肿瘤抑制基因与直结肠肿瘤(编译)

1 引言 直结肠癌是澳大利亚最常见的内脏恶性肿瘤,大肠癌的基因机制构成直结肠癌的敏感性和其发病原因的基础。在遗传性直结肠癌综合症,遗传敏感性占主导地位,家族性腺瘤息肉(FAP)和遗传性非息肉性直结肠癌     

Cronkhite－Canada综合征诊治进展

Cronkhite－Canada综合征(CCS)为伴有外胚层病变的非家族性错构瘤性胃肠道息肉病,其具有以下特点①息肉的分布累及全胃肠道;②外胚层变化,如 脱发、指甲营养不良,色素沉着;③不伴息肉家族史;④多在成年发病[１].１９５５年Cronkhite和Canada首先报道而得名,全世界目前约有３００多例报告,国内１９８５年 首次报道,到目前为止不超过３０例,发病年龄３１－８６岁,多数患者超过５０岁发病,男女比例１．６:１,本病预后极差,病死率６０％,生存期６－１８个月.     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

三家系家族性结肠腺瘤样息肉病8例报告

家族性结肠腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病。父或母可同样遗传到下一代，子女有50％带有致病基因，男女发病机会均等。该病特点是发病年龄轻，息肉癌变年龄早，多数病例在有症状时才得到诊断，甚至已合并息肉癌变。因此发现早期病例应是诊断的重点，尽早行预防性手     

家族性肠息肉病100%恶变

正近日,天津市人民医院为一位16岁少女实施了肠癌手术,女孩患有家族性肠息肉病,医生在其肠内发现千余枚息肉,其中部分已癌变。专家指出,家族性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,如不治疗,最终将100%癌变,但多在40岁左右恶变。如此年轻就发生恶变的家族性息肉病患者非常罕见。为此,专家提醒家族性息肉病患者一定     

家族性大肠息肉病13例手术治疗体会

家族性大肠息肉病是一典型的常染色体遗传性疾病,多在儿童和青春期发病.目前家族性大肠息肉病已公认为是癌前病变.本病一旦作出诊断应及时手术治疗.我院近年来收治家族性大肠息肉患者13例,本文就该病的几种手术方式结合病例分析以及随访结果加以讨论.     

Peutz - Jegher综合征

自Peutz(1921)和Jegher(1949)先后对口腔粘膜色素沉着伴胃肠道多发性息肉病报道以来，这种家族遗传性疾病报道逐渐增多。作者遇到一家父子三人发病和1人发生癌变，现报告如下。     

家族性腺瘤性息肉病及其治疗体会

家族性腺瘤性息肉病又称家族性胃肠道腺瘤病，或家族性腺癌病，是一种常染色体显性遗传性疾病．是息肉病综合征中最主要的一种疾病。其特点是细胞易异型增生、恶变，危害极大。本就1980～1995年收集的6例加以总结并提出治疗体会。     

1例家族性腺瘤性息肉病行全胃全结肠切除术患者的护理体会

家族性腺瘤性息肉病，是由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病，此病与家族遗传有关。男女均可遗传。病理表现为结肠内出现很多腺瘤，以大肠为主，小肠一般无病变。一般情况下，该病多数在11～12岁时发病，20岁以后息肉大量出现，最佳手术年龄是20～24岁。若不治疗，随年龄增长，100％发生癌变。该患者不仅结肠内有多发息肉。胃内亦有多发息肉。所行全胃全大肠切除术，在国内外都很罕见，手术时间长达12个小时，切口长达50厘米。如此刨伤极大的手术，对所有医护人员都是一个考验。经过医护人员精心的心理护理，基础护理，造口护理，该患者顺利康复出院。     

家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病一例

家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病为常染色体遗传疾病。有黏膜、皮肤特定部位色素斑、胃肠道多发性息肉及遗传性3个特征。本文报道l例。     

结肠与直肠疾病

回肠袋-直肠吻合术后的阴道分娩：一个警示；“U”形钉吻合复原性大肠直肠切除术后引发的回肠囊袋炎对功能结果的影响；韩国Cowden综合征和息肉病综合征患的PTEN基因突变分析；美国结肠直肠癌和子宫内膜癌患的MLH1 D132H等位基因出现率低；贮袋-直肠吻合术后肛门括约肌的完整性：通过三维直肠内超声检查的评估。[编按]     

结肠与直肠疾病

腹腔镜辅助与开放式直肠贮袋吻合术：一项病例匹配序列研究的功能预后;直肠癌术前放化疗后灭活病灶和微小残留病灶的复发和临床影响;低位直肠癌括约肌间切除术及其远期预后;直肠癌根治性切除结合新辅助化放疗增加了盆腔脓毒症风险;直肠癌的诊断与治疗对于有偿劳动与无偿劳动的影响;结肠直肠癌中CD10的表达与肝转移相关.     

短期肠外置治疗结肠损伤临床分析

目的 探讨外置在治疗结肠损伤中的运用价值。方法 对16例严重结肠损伤病人的临床资料进行分析。结果 采用结肠外置术短期内还纳腹腔的病人，无一例出现肠瘘。结论 对严重结肠损伤不适于Ⅰ期修补的病人彩和肠外置术式，疗效好，安全系数高，并发症少。     

结肠与直肠疾病

是否应将常规磁共振用于结肠直肠癌肝转移早期检测;老年结肠直肠癌患者术后病死率的预测研究;POSSUM评分预测根治性结肠直肠癌术后的总体存活率;低位直肠癌经腹会阴切除术伴前壁部分切除术：降低局部复发的策略;40岁以上女性人群中大便失禁的风险分析     

结肠与直肠疾病

老年结肠直肠癌患相对存活率和最初治疗方式选择改变的趋势：一项基于丹麦大样本人群的研究；肠壁厚度进行性增加是粘连性小肠梗阻患手术治疗的一个可信指征；初次经阴道分娩诱发发肛门括约肌受损的长期结果。     

结肠与直肠疾病

高浓缩纤维蛋白胶治疗复杂隐源性肛瘘的前瞻性、多中心评估；肉毒素注射对痔切除术后创面愈合的改善：一项双盲、随机研究；手术类型和患特征对低位直肠癌术后患生活质量的影响。     

结肠与直肠疾病

伴或不伴暂时性回肠造口的复原性结肠直肠切除术的预后；影像学监测可使结肠直肠癌术后早期复发灶的挽救手术率增加；多普勒引导的痔动脉结扎术：早期100例患者分析；验证大便失禁的西班牙语生活质量量表；累及肛门的寻常型天疱疮。     

结肠与直肠疾病

克罗恩性结肠炎：手术患不典型增生与腺癌的发生率,操作经验和外科技术的提高可改善回肠袋-直肠吻合术的预后：一项基于人群的研究,Ⅲ期结肠癌原发病灶和转移淋巴结的组织学类型作为预后因素的意义,年轻患的直肠癌.[编按]