张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

应用“两步法”进行地中海贫血群体普查的方法介绍——附“丝绸之路”地区11,563人地贫的普查结果

本文以地中海贫血(简称地贫)具有小细胞性贫血和α、β肽链合成减少为主要依据。与异常血红蛋白的普查同步进行,建立和完善了一种地贫普查“两步法”,即首先从群体中筛选出地贫可疑者,然后再进行综合鉴定。作者应用此法对我国“丝绸之路”地区11,563人进行了群体普查,平均发生率1.50%,分属七种不同的类型,从而基本搞清了我国“丝绸之路”地区地贫的分布频率和特点,提供了我国最大的地贫普查资料。此方法设计合理,简便有效。     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

北海地区新生儿脐血血红蛋白电泳实验结果分析

目的了解北海地区新生儿地中海贫血的发病率,为临床诊断及预防提供依据。方法对本院2006年7月～2010年6月共5766份新生儿脐血标本进行琼脂糖电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果在5766份脐血标本中,检出Hb Bart阳性（≥1.0%）437例,阳性率为7.579%。根据Hb Bart含量推算,静止型、标准型α-地中海贫血、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征的阳性率分别为2.099%、5.376%、0.087%和0.017%。另外发现异常血红蛋白病共17例,发生率为0.295%,其中HbE11例,HbG2例,HbC-S1例,HbJ 2例,HbK1例。结论北海市属于地中海贫血高发区,使用全自动电泳仪对脐血定量检测分析能早期、方便地对新生儿α-地中海贫血进行筛查。     

新疆地区异常血红蛋白8例报告

本文报道了新疆8个家系共13例G组异常Hb,均经结构分析,证实此种变异体为HbGTaipei[β22(B_4)Glu→Gly],其中2例维吾尔、哈萨克族HbGTaipei在我国系首次报道。对本组资料进行了生化和血液学研究,并对HbGTaipei的分布、起源及其人类学意义等进行了讨论。     

“丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析

本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。     

血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血,是最常见的遗传性疾病之一,发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血,在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血,发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少;β-地中海贫血,     

不同海拔地区学生血红蛋白含量及贫血率比较

目的：对处于不同海拔地区学生的血红蛋白（Ｈｂ）含量进行比较；方法：对敦煌地区中小学生６３８５人和格尔木地区中小学生３６１８人采用氰化高铁法测定Ｈｂ；结果：按海拔每增加１０００ｍ，Ｈｂ相应增加５ｇ／Ｌ的不同标准诊断贫血，贫血率分别为７．５５％和３４．８５％（经ｘ＾２检验，Ｐ〈０．００５），有很大差异；结论：作者认为海拔每增加１０００ｍ，Ｈｂ相应增加５ｇ／Ｌ的标准偏低，应提高到８ｇ／Ｌ为宜。     

不同运动方式对大鼠血红蛋白浓度的影响--大鼠运动性贫血模型建立方法探讨

运动性贫血是限制运动成绩提高的重要因素之一,备受运动医学界的重视,由于缺乏合适的运动性贫血动物模型,许多相关的基础研究受到限制.为了探讨如何建立合适的运动性贫血动物模型,本实验分别采用长期递增负荷跑台运动和游泳运动作为实验手段.跑台运动方案以30m/min、0%坡度和1min/次为起始,运动时间以2min/次的速度递增、运动频率前2周为1次/天,后3周为2次/天.游泳运动方案以60min/次和0%负重为起始、160 min/次和5%负重为结束.血红蛋白(Hb)、红细胞数目(RBC)和红细胞压积(Hct)的测试结果显示,长期递增负荷的跑台运动方式可能适用于建立运动性贫血动物模型.     

新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654（C→T）的基因分析

应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术（ＰＣＲ／ＡＳＯ０，对新疆首例β地中海贫血（β地贫）家系进行基因分析，从１２名家系成员中检出７例β地贫基因突变（ＩＶＳ－Ⅱ－６５４，Ｃ→Ｔ）的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果，证实先证才的致病基因来源于父方。     

西藏地区3岁以下儿童血红蛋白水平及高海拔下贫血患病率调查

血红蛋白(Hb)水平是评价儿童的营养状况重要指标,Hb具有携氧的特殊生理功能,其含量受到外界环境氧分压的影响,随着海拔高度的增加环境氧分压逐渐降低,这势必促使人体发生适应性的生理变化,研究表明随着海拔上升,特别是海拔超过10 0 0m以后,Hb含量明显增加。明确两者间的关系,对于正确估计高海拔下人群的贫血患病率重要意义。为此作者调查了西藏自治区3岁以下儿童Hb水平,初步探讨了该地区高海拔对儿童Hb的影响及贫血患病率的估计。本文采用横断面调查设计与分层多阶段随机抽样法获取样本,采用B -Hemoglobin血红蛋白仪,取指末梢血10 μl测…     

