中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的：研究雌激素受体（ｅｓｔｒｏｇｅｎ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＲ）基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法研究ＥＲ基因的Ｘｂａ Ⅰ和Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性,检测骨密度,通过方差分析探讨ＥＲ基因的多态性分布与骨密度的关系。结果：ＥＲ基因Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性,而ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性,ＸＸ基因型骨密度值最低,ｘｘ基因型骨密度值最高。结论：ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显相关（Ｐ〈０     

广州地区汉族妇女雌激素受体基因多态性对骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体（ER）基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度（B肋）相互关系。方法 随机筛选年龄23～78岁广州地区汉族健康妇女273例，采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度（BMD）值，并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中，ER基因型分别为PP型61例，Pp型129例，pp型83例，基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体，还是将其分为绝经前及绝经后群体，PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。     

雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系研究

目的研究雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对528名居民ER基因的PvuⅡ和XbaI多态性进行基因分型,并分析各种基因型与腰椎L2-4、股骨颈和前臂等部位骨密度的关系。结果绝经后妇女ER基因的XbaI多态性“XX”型的股骨颈骨密度最低(P<0·05),腰椎L2-4和前臂的骨密度虽然“XX”型倾向于最低,但没有达到显著性水平。Stepwise线性回归分析表明年龄、BMI和XbaI多态性是股骨颈骨密度的影响因素(P<0·001)。而PvuⅡ多态性在腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。绝经前妇女PvuⅡ多态性仅在股骨颈骨密度上有差异,“PP”型的骨密度最高(P<0·05),而XbaI多态性不同基因型之间腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。男性ER基因的XbaI多态性“XX”型的腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度均倾向于最低,但由于例数较少没有达到显著性水平。结论绝经后妇女“XX”型是股骨颈低骨量的危险因素,绝经前妇女“PP”型是骨量的保护因素。     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

正常人LDL受体基因PvuⅡ多态性与血脂水平的关系探讨

用限制性内切酶PvuⅡ研究了115名血脂正常者低密度脂蛋白(LDL)受体基因的多态性。结果显示存在P_1和P_2两种等位基因,构成P_1P_1、P_1P_2和P_2P_2三种基因型。其间的血清胆固醇(TC)水平存在明显差异,提示LDL受体座位的多态性可能与正常人群中TC水平的差异有关。与国外资料比较,我国的P_1等位基因相对频率较高,而P_2则较低,表明LDL受体基因的多态性存在地区和民族差异。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

维生素D受体基因BsmⅠ多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素?方法:选取211名河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组和肾功能衰竭组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全相关的因素进行问卷调查,同时检测入院24 h内肝肾功能?血钾?钠?氯?钙?磷?甲状腺功能?血甲状旁腺激素水平,及腰椎L2~4?颈椎?Wards三角部位骨密度?用Pearson相关分析进行年龄及体质指数(BMI)与骨密度关系的研究,用协方差分析的方法比较年龄?BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系?结果:肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2 = 0.088,P = 0.591)?年龄?BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,年龄与各部位的骨密度呈负相关(P < 0.01),BMI与骨密度值呈正相关(P < 0.01)?采用协方差分析对年龄与BMI进行校正后,对不同部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现VDR不同基因型间腰椎的骨密度值差异有统计学意义(P < 0.05),aa基因型具有较低骨密度(P < 0.05)?结论:VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素?     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

雌激素α受体PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαPvuⅡ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P<0.05),产后抑郁组与正常对照组ERαXbaⅠ基因型及等位基因(X与x)频率分布差异无统计学意义(P>0.05),ERαPvuⅡ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。     

维生素D受体基因BsmⅠ多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的相关性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素。方法选取河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者211例,并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组(110例)和肾功能衰竭组(101例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全的相关因素进行问卷调查,同时检测入院24h内血甲状旁腺激素水平、血钾、血钠、血氯、血钙、血磷、肝肾功能、甲状腺功能及腰椎L2-4、颈椎、Wards三角3部位骨密度。应用Pearson相关分析年龄及体质指数(BMI)与骨密度之间的关系,再用协方差分析在对年龄、BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系。结果肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2=0.088,P=0.591);年龄、BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,BMI与骨密度值呈正相关(P<0.01);年龄与3部位的骨密度呈负相关(P<0.01)。应用协方差分析在对BMI与年龄进行校正后,对3部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现腰椎的骨密度值与VDR不同基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05),aa基因型具有相对较低骨密度(P<0.05)。结论 VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素。     

