印记基因对胚胎发育的影响

在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印记而只表达单一亲本的基因,这种表遗传的修饰现象就是基因组印记,这与经典孟德尔遗传学定律不同,有许多的印记基因,在一亲本表达,而在另一亲本沉默.基因印记属于表遗传修饰范畴,DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛,它参与了细胞的分化,基因组的稳定等多种细胞生物学过程.在胚胎的发生、发展过程中印记基因的作用贯穿始终.基因组印记经历了一系列的擦除、重建与维持过程,为胚胎的发生、发展奠定了基础,基因印记对原始生殖细胞核的全能性、配子的成熟、胚胎的生长发育、胎盘的结构和功能,以及出生后个体的生长发育均有重要意义.印记基因的异常,将会对胚胎的发生以及发育产生深远的影响.该文基于国内外对印记基因的研究,结合最新的一些研究进展,就印记基因对胚胎发育的影响作了一系列综述.     

DNA甲基化与印记基因

[摘要] 遗传外修饰指不影响DNA遗传编码而调控基因组活性的过程,甲基化转移酶在该过程中发挥着重要的作用。配子的遗传外编程是印记建立的必要条件,与印记的形成机制有关,对基因组功能有重要影响。DNA甲基化、组蛋白乙酰化在印记基因表达过程中相互作用。印记基因可以解释肿瘤的发生以及一些遗传性疾病。有逐渐增多的证据表明,辅助生殖技术 (assisted reproductive technologies,ART)与印记基因存在联系,探索ART影响印记基因的机制将有助于ART技术的完善,防止ART相关并发症的发生。本文就DNA甲基化与印记基因研究进展进行综述。     

与IVF/ICSI相关基因印记疾病研究进展

基因印记是表观遗传修饰的一种，基因印记对原始生殖细胞功能、配子成熟、胚胎生长发育、胎盘结构和功能以及出生后生长发育均有重要意义。整个过程中，基因组印记经历了擦除和重建和维持，其中任何一个环节出现错误都可能导致胚胎发育缺陷。IVF/ICSI等辅助生育技术的操作过程可能改变基因印记导致印记紊乱引起相关疾病。     

巨大舌-脐膨出综合征与基因组印记

基因组印记（genomic imprinting）是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象，巨大舌－脐膨出综合征（Beckwith-Wiedemann symdrone,BWS）的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57^KIP2、IGF2／H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失（loss of imprinting,LOI）。作者对最近几年国内外在这方面的最新研究进展进行了综述，这些研究结果为最终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。     

基因组印记与肿瘤易感性

基因组印记（Genomic Imprinting)是一种遗传后的基因调控方式，导致单亲的等位基因表达，参与机体许多生理和病理过程。近年来的研究表明基因组印记与癌变和肿瘤易感性密切相关。本就基因组印记在癌变和肿瘤易感性中的作用作一简要综述。     

基因组印记及相关疾病

基因组印记是一种非孟德尔的遗传规律 ,是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异 ,这种差异是在长期进化中形成的 ,对于哺乳动物的正常发育起着至关重要的作用。印记基因的形成和表达存在一复杂的调控机制 ,普遍认为与甲基化有关 ,并受多种因素的影响。正是由于印记是正常发育必不可少的调控机制 ,印记行为的异常必然引起多种相关疾病 ,特别是印记异常可作为一种新的致瘤机制与肿瘤的发生发展关系密切。     

U2afbp-rs基因研究进展

U2afbp-rs基因是一个印记基因，它在附植前胚胎中就表现出强烈的印记作用。因此，U2afbp-rs基因是研究体细胞核移植过程中卵细胞质对供体核DNA甲基化和印记基因表达的调控的良好模型。本文对国内外U2afbp-rs基因的研究进展，特别是对U2afbp-rs基因的定位、结构、印记机制以及它在胚胎中的表达特征进行综述。     

基因组印记及相关疾病

基因组印记是一种非孟德尔的遗传规律,是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异,这种差异是在长期进化中形成的,对于哺乳动物的正常发育起着至关重要的作用。印记基因的形成和表达存在一复杂的调控机制,普遍认为与甲基化有关,并受多种因素的影响。正是由于印记是正常发育必不可少的调控机制,印记行为的异常必然引起多种相关疾病,特别是印记异常可作为一种新的致瘤机制与肿瘤的发生发展关系密切。     

基因组印记与肿瘤易感性

基因组印记 (Genom ic Imprinting)是一种遗传后的基因调控方式 ,导致单亲的等位基因表达 ,参与机体许多生理和病理过程。近年来的研究表明基因组印记与癌变和肿瘤易感性密切相关。本文就基因组印记在癌变和肿瘤易感性中的作用作一简要综述。     

人类辅助生殖技术对基因印记的影响

基因印记是指亲本来源不同的一对等位基因表达不同的遗传现象.动物实验显示外源激素超促排卵、配子和早期胚胎体外操作和培养可导致配子和胚胎的基因印记异常.人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)涉及以上相似的过程,初步研究表明一些ART技术操作很可能导致基因印记异常.目前ART技术的低胚胎种植率、高临床流产率、增高的先天性畸形(特别是印记异常疾病)等问题是否与ART各项技术操作导致的基因印记异常有关需要进一步研究.其研究结果有可能用来改善ART技术的临床结果.