少弱精神患者染色体与内分泌异常70例分析

少弱精是男性不育的主要原因之一 ,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群 ,有报道染色体异常占男性不育的 1 8%～2 0 % [1] 。作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析。一、资料与方法自 1 999年 3～ 8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中 ,经精液常规检查 (按 WHO1 990年诊断标准 )精子密度 <2 0 .0× 1 0 6 / ml、a级运动 <2 5 %或 a b级运动<5 0 %为少弱精症患者共 70例 ,年龄 2 6～ 40岁 ,进行外周血染色体核型检查 ,其中 61例作了卵泡刺激素 (FSH)、黄体生成素 (L H)、睾酮(T)三项测定…     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。     

2477例不育男子的染色体分析

目的通过2477例不育男性的染色体检查分析,探讨遗传性因素在男性不育症中的重要性。方法采取2477例不育男性的外周血进行染色体核型分析。结果检出染色体异常465例,阳性检出率为18．7%,其中明显异常348例(14．0%),多态等微细变异117例(4．7%)。结论染色体异常是男性不育的重要病因,染色体检查不但有助于明确诊断而且可避免盲目治疗。     

Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对精子发生的影响

目的探讨Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对睾丸精子发生的影响。方法选取Y染色体特异性序列标签点(STS),用多重PCR技术检测严重男性不育患者118例,志愿捐精者120例,观察Y染色体gr/gr微缺失情况。不育患者经2次以上精液分析,均为睾丸性无精子症或精子密度<1×106/ml。捐精者均经精液分析和染色体检查,符合卫生部标准的正常男性。追踪分析6例gr/gr微缺失者父亲微缺失情况,其中3例为不育者的父亲,另3例为捐精者的父亲。结果多重PCR检测118例男性不育患者gr/gr微缺失12例(10.2%);120例捐精者gr/gr微缺失11例(9.2%)。2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。6例gr/gr微缺失者的父亲均表现gr/gr微缺失。结论Y染色体gr/gr微缺失既存在于严重不育男性,也存在于生精功能正常的捐精者中,gr/gr微缺失可能遗传自父亲,可能未影响精子的发生,不能认为是精子发生的遗传风险因子。     

男性不育者淋巴细胞染色体异常、姐妹染色单体交换及微核率的观察

本研究观察了200例不育男性染色体异常及发生率,100例各职业不育男性姐妹染色单体交换率(SCE),60例男性不育者淋巴细胞微核率及其分布。结果表明,200例男性不育者中,检出41例染色体异常者,异常率达20.5％,其中结构异常9例(占21.95％),数置异常32例(占78.05％)。男性不育组中SCE均值范围在6.85±1.48～12.11±3.02之间,而正常生育组在4.05±1.39～6.59±2.15之间;男性不育者SCE均值为8.88±1.95,显著高于正常生育组均值的4.98±0.96(P<0.05)。微核率在不育组中分布范围为0-10‰,正常对照组为0-3‰,不育组的平均微核率为2.65±2.68,和对照组均值(0.80±0.89)相比差异显著(P<0.05)。     

复方玄驹胶囊联合枸橼酸他莫昔芬治疗少弱精子症男性不育患者的临床疗效观察

目的探讨复方玄驹胶囊联合枸橼酸他莫昔芬片治疗少弱精子症男性不育的临床疗效。方法选取2013年2月至11月在成都市妇女儿童中心医院生殖男科门诊就诊的102例少弱精子症男性不育患者,给予复方玄驹胶囊联合枸橼酸他莫昔芬片口服治疗12周后,以精液体积、精子总数、a级精子比例、(a+b)级精子比例以及正常精子百分率为指标进行评估,同时观察其中72例原发不育和30例继发不育患者治疗前后相应各项精液参数的变化情况。结果 91例患者完成本试验性治疗,包括64例原发不育患者和27例继发不育患者。91例患者治疗后精子总数、a级精子比例、(a+b)级精子比例都较治疗前有显著性提高,差异有统计学意义(P<0.01)。其中64例原发不育患者治疗前后精子总数、a级精子比例、(a+b)级精子比例也都较治疗前有显著性提高,差异亦有统计学意义(P<0.01),但27例继发不育患者治疗后只有(a+b)级精子比例有显著性提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论复方玄驹胶囊联合枸橼酸他莫昔芬片能够明显地改善少弱精子症男性不育患者的精液质量,尤其在提高精子活力方面效果显著。     

染色体变异对男性生育能力影响的分析

目的探讨染色体的异常对男性生育能力的影响。方法对男性不育就诊的4183例男性患者进行G显带核型分析。结果1097例染色体异常核型中,常染色体数目异常占1．73%(19/1097)；常染色体结构异常13．49% (148/1097)；性染色体数目异常占30．08%(330/1097)；性染色体结构异常例占53．24%(584/1097)；嵌合体占1．46%(16/1097)。结论染色体变异对男性生育有重要影响。对于睾丸发育不良、畸形精子多、少精子、无精子以及其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

