两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例报告

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G=6-PD)缺乏是因为某些药物作用于具有遗传性G-6-PD缺乏的红细胞所致的溶血性贫血。G-6-PD缺陷在我国南方发病率较高。中国北方很少。1982年我院发现一例家族性G-6-PD缺乏所致溶血性贫血,现报告如下。患儿男,8岁,汉族,祖籍黑龙江。1982     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症结合胆红素升高5例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,简称G-6-PD缺陷症,是一种性连锁不完全显性红细胞酶缺陷症,是红细胞酶缺陷病中最常见的一种,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。一般表现为未结合胆红素升高,2011年1月—2012年12月我院先后收治5例未结合胆红素明显升高的患儿,均除外了常见的肝脏疾病,血型不合溶血性疾病。红细胞形态均正常,现分析如下。     

病毒性肝炎患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测的临床意义

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)检测对甲、乙型病毒性肝炎患者的临床意义。方法采用高铁血红蛋白还原试验定量检测259例甲型病毒性肝炎患者、303例乙型病毒性肝炎患者及593例对照者红细胞G-6-PD的活性。结果对照组中G-6-PD缺陷20例(3.37%),甲型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷31例(11.97%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=23.67,P<0.01);乙型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷20例(6.60%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=4.90,P<0.05);甲、乙型病毒性肝炎组的G-6-PD缺陷率差异也有统计学意义(2χ=4.88,P<0.05)。结论检测甲、乙型病毒性肝炎患者的红细胞G-6-PD水平,对防止在治疗过程中并发溶血性贫血有较重要的作用。     

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

川崎病合并G-6-PD缺陷症患儿的临床表现

目的分析川崎病(Kawasaki Disease,KD)患者中G-6-PD缺陷症儿童的临床特点和转归。方法采集624例川崎病患者中的32例G-6-PD缺陷症患者的临床资料,并用彩色多普勒超声诊断仪检测并追踪此32例患者的冠状动脉情况。结果G-6-PD缺陷症儿童同患KD时临床表现与无G-6-PD缺陷症儿童相似,但部分患儿会出现急性溶血的表现。32例川崎病并G-6-PD缺乏症的患儿予以IVIG和潘生丁治疗,冠状动脉瘤的发生率12.5%(4例),经治疗后冠脉恢复正常及好转者占84.5%,损害无好转者15.6%。结论川崎病并G-6-PD缺陷症的患儿可用IVIG和潘生丁治疗。     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

281例蚕豆病临床分析

目的 探讨蚕豆病的发病因素及诊疗措施。方法 回顾性总结281例蚕豆病的临床资料，分析其发病机制、治疗措施及预后。结果 蚕豆病6岁以下患者占70．5％，病死率为0.7％。全部病例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性降低。结论 蚕豆病是一种遗传性疾病，主要是由于G-6-PD缺陷者进食蚕豆而引起的急性溶血性贫血，为非自限性，及时输注新鲜血液、激素及碱化尿液等综合措施，是有效的治疗方法。     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

病毒性肝炎与红细胞G-6-PD活性关系的初步探讨

无选择地对住院的243例病毒性肝炎病人进行红细胞G-6-PD活性检测,发现病毒性肝炎患者G-6-PD缺陷42.3％,明显高于全国各地正常人群普查结果.G-6-PD缺陷患者的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性率77.6％,高于G-6-PD正常患者(P<0.005),而且G-6-PD缺陷的肝炎病者黄疸深,发生贫血比例高,肝炎有慢性化倾向,推测此与红细胞G-6-PD缺陷患者免疫功能受损、胆红素代谢紊乱有关.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷心脏病患者围术期护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类最常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,高发地区为地中海沿岸国家、东南亚等地区.在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省[1].在中国华南（广东、广西）以及西南地区,G-6-PD缺乏症是高发病,发病率5％～10％.临床表现为接触某些氧化性药物、食物以及应激因素存在时,出现不同程度的溶血.体外循环心脏手术中,因为炎症因子大量激活、应激、麻醉及手术中多种药物影响等原因,可能导致G-6-PD缺乏症患者引起严重溶血反应、影响氧合导致肺功能下降等后果,影响患者预后.我院2008年1月至2013年12月所进行的心脏手术中共有35例心脏病伴G-6-PD缺乏症的病例,现报告如下.     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.     

G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）是存在于所有细胞和组织中的看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用于核酸合成，提供还原型辅酶（NADPH），用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G-6-PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病，全世界约4亿人受累。G-6-PD缺乏症临床表现变化较大，从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疽甚至核黄疸。在中国南方、东南亚、地中海沿岸国家G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症（简称高胆）的主要病因。现将近年来国内外对这方面的研究进展综述如下：     

蚕豆病的护理及预防

蚕豆病民间亦称蚕豆黄，是由于红细胞内先天缺乏葡萄糖—6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的遗传性疾病，机体进食蚕豆及其制品后引起急性溶血性贫血。表现为全身发黄、发热、阵发性腹痛、呕吐、腰痛、尿少，呈酱油样，重者出现昏迷、惊厥、心肾功能衰竭等。蚕豆病是遗传性疾病，我院在加强治疗护理的同时，也加强了预防性健康教育，尽量减少发病率、病死率、再发率。     

儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析

目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施。方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析。结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者。蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性。结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查。     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸

目的观察还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸的疗效，并探讨其治疗机制。方法对32例因G-6-PD缺陷导致黄疸的新生儿加用还原型谷胱甘肽静脉滴注，观察疗效，并与对照组比较。同时检测两组患儿治疗前后红细胞辅酶Ⅱ（NADPH）及丙二醛（MDA）含量。结果加用还原型谷胱甘肽治疗组黄疸消退时间，改换血治疗例数均少于对照组。治疗组治疗后辅酶Ⅱ含量高于对照组，MDA低于对照组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论还原型谷胱甘肽对G-6-PD缺陷性新生儿黄疸具有良好的辅助治疗效果，并可减少换血需求。其治疗机制与减少红细胞过氧化损害有关。     

云浮地区2183例新生儿G-6-PD缺乏症的结果分析

目的 探讨云浮地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的患病情况。方法 采用G-6-PD/6-PGD定量比值测定法检测2 183例新生儿的红细胞G-6-PD活性。结果 本地区总患病率为7.19%(157/2183),其中男性患病率为10.4%,女性为2.89%。结论 本地区为新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患者明显高于女性。