胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高（P＜0．01），8个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有6个脆性位点与癌断裂点、癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点、癌断裂点表达频率有显各增高。我们认为外周血淋巴细胞染色体上1q21、1q44两个位点的畸变对于胃癌普查可能有一定的参考价值。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对15例胃癌和15例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较。结果胃癌组在畸变次数和阳性个体表达例数上均有显著性差异的8个位点中6个是脆性位点，4个脆性位点与癌断裂点、癌基因居染色体同一区带，涉及到7个癌基因。说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用。胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体上1q21和其它协同位点共同畸变时，应考虑有胃癌发生的可能。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对１５例胃癌和１５例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较，结果胃癌线在畸变次数和阳性个本表达例数上显著性差异的８个位点６个是脆性位点，４个脆性位点与癌断裂点，癌基因居染色体同一区带，涉及到７个癌基因，说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用，胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色上     

染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内,结果提示脆性部位与白血病之间有一定相关关系     

白血病患者20例染色体断裂点研究

本研究观察了20例白血病患者外周血淋巴细胞染色体断裂情况，结果表明：①白血病患者染色体断裂点发生率高于正常人；②断裂点增多主要是由于脆性位点表达所致；③脆性位点表达的部位与肿瘤相关断点、癌基因之间有较大一致性；④脆性住点表达的种类与白血病类型之间无明显特异关系。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

子宫平滑肌瘤患者淋巴细胞染色体畸变和脆性位点的研究

目的研究子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体变化情况。方法分别采用RP-MI1640＋20％小牛血清；Tc199＋20％小牛血清＋Fudr（最终浓度10（－7）mol／L）；TC199＋10％小牛血清＋Aphidicolin（0．2μmol／L）＋乙醇（最终浓度0．02％）培养液进行淋巴细胞培养，对每份样本至少观察100个淋巴细胞中期分裂相的染色体畸变及脆性位点表达的数量、类型及出现频率。结果子宫平滑肌瘤病人的淋巴细胞染色体畸变种类和畸变率明显高于对照组（P＜0．01）。在APC培养条件下，患者组淋巴细胞染色体的脆性位点表达率为70．2％，显著高于对照组的39．8％（P＜0．01）；并且患者组中有20种脆性位点在1／3以上个体中表达，对照组中仅有8种，而且分布特点亦不相同。结论子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性显著增加。     

大肠癌患者染色体不稳定性研究

对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大肠癌患者具有明显的染色体不稳定性特征，并提示其染色体不稳定性的增高可能与大肠癌患者的肿瘤遗传易感性增加有关。     

恶性肿瘤染色体不稳定性观察

关于恶性肿瘤发病的机理,目前还不太清楚,可能既与环境因素有关,又与自身的遗传素质有关。本文通过对恶件肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体畸变率、脆性位点表达率和SCE率的研究,对染色体不稳定性和肿瘤发生的关系进行探讨。 实验组肿瘤患者24例,包括肺癌14例、膀胱癌4例、肾癌3例、Wilms瘤2例和恶性胸腺瘤1     

视网膜母细胞瘤患者外周血染色体改变的探讨

有研究表明,人类体细胞具有del(13)(q14)的染色体畸变所导致的染色体重排亦是导致人类恶性肿瘤发生的一个重要机制。本文就14例视网膜母细胞瘤患者的外周血染色体进行G显带,脆性位点诱发等多种处理,探讨其染色体畸变、脆性位点与肿瘤发生的关系,报道如下:     

膀胱癌患者手术前后细胞遗传学研究

本实验观察了１４例膀胱移行细胞癌（ＴＣＣ）患者手术前后及１５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性位点。结果发现，手术前后ＴＣＣ患者的脆性位点表达率、染色体总断裂率均比对照组有显著性增高（Ｐ＜０．０１），而且ＴＣＣ组各脆性位点检出频率显著高于对照组，依次为３ｐ１４、１ｑ２１、５ｑ３１（Ｐ＜０．０１）和１ｐ３２、１１ｑ１３、１７ｑ２１、１３ｑ１３（Ｐ＜０．０５）。作者认为脆性位点表达率可作为膀胱癌的一个易患性指标。     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

膀胱癌患者手术前后细胞遗传学研究

本实验观察了１４例膀胱移行细胞癌（ＴＣＣ）患者手术前后及１５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性位点。     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的：研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ 的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６ 例恶性肿瘤患者和２５ 例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照组（ Ｐ＜ ０－０１） 。脆性部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的Ｌ研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６例恶性肿瘤患者和２５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照级（Ｐ〈０．０１）。一部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关。     

鼻咽癌细胞染色体与自体脆性部位的关系

本实验对12例鼻咽癌实体瘤细胞染色体畸变及同一患者外周淋巴细胞的染色体断裂点与已知的脆性部位作了对比分析,在3例中发现有4个肿瘤细胞染色体断裂点,3p24、3p14、5q31和11ql3与其自体脆性部位重合或相邻。而3p24、3P14和5q31属常见脆性部位,11q13既是常见脆性部位,也与叶酸敏感型罕见脆性部位(11q13.3)相邻。3p24位于癌基因ERBA2区域内,且与癌基因RAF1相邻,11q13与癌基因INT2和SEA的位点重合。     

卵巢癌实体瘤染色体畸变分析

目的：观察卵巢癌实体瘤组织中染色体畸变，探索卵巢癌细胞遗传学特异性。方法：卵巢癌患者肿瘤组织，经秋水仙素37℃作用2h，两次低渗获得中期分裂相，G显带观察。结果：19例卵巢癌标本中染色体畸变常涉及的染色体有1，2，3，5，6，7，11，14，17，20，21，X等染色体和多种畸变形式。结论：小样本卵巢癌实体瘤组织中，染色体畸变常发生在一些特定染色体，但同时呈较高的不一致性。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

脆性X综合征家系的遗传学研究

脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道，认为是一种X连锁隐性遗传病。1969年，Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系，其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下，X染色体可出现脆性位点，即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙，由于该部位易断裂，表现出脆性，故称脆性部位(fragile site)。脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名，此部位与人的智力有密切关系。因此，对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段。