男性染色体异常对生育的影响

因男性染色体异常而引起的不育或女方反复流产是影响生育的一个重要因素。本文对 5 2 0例不育 ,包括其妻自然流产 2次以上男性病人的染色体进行了分析。1　对象与方法1995年 12月～ 2 0 0 0年 6月门诊就诊的 5 2 0例不育 ,包括其妻反复流产 2次以上男性病人 ,平均年龄 31岁。精液常规检查、外周血淋巴细胞染色体标本制备和分析 ,为本室常规。2　结果与讨论染色体异常检出率为 7.1% (37/5 2 0 )。其中性染色体异常率 3.4 % (18/5 2 0 )。常染色体异常率3.7% (19/5 2 0 )。 37例核型异常者中 2 2例精液异常 ,其中无精子症 19例 ,核型分别为 4 …     

Y染色体微缺失与男性不育的关系分析

据WHO调查，在育龄夫妇当中约有10％～15％患者不育，其中男性因素约占40％～50％，而精子生成障碍的则占其中的30％。精子生成障碍的原因是多因素的，例如疾病、营养不良、内分泌紊乱、遗传缺陷和环境因素，尤其是遗传缺陷和染色体异常都会引起精子的生成障碍。我院自2003年起，应用多重聚合酶链反应(PCR)对部分男性不育患者进行Y染色体微缺失检测，分析其与男性不育的关系，现报告如下：     

Y染色体异常不育症患者胚胎植入前遗传学诊断36例临床分析

目的探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对Y染色体异常男性不育患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义.方法36对不孕夫妇采用控制性促超排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI),受精后第3天行胚胎活检、卵裂球固定和FISH检测,第4或第5天选择核型为XX的女性胚胎移植,怀孕16周时,进行羊水复检.结果36例患者,每例患者均进行了一个ICSI-PGD周期,共36个周期,获卵总数580个.成熟卵子473个,正常受精398个,受精率为84.14%(398/473);胚胎形成率99.50%(396/398);优质胚胎率29.55%(117/396);实施活检胚胎281个,胚胎活检成功率为100%(281/281);卵裂球固定率为100%(281/281),其中12个卵裂球无细胞核;有细胞核卵裂球的FISH杂交成功率为100%(269/269).FISH杂交结果显示,核型为XX的女性胚胎数为38.29%(103/269);核型为XY的男性胚胎数为26.77%(72/269);非整倍性异常胚胎数为34.94%(94/269).共移植52个女性胚胎,着床率38.46%(20/52);临床17例妊娠,妊娠率为47.22%.8例行染色体G显带核型分析及FISH复查,结果显示均为女性.目前已有12例正常女婴成功分娩.结论应用ICSI结合PGD治疗Y染色体异常男性不育症患者,选择正常女性胚胎植入母体子宫,是解决此类患者不育问题、同时避免Y染色体异常患儿出生的有效手段.     

男性不育患者精液质量与精子顶体酶活性关系分析

目的:分析男性不育患者精液参数与精子顶体酶活性变化,探讨精液质量与顶体酶活性的关系。方法:对214例男性不育患者的精液作精子顶体酶活性、弹性蛋白酶、果糖、α葡糖苷酶、锌、酸性磷酸酶、精子尾部低渗肿胀试验检测,同时精子质量检测仪作精液分析。以检出精子顶体酶活性正常的(48.2~218.7μIU/106精子)111例作为对照组,与顶体酶活性异常(<48.2μIU/106精子)的103例精液参数作对比分析。结果:两组精液参数的精子密度、精子活动率、a+b级精子百分率、精子尾部低渗肿胀试验差异均有非常显著性(P<0.001)。弹性蛋白酶差异有显著性(P<0.05)。果糖、α葡糖苷酶差异亦有显著性(P<0.05)。精液量、锌、酸性磷酸酶差异无显著性(P>0.05)。结论:精子顶体酶活性与精液质量关系密切,精子顶体酶活性是反映精液质量的一项可靠指标。     

