甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血，     

北海地区新生儿脐血血红蛋白电泳实验结果分析

目的了解北海地区新生儿地中海贫血的发病率,为临床诊断及预防提供依据。方法对本院2006年7月～2010年6月共5766份新生儿脐血标本进行琼脂糖电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果在5766份脐血标本中,检出Hb Bart阳性（≥1.0%）437例,阳性率为7.579%。根据Hb Bart含量推算,静止型、标准型α-地中海贫血、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征的阳性率分别为2.099%、5.376%、0.087%和0.017%。另外发现异常血红蛋白病共17例,发生率为0.295%,其中HbE11例,HbG2例,HbC-S1例,HbJ 2例,HbK1例。结论北海市属于地中海贫血高发区,使用全自动电泳仪对脐血定量检测分析能早期、方便地对新生儿α-地中海贫血进行筛查。     

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞（ｐａｒｔｉａｌ ｓｐｌｅｎｉｃ ｅｍｂｏｌｉｚａｔｉｏｎ，ＰＳＥ）治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对１９９３年５月在我院采用ＰＳＥ术治疗的７５例地中海贫血患者进行随访，随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的３０例患者进行分析。其中α型地中海贫血８例，β型地中海贫血２２例。结果 ３０例地中海贫血患者中，有２６例患者ＰＳＥ术后输血量减少，血红蛋白浓度升     

应用“两步法”进行地中海贫血群体普查的方法介绍——附“丝绸之路”地区11,563人地贫的普查结果

本文以地中海贫血(简称地贫)具有小细胞性贫血和α、β肽链合成减少为主要依据。与异常血红蛋白的普查同步进行,建立和完善了一种地贫普查“两步法”,即首先从群体中筛选出地贫可疑者,然后再进行综合鉴定。作者应用此法对我国“丝绸之路”地区11,563人进行了群体普查,平均发生率1.50%,分属七种不同的类型,从而基本搞清了我国“丝绸之路”地区地贫的分布频率和特点,提供了我国最大的地贫普查资料。此方法设计合理,简便有效。     

我国“丝绸之路”东部地区80745人血红蛋白病的调查

本文总结了甘肃、陕西丝绸之路沿线33个县市80,745人血红蛋白病的分布特点,该区异常血红蛋白(Hb)平均发生率0.162％,地中海贫血(地贫)0.991％,介于我国北方省区和新疆之间,具有从东向西递增的特点。回族、保安族的发生率较汉族明显增高。Hb病种类也较其他省区复杂,E组异常Hb增多,为今后防治该病特别做好回族的工作提供重要的资料,并结合该地区历史、地理、民族状况和丝绸之路对上述特点和人类遗传结构的影响进行了讨论。     

读片窗

患者 女，79岁：因进食梗阻感及左上腹部不适3年入院。患者重度贫血(血红蛋白46s／L)，骨穿示多发性骨髓异常增殖综合征(MDS-RA)，胸片提示左膈明显抬高。     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的：探究与分析血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析。方法选取我院抽取的60例缺铁性贫血患者为实验组A,抽取35例轻型地中海贫血的患者为实验组B,并选取55例血常规正常的为对照组。全部的样本都将进行血细胞计数仪血常规测定,血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析,贫血基因检测和血清铁蛋白检测。比较样本的红细胞计数（RBC）,血红蛋白含量（HGB）以及平均红细胞体积（MCV）,红细胞分布宽度（RDW）。结果地中海贫血患者的RBC,HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05）,同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（ P＜0.05）。结论血常规检测中的检测红细胞体积,血红蛋白电泳,平均红细胞体积,血红蛋白含量对于地中海贫血以及缺铁性贫血的患者有一定的诊断意义,且检测较为简单,方便,快速,并能准确讲贫血类患者与正常人的血常规进行筛查。故值得在临床上大力推广应用。     

血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用效果及血红蛋白含量、红细胞平均体积影响分析

目的 分析探讨血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用效果及血红蛋白含量、红细胞平均体积影响.方法 分析2019年12月-2020年1月做血常规检验的患者资料150例,其中50例地中海盆血患者为实验1组,50例缺铁性贫血患者为实验2组,50例体检健康患者为对照组.对比三组患者血常规检验结果.结果 (1)实验1组与实验2组贫血患...     

