北京市新生儿筛查──先天性甲状腺功能低下分析

北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲状腺功能低下（简称甲低）进行了筛查。１９９３年１月１日～１９９３年１２月３１日，在北京市８个城区、近郊区共筛查新生儿３７１９９人。确诊先天性甲低１１例，检出率为２９．５７／１０万。１１例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药２～４周后早期临床症状消失，检测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断

先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病,也是儿童时期常见的智残性疾病,但在发病早期缺乏特异性表现,很难通过临床观察做出早期诊断,待临床表现明显时已对神经系统造成不可逆的损伤,此病如早期得到诊断与治疗,儿童的生长发育将不会受到影响,因此早期诊断尤为重要。     

先天性甲状腺功能低下筛查分析

先天性甲状腺功能低下症俗称呆小症，指患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏。如不早期发现，早期治疗，将会出现发育落后，智力低下。     

先天性甲状腺功能低下1例误诊报告

1临床资料患儿,女,20天。因持续黄疸15天,腹胀、呕吐、便秘10余天,哭声弱,体温不升2天入院。患儿于15天前开始面部出现黄疸,后逐渐遍及躯干、四肢及手足掌;10天前患儿又出现腹胀,大约6天左右排便1次,有时呕吐为胃内容物。曾去乡镇医院就诊,疑新生儿肝炎给胃肠减压,酶诱导剂及保肝治疗未见明显好转。2天前患儿哭声弱,体温不升,化验血常规19.0×109/L,诊为新生儿败血症,给抗感染及对症处理治疗,但病情加重急来本院。患儿系第1胎足月产,出生体重4.5kg。入院查体:T35℃,P120次/分,R60次/分,W3.5kg,发育正常,营养可,精神欠佳,全身皮肤及手足掌…     

先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下（ＣＨＴ）是我国最常见的可预防的脑发育异常性疾病之一，在先天性疾病中占１０％。本文就其筛查、诊断、治疗及预后作一综述。指出早期诊断和治疗可有效防止体格及智力的发育异常。     

Neonatal screening for congenital hypothyroidism by measurement of plasma thyroxine and thyroid stimulating hormone concentrations

Neonatal screening for congenital hypothyroidism was introduced in the City of Birmingham in 1980 by measuring concentrations of both thyroid stimulating hormone and thyroxine in plasma. Over two years 30 108 babies were tested. Thirty one babies were recalled because of thyroid stimulating hormone concentrations greater than 40 mU/l, of whom 12 were treated with replacement thyroxine. Six babies were found to have low thyroxine concentrations because of reduced thyroxine binding globulin and five raised thyroxine values because of increased thyroxine binding globulin. As a result of this study screening was continued with measurement of thyroid stimulating hormone only as the primary test for congenital hypothyroidism, the thyroxine value being measured only when the concentration of thyroid stimulating hormone exceeded 20 mU/l.     

Confirming congenital hypothyroidism identified from neonatal screening

All patients identified in the neonatal screening programme for congenital hypothyroidism in Northern Ireland between 1983 and 1993 were reviewed. 131 infants were recalled because of TSH elevation of whom 85 proved to have true permanent congenital hypothyroidism, while 44 had transient TSH elevation and 2 cases died before the diagnosis could be confirmed. TSH elevation at presentation was milder in the transient group and these infants were more likely to be unwell and/or suffering from congenital malformation.     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

泰安市新生儿先天性甲低调查研究

目的 研究泰安市先天性甲低的发病率及分布情况，以减少残疾儿的发生率和提高人口素质，分析先天性甲低筛查的经济效益，社会效益。方法 应用ELISA进行大样本初筛，TSH高于切值者进行RIA确诊，对先天性甲低患儿给甲状腺片2－9mg/kg/d治疗。结果 1999．7－2000．12筛查82638例新生儿，确诊先天性甲低18例，17例患儿接受治疗。结论 本研究显示先天性甲低分布以肥城，宁阳，新泰发病率高，泰山区，岱岳区发病率低，农村发病率高，城市发病率低。新生儿先天性甲低筛查具有良好的经济效益，社会效益，本病治疗效果良好。     

Neonatal screening in Vancouver for congenital dislocation of the hip.

After 20 years' experience throughout the Western world the effectiveness of screening newborns for congenital dislocation of the hip remains controversial. Is the clinical test for hip instability (the Ortolani or "jump" sing) reliable? Are other equally important physical signs frequently missed by inexperienced examiners? Do some dislocations develop after the newborn period when no abnormality was identifiable during the first week of life? In Vancouver, screening for this condition was initiated in 1964. In the 5-year period 1967-1971 an orthopedic surgeon screened all the infants in the newborn nursery of one hospital, while orthopedic residents screened all those at another hospital. Their rates of neonatal and late (after the first month of lfe) diagnosis of congenital hip abnormalities were, respectively, 6 and 0.3/100 lives births for the surgeon and 5 and 0.8/1000 for the residents. In contrast, at 20 hospitals that did not have regular screenign the average rates were 1.2 and 1.4. Systematic screening the early treatment have great potential for reducing the need for immobilization and surgical treatment of infants who congenital dislocation of the hip is missed in the first month of life. it may also prevent the arthritic sequelae that in adult life afflict many patients whose treatment was begun after the newborn period.     

佛山市新生儿CH筛查的成本效益和成本效用研究

目的 研究佛山市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的成本效益、成本效用方面的经济学数据,对筛查工作的效果做出评价.方法 通过筛查中心,文献、官方资源,问卷调查3种途径搜集经济学相关资料,并利用统计学工具、Tree Age Pro卫生决策分析软件对筛查工作进行成本效益和成本效用的评估.结果 2000年6月至2007年12月共投入成本1 794.61万元,获得效益11 769.99万元,净效益9 975.52万元,成本效益比为1.00∶6.56.筛查每投入3 216元可避免一个伤残调整寿命年.结论 筛查项目具有良好的经济学适用性,值得更多的资金投入,以进一步推广和普及.     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回