不同音两种情况下,PD患者语言工作记忆成绩明显低于对照组(P0.05),且以右侧肢体起病的PD患者较对照组明显降低(P0.05)。结论早期PD患者音节及声调性语言工作记忆均受损,音节和声调的语言工作记忆可能由同一神经环路加工。右侧肢体起病的PD患者音节与音调工作记忆受损,提示左侧大脑半球在音节和声调工作记忆处理中起重要作用。     

189例帕金森病直立性低血压发生率及相关危险因素临床分析

目的调查帕金森病(PD)患者直立性低血压(OH)的发生率,并进一步探讨OH的相关危险因素。方法对189例PD患者(PD组)及156例健康志愿者(对照组)进行清晨醒后卧立位血压的测量,采用自主神经症状量表(SCOPA-AUT)进行自主神经功能评估,对PD患者OH发生率及相关危险因素进行统计学分析。结果 PD组SCOPA-AUT评分明显高于对照组(P<0.01);PD组清晨醒后卧位收缩压、舒张压均高于对照组(P<0.05),PD组立位收缩压较卧位明显下降(P<0.01);PD组OH的发生率为31.75%,明显高于对照组的12.18%(P<0.01);PD组OH的发生与年龄、抗帕金森病药物的服用剂量正相关(P<0.01)。结论 PD患者存在明显的自主神经功能障碍;PD患者清晨醒后立位收缩压明显下降;PD患者OH的发生率较高;高龄、大剂量的抗帕金森药物是PD患者发生OH的危险因素。     

帕金森病合并体位性低血压患者自主神经功能情况及相关性研究

目的探讨帕金森病(PD)合并体位性低血压(OH)患者的自主神经功能。方法选取PD患者76例,经卧立位血压测量后分为PD-OH组(n=40)和非OH组(n=36),对该两组患者进行自主神经症状量表(SCOPA-AUT)评估。结果两组间年龄、病程及Hoehn-Yahr分期的差异有统计学意义(均P0.05)。PD-OH组SCOPA-AUT总分明显高于非OH组(P0.05);PD-OH组SCOPA-AUT量表6个系统评估中消化系统、泌尿系统、心血管系统、交感/副交感系统、性功能系统的评分均明显高于非OH组(均P0.05)。结论 PD合并OH患者的自主神经功能障碍较非OH患者严重,临床应加强对PD合并OH患者的诊断及管理。     

早发性帕金森病DNA甲基化研究

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由英国医生詹姆斯·帕金森(James.parkinson)首先描述的一种常见中老人的神经退行性疾病.学者将其发病年龄≤50岁称为早发性PD,而年龄＞50岁称为晚发性PD.目前PD发病机制尚不明确,可能与环境以及遗传方面有关,而早发性PD患者发病与遗传因素可能存在...