新生儿脐血Hb Bart''s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

目的将新生儿脐血Hb Bart'水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1006份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart'定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart'阳性样品64份,阳性率为6.36%.此外,还检出异常Hb 6例,在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共64份,其余的906份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性38份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为10.44%.Hb Bart'水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99.8%和62.1%,假阳性率为3.1%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达36.2%.结论Hb Bart'水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.     

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血(附12例报告)

目的：评价部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的效果。方法：12例经临床证实的地中海贫血患者均接受经导管脾动脉栓塞术治疗。对全部患者于栓塞治疗前、后的临床表现和外周血液中血红蛋白浓度及红细胞计数的变化进行了比较。结果：栓塞治疗后，全部患者临床表现明显改善，外周血液中血红蛋白浓度与红细胞计数增高，且与栓塞治疗前有显著性差异（P＜0．05）。结论：部分性脾栓塞术是目前治疗地中海贫血最为理想的方法。     

血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果研究

目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。     

新疆各民族117,847人血红蛋白病调查

本文总结了新疆地区异常血红蛋白的调查结果,调查包括来自31个县(市)共21个民族的117,847人。发现了异常血红蛋白和地中海贫血共710例。对其中52例先证者进行了血液学和生物化学检查,临床和家系调查。调查结果示异常血红蛋白的总发生率为4.23‰。从21个民族中的8个民族共检出异常血红蛋白17种,发生率为0.21～12.83‰。新疆所检出的异常血红蛋白以D组为主,约占总数的61.32％。上述结果说明,新疆为我国异常血红蛋白高发地区之一,并有其一定的民族和地城特征。文中对所检出异常血红蛋白的类型、分布、临床和遗传学表现进行了讨论。     

肾母细胞瘤继发肥大性骨关节病1例报告

肾母细胞瘤继发肥大性骨关节病１例报告山东省莱西市人民医院放射科孙永平，杨英元胸外性肥大性骨关节病很少见，而肾母细胞瘤继发肥大性骨关节病则未见报到。现将我院经病理证实的１例报告如下：女，２岁，因发烧、贫血、双下肢疼痛５０ｄ入院。查体；中～重度贫血貌，四...     

不同海拔地区学生血红蛋白含量及贫血率比较

目的：对处于不同海拔地区学生的血红蛋白（Ｈｂ）含量进行比较；方法：对敦煌地区中小学生６３８５人和格尔木地区中小学生３６１８人采用氰化高铁法测定Ｈｂ；结果：按海拔每增加１０００ｍ，Ｈｂ相应增加５ｇ／Ｌ的不同标准诊断贫血，贫血率分别为７．５５％和３４．８５％（经ｘ＾２检验，Ｐ〈０．００５），有很大差异；结论：作者认为海拔每增加１０００ｍ，Ｈｂ相应增加５ｇ／Ｌ的标准偏低，应提高到８ｇ／Ｌ为宜。     

地中海贫血脾功能亢进的介入治疗2例

地中海贫血脾功能亢进的介入治疗２例ＴｈｅＩｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎａｌＴｈｅｒａｐｙｏｆＴｈａｌａｓｓｅｍｉａＡｓｓｏｃｉａｔ┐ｅｄｗｉｔｈＨｙｐｅｓｐｌｅｎｉｓｍ：２Ｃａｓｅｓ陈相佐周金伟浙江省丽水地区医院放射科３２３０００２例地中海贫血（Ｍｅｄｉｔ...     

早产儿贫血40例临床观察

目的观察早产儿出生后贫血的发生及红细胞、血红蛋白动态变化情况。方法观察对比我院产科出生的40例早产儿及50例足月儿在不同年龄段红细胞及血红蛋白变化情况。结果早产儿在出生后24h内血红蛋白及红细胞总数与正常足月儿相同,但1周后其血红蛋白及红细胞数即开始出现下降,且随着年龄的增长,早产儿组1个月、3个月末血红蛋白及红细胞总数均较正常足月儿下降明显,贫血情况进行性加重。结论早产儿出生后贫血较足月儿显著且进行性加重。     

庐山疗养对飞行人员血红蛋白含量的影响

庐山疗养对飞行人员血红蛋白含量的影响刘伟马冉韩泉杨晓燕关键词（ＫＥＹＷＯＲＤＳ）缺氧症（Ａｎｏｘｉａ）血红蛋白（Ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｓ）中国图书资料分类法分类号Ｒ８５２．１Ｒ３３１．１＋４１通过测定飞行人员疗养前后血红蛋白含量变化，以探讨庐山疗养环境...