t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

孪生姐弟同为t(5;10)平衡易位携带者

病例　先证者 ,2 5岁的女生 ,因结婚 4年 3次孕早期自发流产而就医。患者表型正常 ,女性体态 ,语言流利 ,反应机敏。月经规律 ,第二性征发育良好。各系统及内外生殖器官均未见异常。母亲有二次早期自发流产史 ,两个兄长已婚 ,嫂子正常生育 ,无流产及畸形儿史 ,自己孪生的弟弟婚后也有一“正常”女孩。见图 1。患者母亲家系中有双胞胎史。图 1　染色体易位携带者家系图图 2　孪生姐弟同为t(5 ;10 )平衡易位携带者 ,①母②姐③弟　　患者夫妇作淋巴细胞染色体检查 ,丈夫 4 6 ,XY正常。患者计数分析 16 0个核型全部为 ;4 6 ,XX ,t(5 ;10 ) (5…     

t(6;11)携带者一家系

病例先证者为26岁已婚女性,因4次反复自发早期流产而来遗传咨询门诊.本人表型正常,大学专科毕业.除自述的每孕至50天左右就自然流产外,全身各系统未查出异常所见.问其家族史:母亲共孕产4次,无流产史.1兄长已婚4年,妻子有4次早期流产史.1个妹妹婚后也有3次早期流产史.还有1弟弟未婚.     

t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报)

病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，先证者核型为46，XX，t（2；9）（2qter→2p23∷9q22→9qter；gpter→9q22∷2p23→2pter），其丈夫核型正常。     

t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

患者　女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3cm×6 .4 cm×5 .3cm,子宫肌层又见数个小肌瘤。患者月经周期正常,有痛经史。夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为4 6 ,XX,t( 10 ;16 ) ( 10 pter→10 q11∷16 p13→16 pter;16 qter→16 p13∷10 q11→10 qter)。丈夫核型为:4 6 ,XY。讨论　因患者为染色体的平衡易位携带者,没有遗传物质的丢失,因而患者表型及智力均正常。很多文…     

t(7;8)平衡易位一家系三代四例

先证者　女 ,2岁。第 1胎 ,足月顺产。患儿智力低下 ,至今仍不会说话 ,只会傻笑。自出生后经常出现抽搐 ,发作时表现为面部抽动 ,双眼球上翻 ,身体呈角弓反张状 ,神智不清 ,持续约1～ 2分钟后能自行缓解 ,继而疲乏入睡。体格检查 :神清 ,营养欠佳 ,发育迟缓 ,表情痴呆 ,全身瘫软 ,不能站立 ,皮肤干燥、弹性差。父母为姑表亲 ,均健在。先证者之妹 ,5月 ,表型未见异常。祖母 ,6 3岁 ,体健。对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,每个成员镜下分析 30个中期分裂相 ,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为 46 ,XX(XY) ,t(7;8…     

t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

t(17;18)平衡易位一例

患者　女 ,2 8岁。孕第 1胎 ,足月顺产一男婴 ,患先天性心脏病、双侧隐睾及面部畸形。夫妻非近亲结婚 ,配偶身体健康。双方无化学药物及放射线接触史 ,表型和智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 :46 ,XX,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 2→18qter;18pter→ 18q2 2∷ 17q2 1→ 17qter) ,丈夫核型正常。讨论　平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中 ,可以形成18种配子 ,其中仅一种正常 ,一种为平衡易位携带者 ,其余均为不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后可造成流…     

46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

患者　女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论　染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

t(11;22)携带者生育部分22三体一例

患儿　女 ,3天。因先天性完全性腭裂到遗传室就诊。系第5胎 ,剖宫产儿。出生时一般情况好 ,但哭声不清脆。母孕时年龄 36岁 ,自述孕期无服药史 ,无 X线接触及毒物接触史 ,曾有4次自然流产史。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,无遗传病家族史。细胞遗传学检查 :取父母外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下分析 30个中期分裂相 ,患儿核型为 47,XX, del(2 2 )(pter→ q12∶ ) mat。母亲核型为 46 ,XX,- 2 2 , del(2 2 )(pter→ q12∶ ) ,t(11;2 2 ) (11pter→ 11q2 5∷ 2 2 q12→ 2 2 qter) ,父亲核型正常。　　讨论　该例患儿的母亲为平衡易位携带者…     

46,XY,t(2;12)平衡易位一例

患儿　男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

罕见的t(1;7)平衡易位携带者致习惯性流产的原因探讨

本文对1例罕见平衡易位女性携带者,结婚5年连续4次流产,因平衡易位发生习惯性流产的原因进行探讨.方法常规外周血淋巴细胞培养,G显带,染色体分析.结果 46,XX,t(1;7)(1pter→1q12∷7q11→7qter;7pter→7q11∷1q12→1qter ).本文认为发生罕见的平衡易位的可能,是在配子形成时产生突变的.