1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称wilson病（wD）,是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病。本病好发于儿童和青少年,患病率为0．5／10万～3／10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATPTB蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,     

肝豆状核变性患者一例的护理体会

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,好发于儿童和青少年,患病率为(0.5~3)/10万,主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变。ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状(肢体震颤、肌强直、发音困难等)、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环)等。我科于2013年1月收治     

1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1].     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

Wilson病肾脏损害研究概况

正威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病。WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起。ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶。ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官。WD可能在任何年龄发病,但发病     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍[1]。HLD的临床表现有椎体外系症、KF环、肝硬化及精神症状,发病率为0.5～3/10万,     

肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。     

以肝损害为主要症状的儿童Wilson病的诊断与治疗

<正>Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万~3/10万[2-3],儿童约为1/50万~1/100万[4]。本病是目前少数可以治疗的单基