12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

肝豆状核变性血清铜蓝蛋白100例临床研究

对１００例肝豆状核变性（ＨＬＤ）的血清铜蓝蛋白（ＣＰ）及铜氧化酶进行了检测，并对其发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等因素予以分析，表明血清ＣＰ与铜氧化酶具有显著的正相关性（Ｐ＜０．０１）；ＨＬＤ组与症状前期组血清ＣＰ均明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＨＬＤ的双亲组与正常对照组比较无显著差异（Ｐ＞０．０５）；发病年龄、病程、分型、治疗前后等与血清ＣＰ浓度无相关性（Ｐ＞０．０５）。     

17例肝豆状核变性病例分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者（其中3例有明确的家族遗传史）平均发病年龄为（25.3±8.1）岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性（76.5%）,8例患者头颅MR I检查发现异常（47.1%）,7例出现不同程度的转氨酶升高（41.2%）,绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。     

32例肝豆状核变性误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的误诊原因,提高临床医师对该病的认识,避免误诊、漏诊。方法回顾性分析安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2019年1月—2020年6月收治的32例误诊HLD病人的临床资料,总结临床特征,分析误诊原因。结果32例HLD病人中误诊为肝脏疾病13例,神经系统疾病8例,精神障碍类疾病6例,肾脏病3例,其他疾病2例。结论HLD临床表现复杂,对不明原因肝肾损害、神经精神症状等表现者,应及时完善铜蓝蛋白、角膜K-F环、24 h尿铜及颅脑磁共振等检查,有助于早期诊断。     

肝豆状核变性的诊断学进展

肝豆状核变性（WD）是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病。目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损。最终,铜被释放入血并沉积在其他器官,特别是脑、肾脏和角膜,临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病。WD在世界范围内流行,其患病率为30／100万人,基因携带者占1／90。     

亲体肝移植治疗肝豆状核变性术后铜代谢变化的研究

2001年1月～2003年2月我院为15例肝豆状核变性病患者施行活体肝移植术，现将患者术后铜代谢指标恢复情况报道如下。     

肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病,为提高其诊断率,本文收集我院近十年来住院确诊的26例分析如下: 1 临床资料 1.1 性别与年龄 26例中男8例,女18例,年龄最小5岁,最大36岁,平均年龄19.5岁。1例祖父母近亲结婚,3例姐妹先后患病,其余病例没有进行家谱调查。     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

肝豆状核变性28例临床分析

2000年1月～2005年12月,我院共收治以肝病为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者28例。现报告如下。 临床资料：28例WD患者,男13例．女15例;年龄7～32岁,其中7～14岁发病16例,15-32岁12例。其亲属中1例死于WD,1例死于肝炎,1例死于肝硬化。病程为5d～8a。     

18例肝豆状核变性患者的临床分析

目的:熟悉肝豆状核变性的临床特点,减少肝豆状核变性的误诊。方法:回顾性分析18例肝豆状核变性患者的临床特点。结果:肝豆状核变性患者大多具有肝损害临床表现和神经精神症状,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白(CER)降低。低铜饮食,口服D-青霉胺、锌剂、VitB_6等治疗有效。误诊率高。结论:对于青少年肝硬化患者应认真追问家族史,重复进行裂隙灯下K-F环检查,辅以血清铜蓝蛋白检测,必要时行头颅CT或MRI、腹部B超等检查,以便早期诊断和及时治疗。     

肝豆状核变性基因表达产物的初步研究

目的 对肝豆状核变性（WD）基因编码产物WD蛋白进行检测,探讨WD的发病机制,方法 应用Western-blot蛋白印迹技术对诊断为WD的患才进行WD蛋白的研究。结果 发现患者WD在肝内表达缺失或者含量改变。结论 WD患者可能同时存在有WD基因exon8和exon5的突变,直接检测WD基因产物为进一步研究WD的病理机制奠定了基础。     

肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

肝豆状核变性患者尿铜研究进展

肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。     

肝移植治疗肝豆状核变性七例

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍，体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位，出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现。如能早期行排铜治疗和低铜膳食，可获长期缓解，但对晚期患者，肝移植是目前最有效的治疗方法。     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000～1/100 000~([1]),致病基因携带者大约为1/90~([2])。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断~([3])。早发现、