茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。     

5524例孕中期唐氏筛查结果分析

目的对孕中期孕妇血清标志物进行检测,筛查21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的高风险人群,进行后续的产前诊断,从而降低出生缺陷率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,结合孕妇年龄、体重、胎数、有无糖尿病史、吸烟史等信息,应用LifeCycle软件进行风险评估。结果在5 524例接受筛查的孕妇中筛查出高风险孕妇295例,筛查总阳性率5.34%,其中21-三体高风险271例,漏筛1例,筛查阳性率4.9%;18-三体高风险6例,筛查阳性率0.11%;神经管缺陷高风险18例,筛查阳性率0.325%。对阳性病例中151例进行羊水染色体核型分析,确诊21-三体综合征3例,18-三体综合征2例、神经管缺陷经"B"超检出胎儿脐彭出1例、脊柱裂2例、疝气1例。另外21-三体高风险经"B"超诊断,双肾缺如及右心发育不良1例、出生后肾积水1例、胎儿先天性心脏病2例、新生儿喉结发育异常1例、新生儿湿肺症1例、胃泡异常1例、不明原因36周死胎2例。有2例筛查高风险孕妇拒绝做羊水穿刺诊断,娩出胎儿做患儿外周血染色体检查均为21-三体综合征。结论通过孕中期孕妇血清标志物检测,可筛查出胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷及胎儿其他器官发育异常,通过确诊进行干预,降低出生缺陷。     

龙岩市12921例孕妇血清产前筛查结果分析

目的通过孕妇血清的产前筛查,分析龙岩地区出生儿缺陷的发生情况。方法利用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)对12 921例孕15周~20周的孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)、游离雌三醇(UE3)等胎血清进行产前筛查。结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件,对血清筛查高风险以及高危指征的孕妇进行深入性产前诊断(含羊水脐血),神经管缺陷(NTD)高风险进行彩色多普勒超声检查确诊。结果 12 921例孕妇中唐氏综合征高风险孕妇570例,阳性率为4.41%,经羊水染色体核型分析确诊5例;18-三体综合征高风险10例,阳性率为0.08%,经羊水染色体分析确诊1例;神经管畸形高危达40例,阳性率0.31%,其中确诊为神经管缺陷胎儿3例。结论通过孕中期产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生,提高出生人口素质。     

1648例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:评估血清标志物甲胎蛋(Alpha-fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)在孕中期进行先天缺陷疾病筛查的价值和作用.方法:用酶联免疫法对孕妇血清AFP和free-βHCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,采用配套软件估算风险概率.结果:在3 299例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为7.16%、0.61%和2.37%.经细胞遗传学分析1例确诊为唐氏综合征,另外2例经趟声检查证实为神经管缺陷.结论:孕中期母血清二联(AFP,free-βHCG)检查是有效安全的产前筛查方法,有利于降低先天性缺陷婴儿的出生率.     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析

目的 探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率.方法 收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down's)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否.孕妇产后2个月进行妊娠结局追访.结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69％;18三体筛综合征高危5例,占0.1 1％;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39％.追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例.108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例.结论 产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

Validity of Different Methods to Prenatal Screening for Down's Syndrom During First and Second Trimester Pregnancy of Chinese Women

Objective To identify and determine the optimal method to screening for fetal Down’s syndrome (DS). Methods Three large cohorts with 17 118, 39 903, 16 646 subjects were enrolled for the first trimester double marker (pregnancy-associated plasma protein A and free β-human chorionic gonadotropin) screening (FTDMS), second trimester double marker (α-fetoprotein and free β-human chorionic gonadotropin) screening (STDMS), and second trimester triple marker (α-fetoprotein, free β-human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol 3) screening (STTMS), respectively. The sensitivity, specificity, false positive rate (FPR), false negative rate (FNR) and the areas under ROC curves (AUCs) were estimated in order to determine the optimal screening method in women under or above 35 years old. Results For women under 35 years old, STTMS was the best method with a detection rate of 68.8% and FPR of 4.3% followed by the STDMS with a detection rate (sensitivity) of 66.7% and FPR of 4.9%. The FTDMS had a lower detection rate of 61.1% and FPR of 6.3%. For women above 35 years old, the detection rate of all the methods was similar, but STTMS method had a lowest FPR of 15.9%. For women under 35 years old AUCs were 0.77 (95% CI, 0.64 to 0.91), 0.81 (95% CI, 0.71 to 0.91), and 0.82 (95% CI, 0.69 to 0.96) for FTDMS, STDMS, and STTMS methods, respectively; for those above 35 years old, AUCs were 0.70 (95% CI, 0.56 to 0.83), 0.70 (95% CI, 0.59 to 0.82), 0.78 (95% CI, 0.58 to 0.97) for FTDMS, STDMS and STTMS , respectively. Conclusion Findings from our study revealed that STDMS is optimal for the detection of fetal DS in pregnant women aged under 35. For individual women, if economic condition permits, STTMS is the best choice, while for women aged above 35, STTMS is the best choice in this regard.     

抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用

目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案。方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE₃和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析。结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47MoMvs2.49±1.51MoM,P<0.05),中位MoM分别为1.00MoM和2.18MoM,描记曲线整体右移。在1%、3%和5%的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36%、50%和60%,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE₃,数据间比较差异有统计学意义(P<0.05)。以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE₃和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P<0.05),而与AFP和uE₃的相关性差异均无统计学意义(P>0.05)。传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5%假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71%和78%,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的最佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE₃后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用。     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

四川地区21 723例早孕期唐氏综合征筛查报告

  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。     

孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型

目的 探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型.方法 利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较.结果 血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0.结论 基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查.