麒麟丸联合克罗米芬治疗特发性少弱精子症疗效观察

目的:探讨麒麟丸联合克罗米芬治疗男性特发性少弱精子症(IO)的临床疗效。方法:选取IO患者300例,随机分为试验组(麒麟丸+克罗米芬,n=156)和对照组(克罗米芬,n=144)。治疗方法为:麒麟丸每次6 g,3次/d;克罗米芬每次50 mg,1次/d,连续服用12周为1个疗程。治疗前及治疗4、8、12周后对精子浓度、a级精子百分率、(a+b)级精子百分率、精子活动率和外周血清性激素水平检测分析,并以配偶妊娠率为次要疗效指标,评估其临床疗效。结果:治疗4、8、12周后,试验组精子浓度、a级精子百分率、(a+b)级精子百分率、精子活动率以及血清FSH、LH、T水平分别为(17.06±2.24)×106/ml、(15.03±2.39)%、(30.10±5.07)%、(42.04±4.86)%、(7.75±1.38)IU/L、(10.05±1.68)IU/L和(19.19±1.92)nmol/L,(22.10±2.65)×106/ml、(21.08±3.16)%、(38.08±5.64)%、(52.05±5.58)%、(10.83±1.23)IU/L、(13.96±1.68)IU/L和(21.06±1.63)nmol/L,(28.13±3.59)×106/ml、(28.08±4.70)%、(48.04±6.49)%、(65.03±5.13)%、(14.22±0.84)IU/L、(19.01±2.42)IU/L和(24.63±1.06)nmol/L,对照组分别为(15.07±2.48)×106/ml、(13.08±2.51)%、(26.21±3.96)%、(40.29±4.19)%、(7.20±1.17)IU/L、(9.18±1.54)IU/L和(18.34±1.79)nmol/L,(18.11±2.97)×106/ml、(16.04±3.05)%、(30.07±4.80)%、(48.03±4.40)%、(9.10±1.32)IU/L、(11.99±1.71)IU/L和(20.06±1.56)nmol/L,(21.21±3.60)×106/ml、(20.14±4.74)%、(35.28±4.77)%、(56.67±4.99)%、(12.06±1.45)IU/L、(15.86±2.08)IU/L和(22.03±1.49)nmol/L,与治疗前相比,两组精液各参数及外周血清性激素水平均有明显提高(P均<0.01),与对照组相同时段相比,试验组在精液各参数及血清FSH、LH、T水平均有显著提高(P均<0.01)。试验组患者在各个时段的配偶妊娠率均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.01)。对药物的耐受性差异无显著性(P>0.05),未见明显不良反应。结论:麒麟丸联合克罗米芬可显著提高IO患者精液质量和激素水平,未见不良反应,但长期疗效及耐受性尚待进一步的临床研究。     

高通量测序和荧光定量PCR法在Y染色体微缺失检测中的应用比较

正据报道大约15%的夫妇为不育症患者,导致不育的因素众多,其中男性因素占50%[1],而在严重男性不育中遗传因素占20%~25%[2]。染色体病和Y染色体微缺失是引起男性不育的主要遗传性因素。染色体病包括染色体结构异常(平衡易位、罗伯逊易位、倒位)和染色体数目异常(染色体单体,染色体三体等)[3]。Y染色体微缺失主要是指无精子症因子(azoospermic factor,AZF)的缺失,     

206例男性不育症的细胞遗传学研究

自从1859年 Jacob首次发现先天性睾丸发育不全的不育病人与性染色体异常有关以来,许多细胞遗传学研究的结果都表明男性不育与染色体异常是密切相关的为了分析造成男性不育的染色体异常类型和频率,本文对随机取样的260例男性不育症进行了染色体检查,结果如下     

生殖支原体感染与男性不育相关性分析

目的:探讨生殖支原体(MG)感染与男性不育的相关性。方法:对2017年就诊的27 314例男性不育患者和200例供精者(已确定有生育能力)的精液进行MG和精液常规的检测,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测精液MG的RNA。27 314例不育男性分为无精子症、少精子症、弱精子症、少弱精子症和精液参数正常组;有年龄资料的27 286例患者分为21、21～25、26～30、31～35、36～40、41～45、46～50、≥51岁组;有明确临床诊断的9 058例患者分为原发性不育和继发性不育,分析不同组MG感染率的差异。对56例MG感染不育患者抗生素治疗2周以上MG转阴者,分析其治疗前后精液参数的改变。结果:少精子症组MG感染率显著高于正常对照组(3. 62%vs 0. 50%,P=0. 024);≥51岁组MG感染率最高(3. 68%),其次为21～25岁(3. 00%),均显著高于正常对照组(P=0. 021、0. 048);男性不育组MG感染率(3. 64%)、显著高于正常对照组(P=0. 011),原发性不育(3. 73%)和继发性不育组(3. 57%)也显著高于正常对照组(P=0. 010、0. 015)。少精子症(OR=7. 471,95%CI,1. 001～55. 784)与MG感染有关,年龄段变化与MG感染无关;原发性不育(OR=7. 704,95%CI,1. 073～55. 309)、继发性不育(OR=7. 362,95%CI,1. 026～52. 837)与MG感染有关。感染组(治疗前)精子浓度和精子总数显著低于未感染组(治疗后),差异有统计学意义(P 0. 05)。结论:MG感染与男性不育相关,会显著降低精液量和精子浓度,但对精子活力没有影响。     

遗传性病因致男性不育的研究进展

据统计,约15%的高龄夫妇受不育症困扰[1].其中遗传性因素是导致不育的重要原因之一,大约有15%的男性不育症是由遗传性因素引起,包括染色体异常和单基因突变.估计在男性不育症患者中染色体异常占2%～8%,平均5%[2].     