读片窗

患者 女，79岁：因进食梗阻感及左上腹部不适3年入院。患者重度贫血(血红蛋白46s／L)，骨穿示多发性骨髓异常增殖综合征(MDS-RA)，胸片提示左膈明显抬高。     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

平均红细胞血红蛋白浓度在贫血诊断中的临床意义

作为贫血鉴别诊断指标，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）检测对缺铁性贫血（IDA）及巨幼细胞性贫血（MA）的鉴别诊断具有重要的临床价值，而对溶血性贫血（HA）患者外周血象MCHC的表现情况报道较少。我院检验科选择MCHC作为HA的早期筛选指标，现报道如下。     

烧伤病人血浆游离血红蛋白检测及临床意义

本文随机对62例烧伤住院患者伤后1、2、4、7和14天的血浆游离血红蛋白(FHb)浓度进行了动态测定,并同100例健康人进行对比研究。结果发现,烧伤早期(伤后1～4天)轻组(30％BSA以下烧伤),重组和死亡组三个不同组别病人的血浆FHb平均浓度均较正常人明显升高(P<0.01)。升高程度与患者伤情密切相关。伤后4～7天多数病员随病情好转FHb浓度出现下降,7～14天轻组患者基本恢复正常水平(P>0.05),但重组和死亡组仍明显高于正常对照和轻组病人(P<0.01)。作者就烧伤后导致体内红细胞破坏溶解的因素进行了探讨,认为,检测血浆FHb对于及时了解烧伤病人伤后是否发生体内溶血和溶血的程度以及指导临床积极预防和治疗烧伤并发症均具有重要价值。     

510例老年军人贫血的实验室调查

为搞好军队老年人卫生与保健工作,笔者对来本院疗养的510例军队老干部贫血问题进行了实验室调查,情况如下。 1 临床资料 调查对象:为来庐山疗养的军队老干部,男494例,女16例。年龄60～80岁。均经全面体检,有较详细的疗案记录。采用氰化高铁法检查Hb,按WHO标准(1972年),Hb男性<130 g/L,女性<120 g/L判断为贫血。男性轻度贫血,Hb95 g/L—129g/L;中度贫血,Hb 61 g/L～94 g/L;重度贫血,Hb<60 g/L。女性轻度盆血,Hb 85 g/L～119 g/L;中度贫     

新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析

目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%～6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.     

胶原诱导性关节炎伴贫血大鼠模型的建立及沙利度胺对其血红蛋白的影响

目的建立胶原诱导性关节炎(CIA)伴贫血大鼠模型,并研究沙利度胺对其血红蛋白的影响。方法128只雄性Wist-ar大鼠随机分为5组:Ⅰ组(正常对照组,n=24)、Ⅱ组(模型组,n=26)、Ⅲ组(模型 沙利度胺高剂量组,n=26,200mg.kg-1.d-1)、Ⅳ组(模型 沙利度胺低剂量组,n=26,100mg.kg-1.d-1)、Ⅴ组(模型 甲氨蝶呤组,n=26,每周2.7mg/kg)。每组再按不同免疫后不同时间点各分为14、21、28、35、42、60d6个亚组。模型组大鼠皮内多点、分次注射Ⅱ型胶原与完全弗氏佐剂,建立CIA伴贫血大鼠模型。对Ⅰ、Ⅱ组大鼠红细胞生成素(EPO)、血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC),骨髓形态学及骨髓内、外铁的情况进行观察与测定。造模后12d给药,观察大鼠血红蛋白水平的变化。结果Ⅱ组大鼠在造模后28d出现贫血,与Ⅰ组比较,血红蛋白水平明显降低(P<0.05),贫血表现为SI、TIBC、骨髓内铁降低,血清铁蛋白水平升高(P<0.05),而骨髓外铁无显著变化。造模后60dⅢ组大鼠血红蛋白水平明显高于Ⅱ组(P<0.05)。结论通过改良CIA大鼠模型的方法,可成功建立关节炎伴贫血的大鼠模型,关节炎越明显,贫血越显著。沙利度胺能够改善关节炎大鼠的贫血情况,为RA患者的临床治疗提供了实验依据。     

糖化血红蛋白检测的临床分析

目的:了解糖化血红蛋白与血糖检测的相关性,评价其对糖尿病患者诊断及监控的临床意义.方法:对286例门诊和住院确诊为2型糖尿病的患者及40例健康体检者的糖化血红蛋白、空腹血糖的检测结果进行比较;并对糖化血红蛋白及血糖结果进行相关性分析,观察其对糖尿病诊断、监控的临床意义.结果:糖尿病人糖化血红蛋白明显高于健康人,糖化血红蛋白与空腹血糖呈正相关.结论:糖化血红蛋白对糖尿病的诊断、监控有着重要的临床意义.