广东汉族人雌激素受体基因多态性研究

目的：了解广东汉族人雌激素受体基因的分布特点。方法：应用聚合酶链反应技术对115例正常人雌激素受体基因进行扩增，以PvuⅡ和XbaⅠ进行限制性内切酶酶切图谱分析，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：雌激素受体基因表型频率：ERPP0．1478，ERPp0．4000，ERpp0．4522，ERXX0.0435，ERXx0．4174，ERxx0．5391；雌激素受体基因频率：ERP0．6578，ERp0．3478，ERX0．2522，ERx0．7478。结论：ER基因、RFLP基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。     

延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨

目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。     

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3’端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3’端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3’端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.     

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究

目的：探讨雌激素受体α基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生（BPH）发病风险的关系。方法：收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI的单核苷酸变异,采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率。结果：PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验;PvuII位点以杂合子基因型Pp占多数（占44.84%）,基因型PP最少（占14.35%）;XbaI位点以纯合子基因型xx为主,为64.13%;XX最少,为4.48%;比较PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率,差异均无显著性（P〉0.05）;雌激素受体α基因PvuII与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应（D’=0.958,r2=0.398）。单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群（P=0.032108,OR=6.394,95%CI：0.919～44.517）,提示单体型pX是BPH发生的易感因素。结论：雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性。     

雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与心衰绝经妇女脆性骨折的关系

目的：探讨雌激素受体α（estrogen receptor?α,ESR1）基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）对合并心衰的老年绝经妇女脆性骨折的影响。方法：选取2009—2014年>60岁的160例心衰绝经患者,其中80例发生骨折和80例未发生骨折,分别为骨折组和对照组,用聚合酶链反应?限制性酶切长度多态性分析方法,对两组患者ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）进行观察。结果：脆性骨折在有吸烟史和既往有脆性骨折史的人群中更为常见,而在规律锻炼的人群中发生较少。83.75%的骨折患者含有PvuⅡ T等位基因,而对照组只含62.50%,并且rs2234693T等位基因携带者的骨折风险显著增加（P＜0.05）。与正常基因型相比,CT+TT基因型患者骨折风险显著增加（P=0.036,调整后的OR=1.323,95%CI=1.263~2.787）。进一步分层分析发现在年龄较低人群（≤67岁）和非吸烟者中,CT+TT基因型与骨折风险的关联更为显著。结论：ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）增加了心衰绝经妇女的骨折易感性。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ多态性与子痫前期相关性研究

目的:运用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切位点多态性.从遗传学角度探讨其在子痫前期(PE)发生发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的预防和治疗提供科学依据.方法:实验组按照乐杰主编<妇产科学>第6版标准,选取42例诊断子痫前期的患者,对照组选取50例年龄、孕周与实验组相近的正常孕妇.采用PCR-RFLP的方法,检测LPL基因Pvu Ⅱ和Hind Ⅲ酶切位点的多态性.结果:实验组LPL基因H+H+基因型33例(0.85),H+H-与H-H-基因型共6例(0.15),未出结果3例;对照组LPL基因H+H+基因型30例(0.60),H+H-与H-H-基因型共20例(0.40).实验组等位基因H+71例(0.91),H-7例(0.09);对照组等位基因H+72例(0.72),H-28例(0.28).基因型及等位基因分布频率组间比较,均P<0.05(基因型P=0.011,等位基因P=0.002),差异有统计学意义.LPL基因Pvu Ⅱ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在两组之间无明显差异(基因型P=0.627,等位基因P=0.941).结论:LPL基因Hind Ⅲ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.Pvu Ⅱ酶切位点的基因多态性及等位基因P+与PE的发生无明显关联.