重庆地区723例男性不育主要病因分析

目的 探讨男性不育发生的病因分布.方法 对重庆地区723例男性不育患者的诊治情况进行回顾性分析.结果 男性不育病因中以精索静脉曲张、先天性异常、泌尿生殖道感染、免疫性因素为主,占33.9%:特发性精子质量异常和正常精液不育的占51.9%.结论 多种原因可引起男性不育,不明原因的男性不育发病机制需要进一步研究.     

扫描电镜对不育症精子顶体的超微结构研究

目的　探讨男性不育的发病机理。　方法　扫描电镜下观察正常生育男性 4 0个精子 ,不育男性 6 0个精子 ,对精子顶体结构进行对照分析。　结果　不育症精子环状沟模糊者占 6 6 .7%(40 /6 0 ) ,呈锯齿状者占 6 5 .0 % (39/6 0 ) ,而生育精子分别占 10 .0 % (4/40 )和 5 .0 % (2 /40 ) ,两组比较差别有显著性意义 ,P <0 .0 5。不育顶体占头部比例为 (70 .0± 8.0 ) % ,大于正常生育精子的 (5 7.7%± 6 .4 ) % ,P <0 .0 5。顶体膜不完整者不育组占 70 .0 % (42 /6 0 ) ,生育组占 2 2 .5 % (9/40 ) ;表面粗糙者不育组占 6 8.33% (41/6 0 ) ,生育组占 2 0 .0 % (8/40 ) ;表面有颗粒粘附者不育组占 6 5 .0 % (39/6 0 ) ,生育组为 2 7.5 % (11/40 ) ;差别均有显著性意义 ,P <0 .0 1。　结论　精子顶体结构异常是导致男性不育的原因之一。     

男性不育患者精浆和血清中锌铅镉丙二醛含量及超氧化物歧化酶活力的研究

目的 研究男性不育患者精浆中超氧化物歧化酶(SOD)活力、丙二醛(MDA)及锌、铅、镉含量的变化与精浆抗氧化能力的关系,为男性不育症患者寻找病因及诊治方法提供依据.方法 选择精液常规检查异常的男性不育者120例,为不育组;精液常规检查正常者100例,为对照组.SOD活力采用黄嘌呤氧化酶比色法测定,MDA采用硫代巴比妥酸比色法测定,锌、铅、镉采用原子吸收分光光度计法进行测定.结果 男性不育症患者精浆中锌、铅、镉、MDA含量和SOD活力分别为(27.18±7.88)μg/L,(1.98±0.49)ng/L,(9.03±3.36) ng/L,(150±11.9) nmol/L,(210±41)U/L.对照组精浆中锌、铅、镉、MDA含量和SOD活力分别为(46.50±6.77)μg/L,(0.85±0.33)ng/L,(7.59±2.11)ng/L,(98±12)nmol/L,(361±103) U/L,其中铅和MDA含量显著高于对照组,锌含量和SOD活力显著低于对照组(P＜0.01);镉含量较对照组高,但差异无统计学意义.男性不育症患者血清中锌含量低于对照组,MDA含量高于对照组(P＜0.01);铅、镉含量和SOD活力与对照组比较无显著性差异.结论 男性不育者精浆中铅含量增高可导致精子细胞过氧化反应增强,抗氧化物锌和SOD消耗增加,脂质过氧化代谢产物MDA增多,对精子造成损伤,使精子质量降低.     

甘肃地区6325例不育男性精液分析

目的研究甘肃地区不育男性患者的精液质量状况。方法采用计算机辅助精液分析技术,参照《人类精液及精子-宫颈粘液相互作用实验室检验手册》5版标准,回顾性分析2009年7月至2014年10月来我院就诊的6325例男性不育患者的精液进行分析。结果 6325份精液标本中,精液量(2.96±1.27)ml, pH值(7.44±0.33),精子浓度(75.01±65.58)×106/m L,精子活力(63.06±27.19)%,前向运动(PR)精子百分率为(46.14±23.07)%。参数正常的精液标本有3971份,约占62.78%;参数异常的精液标本有2354份,约占37.22%。结论甘肃地区男性不育患者精液参数异常主要表现为弱精子症、少精子症和畸精子症,对不育男性进行精液分析,可以为男性不育的病因诊断和治疗提供有力的参考。